Mena ve ny masonao na dia amin'ny zavatra madinika indrindra aza? Sa reraka ianao na dia matory be aza? Miady amin'ny zavatra toy ny fanaintainan'ny taolana sy ny kibo mivonto ve ianao? Mety misy aretina ao ambadik'izany izay tsy dia rentsika loatra, fa tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray tsy fahita firy nefa azo tsaboina isika. Izany dia ny aretin'i Gaucher .
Raha fintinina, inona no atao hoe aretin'i Gaucher?
Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Gaucher. Raha ny marina kokoa, anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe lysosomal storage disorders (LSD) izy io. Eny ary, toa somary sarotra ny anarana, sa tsy izany? Aza manahy, hazavaiko tsotra fotsiny.
Alaivo sary an-tsaina hoe ao anatin'ny sela ao amin'ny vatantsika dia misy "fitoeran-javatra kely" antsoina hoe lysosomes. Ny asany dia ny mandrava sy manadio ireo zavatra tsy ilaina, toy ny tavy, izay miangona ao anatin'ny sela. Amin'ny aretin'i Gaucher, ny vatana dia tsy mamokatra anzima izay mandrava karazana tavy manokana antsoina hoe sphingolipids . Avy eo dia manomboka miangona any amin'ny toerana toy ny tsoka taolana, aty ary spleen ireo tavy tsy ilaina ireo.
Rehefa miangona amin'izany fomba izany ny tavy, dia mihalemy ny taolana, ary mivonto sy mihalehibe ny taova toy ny aty sy ny spleen. Tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy intsony ireo taova ireo. Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ny aretin'i Gaucher, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina ary ahafahanao miaina fiainana tsara kalitao.
Misy karazany telo lehibe ny aretin'i Gaucher:
Tsy mitovy avokoa ny aretin'i Gaucher. Efa namantatra karazany telo lehibe amin'izany isika. Ireo karazany telo ireo dia misy fiantraikany amin'ny taolana sy ny taova. Saingy misy karazany sasany koa misy fiantraikany amin'ny atidoha. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo karazany ireo.
| Karazana aretina | Vokatra sy toetra | Hevitra manan-danja |
|---|---|---|
| Gaucher karazana 1 (Karazana 1) | Ity no karazana mahazatra indrindra. Misy fiantraikany amin'ny spleen, ny aty, ny ra ary ny taolana izany. Tsy misy fiantraikany amin'ny atidoha na ny rafi-pitatitra izany. Misy olona manana soritr'aretina malefaka. Ny hafa mety hahatsapa havizanana mafy, fanaintainan'ny taolana ary fanaintainan'ny kibo. | Mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra ny soritr'aretina, manomboka amin'ny fahazazana ka hatramin'ny fahanterana. Azo fehezina tsara ny fitsaboana. |
| Gaucher karazana 2 (Karazana 2) | Tena tsy fahita firy ary tena mafy ity endrika ity. Mitranga amin'ny zazakely latsaky ny 6 volana izany. Miteraka fitomboan'ny saliva, fahasarotana mihetsika, ary fahasimban'ny atidoha mafy . | Tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity amin'izao fotoana izao. Matetika ny zazakely voan'ity aretina ity dia maty ao anatin'ny roa na telo taona. |
| Gaucher karazana 3 (Karazana 3) | Na dia fahita eran-tany aza izy io, dia mahalana any amin'ny firenena toa an'i Sri Lanka. Miseho alohan'ny faha-10 taonany ny soritr'aretina. Misy fiantraikany amin'ny taolana sy ny taova, ary koa ny atidoha (rafi-pitatitra). | Afaka manampy olona maro hiaina hatramin'ny faha-20 na faha-30 taonany ny fitsaboana. |
Nahoana no mitranga ny aretin'i Gaucher?
Aretina nolovaina ny aretin'i Gaucher. Midika izany fa zavatra azontsika amin'ny alalan'ny fototarazo avy amin'ny ray aman-drenintsika izany.
Manana gène antsoina hoe gène GBA ny vatantsika. Ny asan'io gène io dia ny manome toromarika ny vatana mba hamokatra anzima antsoina hoe glucocerebrosidase (GCase) . Noho ny fiovan'ny gène GBA, ny olona voan'ny aretin'i Gaucher dia tsy mamokatra anzima GCase ampy.
Raha fintinina, ny aretina dia vokatry ny tsy fahampian'ny mpiasa (ny anzima GCase) izay manadio ny tavy ao amin'ny vatana. Raha tsy misy io mpiasa io, dia miangona ao amin'ny vatana ny tavy tsy ilaina (sela Gaucher) ary miteraka olana.
Io fiangonan'ny tavy io dia misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny taova, manimba ny selan'ny ra ary mampalemy ny taolana.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Gaucher?
Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny aretin'i Gaucher. Misy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana olana ara-pahasalamana lehibe. Andeha hozaraina ho sokajy maromaro ireo soritr'aretina ireo.
Fiantraikany amin'ny taova anatiny sy ny ra
Rehefa miangona ao amin'ny vatana ireo zavatra simika matavy dia mety hisy fiantraikany isan-karazany amin'ny ranao sy ny taovanao.
- Anemia:Rehefa miangona ao amin'ny tsoka taolana ny tavy, dia potika ireo sela mena izay mitondra oksizenina. Ny tsy fahampian'ny sela mena dia vokatry ny tsy fahampian'ny sela mena.
- Taova mivelatra: Mivonto sy mihalehibe ny sarakaty sy ny aty rehefa miangona ao anatiny ny tavy. Mety hiteraka fivontosana eo amin'ny kibo izany ary miteraka fanaintainana. Rehefa mihalehibe ny sarakaty dia manimba ny takelaka mikrôba, izay manampy amin'ny fampivaingan'ny ra.
- Mangana sy mandeha ra: Noho ny isan'ny platelets ambany dia mora mangana ny vatana (misy tasy ra). Tsy mivaingana tsara ny ra. Mety hitranga ny fandehanan-dra ao amin'ny orona sy ny fandehanan-dra maharitra na dia avy amin'ny ratra kely aza.
- Harerahana: Ny tsy fahampian-dra dia mahatonga anao hahatsiaro ho reraka sy reraka foana.
- Olana amin'ny havokavoka: Mety hiangona ao amin'ny havokavoka ny tavy ary hiteraka fahasarotana amin'ny fifohana rivotra.
Fiantraikany amin'ny taolana
Rehefa tsy mahazo ra, oksizenina ary sakafo ampy ny taolana, dia lasa malemy ary mora tapaka.
- Fanaintainana: Mety hitranga ny fanaintainana mafy noho ny fihenan'ny fikorianan'ny ra mankany amin'ny taolana. Fahita matetika ny fanaintainan'ny tonon-taolana sy ny aretin'ny tonon-taolana.
- Osteonecrosis: Antsoina koa hoe avascular necrosis , io no fahafatesan'ny taolana noho ny tsy fahampian'ny oksizenina ao amin'ny taolana.
- Mora tapaka ny taolana: Ny aretin'i Gaucher dia mety hiteraka aretina antsoina hoe osteoporosis (tsy fahampian'ny kalsioma ao amin'ny taolana, fihenan'ny taolana). Izany dia mety hahatonga ny taolana ho tapaka na dia ratra kely aza.
Fiantraikany eo amin'ny atidoha (karazana 2 sy 3 ihany)
Ankoatra ireo soritr'aretina hafa, ny karazana 2 sy 3 amin'ny aretin'i Gaucher dia misy fiantraikany amin'ny atidoha ihany koa.
- Karazana 2: Miseho ao anatin'ny 6 volana voalohany amin'ny fiainana ny soritr'aretina. Mety hahita zavatra toy ny fahasarotana amin'ny fampinonoana sy ny fahatarana amin'ny fitomboana ianao.
- Karazana 3: Miseho alohan'ny faha-10 taonany ny soritr'aretina. Mihamafy izy ireo rehefa mandeha ny fotoana.
- Soritr'aretina mahazatra amin'ny neurolojia:
- Fahasarotana amin'ny famindrana ny maso avy amin'ny ilany mankany amin'ny ilany
- Olana amin'ny fandehanana sy ny fandanjalanjana
- Fihetseham-po sy fihetsehan'ny hozatra
Ahoana no hamantarana ny aretin'i Gaucher?
Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao dia tokony hanatona dokotera ary hilaza aminy momba izany. Hizaha anao ny dokotera ary hanontany anao momba ireo soritr'aretinao.
Misy fomba roa lehibe ahafahana manamarina ny fisian'ny aretin'i Gaucher:
1. Fitiliana ra: Ity dia mandrefy ny haavon'ny anzima GCase izay noresahintsika tao amin'ny ra.
2. Fitiliana ADN: Ity fitiliana ity, izay atao amin'ny santionan'ny rora na ra, dia afaka mamantatra mivantana ny fisian'ny fiovan'ny fototarazo GBA izay miteraka ny aretin'i Gaucher.
Ny zava-dehibe dia misy olona sasany mitondra ity aretina ity.Azo atao izany. Izany hoe, tsy misy soritr'aretina izy ireo, fa ny zanany kosa mety ho voan'ny aretina. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io, ary mikasa ny hanan-janaka ianao, dia tena zava-dehibe ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo.
Misy fitsaboana ve ny aretin'i Gaucher?
Eny! Misy fitsaboana tena mandaitra, indrindra ho an'ny karazana Gaucher 1. Na izany aza, mbola tsy misy fanafody ho an'ny fahasimban'ny atidoha vokatry ny karazana 2 sy 3.
Misy fomba fitsaboana roa lehibe.
| Fomba fitsaboana | Inona no mitranga? | Ahoana no hanomezana |
|---|---|---|
| Fitsaboana fanoloana anzima (ERT) | Ny tsy fahampian'ny vatana dia mitaky ny famatsiana avy any ivelany ny anzima GCase. Ity anzima ity dia mandeha amin'ny alalan'ny ra mankany amin'ny taova sy taolana ary mandrava ny tavy miangona. | Matetika izy io dia omena amin'ny lalan-dra, toy ny saline, indray mandeha isaky ny tapa-bolana. |
| Fitsaboana amin'ny fampihenana ny substrate (SRT) | Ny ataony dia mampihena ny famokarana io karazana tavy manahirana io ao amin'ny vatana. Izany hoe, mampihena ny habetsahan'ny 'fako' miangona. | Omena ho fanafody sotroina isan'andro izy io. |
Tsy maintsy raisina mandritra ny androm-piainana ity fitsaboana ity. Raha tsaboina tsara, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna sy feno ny olona voan'ny karazana 1.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Raha toa ka ianao na ny zanakao dia manana ireo soritr'aretina voalaza ato amin'ity lahatsoratra ity, dia manatona dokotera avy hatrany.
- Raha manana tantaram-pianakaviana ianao, izany hoe raha misy havana voan'ny aretin'i Gaucher, dia zava-dehibe ny hanaovana fitiliana ihany koa.
- Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Gaucher ianao dia ampahafantaro ny iray tampo aminao , satria mety ho voan'io aretina io koa izy ireo na mety ho mpitondra izany.
- Raha bevohoka ianao ary mahatsapa fa tandindonin-doza, dia mitadiava torohevitra momba ny fototarazo .
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa mahafantatra momba ny aretina tsy fahita firy toy ny aretin'i Gaucher. Tsarovy anefa fa tena mandaitra ireo fitsaboana misy ankehitriny. Ny zava-dehibe indrindra dia ny fahazoana diagnostika marina, miara-miasa amin'ny manam-pahaizana manokana, ary manaraka drafitra fitsaboana tsy tapaka. Amin'izany fomba izany, dia afaka mifehy ny soritr'aretinao ianao, misoroka ny fahasimbana maharitra, ary mijanona ho salama.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka mifandimby ny aretin'i Gaucher. Vokatry ny tsy fahampian'ny anzima ao amin'ny vatana izany.
- Misy karazany telo lehibe, ary misy fitsaboana mahomby ho an'ny karazany 1, izay tena fahita indrindra.
- Ny mangana matetika, ny havizanana tafahoatra, ny fanaintainan'ny taolana, ary ny kibo mibontsina no mety ho soritr'aretina lehibe.
- Azo fantarina tsara ny aretina amin'ny alalan'ny fitiliana ra na ny fitiliana ADN.
- Raha toa ka misy soritr'aretina ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokotera. Arakaraka ny hanombohana haingana ny fitsaboana no tsara kokoa ny vokatra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao