Tsy mitombo lanja araka ny nantenaina ve ny zanakao kely? Sa reraka sy rendremana foana izy? Indraindray, ao ambadiky ny zavatra toy izany, dia mety misy aretina tsy dia rentsika loatra, nefa mety ho tena manan-danja. Androany isika dia hiresaka momba izany toe-javatra izany. Izany dia ny fahadisoana ateraky ny metabolisma, na amin'ny teny ara-pitsaboana, ny toe-javatra antsoina hoe Fahadisoana ateraky ny Metabolisma (IEM) . Aza matahotra, na dia somary sarotra aza ny anarana, andao horesahintsika tsotra izany.
Inona moa ity "dingana metabolika" ity?
Raha fintinina, ny vatantsika dia toy ny motera fiara. Ny sakafo hanintsika sy sotrointsika no solika mampandeha ity motera ity. Ny metabolisma dia ny dingana manontolo amin'ny fakana ity solika ity sy ny fanovana azy ho angovo, ny fanaovana ireo zavatra ilain'ny vatana mba hitomboana, ary ny fanesorana ireo loto. Rehefa miasa tsara izany dia salama ny vatantsika.
Koa, ny fahadisoana ara-metabolika voajanahary (IEM) dia fahadisoana kely voajanahary ao anatin'ity motera ity, ity dingana metabolika ity. Izany dia mahatonga ny vatana tsy ho afaka manova tsara ny sakafo sasany ho angovo, na tsy ho afaka hanala ireo poizina manimba ao amin'ny vatana, izay miangona ao amin'ny vatana.
Inona avy ireo karazana kalitaon'ny IEM lehibe indrindra?
Misy an-jatony ny toe-javatra toy izany. Samy hafa ny tsirairay amin'izy ireo. Saingy andeha ho fantatsika ny sasany amin'ireo karazana mahazatra indrindra. Ireo dia matetika antsoina araka ny anzima izay tsy ampy asa.
| Karazana aretina | Inona no mitranga fotsiny izao? |
|---|---|
| Aretina fitahirizana lysosomal | Tsy azo potehina sy esorina tsara ny loto ao amin'ny vatana. Izany dia miteraka poizina miangona ao amin'ny vatana. Ohatra: aretin'i Hurler, aretin'i Gaucher. |
| Aretin'ny urine amin'ny siro maple | Miangona ao amin'ny vatana ny asidra amine ary manimba ny rafi-pitatitra. Maimbo toy ny sirop maple ny fivalanan'ny zaza. |
| Aretina fitahirizana glikogena | Tsy afaka mitahiry siramamy (glucose) hita ao anaty sakafo ny vatana, ka mahatonga ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra ho ambany. |
| Aretina mitokondrialy | Tsy afaka mamokatra angovo ampy avy amin'ny sakafo ny selan'ny vatana. Izany dia misy fiantraikany amin'ny taova maro, toy ny atidoha, ny hozatra ary ny aty. |
| Aretina amin'ny metabolisman'ny metaly | Ireo metaly ilain'ny vatana, toy ny varahina na vy, dia miangona ao amin'ny vatana hatramin'ny ambaratonga misy poizina. Ohatra: aretin'i Wilson, hemochromatose. |
| Fikorontanan'ny tsingerin'ny urea | Tsy azo esorina ny akora misy poizina amoniaka vokarin'ny vatana ary miangona ao amin'ny ra. |
Fa maninona no mitranga izao? Iza no mitranga izao?
Ity no zava-dehibe indrindra. Ireo toe-javatra ireo dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Izany hoe, tsy vokatry ny fahadisoan'ny reny na ny ray izany. Izany dia vokatry ny fiovana kely dia kely izay mitranga mandritra ny fizarazaran'ny sela rehefa misy zaza ao an-kibo.
Ny fototarazo ao amin'ny vatantsika dia manome toromarika antsika mba hamokatra proteinina antsoina hoe anzima izay ilaina amin'ny fizotran'ny metabolisma. Eritrereto ho toy ny mpiasa ao amin'ny vatantsika ireo anzima ireo. Raha ny amin'ny IEM, ny zava-mitranga dia noho io tsy fahatomombanan'ny fototarazo io, ireo mpiasa ireo dia tsy mahazo ny toromarika hiasa tsara.
Mety hitranga amin'ny olona rehetra ity aretina ity, fa raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'ity aretina ity teo aloha, dia misy ny mety hisian'ny aretina ihany koa amin'ilay zaza.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina ary miankina amin'ny karazana aretina. Indraindray dia mety ho tsy dia hita loatra ny soritr'aretina, fa amin'ny fotoana hafa kosa dia mety ho mafy. Ireto misy soritr'aretina mahazatra indrindra.
- Tsy fahombiazana amin'ny fitomboana: Tsy fahafahana mitombo lanja na halavana.
- Fahazotoan-komana:Ny tsy fahavononan'ny zaza hihinana na hisotro ronono.
- Reraka sy rendremana foana: Matetika ny zaza no malaina sy tsy mavitrika.
- Fihenan-danja.
- Marary andoha (fihenan-tongotra).
- Fofona tsy mahazatra avy amin'ny urine, hatsembohana, na fofonaina: Ohatra, ny aretina sasany dia mety manana fofona mamy, fa ny hafa kosa mety manana fofona hafa tanteraka.
- Marary vavony sy mandoa.
Tsy ny ankizy rehetra manana ireo soritr'aretina ireo no voan'ny IEM, fa raha mbola mitohy ny iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo dia zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany.
Ahoana no hamantarana ity aretina ity?
Soa ihany fa amin'izao fotoana izao, maro amin'ireo aretina ireo no azo tsikaritra avy hatrany aorian'ny fiterahana. Any amin'ny firenena sasany, ireo dia hita amin'ny alàlan'ny fitiliana ny zaza vao teraka. Any Sri Lanka, ireo fitiliana ireo dia atao ho an'ny aretina sasany ihany koa.
Ny fitiliana lehibe ampiasaina hamantarana ny aretina dia:
- Fitiliana ra sy urine (Fitiliana metabolika): Ireo dia afaka mamantatra ireo akora simika tsy ara-dalàna izay miangona ao amin'ny vatana.
- Fitiliana fototarazo: Ny santionan-dra na santionan-drora dia afaka manampy amin'ny famaritana marina hoe iza no fototarazo tsy mety.
- Amniocentesis: Mandritra ny fitondrana vohoka, azo alaina santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza mba hijerena raha voan'io aretina io ilay zaza.
- Fanadinana maso: Azo atao ihany koa ny fanadinana maso, satria mety hisy fiantraikany amin'ny maso ihany koa ny aretina IEM sasany.
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny fomba fitsaboana, fa ny tanjona lehibe indrindra dia ny hampijanona ny vatana tsy handray zavatra tsy zakany sy ny hanesorana ireo poizina miangona ao amin'ny vatana.
1. Fanovana ny sakafonao: Ity no fitsaboana lehibe indrindra. Ireo sakafo tsy azon'ny vatana karakaraina (ohatra, proteinina sy tavy sasany) dia tsy maintsy esorina tanteraka amin'ny sakafo. Izany dia mitaky ny torohevitry ny mpitsabo sakafo sy ny dokotera.
2. Fihinanana fanafody: Azo omena solon'ny anzima na fanafody manampy amin'ny fanesorana poizina mba hanoloana ireo anzima tsy ampy ao amin'ny vatana.
3. Dialyse: Amin'ny tranga sasany izay tena mafy, dia mety mila esorina amin'ny alalan'ny milina ny poizina miangona ao amin'ny ra.
4. Famindrana taova: Amin'ny tranga tena mafy dia mety ilaina, ohatra, ny famindrana aty.
Amin'ny toe-javatra toy izao, dia zava-dehibe ny mamantatra ny aretina sy manomboka fitsaboana haingana araka izay azo atao. Izany dia mampitombo be ny fahafahan'ny zaza miaina fiainana ara-dalàna.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Raha reny bevohoka ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ireo fitiliana azo atao ho an'ny zanakao.
Raha toa ka misy amin'ireo soritr'aretina voalaza etsy ambony ireo ny zanakao, indrindra raha misy olana amin'ny fitomboana, dia ataovy izay hanatonana dokoteran-jaza.
Ny zava-dehibe indrindra: Raha voan'ny androbe ny zanakao na reraka be dia ento avy hatrany any amin'ny sampana fitsaboana vonjy taitra (ETU) akaiky indrindra izy.
Mety ho sarotra ny miaina miaraka amin'ireto aretina ireto, indrindra raha ny momba ny sakafo. Saingy miaraka amin'ny torohevitra sy fitsaboana ara-pitsaboana sahaza, ireo ankizy ireo dia afaka miaina fiainana ara-dalàna sy sambatra.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra ny hadisoan'ny metabolisma hatrany am-bohoka (IEM). Tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny izany.
- Amin'ity toe-javatra ity, ny vatana dia tsy afaka manova ny sakafo ho angovo na manala poizina.
- Raha tsy mitombo tsara ny zanakao, malain-komana foana, tsy mazoto mihinana, na manana fofona tsy mahazatra, dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana.
- Ny fitiliana mialoha ny aretina sy ny fitsaboana mandritra ny androm-piainana (indrindra ny fanaraha-maso ny sakafo) dia afaka manampy ny zaza hiaina fiainana salama.
- Araho tsara foana ny toromariky ny dokoteranao. Raha misalasala ianao dia manontania foana.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao