Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Costello Syndrome!

Indraindray isika dia tena manahy rehefa mandre momba ny aretina sasany izay ho azon'ny zanatsika, sa tsy izany? Indrindra raha aretina tsy fahita firy izany. Ny iray amin'ireo aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy izay tsy mbola ren'ny olona maro, nefa zava-dehibe ny mahafantatra azy, dia ny Costello Syndrome. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany, amin'ny fomba tsotra. Mety hieritreritra ianao fa tsy mihatra amiko izany, fa ity fahalalana ity dia hahasoa olona iray indray andro any.

Inona no atao hoe Syndrome Costello?

Raha fintinina, ny Costello Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana. Ohatra, mety hisy fiantraikany amin'ny rafi-taova maro izy io, toy ny atidoha, taolana, fo, tsinay, hozatra, voa ary hoditra.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe manana sela ao amin'ny vatantsika isika. Ireo sela ireo no mitombo sy manamboatra antsika. Amin'ny ankapobeny, ireo sela ireo dia mitombo sy mizara araka ny fifehezana sasany. Na izany aza, amin'ny aretin'i Costello, dia toy ny hoe mahazo baiko ireo sela ireo mba "hitombo sy hizara be loatra, haingana loatra." Ny antony mahatonga izany dia misy lesoka amin'ny proteinina izay mifehy ny fitomboan'ny sela. Amin'izany fomba izany, dia mitombo haingana sy tsy amin'ny antony ny sela, ary mitombo ny mety hisian'ny fivontosana, na homamiadana na tsy homamiadana .

Mahazatra ve ity aretina ity?

Raha ny marina, aretina tsy fahita firy ny aretin'i Costello. Tombanana ho eo anelanelan'ny 100 sy 1500 eo ho eo ihany ny olona maneran-tany voan'ity aretina ity. Midika izany fa aretina tsy fahita firy izy io.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Costello?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Costello syndrome, ary mety miovaova koa ny hamafin'ny soritr'aretina. Ireo soritr'aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita maso:

• Aretin'ny fo: Mety hitranga ny toe-javatra toy ny gadona tsy ara-dalàna amin'ny fo ('arrhythmia') sy ny hatevin'ny hozatry ny fo ('cardiomyopathie hypertrophique'). Ireo angamba no soritr'aretina mampidi-doza indrindra.
• Fahasarotana amin'ny fampinonoana sy ny famahanana: Indrindra amin'ny fahazazana, mety ho sarotra amin'ny zazakely ny mampinono sy mihinana. Indraindray mety ilaina ny fantsona famahanana .
• Fiolahana hazondamosina: Hita ny toe-javatra toy ny fiolahana amin'ny ilany amin'ny hazondamosina (scoliosis) na ny fiolahana mandroso (kyphosis).
• Fahasembanana ara-tsaina sy tsy fetezan'ny fivoaran'ny atidoha: Mety hitranga ny fahasembanana ara-tsaina malefaka ka hatramin'ny antonony. Mety ho hita ihany koa ny tsy fetezan'ny fivoaran'ny atidoha sasany, toy ny tsy fahatomombanan'ny Chiari .
• Olana amin'ny fahitana sy ny nify: Mety hitranga ny fahasimban'ny fahitana, ny olana amin'ny toerana na ny fitomboan'ny nify.
• Fiovana ara-drafitra ao amin'ny voa: Mety hisy fiovana sasany eo amin'ny endrika na ny toerana misy ny voa.
• Fahalemena hozatra (hypotonia): Mety ho somary mivahavaha kely ny hozatra ao amin'ny vatana ary tsy dia matanjaka loatra.

Toetra ara-batana hita maso

Ankoatra ireo soritr'aretina ireo, dia misy ihany koa ireo endri-javatra miavaka hita amin'ny endriky ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Costello:

• Fihetsehana tafahoatra amin'ny tonon-taolana sy ny hato-tanana.
• Manana hozatra Achilles tery eo amin'ny voditongotra.
• Manana loha lehibe noho ny salan'isa, vava lehibe, molotra feno, vavorona mivelatra ary endrika somary henjana ny tarehy .
• Manana hoditra mivaha eo amin'ny tanana sy ny tongotra ('cutis laxa').
• Fitomboana miadana mandritra ny fahazazana ary fihenan'ny halavany rehefa lehibe.
• Mihamaizina kokoa noho ny hoditra manodidina azy ny faritra sasany amin'ny hoditra (hyperpigmentation).

Nahoana no miforona ny fivontosana amin'ity aretina ity?

Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny aretin'i Costello dia mahatonga ny sela hitombo sy hizara haingana. Izany fizarana sela tafahoatra izany no mahatonga ny fivontosana. Ireo fivontosana ireo dia mety ho homamiadana na tsy homamiadana (tsy manimba).

Ireto misy karazana voanjo mahazatra indrindra:

• Papilloma (tsy homamiadana): Ireo dia fitomboana kely toy ny ketrona izay mety hiseho manodidina ny orona, vava, na lava-pitombenana.
• Rhabdomyosarcoma (homamiadana): Homamiadana izay mitranga ao amin'ny hozatra mandritra ny fahazazana.
• Neuroblastoma (homamiadana): Homamiadan'ny sela nerveo ihany koa ity izay mahazatra indrindra amin'ny ankizy sy ny tanora.
• Karsinoma sela tetezamita (homamiadana): Karazana homamiadan'ny tatavia izay mitranga amin'ny olon-dehibe ity.

Inona no mahatonga ny aretin'i Costello?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Costello dia ny fiovan'ny fototarazo HRAS ao amin'ny fototarazontsika. Io fototarazo HRAS io dia mamokatra proteinina antsoina hoe H-Ras. Ny anjara asan'io proteinina io dia ny mifehy ny fitomboan'ny sela sy ny fizarazaran'ny sela.

Eritrereto ho toy ny jiro ity proteinina H-Ras ity. Rehefa misy fiovan'ny fototarazo HRAS, dia mijanona tsy miasa ny jiro "maty" an'ity proteinina ity. Toy ny hoe "mirehitra" foana ilay proteinina. Vokatr'izany, dia mahazo famantarana tsy ilaina foana ny sela mba "hitombo bebe kokoa, hizara bebe kokoa." Izany no fototry ny fototarazo mahatonga ny aretin'i Costello.

Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve ity?

Ny ankamaroan'ny trangan'ny aretin'i Costello dia vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra vaovao ('mutation de novo'). Midika izany fa mety hiharan'io aretina io tampoka ny zaza iray, nefa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha.

Saingy, mahalana dia mahalanaMety handova ity aretina ity amin'ny ray aman-dreniny ny ankizy. Antsoina hoe "autosomal dominant" izany. Midika izany fa na dia ray aman-dreny iray ihany aza no manana io fiovaovan'ny fototarazo io, dia eo amin'ny 50% eo ho eo ny mety handovan'ilay zaza izany.

Iza no mety ho voan'ny aretin'i Costello?

Mety hitranga amin'ny olona rehetra ity aretina ity. Araka ny voalaza tetsy aloha, matetika izy io dia mitranga tampoka, tsy misy tantaram-pianakaviana.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity? (Diagnosis)

Matetika ny aretina Costello dia voamarina amin'ny fahazazana. Hodinihin'ny dokotera tsara aloha ny soritr'aretin'ny zaza. Avy eo, dia hatao ny fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny tsy fetezan'ny fototarazo. Hanontany ihany koa ny dokotera raha misy olona ao amin'ny fianakaviana manana tantaram-pianakaviana momba ny aretina fototarazo, satria mahalana vao azo nolovaina izany.

Indraindray, ny soritr'aretin'ny aretin'i Costello dia mety hitovy amin'ny an'ny aretina ara-pandovan-toetra hafa, toy ny aretin'ny fo sy ny tenda (CFC syndrome) sy ny aretin'i Noonan . Noho izany, ny fitiliana ara-pandovan-toetra dia tena ilaina mba hahazoana diagnostika marina. Izany no ahafahana manavaka ireo aretina ireo.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Costello?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody azo antoka ho an'ny aretin'i Costello. Noho izany, ny fitsaboana dia mifantoka indrindra amin'ny fanaraha-maso sy fitantanana ny soritr'aretina. Misy safidy fitsaboana maromaro:

• Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana amin'ny zavatra toy ny aretim-po, ny fikorontanan'ny fihinanana, ary ny stenosis amin'ny hazondamosina.
• Fanafody: Omena fanafody toy ny beta-blockers, calcium channel blockers, ary fanafody antiarrhythmic mba hifehezana ny soritr'aretin'ny aretim-po.
• Mba hanatsarana ny fahitana: manaova solomaso na manaova fandidiana maso.
• Mba hampatanjaka ny hozatra sy hitsaboana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana: fanaovana fanohanana manokana ('brace'), fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa.
• Fandaharan'asa fanabeazana manokana: Fandefasana any amin'ny fandaharam-pampianarana manokana mba hanohanana ny fianaran'ny zaza any an-tsekoly.
• Fitsaboana ny fivontosana: Fandidiana na chimiothérapie ho an'ny fivontosana homamiadana. Fanesorana ireo fivontosana tsy homamiadana toy ny papillomas amin'ny alalan'ny ranomandry maina .

Ny zava-dehibe indrindra dia ny fanarahana ireo fitsaboana rehetra ireo araka ny toromariky ny dokotera, arakaraka ny toe-pahasalaman'ny zaza sy ny soritr'aretiny.

Hanao ahoana ny fiainana amin'izao toe-javatra izao?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny aretin'i Costello.Tsy misy fanafody manokana ho azy. Ny androm-piainan'ny olona iray voan'ity aretina ity dia voafaritry ny hamafin'ny soritr'aretina, indrindra fa ny soritr'aretin'ny fo.

Na izany aza, raha voamarina mialoha ny aretina ary atomboka haingana ny fitsaboana, dia azo ampiana hiaina fiainana tsara ilay zaza. Tsy vitan'ny hoe mifehy ny soritr'aretina fotsiny ny fitsaboana, fa mitsabo ihany koa ny fivontosana vokatry ny fizarazarana tafahoatra ny sela. Noho izany, misy ny fanantenana.

Azo sorohina ve ny aretin'i Costello?

Raha ny marina dia tena sarotra ny misoroka ity aretina ity. Satria matetika dia mitranga tampoka sy tsy ampoizina izany. Na izany aza, raha fantatrao fa misy olona ao amin'ny fianakavianao manana aretina fototarazo toy ny aretin'i Costello, dia azonao atao ny mahazo hevitra momba ny mety ho voka-dratsiny amin'ny alàlan'ny firesahana amin'ny dokotera sy ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo ('counseling génétique') ary, raha ilaina, ny 'fitiliana génétique' .

Amin'ny firy aho no tokony hahita dokotera?

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Costello ny zanakao ary mampiseho soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny fomba fiainany mahazatra , indrindra raha sahirana amin'ny fihinanana izy na tsy mitombo tsara, dia manatona dokotera avy hatrany.

Misy ihany koa ny fotoana tokony handehananao any amin'ny efitrano fitsaboana vonjy taitra, indrindra raha misy ireto soritr'aretina mifandraika amin'ny fo ireto:

• Fitempon'ny fo haingana na miadana tsy ara-dalàna.
• Fahasarotana miaina.
• Fanaintainan'ny tratra.
• Mahatsiaro ho fanina na maivana ny lohanao.

Raha mahita ireo soritr'aretina ireo ianao dia aza misalasala.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?

Rehefa fantatrao fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao dia ara-dalàna ny fananana fanontaniana maro. Zava-dehibe ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao:

• Inona avy ireo voka-dratsin'ny fitsaboana omena?
• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Impiry aho no tokony hanao fizahana ara-pahasalamana mba hanaraha-maso ny soritr'aretin'ny zanako?
• Mila ny fanampian'ny manam-pahaizana manokana ve ny zanako? (ohatra, mpitsabo aretim-po, mpitsabo fototarazo)

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby sy kivy rehefa fantatrao fa manana aretina tsy fahita firy toy ny Costello Syndrome ny zanakao. Mitovy amin'izany koa ho an'ny rehetra. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Manao izay fara heriny ny dokotera sy ny mpiasan'ny fahasalamana mba hanomezana ny fitsaboana sy fikarakarana tsara indrindra ilainy ny zanakao.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra tsara foana ny soritr'aretin'ny zanakao. Fantaro tsara indrindra izay fivontosana kely mety ho vokatry ny fizarazarana sela be loatra. Arakaraka ny hamantarana sy hitsaboana azy ireo aloha no tsara kokoa ny vokany.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

` Sendrom-pandovan-toetra Costello, aretina ara-pandovan-toetra, aretina tsy fahita firy, fahasalaman'ny ankizy, fototarazo HRAS, mety ho voan'ny homamiadana, soritr'aretina