Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Stickler Syndrome

Matetika ve ny zanakao kely no manana olana amin'ny maso, fahaverezan'ny fandrenesana, na fanaintainan'ny tonon-taolana? Angamba miaraka amin'ny fiovan'ny tarehy ireo zavatra ireo, mety ho zava-dehibe ny mahafantatra ity aretina resahintsika androany ity. Na dia anarana tsy dia mahazatra anao aza ity, dia tena sarobidy ho anao amin'ny maha-reny na ray anao ny mahafantatra ity aretina ity. Satria arakaraka ny hahafantaranao azy haingana no vao mainka betsaka ny fahafahana anananao hanampiana ny zanakao.

Raha fintinina, inona no atao hoe Stickler Syndrome?

Eny ary, andao ho takatsika tsotra izao izany. Alaivo sary an-tsaina hoe tranobe tsara tarehy ny vatantsika. Ao amin'ity tranobe ity, ny zava-drehetra toy ny biriky, rindrina ary tafo dia misy simenitra izay mampiray ny zava-drehetra ary manome azy ireo tanjaka sy endrika, sa tsy izany? Toy izany koa, ny taova rehetra ao amin'ny vatantsika toy ny taolana, hoditra, maso ary sofina dia manana tambajotra sela manokana izay mampiray ny zava-drehetra ary manome azy ireo tanjaka sy fahaiza-milefitra. Antsointsika hoe sela mampitohy ireo.

Ny Stickler syndrome dia aretina vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo izay mampianatra ny famokarana sela mampitohy. Toy ny mitranga amin'ny tranobe rehefa mihena ny kalitaon'ny simenitra, rehefa mihena io sela mampitohy io dia mety ho voakasika ny faritra samihafa amin'ny vatantsika, indrindra fa ny fivoaran'ny maso, sofina, tonon-taolana ary tarehy . Aretina nolovaina io.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Tsy aretina mahazatra loatra ity raha ny marina. Araka ny antontan'isa, ity aretina ity dia mitranga amin'ny iray ka hatramin'ny telo amin'ny zaza vao teraka 7.500 ka hatramin'ny 10.000. Na izany aza, indraindray ireo soritr'aretina ireo dia tena tsy dia hita loatra. Noho izany, misy tranga izay tsy voamarina ny soritr'aretin'ny ankizy sasany. Noho izany, mety hisy marary maro kokoa noho ny tena voalaza ao amin'ny fiarahamonina.

Inona avy ireo soritr'aretina lehibe mampiavaka ity aretina ity?

Ity no ampahany manan-danja indrindra. Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Stickler syndrome. Ny olona sasany dia mety manana vitsivitsy amin'ireo soritr'aretina ireo ihany, fa ny hafa kosa mety manana maro. Miovaova ihany koa ny hamafin'ny soritr'aretina. Mba hanamorana ny fahatakarana azy, andeha hozaraina ho sokajy ireo soritr'aretina ireo.

Misy karazana aretina Stickler ve?

Eny, ity aretina ity dia mizara ho karazany maromaro arakaraka ny fiovan'ny fototarazo mahatonga azy sy ny toetran'ny soritr'aretina. Amin'izao fotoana izao, karazany 6 no efa fantatra. Na izany aza, ireo karazany telo voalohany no mahazatra indrindra.

• Karazana I: Ity no karazany mahazatra indrindra. Miavaka amin'ny myopia sy ny fahaverezan'ny fandrenesana malefaka izy io.
• Karazana II: Miaraka amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana mafy miaraka amin'ny fahasimban'ny fahitana izany.
• Karazana III: Fahita matetika amin'ity karazana ity ny fahaverezan'ny fandrenesana sy ny olana amin'ny tonon-taolana. Ny zavatra manokana dia tsy voakasik'izany ny maso.
• Karazana IV, V, ary VI: Tena mahalana ireo karazana ireo ary mety hiteraka fiantraikany lehibe kokoa amin'ny maso, sofina ary taolana.

Fa maninona no mitranga izao? Inona no antony?

Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny antony lehibe mahatonga izany dia ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo. Ny kolagène no proteinina lehibe indrindra ao amin'ny sela mampitohy ny vatantsika. Ity kolagène ity dia toy ny "hihy" an'ny vatana. Misy karazana fototarazo maromaro izay mitarika ny famokarana ity kolagène ity. Ohatra, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ny olona voan'ny aretin'i Stickler dia manana fiovan'ny fototarazo na tsy fahatomombanana amin'ny iray amin'ireo fototarazo ireo. Vokatr'izany, ny vatana dia tsy afaka mamokatra ny kolagène tsara kalitao ilaina. Izany no mahatonga ireo olana rehetra voalaza tetsy aloha.

Ahoana no ahazoan'ny ankizy iray izany?

Zavatra mifandraika amin'ny taranaka fara mandimby indrindra ity.

• Matetika indrindra: Raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% handova izany ny zaza. Antsointsika hoe lamina "autosomal dominant" izany.
• Mahalana: Na dia samy salama tsara aza ny ray aman-dreny roa, dia mety samy mitondra ny fototarazo niovaova izy roa nefa tsy mampiseho soritr'aretina, ary mety handova azy roa ny zaza ka hahazo io aretina io (autosomal recessive).
• Tena mahalana: Indraindray ity aretina ity dia mety hitranga ho toy ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra, nefa tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'izany.

Ahoana no hamantarana ny aretina?

Raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao, rehefa manatona dokotera ianao dia hanao fitiliana maromaro izy mba hanamarinana ny aretina.

• Fizaham-batana feno: Mandinika tsara ny endriky ny tarehin'ilay zaza, ny lanilany ambony, ny maso, ny sofina ary ny tonon-taolana ny dokotera.
• Tantaram-pahasalamana ao amin'ny fianakaviana: Tena zava-dehibe ny fanontaniana raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa nanana ireo soritr'aretina ireo mba hamantarana ny aretina.
• Fitiliana ny fahitana sy ny fandrenesana: Ny dokotera maso sy ny manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda no manao fitiliana manokana.
• Fitsapana sary:Ny fitiliana toy ny taratra X dia ampiasaina mba hijerena izay tsy fetezan'ny hazondamosina na ny tsy fetezan'ny tonon-taolana.
• Fitiliana fototarazo: Ity no hany fomba ahafahana manamarina tanteraka ny aretina. Azo atao ny maka santionan-dra mba hamantarana ny fiovan'ny fototarazo manokana mahatonga azy.

Ahoana no fomba fitsaboana azy?

Voalohany indrindra, ny aretin'i Stickler dia tsy aretina azo sitranina tanteraka. Satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Aza manahy anefa. Misy fitsaboana tena mahomby hifehezana ireo soritr'aretina sy fahasarotana ateraky ny aretina. Ny fitsaboana dia kasaina hatao araka ny soritr'aretin'ny marary tsirairay.

• Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana mba hanamboarana ny vavan'ny maso sima, hamerenana ny maso mihintsana (tsy maintsy atao haingana izany), hanampiana amin'ny olana amin'ny fifohana rivotra, ary hanamboarana na hanoloana ny tonon-taolana simba.
• Solomaso sy lantihy fanitsiana: Ireo olona manana fahasembanana amin'ny fahitana dia mila mampiasa solomaso na lantihy fifandraisana.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana: Tena manampy tokoa ho an'ny olona manana olana amin'ny fandrenesana ireto.
• Fitsaboana ara-batana: Amporisihina ny fanaovana fanatanjahan-tena mba hampatanjaka ny hozatra manodidina ny tonon-taolana, hanatsarana ny fivezivezen'ny tonon-taolana ary hampihenana ny fanaintainana.
• Fanafody fanalana fanaintainana: Ny dokotera dia hanome fanafody sahaza mba hifehezana ny fanaintainan'ny tonon-taolana.
• Fitsaboana nify sy orthodontika: Raha misy olana amin'ny toerana misy ny nify dia mety ilaina ny fitsaboana.

Azo atao ve ny miaina fiainana ara-dalàna miaraka amin'ity aretina ity?

Eny, marina tokoa. Na dia tsy misy fanafodiny aza ity aretina ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ny olona iray. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra ireo soritr'aretina mialoha, mitsabo azy ireo araka ny tokony ho izy, ary mifandray tsy tapaka amin'ny dokotera. Raha mitranga izany, ny ankamaroan'ny olona dia afaka miaina fiainana ara-dalàna, mavitrika ary mahafa-po.

Amin'ny toe-javatra inona no tokony hanatonana dokotera?

Raha voan'ity aretina ity ianao na ny zanakao dia araho maso ireto soritr'aretina manaraka ireto. Raha misy amin'ireo miseho dia manatona dokotera avy hatrany.

• Raha mahatsapa fanaintainana mafy amin'ny tonon-taolana ianao.
• Raha sendra mahita zavatra manjavozavo tampoka ianao, na misy tselatra, na misy aloka mitsingevana, dia mety ho famantarana ny fisaratsarahan'ny maso ireo. Toe-javatra iray mitaky fitsaboana maika izany.
• Raha sahirana mihinana na misotro ilay zaza.
• Raha misy ra, ranoka toy ny nana avy amin'ny toerana nanaovana ny fandidiana, fivontosana, na mena (famantarana ny aretina ireo).
• Raha sendra sahirana miaina ianao dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra (ETU) akaiky indrindra.

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity, ary mikasa ny hanan-janaka ianao, dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo.