Efa tsikaritrao ve fa hafahafa be ny volon'ny zanakao kely, miolikolika toy ny tariby, mazava ny lokony, ary mora tapaka? Sa mahatsiaro ho mivaha sy mangatsiaka be ny vatan'ny zanakao? Na dia zavatra tsy dia tsikaritsika loatra aza ireo indraindray, dia mety ho famantarana voalohany amin'ny aretina tsy fahita firy. Ohatra, ny aretina mety hitranga amin'ny zazakely, saingy tsy dia resahina firy, dia antsoina hoe Aretin'i Menkes. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany anio.
Inona no atao hoe aretin'i Menkes? Raha fintinina...
Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Menke. Midika izany fa teraka miaraka amin'izany ny zaza. Ny mitranga amin'izany dia tsy afaka mampiasa tsara ny otrikaina ilaina amin'ny varahina ny vatana. Mety hieritreritra ianao hoe: "Inona no ilana varahina?" Raha ny marina, ny varahina dia zavatra manampy ireo rafitra manan-danja maro ao amin'ny vatantsika hiasa tsara. Eritrereto ange izany:
- Tsy maintsy miasa tsara ny rafi-pitatitra (izany hoe, ny atidoha sy ireo ozatra manerana ny vatana).
- Ataovy matanjaka ny taolanay .
- Enga anie ho salama tsara ny volontsika sy ny hoditsika .
- Tokony hiasa tsara ny lalan-drantsika (izay ikorianan'ny ra).
Ilaina amin'ireo rehetra ireo ny varahina. Koa satria tsy mampiasa tsara an'io varahina io ny vatan'ny zazakely voan'ny aretin'i Menkes, dia mety hiteraka fahasimbana lehibe izany, indrindra fa ny rafi-pitatitra. Izany dia mahatonga ny fitomboan'ny zaza ho miadana ary ny vatana ho malemy. Ny mampalahelo dia mety hahafaty ity aretina ity.
Amin'ity aretina ity, lasa miolikolika hafahafa ny volon'ny zaza ary toa tariby, ka misy olona miantso azy io hoe "aretim-bolo kinky".
Ny zava-dehibe dia mbola tsy misy fanafody feno ho an'izany. Na izany aza, raha atomboka ao anatin'ny efatra herinandro voalohany amin'ny nahaterahan'ny zaza ny fitsaboana varahina, dia azo atao ny manamaivana ny soritr'aretina ary manalava kely ny androm-piainan'ny zaza. Noho izany, tena zava-dehibe ny fitiliana mialoha.
Manao ahoana ny fahitan'ny olona ny aretin'i Menkes?
Maneran-tany, noheverina teo aloha fa eo amin'ny iray amin'ny zaza vao teraka 100.000 eo ho eo no mety ho voan'ity aretina ity. Izany dia eo amin'ny iray amin'ny roa tapitrisa sy sasany eo ho eo.
Na izany aza, fanadihadiana vaovao natao tamin'ny taona 2020 izay nampiasa angon-drakitra avy amin'ny Genome Aggregation Database no nahita fa mety ho ambony lavitra noho izany io isa io. Araka izany, voalaza fa iray amin'ny ankizy lahy 8 664 any Etazonia fotsiny, na zazakely 225 isan-taona, no mety ho voan'io aretina io.
Raha misy fomba fitiliana ny zaza vao teraka novolavolaina amin'ny ho avy, dia hohamafisina bebe kokoa ireo antontan'isa ireo ary ho azo atao ny mamantatra ny aretina mialoha sy manomboka ny fitsaboana.
Iza no tena mety ho voan'ity aretina ity?
Ny aretin'i Menkes dia mahazatra kokoa amin'ny zazalahy.Io no tena misy fiantraikany indrindra. Saingy mety hisy fiantraikany amin'ny firazanana rehetra, na vondrona ara-poko inona na inona.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Menkes?
Indraindray dia mety ho teraka aloha loatra ireo zaza voan'ny aretin'i Menkes. Mety ho toa salama tsara izy ireo amin'ny ankapobeny.
Na izany aza, manomboka miseho eo amin'ny 2 ka hatramin'ny 3 volana eo ho eo ny soritr'aretina voalohany. Ireto avy izany:
- Ny volo kinky dia karazana volo olioly, matevina ary miolikolika. Mazava be ny lokon'ity volo ity, indraindray fotsy na volondavenona. Mora tapaka ihany koa izy io.
- Fihenan'ny hozatra (Hypotonia): Midika izany fa malemy be ny vatan'ny zaza. Toa tsy misy aina izy.
- Hafanana ambany amin'ny vatana (Hypothermia): Mangatsiaka foana ny vatan'ny zazakely.
- Mitovy endrika amin'ny olona mitongilana ny tarehy .
- Soritr'aretin'ny androbe (androbe/epilepsy) , izany hoe aretina toy ny amin'ny androbe.
- Fitomboana miadana sy tsy fahafahana miroborobo: Tsy mitombo tsara ilay zaza ary tsy mitombo lanja .
- Fiovan'ny hoditra sy ny maso ho mavo (jaundice).
Tsy miseho amin'ny zazakely rehetra miaraka ireo soritr'aretina ireo. Indraindray, na dia mahalana aza, dia mety hiseho any aoriana any amin'ny fahazazana na amin'ny fahatanorana mihitsy aza ireo soritr'aretina ireo.
Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Syndrome Menkes?
Ny Menkes Syndrome dia aretina vokatry ny neurodegenerative izay manimba tsikelikely ny rafi-pitatitra . Midika izany fa rehefa mandeha ny fotoana, dia mipoitra ny olana ara-tsaina ao amin'ny atidoha sy ny fahaiza-misaina. Ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ity aretina ity dia mety hiteraka fahasarotana toy ny:
- Olana toy ny rà mandriaka ao amin'ny atidoha (hematomas subdural) .
- Ny divertikulose dia ny fivoaran'ny kitapo kely izay mipoitra avy amin'ny rindrin'ny tsinay na ny tatavia.
- Ny fiforonan'ny taolana kely dia kely (taolana Wormian) ao amin'ny karandoha.
- Fahaverezan'ny fahaiza-manao ara-batana .
- Ny osteoporose dia aretina iray izay mahatonga ny taolana ho malemy sy mora vaky, ka mahatonga azy ho mora tapaka.
- Syndrome de tortuosity arterielle .
Misy zavatra manan-danja holazaina eto. Indraindray, rehefa mahita rà mandriaka ao amin'ny atidohan'ny zazakely na taolana tapaka ny dokotera, dia mety hiahiahy ny fanararaotana zaza izy ireo. Raha fantatrao fa ao anatin'ny tontolo azo antoka ny zanakao, nefa mampiseho ireo soritr'aretina ireo izy, dia ataovy izay hiresahanao amin'ny dokoteranao ary hiresaka momba ny hanaovana fitiliana ho an'ny aretin'i Menkes.
Inona no atao hoe Syndrome Occipital Horn (OHS)?
Ny Occipital Horn Syndrome (OHS) dia endrika malefaka kokoa amin'ny aretin'i Menkes.Midika izany fa tsy dia mafy loatra ireo soritr'aretina. Matetika no voamarina izany rehefa eo anelanelan'ny 5 sy 10 taona ny zaza.
Ankoatra ireo soritr'aretina malefaka amin'ny aretin'i Menkes, ny ankizy voan'ny OHS dia mety hiaina ihany koa:
- Tandroka eo amin'ny oksipitaly: Ireo dia rafitra mitovy amin'ny tandroka izay niforona avy amin'ny kalsioma mipetraka eo am-pototry ny karandoha.
- Dysautonomia: Olana eo amin'ny rafi-pitatitra izay misy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny tosidra sy ny fifandanjan'ny vatana.
- Fihenan'ny tonon-taolana sy ny hoditra.
- Olana madinidinika amin'ny fahaiza-misaina.
Inona no mahatonga ny aretin'i Menkes?
Araka ny efa voalazantsika teo aloha, ny aretin'i Menkes dia aretina ara-pandovan-toetra . Izany hoe, efa misy hatrany am-bohoka izy io. Amin'ny roa ampahatelon'ny tranga eo ho eo, dia vokatry ny fototarazo tsy mety nolovaina tamin'ny reny izany. Amin'ny ampahatelon'ny tranga eo ho eo, ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao antsoina hoe ATP7A.
Ny fototarazo mahatonga ity aretina ity dia antsoina hoe 'ATP7A', izay misy fiantraikany amin'ny famokarana proteinina iray izay mifehy ny habetsahan'ny varahina ao amin'ny vatantsika. Koa rehefa tsy miasa tsara ity fototarazo 'ATP7A' ity, dia tsy afaka 'mitatitra' varahina araka ny tokony ho izy ny vatantsika.
Azo inoana kokoa fa handova ity fototarazo ity ny zazalahy satria ny Menkes Syndrome dia aretina fototarazo mifandray amin'ny X. Manana krômôzôma X iray ny zazalahy. Koa raha misy fototarazo tsy mety amin'izany, dia hivoatra ny aretina. Manana krômôzôma X roa ny zazavavy, ka mba hivoaran'ny aretina dia tsy maintsy nolovaina ireo fototarazo tsy mety roa ireo.
Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretin'i Menkes?
Mba hamantarana ny aretin'i Menkes, dia hojeren'ny dokotera aloha ilay zaza. Indrindra indrindra, hojeren'izy ireo ny volo marefo sy olioly . Hanontany momba ny soritr'aretina sy ny tantaram-pahasalamana ao amin'ny fianakaviana ihany koa izy ireo. Azo atao ihany koa ny manao fitiliana ny zaza amin'ireto manaraka ireto:
- Fitiliana ra: Maka santionan-dra mba hijerena raha ambany ny tahan'ny varahina, ceruloplasmin (proteinina mitondra varahina), ary catecholamine, hormonina izay manampy amin'ny fanaraha-maso ny fihetsehan'ny hozatra sy ny fihetseham-po.
- Fitarafana CT na taratra X: Hikaroka taolana kely sy miolikolika (taolana wormian) ao amin'ny karandohan'ny zaza ity fitiliana ity. Ireo dia vokatry ny olana amin'ny sela mpampitohy vokatry ny tsy fahampian'ny varahina.
- Biopsie hoditra: Santionany kely dia kely amin'ny hoditry ny zaza no alaina ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia mba hijerena ny fomba fampiasan'ny vatan'ny zaza ny varahina.
- Ultrasound: Ampiasaina handinihana ny tatavia ity. Ny diverticula, izay kitapo mipoitra avy amin'ny tatavia, dia fahasarotana mahazatra amin'ny Menkes Syndrome.
- Fitiliana urine: Ity fitiliana ity dia manamarina ny fitomboan'ny asidra sasany (HVA/VMA) ao amin'ny urine. Miovaova arakaraka ny asan'ny anzima miankina amin'ny varahina ny habetsahan'ireo asidra ireo.
Afaka manao fitiliana fototarazo ho an'ny aretin'i Menkes ve ny zanako?
Mbola miezaka mitady fomba vaovao hamantarana mialoha ny aretin'i Menkes ireo mpikaroka. Ny fitiliana fototarazo izay mikaroka fiovan'ny fototarazo ATP7A no fomba iray hanaovana izany.
Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Menkes?
Mba hahomby indrindra ny fitsaboana dia tokony hatomboka ao anatin'ny 25 ka hatramin'ny 28 andro aorian'ny nahaterahana izany. Miankina amin'ny hamafin'ny fiovan'ny fototarazo 'ATP7A' ny fahombiazan'ny fitsaboana.
Omen'ny dokotera tsindrona solon'ny varahina antsoina hoe histidine varahina ny ankizy voan'ny aretin'i Menkes. Ny tanjon'ity fitsaboana ity dia ny hampitombo ny habetsahan'ny varahina ao amin'ny ra. Afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahasimban'ny rafi-pitatitra ihany koa izany, mampihena ny toe-javatra toy ny androbe, ary manalava ny androm-piainan'ny zaza.
Ahoana no ahafahako mitantana ireo soritr'aretin'ny zanako?
Satria mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Menkes, dia mifantoka amin'ny fitantanana ny soritr'aretina ny dokotera. Ny ekipa mpitsabo mitsabo ny zanakao dia mety hanao zavatra toy izao:
- Fanomezana fanafody hifehezana ny androbe.
- Ny sakafo enteral dia ny fanomezana sakafo amin'ny alalan'ny fantsona mba hanampiana ny zaza handray tsara kokoa ireo otrikaina.
- Manoro hevitra ny fitsaboana ara-batana na ny fitsaboana arak'asa .
- Fanomezana fanafody fanaintainana .
Hanao ahoana ny hoavin'ny olona voan'ny aretin'i Menkes?
Raha tsy atomboka mialoha ny fitsaboana, dia mazàna latsaky ny telo taona no velona ireo ankizy voan'ny aretin'i Menkes.
Na dia efa voatsabo aza, dia mety hiharatsy hatrany ny soritr'aretin'ny aretin'i Menkes rehefa mandeha ny fotoana. Na dia ireo zazalahy voan'io aretina io aza izay mahazo fitsaboana dia mety ho velona 10 taona na latsaka.
Azo sorohina ve ny aretin'i Menkes?
Indrisy anefa fa tsy azo sorohina ny aretin'i Menkes. Raha manana mpianakavy na zanaka voan'ity aretina ity ianao dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera ary mahazo torohevitra momba ny fototarazo .
Alohan'ny hahabevohoka anao dia azonao atao ny manao fitiliana fototarazo (fitsapana fototarazo / fitsapana ADN) mba hahitana raha manana ny fototarazo mahatonga ny aretin'i Menkes ianao. Ity fampahalalana ity dia afaka manampy anao rehefa mikasa ny hanan-janaka.
Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera momba ny aretin'i Menkes?
Raha heverinao fa manana soritr'aretin'ny aretin'i Menkes ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany . Ny fitiliana mialoha dia afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny ankizy voan'ity aretina ity.
Satria ny aretin'i Menkes dia nolovaina tamin'ny alalan'ny krômôzôma X, dia afaka manao fitiliana ADN ny vehivavy mba hahitana raha manana ny fototarazo mahatonga ny aretina izy ireo. Tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka.
Raha voan'ny aretin'i Menkes ny zanakao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fomba tsara indrindra hitantanana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainanao. Na dia tsy misy fanafody aza ny aretin'i Menkes, dia miasa mafy ny dokotera mba hahitana fomba vaovao hamantarana sy hitsaboana ny aretina. Ankoatra izany, ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana ho an'ny ray aman-drenin'ny ankizy voan'ny aretin'i Menkes dia fomba tsara hifampizarana traikefa sy hahitana fampiononana.
Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)
Eny ary, andeha ho fintinintsika ny sasany amin'ireo zavatra tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:
- Ny Aretina Menkes dia aretina ara-pandovan-toetra izay mahatonga ny vatana tsy hampiasa tsara ny varahina.
- Fahita kokoa amin'ny ankizilahy izany.
- Raha mikorontana hafahafa ny volon'ny zanakao, na lasa mazava ny lokony, na mivaha, na miadana ny fitomboany, dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.
- Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina sy manomboka ny fitsaboana mialoha . Tsara kokoa raha atomboka ao anatin'ny 4 herinandro voalohany aorian'ny fiterahana ny fitsaboana.
- Na dia tsy misy fanafodiny tanteraka aza, dia misy fitsaboana mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanalavana ny androm-piainana .
- Raha manana tantaram-pianakaviana momba ireo aretina ireo ianao dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo .
Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fisalasalana ianao dia tsy mbola tara loatra ny miresaka amin'ny dokotera.
Aretin'i Menkes , Varahina, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny ankizy, Rafitra nerveuse, Volo olioly, ATP7A
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao