Miangona ao anatin'ny selanao ve ny poizina? Momba ny aretina fitahirizana lysosomal ity!

Efa nandre momba ny Lysosomal Storage Diseases, na LSD ve ianao? Tena mahalana ireo, midika izany fa ny ankamaroan'ny olona dia tsy voan'izany, aretina ara-pandovan-toetra. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ireo aretina ireo dia miteraka akora tsy ilaina sy mety misy poizina miangona ao anatin'ny selan'ny vatantsika. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany anio, sa ahoana?

Inona avy ireo anzima sy lysôsôma? Ahoana ny fiasan'izy ireo?

Alaivo sary an-tsaina hoe ny sela tsirairay ao amin'ny vatanao dia toy ny orinasa kely iray. Ao anatin'ireny orinasa ireny dia misy sampana manokana antsoina hoe 'Lysosome'. Ireo lysosome ireo dia miasa toy ny mpanadio ao an-tranontsika. Mba hanampiana azy ireo hanao io asa io araka ny tokony ho izy dia manana mpiasa manokana antsoina hoe 'Anzima' izy ireo. Ireo anzima ireo dia ireo zavatra isan-karazany miditra ao amin'ny selantsika, ohatra:

• Gliosida (zavatra toy ny fibre, starch, ary siramamy)
• Lipida (karazana tavy)
• proteinina
• Ireo singa sela tranainy sy tsy misy ilana azy

Manampy amin'ny fandravana, famotehana ary fandevonan-kanina zavatra toy izany izy ireo. Antsointsika hoe metabolisma ity dingana ity. Koa miara-miasa ireo anzima sy lysosomes ireo mba hitazonana ny selantsika ho madio sy salama.

Koa inona no mitranga amin'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Alaivo sary an-tsaina ange ny mpiasa manokana iray ao amin'ny sampana fanadiovana ao amin'ilay orinasa voalaza tetsy aloha, inona no mitranga raha tsy miasa tsara ny anzima iray, na raha tsy misy mihitsy io anzima io? Amin'izay no manomboka ny olana.

Izany no mitranga ao amin'ny vatan'ny olona iray voan'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD). Tsy manana anzima manokana izy ireo, na zavatra hafa izay manampy io anzima io hiasa (mpandrindra na mpanova anzima). Avy eo, ireo lysosomes ireo dia tsy afaka mandrava tsara ireo zavatra toy ny tavy sy siramamy izay ilainy hovakiana.

Koa inona no mitranga? Ireo akora tsy mety vaky ireo dia manomboka miangona ao anatin'ny sela. Toy ny antontam-pako izany. Rehefa mandeha ny fotoana, ireo akora ireo dia lasa misy poizina ary manimba ny sela. Mety hiparitaka sy hisy fiantraikany amin'ny taova isan-karazany ao amin'ny vatantsika io fahasimbana io. Ohatra:

• atidoha
• Rafitra nerveo foibe
• FO
• Rafitra taolana
• Hoditra

Raha lazaina tsotra dia izao no mitranga amin'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD).

Misy karazana aretina fitahirizana lysosomal (LSD) ve?

Eny, hatreto, ireo mpikaroka dia efa nahita karazana aretina fitahirizana lysosomal (LSD) mihoatra ny 50. Mbola misy karazany vaovao hita. Tena sarotra, sa tsy izany?

Amin'ny ankapobeny, ireo aretina ireo dia azo zaraina ho karazany telo lehibe arakaraka ny anzima tsy ampy.

Lipidôzy

Mitranga ity karazana aretina ity rehefa tsy ampy anzima ilaina handravana lipida ny vatana. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Aretina fitahirizana kolesterola Estera
• Aretin'i Woman

Mucopolysaccharidoses

Mitranga izany rehefa tsy eo ny anzima ilaina handravana ny glycosaminoglycans, karazana molekiola siramamy sarotra . Ireto misy ohatra amin'izany:

• Sendrom-pihaza
• Aretin'i Hurler

Sphingolipidose

Mitranga ity karazana ity rehefa tsy ampy ny anzima izay mandrava karazana tavy manokana antsoina hoe sphingolipida . Ireo sphingolipida ireo dia akora izay manao asa manokana, toy ny fiarovana ny velaran'ny sela. Ireto ny aretina sasany tafiditra amin'ity sokajy ity:

• Aretina Fabry
• Aretin'i Gaucher
• Aretin'i Krabbe / Leukodystrophy amin'ny sela Globoïde
• Leukodystrophy Metachromatika
• Aretina Niemann-Pick (NP)
• Aretin'i Sandhoff
• Aretina Tay-Sachs

Karazana LSD hafa

Ankoatra ireo sokajy lehibe ireo, dia misy karazana LSD hafa koa. Ohatra:

• Aretin'i Batten
• Cystinosis
• Aretin'i Danon
• Aretin'i Pompe

Hitanao fa ireo aretina rehetra ireo dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima manokana. Miovaova arakaraka ny anzima tsy ampy ny aretina sy ny vokany.

Iza no mety ho voan'ireto aretina fitahirizana lysosomal (LSD) ireto? Ahoana ny fahitan'izy ireo azy?

Raha ny marina, na iza na iza dia afaka voan'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD). Na izany aza, misy vondrom-poko sy faritra sasany mety ho voan'io aretina io kokoa. Ohatra, ny karazana LSD sasany dia mahazatra kokoa amin'ny Jiosy any Eoropa Atsinanana sy amin'ny vahoaka finlandey.

Fahita matetika ireo aretina ireo ka olona iray amin'ny 40.000 ka hatramin'ny 60.000 eo ho eo ihany no manana LSD. Midika izany fa vondron'aretina tena tsy fahita firy ireo. Izany no mahatonga ny olona maro tsy mbola nandre momba azy ireo akory.

Inona no mahatonga ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD) dia aretina metabolika nolovaina izay misy hatrany am-bohoka ary vokatry ny anton-javatra ara-pandovan-toetra . Raha ny marina, ny ankamaroan'ireo dia mifindra amin'ny taranaka fara mandimby amin'ny anarana hoe ' Autosomal Recessive Disorders' .

Angamba manontany tena ianao hoe inona no dikan'ny hoe "auto-retard". Raha fintinina dia toy izao izany:

Amin'ny ankapobeny, mahazo dika mitovy amin'ny fototarazo tsirairay avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay isika. Mba hampivelarana LSD,Tsy maintsy mandova dika mitovy amin'ny fototarazo miovaovan'ny aretina avy amin'ny reny sy ny ray ny zaza. Ny zava-dehibe dia ireo ray aman-dreny ireo dia mpitondra fotsiny ihany ny fototarazo miovaova. Midika izany fa tsy manana LSD izy ireo, fa manana ny fototarazo mety hiteraka ny aretina.

Koa raha samy mitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta, ireto ny mety ho vokany rehefa manan-janaka izy ireo:

• Misy 25% (1 amin'ny 4) ny vintana fa ho salama tsara ilay zaza nefa tsy handova fototarazo niova.
• Misy 25% (1 amin'ny 4) ny mety hisian'ny LSD amin'ny zaza iray (raha mandova ny fototarazo niova avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta izy ireo).
• Misy 50% (1 amin'ny 2) ny mety ho mpitondra tsy misy soritr'aretina ny zaza, tahaka ny ray aman-dreny (raha mandova ny fototarazo niova avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany izy ireo).

Azonao ve? Mety ho toa sarotra kely ity, fa toy izany no fomba fiparitahan'ny aretina ara-pandovan-toetra.

Misy karazana LSD sasany antsoina hoe Lova mifandray amin'ny X. Midika izany fa ny fototarazo mahatonga ny aretina dia eo amin'ny krômôzôma X, ka ny zaza (indrindra fa ny zaza lahy) dia afaka mandova ny aretina avy amin'ny reniny irery ihany. Ny aretin'i Danon, ny aretin'i Fabry, ary ny aretin'i Hunter dia aretina telo toy izany.

Ankoatra ireo antony ara-pandovan-toetra ireo, indraindray ireto anton-javatra manaraka ireto dia mety handray anjara amin'ny fihomboan'ny LSD na ny fivoarany:

• Fivontosana ao amin'ny vatana.
• Ny adin-tsaina oksidativa dia ny fifandraisana misy eo amin'ny vatana sy ireo radika afaka , izay vokatra azo avy amin'ny metabolisma.

Matetika ny LSD dia miseho mandritra ny fitondrana vohoka na fotoana fohy aorian'ny fiterahana. Na izany aza, mahalana vao mety hanomboka amin'ny olon-dehibe ihany koa izy ireo. Ny LSD izay manomboka amin'ny fahazazana dia mazàna mahery vaika kokoa, raha toa kosa ireo izay manomboka any aoriana any dia mety tsy dia mahery vaika loatra.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Mety miovaova be ny soritr'aretin'ireo aretina ireo. Miankina amin'ny:

• Miankina amin'ny sela na taova inona no voakasiky ny LSD.
• Miankina amin'ny karazana LSD izany.

Na izany aza, misy soritr'aretina vitsivitsy izay mahazatra amin'ny ankamaroan'ny karazana LSD. Ireto avy izy ireo:

• Fitomboana tsy ara-dalàna eo amin'ny taova ao amin'ny kibo, toy ny voa, aty, sarakaty, spleen, na vavony (visceromegaly).
• Fiovan'ny hozatry ny taolana.
• Mihena kely ny hamafin'ny endriky ny tarehy. Ohatra, handrina mibontsina, orona fisaka, ary molotra mivelatra .
• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny zaza. Mety hitombo tsikelikely izany rehefa mandeha ny fotoana.

Raha toa ka misy iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany mba hahazoana torohevitra.

Ahoana no hamantarana ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Afaka mahita aretina fitahirizana lysosomal (LSD) mandritra ny fitondrana vohoka ny dokotera. Mampiasa fitiliana mialoha ny fiterahana izy ireo. Ohatra:

• Amniocentesis (fitiliana ny tsiranoka ao an-kibo)
• Fakan-tsary ny ampahany amin'ny placenta ( chorionic villus sampling )

Mba hijerena raha misy LSD amin'ny zaza vao teraka, dia azo atao ny manao fitiliana ra mba hijerena raha ambany ny anzima ao anatiny. Indraindray, dia alaina amin'ny rantsantanana ny rano indray mitete (tasy ra maina), aparitaho amin'ny taratasy manokana, avela ho maina, ary avy eo dia andramana raha misy anzima ao anatiny.

Raha miahiahy ianao fa voan'ny LSD ianao na ny zanakao dia mety halefa any amin'ny endocrinologist na endocrinologist pediatrika ianao. Ho an'ny ankizy sy ny olon-dehibe, ny dokotera dia mety hanoro fitiliana toy ny:

• Fitiliana ra: Jereo ny haavon'ny anzima.
• Fitiliana fototarazo: Jereo raha misy fiovan'ny fototarazonao.
• Biopsie amin'ny alalan'ny fanindronana: Makà sombin-koditra kely ary jereo raha misy fiovana ara-pandovan-toetra.
• Fitiliana urine / famakafakana urine: Mandrefy ny habetsaky ny substrates ampiasain'ny anzima mazàna.

Ankoatra izany, mety hisy fitiliana hafa hatao mba hahitana raha simba ny taovanao. Ohatra:

• Fanisana ra feno
• Fanadinana maso
• Fitsapana ny fandrenesana
• Fitiliana fo: toy ny echocardiogram sy electrocardiogram (EKG) .
• Fitsapana ny fiasan'ny voa
• Fitsapana ny fiasan'ny aty
• Fitarafana MRI (MRI)
• X-taratra

Ireo fitiliana ireo dia ampiasaina mba hamaritana marina ny tena toetran'ny aretina sy ny hamafin'izany.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Matetika no tsaboina any amin'ny toeram-pitsaboana manokana ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD). Tsy misy fanafody ho an'ireo aretina ireo. Na izany aza, misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy mampihena ny fahasimban'ny taova. Anisan'izany ireto:

• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT): Izany dia ahitana ny fampidirana anzima novaina fototarazo amin'ny vatana amin'ny alalan'ny lalan-dra.
• Famindrana Sela Fototra:Afindra ny sela fototra, na avy amin'ny mpanome na avy amin'ny ran'ny tadim-poitra. Ireo sela ireo dia afaka manampy amin'ny famokarana ny anzima tsy ampy. Manampy amin'ny fampihenana ny fivontosana sy ny fahasimban'ny sela ihany koa izy ireo.
• Fitsaboana amin'ny fampihenana ny substrate (SRT): Izany dia mahakasika ny fanomezana fanafody izay mampihena ny habetsaky ny akora (substrates) miangona ao anatin'ny sela. Ohatra, ny Miglustat dia ampiasaina amin'ny aretin'i Gaucher. Ny SRT hafa dia mbola eo am-pitsapana ara-pitsaboana amin'izao fotoana izao.

Mbola mitady fitsaboana vaovao ho an'ny LSD ireo mpikaroka. Anisan'izany ireto manaraka ireto:

• Fitsaboana amin'ny alalan'ny ADN: Mbola eo amin'ny dingana fikarohana ity. Tafiditra amin'izany ny fanoloana ireo fototarazo simba amin'ireo fototarazo salama.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanafody (PCT): Amin'izany, ireo molekiola kely dia mifatotra amin'ny anzima simba ary manatsara ny fiasan'ny lysosomes.

Ankoatra ireo fitsaboana manokana ireo, dia misy fitsaboana hafa ampiasaina hifehezana ny soritr'aretina. Ohatra:

• Fanafody mampihena ny hery fiarovana
• Fanafody tsy steroidal anti-inflammatoire (NSAID)
• Fitaovana fanitsiana taolana
• Fanafody hafa arakaraka ny soritr'aretina sy ny taova voakasik'izany
• Fitsaboana ara-batana
• Fitsaboana amin'ny fitenenana
• Indraindray ny fandidiana

Azo ahena ve ny mety hisian'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Tsy misy azontsika atao mihitsy mba hampihenana ny mety hisian'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD) satria vokatry ny fototarazo izy ireo. Na izany aza, ny fanombohana fitsaboana raha vao voamarina fa voan'io aretina io ianao na ny zanakao dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainanao.

Karazana hoavy manao ahoana no azon'ny olona iray antenaina amin'ny LSD?

Miankina amin'ny anton-javatra maromaro ny hoavin'ny olona iray voan'ny LSD:

• Haingana ve ny nahitana ny aretina?
• Karazana fitsaboana inona no ho azonao?
• Resaka fotsiny hoe karazana LSD inona izy io.
• Na afaka alefa any amin'ny toerana misy toeram-pitsaboana manokana ny LSD.

Amin'ny ankapobeny, ny olona voan'ny LSD mafy dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainany. Na izany aza, amin'ny LSD tsy dia mafy loatra, raha atomboka ny fitsaboana alohan'ny hisian'ny fahasimban'ny taova, dia mety ho afaka hiaina ela kokoa izy.

Ahoana no ahafahako mikarakara ny tenako sy ny zanako rehefa miara-miaina amin'ny LSD aho?

Raha voan'ny aretina fitahirizana lysosomal (LSD) ianao na ny zanakao, dia mety ho fanamby ara-tsaina lehibe izany. Noho izany, tena zava-dehibe ny mitady fanampiana amin'ny psikology. Afaka mampianatra anao fomba hanampiana anao hiatrika io aretina io ara-pihetseham-po izy ireo.

Ary koa, mahafinaritra ny miditra amin'ny vondrona mpanohana. Amin'izany fomba izany dia afaka mihaona amin'ny olona hafa izay miatrika olana mitovy amin'izany ianao ary mizara ny zavatra niainany.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha miharatsy ny soritr'aretinao, na raha tsy mahita vokatra avy amin'ny fitsaboanao ianao rehefa afaka kelikely, dia ataovy izay hanatonana ny dokoteranao. Afaka manoro hevitra fitsaboana hafa izay mety hanampy anao izy.

Hafatra farany hoentina mody

Ny Lysosomal Storage Diseases, na LSD, dia vondron'aretina tsy fahita firy vokatry ny fiangonan'ny akora misy poizina ao anatin'ny selan'ny vatantsika. Ireo poizina ireo dia mety hanimba ny sela sy ny taova isan-karazany.

Karazana LSD mihoatra ny 70 no efa fantatra. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo izy ireo. Na dia miovaova arakaraka ny karazana LSD aza ny soritr'aretina, dia ahitana ny fitomboan'ny taova ao amin'ny kibo, ny endriky ny tarehy matevina, ary ny fahatarana amin'ny fivoarana ny soritr'aretina mahazatra.

Azo tsikaritra mandritra ny fitondrana vohoka, amin'ny zaza vao teraka, na amin'ny ankizy sy olon-dehibe amin'ny alalan'ny fitiliana ra, fitiliana fototarazo, biopsie ary fitiliana urine ny LSD.

Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ireo aretina ireo, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana. Noho izany, tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina mialoha sy mitady fitsaboana sahaza. Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala manontany ny dokoteranao, sa tsy izany?