Efa nandre momba ny aretin'i Gaucher ve ianao? Angamba tsia. Satria aretina tsy fahita firy izy io, dia tsy aretina mahazatra eto amin'ny firenentsika. Saingy satria aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby izy io, dia tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Ity aretina ity dia mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany, manomboka amin'ny taolana malemy ka hatramin'ny mangana na dia misy mangana kely aza.
Raha fintinina, inona no atao hoe aretin'i Gaucher?
Eny ary, andao holazaina toy izao. Misy anzima manokana ao amin'ny vatantsika izay manampy amin'ny fandravana sy fanesorana karazana tavy sasany. Ao amin'ny vatan'ny olona voan'ny aretin'i Gaucher, ity anzima ity dia tsy miasa tsara. Avy eo ny zava-mitranga dia ny hoe ireo karazana tavy ireo dia mipetraka any amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, indrindra fa ao amin'ny aty, ny spleen, ary ny tsoka taolana . Rehefa miangona toy izany ny tavy dia manomboka mipoitra ny olana ara-pahasalamana isan-karazany.
Tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao ho an'ity aretina ity, fa miankina amin'ny karazana aretin'i Gaucher anananao, dia misy fitsaboana tena tsara hifehezana ireo soritr'aretina.
Misy karazany telo lehibe ny aretin'i Gaucher:
1. Karazana 1: Ity no karazana mahazatra indrindra. Tsy misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra izany. Mety ho malemy dia malemy ny soritr'aretina amin'ny olona sasany, fa mety ho mafy kokoa amin'ny hafa. Indraindray mety tsy misy soritr'aretina mihitsy. Misy fitsaboana tsara ho an'ity karazana ity.
2. Karazana 2 sy Karazana 3: Samy mampidi-doza kokoa noho ny karazany 1 ireo karazany roa ireo satria misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra foibe, izay ny atidoha sy ny hazondamosina. Matetika ny zazakely voan'ny karazany 2 dia tsy miaina mihoatra ny 2 taona. Manimba ny atidoha ihany koa ny karazany 3, saingy miseho any aoriana kokoa ny soritr'aretina amin'ny fahazazana.
Inona no mahatonga ny aretin'i Gaucher?
Tsy aretina azo mifindra avy amin'ny olona iray mankany amin'ny olona iray hafa toy ny sery ity. Aretina ara-pandovan-toetra tanteraka ity izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo antsoina hoe GBA izany.
Alaivo sary an-tsaina ange hoe, ny zaza iray dia tsy hahazo ity aretina ity raha tsy mandova ity fototarazo GBA tsy mety ity avy amin'ny reniny sy ny rainy. Na dia tsy voan'ny aretina aza ny olona iray, dia mbola afaka manana io fototarazo tsy mety io ao amin'ny vatany izy (ho mpitondra) ary mampita izany amin'ny zanany.
Ity aretina ity dia mahazatra indrindra amin'ny olona taranaka Jiosy (Jiosy Ashkenazi) any Eoropa Atsinanana sy Afovoany.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Miovaova ihany koa izy ireo arakaraka ny karazana aretina. Andeha hojerentsika ny soritr'aretina mifandraika amin'ny karazany tsirairay.
| Karazana aretina | Soritr'aretina mahazatra |
|---|---|
| Karazana 1 |
|
| Karazana 2 (Ho an'ny zazakely eo anelanelan'ny 3-6 volana) | |
| Karazana 3 (Manomboka amin'ny fahazazana) | |
| Gaucher ho an'ny fo sy lalan-dra (Karazana 3c) (Karazana tsy fahita firy) |
Ahoana no hamantarana ny aretina?
Rehefa manatona dokotera ianao miaraka amin'ireto soritr'aretina ireto dia mety hanontany anao fanontaniana toy izao izy:
- Oviana ianao no nahatsikaritra voalohany ireo soritr'aretina?
- Inona avy ireo fiaviana ara-poko misy ny fianakavianao?
- Efa nisy olona tao amin'ny taranaka teo aloha ve nanana olana ara-pahasalamana toy izao?
- Efa nisy havanao na fianakavianao ve nanan-janaka latsaky ny 2 taona maty?
Raha miahiahy ny dokoteranao fa voan'ny aretin'i Gaucher ianao, dia afaka manamarina izany amin'ny alalan'ny fitiliana ra na fitiliana rora izy ireo. Mila manao fitiliana tsy tapaka ihany koa izy ireo mba hanaraha-maso ny fivoaran'ny aretina.
Ankoatra izany, dia azo atao ny manao fitiliana MRI mba hijerena ny fivontosan'ny aty na ny spleen, ary azo atao koa ny manao fitiliana ny hakitroky ny taolana mba hijerena ny hakitroky ny taolana.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Gaucher?
Miankina amin'ny karazana aretina sy ny hamafin'ny soritr'aretina ny safidy fitsaboana. Raha malemy dia malemy ny soritr'aretina dia mety tsy ilaina ny fitsaboana.
Fomba fitsaboana lehibe
- Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT): Ity no fitsaboana fototra ho an'ny olona sasany voan'ny diabeta karazany 1 sy karazany 3. Izany dia mitaky ny fanomezana anzima tsy ampy amin'ny vatana. Omena amin'ny lalan-dra (IV) ity fanafody ity indray mandeha isaky ny tapa-bolana. Manampy amin'ny fampihenana ny tsy fahampian-dra, manamafy ny taolana, ary manasitrana ny spleen sy ny aty mivonto izy io. Na izany aza, ity fitsaboana ity dia tsy dia mandaitra loatra amin'ny olana amin'ny rafi-pitatitra izay misy fiantraikany amin'ny atidoha. Ny 'Imiglucerase (Cerezyme)' sy 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' dia fanafody amin'ity karazana ity.
- Fitsaboana amin'ny alalan'ny Substrate Reduction (SRT): Ireo dia pilina mifehy ny famokarana tavy miangona ao amin'ny vatana amin'ny aretin'i Gaucher. Ny Eliglustat (Cerdelga) sy ny Miglustat (Zavesca) dia fanafody toy izany. Omena ireo marary olon-dehibe karazany 1 izay tsy mety amin'ny fitsaboana ERT izy ireo.
Ny tena zava-dehibe indrindra dia ny hoe mbola tsy misy fanafody afaka mampitsahatra ny fahasimban'ny atidoha vokatry ny diabeta karazany 3, saingy mbola manohy miasa amin'izany ireo mpikaroka.
Fitsaboana manohana hafa
- Fampidiran-dra ho an'ny anemia
- Fanafody hanatanjahana taolana sy hampihenana ny fanaintainana
- Fandidiana fanoloana tonon-taolana mba hanatsarana ny fivezivezena
- Fandidiana hanesorana ny spleen mihalehibe
- Fanafody fanalefahana fanaintainana
- Mandray otrikaina fanampiny toy ny vitamina D sy kalsioma raha araka ny torohevitry ny dokotera
Miaina miaraka amin'ny aretina sy izay andrasana
Satria samy hafa ity aretina ity ho an'ny olona tsirairay, dia mila miara-miasa akaiky amin'ny dokoteranao ianao mba hahitana ny drafitra fitsaboana mety aminao. Ny fitsaboana dia afaka manampy anao hiaina tsara kokoa sy hanalava ny androm-piainanao.
Mety ho miadana kokoa ny fitomboan'ny zaza voan'ny aretin'i Gaucher raha oharina amin'ny ankizy hafa. Mety ho tara ihany koa ny fahamaotiana. Miankina amin'ny soritr'aretina, mety mila misoroka ny hetsika toy ny fanatanjahan-tena mifandray amin'ny vatana ianao. Mety tsy maintsy miezaka mafy ny olona sasany mba hijanona ho mavitrika noho ny fanaintainana mafy sy ny havizanana.
Sarotra ny miaina miaraka amin'ny aretina toy izao, noho izany dia tena zava-dehibe ny mitady fanohanana avy amin'ny fianakaviana sy ny namana, ary koa ny mitady torohevitra ara-tsaina raha ilaina.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby ny aretin'i Gaucher, fa tsy aretina mifindra avy amin'ny olona iray mankany amin'ny iray hafa.
- Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny karazana aretina sy ny olona tsirairay. Ho an'ny olona sasany, dia malefaka dia malefaka ny soritr'aretina.
- Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina sy manomboka fitsaboana dieny mbola kely.
- Na dia misy fitsaboana tena mahomby (ERT sy SRT) ho an'ny karazany 1 sy ny sasany amin'ireo endri-javatra mampiavaka ny karazany 3 aza, dia tsy azo sitranina tanteraka ity aretina ity.
- Raha voan'ity aretina ity ianao na ny zanakao dia tena ilaina ny manaraka ny drafitra fitsaboana sahaza azy amin'ny fiaraha-miasa akaiky amin'ny dokoteranao.
- Ny fahazoana fanohanana avy amin'ny fianakaviana sy ireo vondrona mpanohana dia fankaherezana lehibe ho an'ny tanjaka ara-tsaina.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao