Misy cystine miangona ao anatin'ny selan'ny vatanao ve? Cystinosis no iantsoana izany!

Alaivo sary an-tsaina ange hoe inona no hitranga raha toa ka manomboka miangona ao anatin'ireo sela kely ao amin'ny vatantsika ny asidra amine antsoina hoe `(cystine)` (cysteine)? Izany no toe-javatra antsoina hoe `(Cystinosis). Aretina tsy fahita firy momba ny fototarazo izay tsy fahita matetika ity, saingy tokony hoheverina ho tena zava-dehibe. Rehefa miangona be loatra ao anatin'ny sela ny `(cystine)` dia mety ho simba ireo sela ireo. Raha ny marina, ity `(cystine)` ity dia miteraka kristaly kely miforona ao anatin'ny sela, ary rehefa miangona izy ireo dia miteraka olana ho an'ny taova sy sela isan-karazany ao amin'ny vatantsika. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany sy tsotra androany ity `(Cystinosis)` ity, sa tsy izany?

Inona no atao hoe Cystinosis? Andeha hojerentsika tsara!

Raha fintinina, ny cystinosis dia aretina ara-pandovan-toetra . Ny mitranga amin'izany dia ny fiangonan'ny asidra amine `(cystine)` (cysteine) ao anatin'ny selantsika. Fantatrao ve fa tena zava-dehibe ho an'ny vatantsika ny asidra amine. Na izany aza, raha be loatra io `(cystine)` io ao anatin'ny sela, dia manimba ny sela izany. Noho io `(cystine)` be loatra io , dia misy kristaly kely toy ny zavatra miforona ao anatin'ny sela. Ireo kristaly ireo dia miangonana tsikelikely ary manomboka manimba taova sy sela isan-karazany ao amin'ny vatantsika.

Ny cystinosis dia matetika misy fiantraikany amin'ny voa sy ny maso . Na izany aza, mety hanimba ny atidoha, ny hozatra, ny aty, ny tiroida, ny sarakaty, ary amin'ny lehilahy, ny testicles ihany koa izy io.

Tena mahalana izany, midika izany fa misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny arivo eo ho eo. Na izany aza, aretina tena lehibe sy maharitra mandritra ny androm-piainana izy io. Na izany aza, raha fantatra mialoha sy tsaboina tsara, dia azo fehezina amin'ny ankapobeny ny fivoarany sy ny fiharatsian'ny aretina. Na izany aza, maro ny olona amin'ny farany no voan'ny aretin'ny voa amin'ny dingana farany ary mila famindrana voa.

Misy karazana cystinosis samihafa ve?

Eny, misy karazany telo lehibe ny cystinosis. Ireo karazany ireo dia sokajiana araka ny taona nisehoan'ny soritr'aretina voalohany (izany hoe ny fotoana nanombohan'ny aretina) sy ny hamafin'ny soritr'aretina.

1. Cystinosis nefropatika (karazana zaza)

Ity no karazana mahazatra indrindra . Manodidina ny 95%-n'ny olona voan'ny cystinosis no voan'ity karazana ity. Io ihany koa no karazana mafy indrindra . Antsoina koa hoe cystinosis infantile izy io.

Ireo zazakely voan'ity `(cystinosis néfropatika)` ity dia miteraka aretina manokana izay manimba ny voa . Antsoina hoe `(syndrome renal Fanconi)` izany. Amin'ity aretina ity, ireo mineraly sy otrikaina hafa ilain'ny vatantsika dia tsy voatsindrona tsara ao amin'ny ra, fa avoaka amin'ny urine. Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa very amin'izany fomba izany ny vatan'ny zaza kely,Mihena ny fitomboan'ny zaza, mihalemy ny taolana, mety hiforitra (antsoina koa hoe "rickets" izany), ary mety hitranga ny olana maro hafa.

Matetika, amin'ny faha-roa taonany , dia manomboka miforona ao amin'ny cornea-n'ny mason'ny zaza ny kristaly cystine. Miangona ireo kristaly ireo, ary rehefa mandeha ny fotoana, dia lasa mora tohina amin'ny hazavana ny maso (photophobia). Mety hiteraka fanaintainana mafy sy tsy fahazoana aina amin'ny maso izany. Toy ny hoe mivadika manga ny maso rehefa tratran'ny tara-masoandro.

Tena mila famindrana voa ny ankizy voan'ity '(cystinosis néfropatika)' ity. Raha tsy tsaboina dia mety tsy hiasa tsara intsony ny voa amin'ny faha-10 taonany. Na izany aza, raha tsaboina tsara dia afaka miaina hatramin'ny olon-dehibe miaraka amin'ny fiainana tsara ireo ankizy ireo.

2. Cystinosis antonony (karazana fiandohan'ny zaza tsy ampy taona)

Antsoina koa hoe cystinosis adolescent na juvenile ity. Mitovy amin'ny cystinosis zaza ny soritr'aretina, saingy miseho amin'ny faramparan'ny fahazazana na ny fahatanorana ny soritr'aretina . Mety ho malefaka na mety hihamafy kokoa rehefa mandeha ny fotoana.

Ireo olona voan'ity karazana cystinosis ity dia mila famindrana voa amin'ny farany. Raha tsy tsaboina, dia mety ho simba tanteraka ny voa ao anatin'ny 15-25 taona .

3. Cystinosis tsy néphropathic (ilay karazana izay misy fiantraikany amin'ny maso ihany)

Antsoina koa hoe cystinosis benign, na cystinosis ocular ity. Ity karazana ity dia misy fiantraikany amin'ny maso ihany . Misy kristaly cystine miforona ao amin'ny cornea amin'ny maso, ka miteraka photophobia. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona voan'ity karazana ity dia tsy manana fahasimban'ny voa na soritr'aretina hafa .

Mety miovaova ny taona hamantarana ity aretina ity (cystinosis tsy néphropathic), satria tsy dia fahita firy ny soritr'aretina. Na izany aza, mazàna dia ny olon-dehibe efa lehibe no voakasik'izany.

Iza no voan'ny cystinosis?

Aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny cystinosis. Nolovaina tamin'ny fomba autosomal recessive ity aretina ity. Midika izany fa samy mitondra ny fototarazo niovaova ho an'ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta . Raha samy mitondra ny fototarazo niovaova (midika izany fa tsy misy soritr'aretina izy ireo, nefa manana ny fototarazo), dia manana vintana 25% (iray amin'ny efatra) hiteraka zaza voan'ny cystinosis izy ireo.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny cystinosis. Maneran-tany, zaza iray amin'ny fahaterahana 100.000 ka hatramin'ny 200.000 ihany no voakasik'izany.

Ahoana no fiantraikan'ny cystinosis amin'ny vatantsika?

Ny cystinosis dia aretina iray anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe "(lysosomal storage disorder)". Alaivo sary an-tsaina ange fa ao anatin'ny selantsika dia misy organelles kely antsoina hoe "(lysosomes)" . Toy ny fitoeram-pako ao amin'ny sela ireo. Mandrava otrikaina toy ny gliosida, proteinina ary tavy izy ireo. Ny proteinina sasany dia miasa toy ny "(anzima)" ary manampy ny vatana handray ireo otrikaina ireo. Ny proteinina hafa kosa miasa toy ny "(mpitatitra)". Izany hoe, ireo mpitatitra ireo dia maka ny "(cystine)" sisa tavela amin'ireo zavatra rava ireo avy ao amin'ny lysosomes.

Raha very ny iray amin'ireo proteinina mpitondra ireo ianao dia tsy afaka mivoaka ny lysôsome ny `(cystine)` ary manomboka miangona ao anatin'ny sela. Amin'izay fotoana izay no mamorona vondrona ny `(cystine)`, izay manimba ny taova.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny cystinosis?

Miovaova arakaraka ny taona nanombohan'ny aretina sy ny fotoana nahitana azy ny soritr'aretina sy ny hamafiny.

Ny soritr'aretin'ny cystinosis néphropatika (endrika zaza) dia mazàna manomboka miseho eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana , rehefa simba ny voa. Ireto avy ireo soritr'aretina lehibe:

• Hetaheta tafahoatra (polydipsia).
• Fivalanan-drano be loatra (polyuria).
• Tsy fifandanjan'ny elektrolita ao amin'ny vatana.
• Mandoa.
• Fahamainan-drano.
• Tazo.

Mety ahitana ireto soritr'aretina hafa ireto:

• Fahalemena ny taolana, rickets.
• Ny tsy fahafahana mivelatra.
• Fiforonan'ny holatra na zavona eo amin'ny cornea amin'ny maso.
• Fahatsapana ho mora tohina amin'ny hazavana (photophobia).
• Fahasimban'ny fahitana.
• Fahasarotana mitelina (dysphagia).

Mitovy amin'ny soritr'aretin'ny cystinosis antonony (endrika tanora) ny soritr'aretin'ny cystinosis antonony . Na izany aza, manomboka miseho amin'ny faramparan'ny fahazazana na ny fahatanorana izy ireo. Mety tsy dia mafy loatra koa ny soritr'aretina. Ireto misy soritr'aretina hafa mety ho hita amin'ity endrika ity:

• Harerahana, havizanana.
• Fahalemena hozatra.
• Aretin'ny hozatra `(myopathie)` (myopathie).
• Fohy ny halavany.
• Fahatarana amin'ny fahamaotiana.
• Tsy fahafahana miteraka.

Ny cystinosis maso (cystinosis tsy nephropathic) dia misy fiantraikany amin'ny cornea amin'ny maso ihany. Ny photophobia matetika no hany soritr'aretina . Tsy misy soritr'aretina mifandraika amin'ny voa.

Inona avy ireo antony mahatonga ny cystinosis?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo antsoina hoe CTNS.Ity fototarazo `(CTNS)` ity dia manome toromarika ny vatantsika mba hamorona proteinina antsoina hoe `(cystinosin)`. Ny `(Cystinosin)` no proteinina mpitatitra voalaza tetsy aloha. Izany hoe, ny asany dia ny manala ny asidra amine `(cystine)` avy ao amin'ny lysosomes.

Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo `(CTNS)`, dia misy lesoka ao amin'ny proteinina `(cystinosin)`. Avy eo, tsy afaka mivoaka ny lysosomes ny `(cystine)` ary manomboka miangona. Amin'izay fotoana izay no miforona ny kista ary manimba ny sela ao amin'ny taova.

Efa ela no voalaza fa nolovaina tamin'ny "lamina autosomal recessive" izany. Midika izany fa tsy maintsy mitondra io fototarazo niova io ny ray aman-dreny roa tonta (tsy misy soritr'aretina) . Raha samy mandova io fototarazo niova io ny ray aman-dreny roa tonta vao ho voan'ity aretina ity ny zaza.

Ahoana no hamantarana ny cystinosis?

Hanontany anao momba ny soritr'aretinao sy ny tantaram-pahasalamanao ao amin'ny fianakaviana ny dokoteranao. Avy eo dia hanao fizahana ara-batana izy ary handidy fitiliana maromaro mba hamantarana ny aretina.

Inona avy ireo fitiliana atao amin'izany?

Mety hanao ireto fitsapana ireto ny dokotera:

• Fitiliana ra: Alaina santionany amin'ny ranao ary jerena ny haavon'ny cystine ao amin'ny sela fotsy ra.
• Fitiliana fototarazo: Hijery ny fiovan'ny fototarazo CTNS anao ny manam-pahaizana momba ny fototarazo.
• Fandalinana urine: Alaina santionan'ny urine ary jerena raha misy mineraly, otrikaina, sira ary asidra amine be loatra.
• Fanaraha-maso maso: Hampiasa mikroskopia manokana (jiro mihidy) ny dokotera mpitsabo maso mba hijerena kristaly cystine ao amin'ny cornea-nao.

Raha bevohoka ianao ary misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny cystinosis, ary samy hita fa mitondra ny aretina ianareo roa , dia azo atao ny manao fitiliana mialoha ny fiterahana, toy ny amniocentesis, mba hahitana raha voan'ny aretina ny zanakao . Izany dia mitaky ny fakana santionan'ny sela avy amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ary hijerena ny haavon'ny cystine.

Azo ampiasaina ihany koa ny fitiliana iray hafa antsoina hoe "chorionic villus sampling". Izany dia mitsapa ireo sela ao amin'ny placenta.

Inona avy ireo fitsaboana ny cystinosis?

Ny fanafody antsoina hoe Cysteamine

Ny fitsaboana lehibe indrindra amin'ny cystinosis dia fanafody antsoina hoe cysteamine . Izy io dia fanafody mampihena ny cystine. Midika izany fa mampihena ny haavon'ny cystine ao amin'ny selanao izy io.

Raha atomboka mialoha ity fanafody '(cysteamine)' ity, dia azo fehezina tsara sy mihemotra ny fahasimban'ny voa.Ity fanafody ity dia nanampy tamin'ny fanemorana ny filàna famindrana voa. Misy ankizy sasany afaka nanemotra ny famindrana voa mandra-pahatongan'ny fahamatorana. Ankoatra izany, ity fanafody ity dia manatsara ny fitomboan'ny ankizy voan'ny aretina.

Misy karazany roa ny `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` sy `(Procysbi™)` (anarana marika ireo). Tokony horaisina isaky ny adiny enina ny `(Cystagon™)`. Ny `(Procysbi™)` (ho an'ireo mihoatra ny 6 taona) dia manana sosona manokana, ka azo raisina isaky ny adiny 12.

Ny fanafody mahazatra `(cysteamine)` dia tsy mitsabo ny kristaly `(cystine)` ao amin'ny cornea amin'ny maso. Misy karazana ranon-maso `(cysteamine)` roa eken'ny US Food and Drug Administration `(FDA) ho an'izany: `(Cystaran™)` sy `(Cystadrops™)`. Ireo ranon-maso ireo dia tokony hampiasaina indray mandeha isan'ora eo ho eo rehefa mifoha ianao. Mandrendrika ny kristaly ao amin'ny cornea izy ireo ary mampihena ny fahatsapana ny hazavana.

Fitsaboana hafa

Mety mila fitsaboana hafa ny ankizy voan'ny cystinosis, arakaraka ny soritr'aretiny. Ireto ny fitsaboana ho an'ny aretin'i Fanconi:

• Misotroa rano sy elektrolita betsaka (mba hisorohana ny fahaverezan-drano be loatra amin'ny vatana).
• Fanafody mba hihazonana ny fifandanjan'ny sira ao amin'ny vatana.
• Fanafody hanitsiana ny lesoka amin'ny fidiran'ny phosphate amin'ny voa.

Ny fitsaboana hafa ho an'ny cystinosis dia ahitana:

• Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana.
• Raha voan'ny diabeta miankina amin'ny insuline ianao dia mila insuline.
• Ny testosterone dia ampiasaina ho an'ny lehilahy voan'ny hypogonadism, toe-javatra izay tsy dia miasa tsara ny testicles.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fiteny.
• Torohevitra momba ny fototarazo.

Mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona (fantsona gastronomy) ny ankizy sasany izay sahirana misakafo . Ampiasaina hanomezana sakafo sahaza sy hanomezana fanafody io fantsona io.

Azo tsaboina amin'ireto fomba manaraka ireto ihany koa ny cystinosis ocular, izay ny maso ihany no misy fiantraikany:

• Fisorohana ny hazavana mamiratra.
• Manao solomaso masoandro.
• Mitazona ny maso ho mando.
• Mahalana vao ilaina ny famindrana kornea.

Famindrana voa

Na dia efa voamarina sy tsaboina mialoha aza, dia mety ho voan'ny tsy fahombiazan'ny voa ihany ireo olona voan'ny cystinosis néphropatika sy antonony. Amin'ny voalohany, mety hitsabo ny tsy fahombiazan'ny voa amin'ny alalan'ny dialyse ny dokoteranao. Ny dialyse dia milina izay mandray ny sasany amin'ny asan'ny voanao. Manivana ny loto avy amin'ny ranao izy io ary manampy amin'ny fitazonana ny haavon'ny akora simika sasany ao amin'ny vatanao. Na izany aza, tsy azo averina amin'ny laoniny ny tsy fahombiazan'ny voa, ary amin'ny farany dia ilaina ny famindrana voa .

Tena mahomby ho an'ny olona voan'ny cystinosis ny famindrana voa. Tsy miangona ny cystine ny voa omena . Na izany aza, mbola mety hiangona any amin'ny taova hafa ao amin'ny vatanao ny cystine. Noho izany, tsy maintsy mihinana fanafody mandritra ny androm-piainanao ianao .

Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?

Somary maimbo sy tsy mahafinaritra ny fofona sy ny tsiron'ny fanafody `(cysteamine)`. Noho izany, mety hahatsiaro maloiloy, mandoa ary mivonto ny olona sasany rehefa mihinana ity fanafody ity. Ny `(cysteamine)` koa dia mety hiteraka asidra be loatra ao amin'ny vavony. Misy olona mihinana fanafody toy ny `(proton pump inhibitors)` mba hampihenana ny asidra ao amin'ny vavony. Izany dia afaka mampihena ny soritr'aretin'ny gastrointestinal. Ny `(cysteamine)` koa dia mety hiteraka fofona ratsy `(halitosis)` sy fofona ratsy.

Azo sorohina ve ny cystinosis?

Aretina ara-pandovan-toetra ny cystinosis, ka tsy azo sorohina . Raha bevohoka ianao na mikasa ny ho bevohoka, dia azonao atao ny mandinika ny fitiliana ara-pandovan-toetra mba hahitana raha mety ho voan'io aretina io ny zanakao.

Ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny cystinosis? / Hafiriana no ahafahany miaina?

Nisy fotoana nahafaty ankizy kely ny cystinosis nephropathic. Saingy ankehitriny, miaraka amin'ny fivoaran'ny fanafody cysteamine sy ny fandrosoan'ny famindrana voa, dia niitatra hatramin'ny fahamatorana ny androm-piainan'ny olona voan'ny cystinosis . Misy olona miaina mihoatra ny 50 taona.

Zava-dehibe ny famantarana mialoha ny cystinosis. Raha tsaboina tsara dia azo fehezina ny aretina. Raha tsy tsaboina dia ho voan'ny tsy fahombiazan'ny voa ny ankizy voan'ny cystinosis amin'ny faha-10 taonany. Na dia efa voatsabo aza dia mbola ho voan'ny tsy fahombiazan'ny voa ny ankizy maro amin'ny faramparan'ny fahazazana na ny fahatanorana. Izany dia mitaky dialyse ary amin'ny farany dia famindrana voa.

Raha mihinana cysteamine ianao dia mila manohy mihinana azy mandra-maty . Ny fikarohana dia naneho fa afaka misoroka ny fahasarotana maro amin'ny cystinosis izay tsy mifandray amin'ny voa izany.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Aretina ara-pandovan-toetra ny cystinosis izay mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany. Raha voamarina mialoha sy tsaboina haingana, dia azo fehezina amin'ny ankapobeny ny fivoaran'ny aretina . Nahafaty ankizy kely taloha ity aretina ity, saingy azo tsaboina amin'ny fanafody ankehitriny. Na dia amin'ny fanafody aza, dia mety ho voan'ny tsy fahombiazan'ny voa ny olona voan'ny cystinosis ka mila famindrana voa. Na izany aza, ny olona voan'ny aretina dia miaina tsara hatramin'ny fahamatorana.

Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao na olona fantatrao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany.Aza manahy, fa tsara ho an'ny rehetra ny mahafantatra ny zavatra toy izao.

` cystinosis, cystine, aretin'ny voa, aretina fototarazo, aretin'i Fanconi, cysteamine, aretin'ny voa, aretina fototarazo, fahasalaman'ny zaza