Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Cohen Syndrome.

Efa mba nanontany tena ve ianao hoe nahoana ny ankizy sasany no mitondra tena sy mivoatra hafa noho ny hafa? Indraindray, na dia ny zavatra kely aza dia mety misy tantara lehibe ao ambadik'izany. Androany, hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny zavatra maro amin'ny ankizy isika, toy ny endriny, ny fitomboany ary ny tanjaky ny hozatra. Antsoina hoe Cohen Syndrome io aretina io.

Inona no atao hoe Cohen Syndrome?

Raha fintinina, ny Cohen Syndrome dia aretina vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana izany , anisan'izany ny fahitana, ny fivoaran'ny zaza, ny hozatra ary ny fahaiza-misaina. Mety hiteraka soritr'aretina ara-batana toy ny loha kely, volo matevina ary halavana fohy ihany koa.

Ireo zaza teraka manana ity aretina ity dia manana fahatarana amin'ny fivoarana . Midika izany fa mety ho tara kokoa noho ny nantenaina ny zavatra toy ny fihodinana, ny fandehanana ary ny firesahana. Ohatra, raha mety mihodina amin'ny enim-bolana ny zanaky ny namanao, dia mety haharitra ela kokoa ny zaza manana ity aretina ity. Na izany aza, na dia eo aza ireo fahatarana ireo, ireo ankizy ireo dia matetika tena mamy, falifaly ary tia mifandray amin'ny hafa. Tena be fitiavana izy ireo rehefa mitsiky sy miresaka.

Vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany, ary tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Na dia miaina ara-dalàna aza ny ankamaroan'ny olona voan'ny Cohen Syndrome, dia mila fanohanana mandritra ny androm-piainany izy ireo.

Ahoana no fahita matetika ity aretina antsoina hoe Cohen Syndrome ity?

Raha ny marina, tsy dia fahita firy ny aretina Cohen Syndrome. Misy fanadihadiana milaza fa latsaky ny 1.000 ny olona maneran-tany no voamarina fa voan'io aretina io. Na izany aza, satria matetika tsy voamarina tsara ny aretina, dia mety ho ambony lavitra ny tena isa. Noho izany, zava-dehibe ny mahafantatra ireo aretina ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Cohen Syndrome?

Misy famantarana sy soritr'aretin'ny Cohen Syndrome maromaro. Zava-dehibe ny mitadidy fa tsy ny rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita maso:

• Olana amin'ny fivoarana ara-tsaina: Midika izany fa maharitra ela kokoa ny fianarana sy ny fahatakarana zavatra. Mety mila fanampiana fanampiny amin'ny enti-mody any an-tsekoly ianao.
• Fahalemena hozatra (hypotonia): Fahatsapana ho malemy na malemy ny vatana. Mety ho tsapana izany na dia rehefa mitaiza zazakely aza.
• Fivezivezena tafahoatra: Fahaleovan'ny tonon-taolana tafahoatra. Mety hanenjana ny rantsambatany amin'ny fomba hafahafa ny ankizy sasany.
• Myopia (fahaverezan'ny fahitana akaiky) izay mitombo rehefa mihantitra: Mahita zavatra akaiky nefa tsy mahita zavatra lavitra mazava. Mitombo izany rehefa mihantitra, noho izany dia zava-dehibe ny fanaovana fizahana maso tsy tapaka.
• Dystrophy retinal na chorioretinitis: Fahasimbana eo amin'ny faritry ny maso izay manampy amin'ny fahitana. Izany dia mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana miandalana.

Soritr'aretina hitan'ny zaza vao teraka

Mety hahita zavatra toy izao amin'ny zaza vao teraka ianao:

• Fahasarotana amin'ny fampinonoana: Fahasarotana amin'ny fampinonoana ny zaza.
• Fitomaniana malemy na avo: Mety ho hafa ny fitomanian'ny zaza, malemy kokoa noho ny mahazatra.
• Fahasarotana miaina: Sarotra amin'ny zaza ny miaina.
• Fahasarotana amin'ny fitomboan'ny lanja: Tsy mitombo tsara ny lanjan'ny zaza.

Tena zava-dehibe: Raha sahirana miaina ny zanakao na toa mivadika manga ny tarehiny dia antsoy avy hatrany ny 119 na ny laharan-tariby vonjy taitra eo an-toerana ary ento any amin'ny hopitaly izy.

Fahatarana sy fitondran-tena ara-pivoarana

Mety mila fotoana bebe kokoa hianarana sy hivoarana noho ny hafa mitovy taona aminy ny ankizy. Mety hanomboka hatrany amin'ny fahazazana io fahatarana ara-pivoarana io. Ohatra, mety ho tara ny zavatra toy ny fihodinana sy ny fipetrahana irery. Mety hanomboka handeha ny zanakao rehefa afaka 2 taona, fa alohan'ny faha-5 taonany. Mety haharitra elaela ihany koa vao afaka miteny izy.

Na dia mety hiteraka olana ara-pitondrantena aza ity aretina ity, araka ny voalaza tetsy aloha, ny ankamaroan'ny ankizy dia tena tia mifandray amin'ny hafa sy falifaly. Tian'izy ireo ny mifanerasera sy milalao amin'ny hafa.

Saingy tadidio fa tsy mitovy ny fomba isehoan'ireo soritr'aretina ireo amin'ny ankizy rehetra. Mety tsy hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo ny ankizy sasany.

Inona avy ireo soritr'aretina ara-batana ateraky ny Cohen Syndrome?

Misy endrika mahazatra maromaro amin'ny tarehy sy ny vatana hita amin'ny ankizy voan'ny Cohen Syndrome. Ny sasany amin'ireo dia hita maso hatrany am-bohoka, fa ny hafa kosa miharihary rehefa mihalehibe.

Endriky ny tarehy:

• Mikrosefalia: Loha kely noho ny mahazatra.
• Volo matevina, volomaso matevina, ary volomaso lava.
• Maso mitongilana midina (triatra palpebrale miendrika onja): Miendrika onja ny hodi-maso.
• Tendron'orona boribory.
• Elanelana fohy eo anelanelan'ny orona sy ny molotra ambony (philtrum).
• Nify ambony mipoitra.
• Sofina lehibe.

Miharihary kokoa ny sasany amin'ireo toetra ireo rehefa mihalehibe ny zaza, mazàna aorian'ny faha-5 taonany.

Toetra ara-batana hafa:

Ankoatra izany, mety hiseho mandritra ny fahazazana sy aorian'izany ny soritr'aretina ara-batana hafa. Anisan'izany ireto:

• Fitoeran-tavy tsy ara-dalàna eo amin'ny faritry ny vatan-kazo sy ny fihanifian'ny rantsam-batana: Midika izany fa mihalehibe ny tapany afovoan'ny vatana (manodidina ny vavony) ary mihanify ny rantsam-batana.
• Fohy ny halavany.
• Fahatarana amin'ny fahamaotiana.
• Filahiana tsy nidina amin'ny ankizilahy.
• Fiolahana ny hazondamosina (scoliosis na kyphosis).

Inona avy ireo toe-javatra hafa mety hitranga amin'ny Cohen Syndrome?

Ireo ankizy voan'ny Cohen Syndrome dia atahorana kokoa ho voan'ny aretina hafa izay misy fiantraikany amin'ny hery fiarovana azy ireo. Zava-dehibe ny mahafantatra izany koa.

• Neutropenia: Fihenan'ny karazana sela fotsy (antsoina hoe neutrophils) ao amin'ny vatana izany. Ireo neutrophils ireo dia miady amin'ny mikraoba sy ny aretina miditra ao amin'ny vatantsika. Koa rehefa ambany ireo dia mora marary isika. Mety ho voan'ny tazo, sery ary aretina hafa matetika isika.
• Aretina autoimmune: Midika izany fa ny hery fiarovana ao amin'ny vatana ihany no manafika ireo sela salama ao amin'ny vatana. Eritrereto ho toy ny tafiky ny tenantsika ihany no manafika antsika. Anisan'izany ny diabeta mellitus , ny aretin'ny tiroida, ary ny aretin'ny celiac (alèjy amin'ny proteinina gluten).

Inona no mahatonga ny aretin'i Cohen?

Ny aretin'i Cohen dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo VPS13B (fantatra ihany koa amin'ny hoe fototarazo COH1) . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia tsy fahatomombanana eo amin'ny fototarazo iray ao amin'ny vatantsika izany.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe ao anatin'ny vatantsika dia misy zavatra antsoina hoe fitaovana Golgi . Toy ny orinasa mpamono proteinina izy io. Rehefa misy proteinina vaovao amboarina, dia alefan'ny vatantsika any amin'ny fitaovana Golgi ireo akora manta, izay iharan'ny fanovana sasany ary atambatra miaraka amin'ny proteinina mitovy amin'izany mba hanasokajiana azy ireo. Rehefa vita ireo fanovana ireo, dia fonosin'ny fitaovana Golgi miaraka amin'ny toromarika ny proteinina ary alefany any amin'ny toerana tokony halehany.

Ny fototarazo VPS13B no tena manao ny glycosylation , izay dingana ifandraisan'ny molekiola siramamy amin'ny proteinina. Manampy amin'ny fandaminana sy fandefasana famantarana any amin'ny neurons sy ny sela matavy (adipocytes) ihany koa izy io.

Koa rehefa misy fiovana eo amin'ny fototarazo VPS13B, dia toy ny hoe tsy afaka miasa tsara ilay orinasa. Midika izany fa tsy afaka mamokatra vokatra tsara kalitao izy. Izany no mitarika ho amin'ireo soritr'aretin'ny Cohen Syndrome.

Nolovaina ve ny aretin'i Cohen?

Eny, aretina nolovaina ny Cohen Syndrome. Mifindra amin'ny lamina autosomal recessive ity aretina ity.Raha toa ka toa sarotra takarina kely izany dia eritrereto toy izao: Mahazo io aretina io ny zaza iray rehefa mandova dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsy mety izay mahatonga izany (ny iray avy amin'ny reniny ary ny iray avy amin'ny rainy). Mety ho mpitondra io fototarazo io ny ray aman-dreny biolojika. Midika izany fa tsy manana io aretina io izy ireo satria dika mitovy tsy mety iray amin'ny fototarazo ihany no ananany. Salama tsara ilay dika mitovy iray hafa. Na izany aza, raha miaraka ireo mpitondra roa, dia mety ho voan'io aretina io koa ny zanany.

Iza no tena atahorana ho voan'izany?

Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny Cohen Syndrome. Na izany aza, ity aretina ity dia mahazatra kokoa amin'ny vondron'olona sasany. Ohatra:

• Ny vahoaka Amish
• vahoaka finlandey
• Olona avy amin'ny taranaka Grika (Mediteraneana)
• Olona avy amin'ny taranaka Irlandy

Na dia tsy dia manokana ho anay eto Sri Lanka aza ity, dia tsara ny mahafantatra izany.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Cohen Syndrome?

Ny Syndrome Cohen dia mety hiteraka ireto fahasarotana manaraka ireto:

• Aretina matetika, toy ny aretin'ny sofina afovoany (otitis media) (noho ny tsy fahampian'ny hery fiarovana vokatry ny neutropenia)
• Olana ara-pahasalamana amin'ny nify sy ny vava toy ny gingivitis sy ny fery amin'ny nify .
• Mitombo ny olana amin'ny maso .
• Fahasembanana ara-tsaina amin'ny ambaratonga samihafa.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Cohen?

Afaka mamantatra ny aretin'i Cohen ny dokotera aorian'ny fizahana ara-batana sy fitiliana hafa. Amin'ny maha-ray aman-dreny anao, raha tsapanao fa tsy mahatratra ny dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taonany ny zanakao (ohatra, tsy mitsiky, tsy mamaly feo, tsy mihodina, tsy miteny toy ny ankizy hafa), dia manatona dokoteran-jaza. Mety ho famantarana mialoha ny aretina izany.

Mety ho sarotra indraindray ny mamantatra ny aretin'i Cohen satria mety hitovy amin'ny aretina maro hafa ny soritr'aretiny. Ny fitiliana dia afaka manampy ny dokoteranao hanamarina ireo aretina ireo. Ny fitiliana ra dia afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ireo soritr'aretina ireo.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Cohen?

Tsy misy fanafody ho an'ny Cohen Syndrome amin'izao fotoana izao. Ny fitsaboana dia mikendry indrindra ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fanampiana ny zaza hiaina araka izay azo atao. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Fandaharan'asa fanabeazana fidirana an-tsehatra mialoha: Fandaharan'asa manokana izay manampy ny fivoaran'ny zaza sy ny fianarany.
• Fitsaboana arak'asa: Fitsaboana izay manampy anao hanao asa andavanandro (toy ny fihinanana, fitafy ary filalaovana) irery.
• Fitsaboana ara-batana: Fitsaboana izay manampy amin'ny fanatsarana ny fihetsehan'ny vatana sy ny tanjaky ny hozatra. Tena zava-dehibe amin'ny hypotonia izany.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Fitsaboana izay manampy amin'ny fampivoarana ny fahaizana miteny sy mifandray amin'ny hafa.
• Manao solomaso na manao fanazaran-tena amin'ny fahitana ambany.

Ny neutropenia mifandraika amin'ny Cohen Syndrome dia mazàna tsaboina amin'ny tsindrona fanafody antsoina hoe Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) eo ambanin'ny hoditra. Izany dia mandrisika ny tsoka taolana hamokatra sela fotsy bebe kokoa, izay mampihena ny mety hisian'ny aretina.

Raha matetika voan'ny aretina ny zanakao, dia hanome antibiotika ny dokotera mba hitsaboana azy araka izay ilaina.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Cohen Syndrome?

Satria tsy aretina mahazatra loatra ny Cohen Syndrome, dia tsy ampy ny porofo milaza marina ny fiantraikan'izany amin'ny androm-piainan'ny olona iray. Na dia maro aza ny olona voan'io aretina io no miaina ara-dalàna, dia tsy ny rehetra no manana izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ny zanakao izany, indrindra raha manana aretina hafa izay misy fiantraikany amin'ny hery fiarovana ny zanakao (toy ny aretina matetika sy mafy).

Ahoana ny vinavinan'ny aretina Cohen?

Mety hisy fiantraikany amin'ny lafiny maro amin'ny fiainan'ny zanakao ny Cohen Syndrome. Na izany aza, raha misy fitsaboana sahaza sy fikarakarana feno fitiavana, dia azo inoana fa ho tsara ny vinavinan'ny fahasalamany.

Hanoro karazana fitsaboana isan-karazany mifanaraka amin'ny soritr'aretiny ny dokotera. Mety miovaova arakaraka ny olona izany. Matetika ny fitsaboana dia ahitana fitsaboana sy fandaharam-pampianarana. Ireo dia manampy ny zaza hahatratra ny dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taonany.

Mety ho voan'ny olana amin'ny fahitana sy ny fahasarotana amin'ny nify ny zanakao. Matetika izany dia manomboka rehefa tonga any an-tsekoly izy. Koa tohizo ny fanatonana manam-pahaizana manokana momba ny maso , mpitsabo nify, ary mpitsabo ara-pahasalamana hafa mba hanaraha-maso ny soritr'aretiny rehefa mitombo izy.

Azo sorohina ve ny aretin'i Cohen?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny Cohen Syndrome, dia tsy misy fomba hisorohana izany . Raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao, ary misy olona ao amin'ny fianakavianao manana io aretina ara-pandovan-toetra io, na raha te hahafantatra momba ny mety hisian'ny zaza manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny Cohen Syndrome ianao, dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpitsabo anao momba ny fitondrana vohoka na ny mpitsabo anao momba ny fitiliana/fanoroana ara-pandovan-toetra .

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Amin'ny maha-mpikarakara ny zanakao anao dia ianao no mahafantatra azy tsara indrindra. Raha mahatsikaritra zavatra tsy mahazatra na tsy mahazatra amin'ny fitomboany na ny fivoarany ianao dia mifandraisa amin'ny dokoterany. Aza matahotra ny hiresaka momba izany, na dia zavatra kely fotsiny aza izany.

Tandremo tsara ireo dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanakao. Matetika ny ankizy voan'ny Cohen Syndrome no ela kokoa vao mahatratra dingana lehibe toy ny fihodinana sy ny fitenenana ny teny voalohany. Afaka manoro anao ny fomba hanampiana ny zanakao mandritra io fotoana io ny dokoteranao.

Vonjy taitra! Raha sahirana miaina ny zanakao, na manana hoditra sy hoho hatsatra na manga, dia antsoy avy hatrany ny sampana vonjy taitra.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Rehefa miresaka amin'ny dokotera momba ny zanakao ianao dia mety hanampy ny mametraka fanontaniana toy izao:

• Inona no tokony hataoko raha tsy mahatratra ireo dingana lehibe amin'ny fivoaran'ny zanako aho?
• Inona avy ireo soritr'aretina tokony hojeriko?
• Inona avy ireo fitsaboana atolotrao?
• Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?
• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hahomby any am-pianarana?
• Misy vondrona na fikambanana hafa ve azon'ny ray aman-dreny ifandraisana mba hahazoana fanohanana?

Autisme ve ny Syndrome Cohen?

Tsia. Aretina mifandraika amin'ny fivoaran'ny atidoha ny Autism Spectrum Disorder (ASD) . Aretina ara-pandovan-toetra ny Cohen Syndrome. Tsy mitovy ireo roa ireo. Na izany aza, maro amin'ireo ankizy voan'ny Cohen Syndrome no mety manana soritr'aretina mitovy amin'ny autisme (ASD) (ohatra, fahasarotana ara-tsosialy, fitondran-tena miverimberina), na mety manana ASD miaraka amin'ny Cohen Syndrome. Afaka manazava tsara izany ny dokotera.

Farany, inona no tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho sahirana sy malahelo rehefa tsy mahatratra ny dingana tokony ho izy mifanaraka amin'ny taonany ny zanakao. Mety ho vao mainka mampiady saina ihany koa izany rehefa manao fitiliana ny dokotera mba hahitana izay mitranga. Na izany aza, na dia aretina tsy fahita firy aza ny Cohen Syndrome, dia mianatra bebe kokoa momba io aretina io sy ny fomba fitantanana azy isan'andro ny dokotera.

Afaka manampy ny zanakao hahatratra ny tanjony ara-pivoarana ny fandaharan'asa fidirana an-tsehatra mialoha , na dia maharitra ela kokoa noho ny an'ny ankizy mitovy taona aminy aza izany. Koa satria mety hisy fiantraikany amin'ny fahaiza-manaon'ny ankizy ihany koa ny Cohen Syndrome, dia mila ny fitiavanao, ny fanohananao ary ny fanampianao mandritra ny androm-piainany izy.

Aza mahatsiaro ho irery mihitsy.Eo ireo dokotera, mpitsabo, ary vondrona mpanohana hafa hanampy anao sy ny zanakao. Mametraha ny fanontanianao, zarao ny fihetseham-ponao. Mirary anao izahay mba hahazo hery hanomezana ny tsara indrindra ho an'ny zanakao!

` Sendrom-pandovan-toetra Cohen, Aretina ara-pandovan-toetra, Fahatarana amin'ny fivoarana, Fahasalaman'ny zaza, Neutropenia, Mikrosefalia, Hypotonia