Mahatsiaro ho reraka foana ve ny zanakao? Manana fisalasalana momba ny fivoarany ve ianao? Sa indraindray elaela vao mijanona ny rà na dia ratra kely aza? Ara-dalàna raha matahotra ny reny na ny ray rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tsy mbola ren'ny olona maro akory, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany no Fanconi Anemia (FA) . Na dia mety ho hafahafa aza ny anarany, andeha horesahintsika tsotra izany, amin'ny fomba azonao takarina.
Raha fintinina, inona no atao hoe Fanconi anemia (FA)?
Ny tsy fahampian-dra Fanconi, na FA raha fintinina, dia aretina tsy fahita firy nolovaina . Ny tsoka taolanao no tena misy fiantraikany amin'izany. Mety hanontany tena ianao hoe inona no dikan'ity tsoka taolana ity.
Eritrereto ny tsoka taolana ho toy ny ampahany toy ny sponjy ao anatin'ireo taolana lehibe ao amin'ny vatantsika. Toy ny orinasa mpanao ra ao amin'ny vatantsika izy io. Ity orinasa ity dia mamokatra karazana sela telo lehibe izay ilain'ny vatantsika:
- Sela mena: Ireo mpiasa mitondra oksizenina manerana ny vatana.
- Sela fotsy: Ny tafiky ny vatantsika izay miady amin'ny aretina sy ny mikraoba.
- Plaquettes: Ireo singa kely miasa izay mampijanona ny rà mandriaka sy mampivaingana ny ra rehefa misy ratra.
Ankehitriny, amin'ny olona voan'ny FA, ny tsoka taolana, ilay orinasa mpamokatra, dia tsy miasa tsara. Midika izany fa tsy afaka mamokatra sela ra salama ampy izy. Antsointsika hoe tsy fahombiazan'ny tsoka taolana izany. Mety hiteraka olana maro ao amin'ny vatana izany. Ary koa, ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana sy ny endriky ny vatana.
Ahoana no fiantraikan'ny FA amin'ny vatan'ny tenako na ny zanako?
Mety miovaova ny fomba fiantraikan'ny FA amin'ny olona tsirairay, saingy amin'ny ankapobeny dia mety hisy fiantraikany amin'ny fomba telo lehibe izany.
1. Tsy fetezana ara-batana: Manodidina ny 75% -n'ny ankizy teraka miaraka amin'ny FA no manana endrika tsy fetezana ara-batana. Ny sasany amin'ireo dia mety ho hita maso (ohatra, fiovana eo amin'ny tanana sy ny ankihibe), raha ny hafa kosa mety mahakasika ny taova anatiny.
2. Tsy fahombiazan'ny tsoka taolana: Mitranga amin'ny 90% eo ho eo amin'ireo marary FA ity toe-javatra ity. Midika izany fa mijanona tsikelikely ny famokarana sela ra salama ny tsoka taolana. Mety hiteraka tsy fahampian-dra toy ny tsy fahampian-dra aplastika sy ny toe-javatra antsoina hoe myelodysplastic syndrome (MDS) izany. Ny MDS koa dia heverina ho pre-leukemia.
3. Fitomboan'ny mety ho voan'ny kansera:Ireo olona voan'ny FA dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadana sasany raha oharina amin'ny mponina amin'ny ankapobeny. Izy ireo dia tena atahorana ho voan'ny homamiadan'ny ra toy ny leukemia sy ny homamiadan'ny loha, ny vozona ary ny hoditra. Eo anelanelan'ny 10% sy 30% amin'ireo olona ireo no ho voan'ny karazana homamiadana sasany.
Ny zava-dehibe dia tsy ny marary rehetra no mahatsapa ireo soritr'aretina ireo. Ny olona sasany dia mety manana ireo soritr'aretina ireo maro, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina vitsy dia vitsy.
Koa homamiadana ve ny FA?
Olana atrehin'ny olona maro ity. Tsia, tsy homamiadana ny FA. Na izany aza, satria aretina ara-pandovan-toetra izy io, dia mihena ny fahafahan'ny vatana manamboatra sela simba. Noho izany, rehefa mandeha ny fotoana, dia mety ho lasa homamiadana kokoa ireo sela simba ireo. Raha lazaina tsotra, ny FA dia toe-javatra iray izay mety hanokatra lalana ho amin'ny homamiadana, saingy tsy homamiadana mihitsy.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'ny FA?
Satria samy hafa ny fiantraikan'ny FA amin'ny olona tsirairay, dia mety miovaova be ny soritr'aretina. Misy olona sasany mety tsy hahita soritr'aretina miharihary mandritra ny taona maro. Andeha hozaraina ho sokajy lehibe vitsivitsy ireo soritr'aretina ireo.
| 1. Soritr'aretina mifandraika amin'ny tsy fahampian-dra | |
|---|---|
| Fahatsapana matetika havizanana tafahoatra | Mahatsiaro ho reraka loatra ka tsy afaka manao ny asa mahazatra akory, ary mahatsiaro ho rendremana foana. |
| Hoditra hatsatra | Hoditra hatsatra, molotra ary eo ambanin'ny maso noho ny tsy fahampian'ny ra ao amin'ny vatana. |
| Fahasarotana miaina | Mahatsiaro ho sempotra na dia manao ezaka kely aza, toy ny fiakarana tohatra. |
| Fitempon'ny fo | Mahatsapa ho toy ny mitempo haingana loatra ny fonao. |
| Aretin'andoha matetika | Mety ho vokatry ny fihenan'ny habetsahan'ny oksizenina ilain'ny atidoha ny aretin'andoha . |
| 2. Soritr'aretina mifandraika amin'ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana | |
|---|---|
| Aretina matetika | Mampihena ny hery fiarovana ao amin'ny vatana ny habetsahan'ny sela fotsy ambany, izay mety hiteraka aretina bakteria sy holatra matetika. |
| Mandriaka sy mangana | Noho ny haavon'ny platelet ambany, na dia ratra kely aza dia tsy hijanona ny rà mandriaka. Mety hivoaka rà avy amin'ny hihy sy ny oronao ianao. Mety hiteraka mangana manga mihitsy aza ny vatanao. |
| 3. Toetra mifandraika amin'ny fiovana ara-batana | |
|---|---|
| Fiovana eo amin'ny tanana sy ny rantsantanana | Endrika tsy ara-dalàna amin'ny ankihibe, manana ankihibe roa amin'ny tanana iray, na tsy manana ankihibe mihitsy. |
| Fahatarana amin'ny fitomboana | Tsy mifanaraka amin'ny taona ny halavany na ny lanjany. Kely kokoa noho ny salan'isa. |
| Fiovana eo amin'ny haben'ny loha | Loha kely tsy ara-dalàna (microcephaly)na fitomboana tsy ara-dalàna (hydrocephaly) . Mety hisy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny zaza, ny fiteniny ary ny fandehany izany. |
| Tasy amin'ny hoditra | Tasy lehibe sy volontany mazava eo amin'ny hoditra. Ireo dia antsoina koa hoe tasy "café-au-lait", izay mitovy amin'ny tasy kafe misy ronono. |
| Endri-javatra hafa | Fahasimban'ny fandrenesana, endrika tsy ara-dalàna amin'ny sofina, fiolahana amin'ny hazondamosina (scoliosis) , olana sasany amin'ny voa na fo. |
Nahoana no mitranga ity toe-javatra FA ity?
Izany dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazontsika . Eritrereto ho toy ny drafitra fananganana ny vatantsika ny fototarazo. Misy fototarazo 20 eo ho eo tafiditra amin'ny FA. Ny asan'ireo fototarazo ireo dia ny manamboatra ny fahasimban'ny ADN-ntsika .
Mandritra ny androm-piainantsika, noho ny zavatra eo amin'ny tontolo iainantsika sy ny sakafo hanintsika, dia simba kely ny ADN ao amin'ny selan'ny vatantsika. Ara-dalàna izany. Miasa toy ny ekipa mpanao fanamboarana ireo proteinina novokarin'ny fototarazo FA, manamboatra io ADN simba io.
Na izany aza, satria misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ireo olona voan'ny FA, dia tsy miasa tsara ny ekipa mpanao fanamboarana. Inona no mitranga amin'izay?
- Miangona ny fahasimban'ny ADN.
- Izany dia mahatonga ny sela hanomboka hizara tsy ara-dalàna (izay mety hiteraka homamiadana) na ho faty.
- Mihamalemy ny tsoka taolana ary mitranga ny fiovana ara-batana rehefa maty ny sela.
Zavatra nolovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Raha samy mitondra io fototarazo tsy mety io ny ray aman-dreny roa tonta, dia misy ny vintana 25% amin'ny mety hahavoan'ny FA ny zanany.
Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny FA?
Matetika ny FA dia voamarina mandritra ny fitsaboana na fitiliana ho an'ny aretina hafa (toy ny tsy fahampian-dra na homamiadana). Hodinihin'ny dokoteranao tsara ny soritr'aretinao na ny zanakao ary hanoro fitiliana maromaro raha ahiahiana fa misy FA.
Fitsapana matetika atao:
- Fanisana ra feno (CBC): Ity dia mandrefy ny isan'ny sela mena, sela fotsy ary takelaka mikrô ao amin'ny ra. Afaka manamarina raha ambany ny tahan'ireo.
- Biopsie amin'ny tsoka taolana: Maka santionany kely amin'ny tsoka taolana ary mandinika eo ambanin'ny mikroskopia mba hahitana ny fomba fiforonan'ny sela sy izay olana ananany.
- MRI sy Ultrasound: Ireo fitiliana ireo dia manampy amin'ny fahitana raha misy fiovana eo amin'ny taova ao anatin'ny vatana (toy ny voa sy ny fo).
Fitsapana manokana hanamarinana ny FA:
- Fitsapana Fahatapahan'ny Krômôzôma: Ity no fitsapana lehibe ampiasaina hamantarana ny FA. Amin'ity fitsapana ity, dia ampiana akora simika ao anaty sela ao anaty santionan-dra ary jerena raha misy fahasimbana na fahatapahana ny krômôzôma. Simba haingana kokoa noho ny amin'ny olona mahazatra ny krômôzôma ao amin'ny selan'ny olona voan'ny FA.
- Fitiliana ara-jenetika: Ity fitsapana ity dia afaka mamantatra ny lesoka ara-jenetika manokana izay mahatonga ny FA.
Afaka manao fitiliana ve aho mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny FA, dia azo atao ny manao fitiliana ny zanakao mandritra ny fitondrana vohoka. Azo atao izany amin'ny alalan'ny fitiliana toy ny amniocentesis na chorionic villus sampling . Azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany raha te hahalala bebe kokoa.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny FA?
Ny tanjon'ny dokotera voalohany amin'ny fitsaboana ny FA dia ny mifehy ny soritr'aretina sy ny fitantanana ny fahasarotana.
- Famindrana tsoka taolana: Ity no hany fitsaboana manasitrana ny olana amin'ny ra vokatry ny FA. Amin'izany, potika ny tsoka taolana tsy mety amin'ny marary ary averina amin'ny marary ny tsoka taolana avy amin'ny mpanome salama sy mifanaraka amin'izany.
- Fitsaboana Androgen: Karazana hormonina ireo. Ireo fanafody ireo dia mandrisika ny tsoka taolana mba hanampy amin'ny fampitomboana ny famokarana sela mena sy takelaka.
- Ireo anton-javatra mampitombo sela: Ireo dia omena amin'ny alalan'ny tsindrona ary manampy amin'ny fampitomboana ny famokarana sela fotsy sy sela mena avy amin'ny tsoka taolana.
- Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana ireo fiovana ara-batana (ohatra, olana amin'ny ankihiben-tongotra) na hanamboarana ireo taova simba.
Ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe ny dokotera izay mandinika anao no hanapa-kevitra hoe inona no fitsaboana tsara indrindra ho anao na ny zanakao. Koa ataovy izay hanarahana ny toromariky ny dokotera.
Miaina miaraka amin'ny FA sy zavatra tokony hotandremana
Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny FA ka tsy maintsy tsaboina, noho izany dia zava-dehibe ny fanaraha-maso tsy tapaka ny fahasalamanao.
- Mety ho voan'ny kansera: Satria mampitombo ny mety ho voan'ny kansera ny FA, dia tokony hialana tanteraka ny fifohana sigara sy ny fisotroana toaka . Ary koa, satria mitombo ny mety ho voan'ny kansera amin'ny hoditra, rehefa mivoaka amin'ny masoandroTokony hiaro ny hoditrao ianao amin'ny fampiasana "crème solaire" tsara sy ny fanaovana satroka. Fantaro tsara ireo teboka sy fivontosana vaovao eo amin'ny hoditrao.
- Ra mandriaka: Fadio ny fanatanjahan-tena sy ny hetsika mety hiteraka ratra noho ny isan'ny platelet ambany. Ampiasao borosy nify malefaka rehefa miborosy nify. Raha sendra rà mandriaka na mangana ianao dia ampahafantaro avy hatrany ny dokotera.
- Fizaham-pahasalamana tsy tapaka: Manatreha fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka araka ny toromariky ny dokotera. Zava-dehibe ny fanaovana fitiliana ra sy fitiliana homamiadana ara-potoana.
Mbola mila manahy momba ireo zavatra ireo ve aho na dia efa nahomby aza ny famindrana tsoka taolana?
Eny, marina tokoa. Na dia afaka manasitrana ny aretin'ny ra vokatry ny FA aza ny famindrana tsoka taolana, dia mbola misy ihany ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo FA any amin'ny sela hafa ao amin'ny vatana. Noho izany, mbola misy ny mety hisian'ny homamiadana amin'ny toerana toy ny loha, ny vozona ary ny hoditra. Noho izany, tena zava-dehibe ny eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera mandritra ny androm-piainanao na dia aorian'ny famindrana aza.
Hafatra entina mody
- Tsy homamiadana ny Fanconi anemia (FA), fa aretina tsy fahita firy sy nolovaina izay mampitombo ny mety hisian'ny homamiadana.
- Ity aretina ity dia misy fiantraikany indrindra amin'ny tsoka taolana, ka mampihena ny famokarana sela ra salama.
- Anisan'ny soritr'aretina mahazatra ny havizanana matetika, ny fahatsapana hatsatra, ny aretina matetika, ary ny mora mandeha ra na mangana.
- Ny famindrana tsoka taolana no fitsaboana tsara indrindra amin'ny olana mifandraika amin'ny ra ateraky ity aretina ity. Na dia aorian'ny famindrana aza dia ilaina ny fanaraha-maso ara-pitsaboana mandritra ny androm-piainana noho ny mety hisian'ny homamiadana.
- Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao, na manana tantaram-pianakaviana, aza matahotra ary manatona dokotera avy hatrany mba hahazoana torohevitra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao