Miha-malemy koa ve ny hozatrao? Mety ho dystrophy myotonic ity!

Efa nahatsapa ve ianao fa miha-tsy mihetsika na miha-malemy tsikelikely ireo rantsambatanao matanjaka teo aloha? Sa indraindray sarotra aminao ny manokatra ny tananao rehefa mitazona zavatra mafy ianao? Ireo dia zavatra tsy dia tsikaritsika loatra indraindray, saingy mety ho soritr'aretin'ny aretina antsoina hoe Myotonic Dystrophy . Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany sy amin'ny fomba tsotra androany izany.

Inona no atao hoe Dystrophie Myotonic?

Raha fintinina, ny Dystrophy Myotonic (DM) dia aretina fototarazo sarotra. Ny tena zava-dehibe amin'izany dia ny fihenan'ny hozatra ao amin'ny vatantsika tsikelikely sy ny fahalemeny. Mety tsy hiala sasatra avy hatrany ny hozatry ny olona voan'ity aretina ity rehefa avy ampiasaina, fa mety hijanona ho mihenjana. Antsointsika hoe myotonia izany. Toy ny fihazonana mafy ny tahon-trano ary miezaka manokatra azy io mandritra ny fotoana elaela.

Mety ho maro karazana ny soritr'aretin'ny dystrophy myotonic (DM). Mety hisy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatantsika izany. Ohatra:

• Ny hozatry ny taolana (ny hozatra fehezintsika an-tsitrapo) sy ny hozatry ny fo.
• Maso.
• Rafitra aretim-po (rafi-pitatitra).
• Rafitra endocrine (rafitra hormonina).
• Rafitra nerveuse foibe (atidoha sy hazondamosina).

Misy karazana dystrophy myotonic ve?

Eny, misy karazany roa lehibe ny DM:

1. Dystrophy myotonic karazana 1 (DM1): Antsoina koa hoe aretin'i Steinert ity. Ny DM1 indray dia manana karazany efatra:

• Karazana klasika
• Karazana malemy
• Karazana hatrany am-bohoka (eo am-piterahana)
• Karazana fahazazana

2. Dystrophy myotonic karazana 2 (DM2): Antsoina koa hoe myopathie myotonic proximal ity.

Mety hitovy indraindray ny soritr'aretin'ireo karazany roa ireo. Na izany aza, ny DM2 dia mazàna malemy kokoa noho ny DM1, midika izany fa tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina.

Inona no mahasamihafa ny Dystrophy Muscular sy ny Dystrophy Myotonic?

Zavatra mampisafotofoto olona maro izany. Ny dystrophy hozatra dia vondron'aretina nolovaina (fototarazo). Ity vondrona ity dia ahitana karazana aretina mihoatra ny 30. Samy miteraka fahalemena hozatra avokoa izy rehetra. Ireo dia tafiditra ao anatin'ny sokajy myopathie , izay aretin'ny hozatry ny taolana. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mihena sy mihalemy ny hozatra. Izany dia mahatonga ny fandehanana sy ny fanaovana asa andavanandro ho sarotra. Indraindray dia mety ho voakasika ihany koa ny fo sy ny havokavoka.

Distrofia miotonikaKarazana aretina iray anisan'ny vondrona dystrophy hozatra voalaza teo aloha izy io. Ny mampiavaka azy dia amin'ireo dystrophy hozatra izay manomboka amin'ny olon-dehibe, ity toe-javatra dystrophy myotonic ity no mahazatra indrindra. (Na izany aza, ny karazana DM sasany dia mety manomboka amin'ny fahazazana na ny fahazazana ihany koa).

Iza no mety ho voan'ny dystrophy myotonic? Misy fahasamihafana eo amin'ny taona ve?

Mety hanomboka amin'ny taona samihafa ny karazana DM samihafa. Andeha hojerentsika ny fomba:

• Dystrophy myotonic klasika karazana 1 (DM1 Klasika): Matetika izany dia manomboka amin'ny faha-20, 30, na 40 taona.
• Dystrophy myotonic malemy karazana 1 (DM1 malemy): Mety hisy fiantraikany amin'ny olona eo anelanelan'ny 20 sy 70 taona izany, saingy mahazatra indrindra aorian'ny 40 taona.
• Dystrophy myotonic hatrany am-bohoka karazana 1 (DM1 hatrany am-bohoka): Araka ny hevitry ny teny hoe "miakatra hatrany am-bohoka", ity dia karazana iray izay misy fiantraikany amin'ny zazakely. Midika izany fa efa misy hatrany am-bohoka izy io.
• Dystrophy myotonic karazana 1 amin'ny fahazazana (DM1 amin'ny fahazazana): Matetika izany dia manomboka eo amin'ny faha-10 taonany.
• Dystrophy myotonic type 2 (DM2): Manomboka amin'ny olon-dehibe ihany koa izany. Matetika manomboka eo amin'ny faha-48 taonany ny soritr'aretina.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Ny dystrophy myotonic (DM) dia misy fiantraikany amin'ny olona 1 amin'ny 8.000 farafahakeliny manerantany. Na izany aza, mety miovaova arakaraka ny faritra ara-jeografika sy ny foko io isa io. Ny DM no karazana dystrophy hozatra mahazatra indrindra amin'ny olona avy amin'ny taranaka Eoropeana.

Amin'ny ankamaroan'ny mponina, ny DM karazany 1 (DM1) dia mahazatra kokoa noho ny DM karazany 2 (DM2).

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Dystrophie Myotonic?

Ireto avy ireo soritr'aretina lehibe amin'ny DM. Miharatsy tsikelikely izy ireo rehefa mandeha ny fotoana, midika izany fa mihamafy kokoa:

• Fihenan'ny hozatra: Fihenan'ny hozatra.
• Osa hozatra: Nihena ny tanjaky ny hozatra.
• Myotonia: Efa niresaka momba izany isika teo aloha. Ny tsy fahafahana mampiala voly ny hozatra. Ohatra, raha vao misy olona voan'ny DM misambotra tahon-trano, dia mety ho sarotra ny mamoaka izany.

Na izany aza, satria misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ny DM, dia mety hitranga ny soritr'aretina hafa isan-karazany. Miovaova arakaraka ny karazana DM ny hamafin'ireo soritr'aretina ireo sy ny hafainganam-pivoahany.

Soritr'aretin'ny Dystrophy Myotonic Classic Type 1

Manomboka amin'ny fahamatorana ny soritr'aretina toy izao. Ny myotonia no soritr'aretina lehibe hita voalohany. Miharihary kokoa izany rehefa avy miala sasatra ary mety hihena kely rehefa avy mihetsika ny hozatra.

Ireto misy soritr'aretina hafa:

• Fahalemena hozatra distal:Midika izany fa mihamalemy ireo hozatra izay lavitra ny afovoan'ny vatana (ohatra, ny hozatra eo amin'ny sandry sy ny tongotra). Izany dia mahatonga ny fanaovana asa marefo amin'ny tanana ho sarotra (ohatra, ny fanindriana bokotra, ny fanoratana). Izany koa dia mahatonga ny fandehanana ho sarotra noho ny toe-javatra antsoina hoe foot drop (toy ny hoe misintona amin'ny tany ny fanambanin'ny tongotra).
• Ny fihenan'ny hozatry ny tarehy dia mahatonga ny tarehy ho manify sy maranitra (tarehy myopathic) .
• Tsy fetezan'ny fitarihan'ny fo .

Soritr'aretin'ny Dystrophy Myotonic hatrany am-bohoka karazana 1

Satria efa misy ity karazana ity hatramin'ny nahaterahany, dia mety hampiseho soritr'aretina sasany ny zaza raha mbola ao an-kibo:

• Fihenan'ny fihetsehan'ny foetus ao an-kibo.
• Ny polyhydramnios dia ranon-javatra amniotique be loatra manodidina ny foetus mandritra ny fitondrana vohoka.
• Tongotra miolikolika ( tongotra mihodina miditra).
• Ventriculomegaly (fitomboan'ny ventricles ao amin'ny atidoha) (noho ny fiangonan'ny ranon-javatra cerebrospinal).

Ireo soritr'aretina hita amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe aorian'ny fiterahana:

• Toy ny tranolay ny molotra ambony noho ny fahalemen'ny hozatry ny tarehy.
• Fitenenana tsy mazava (Dysarthria) .
• Fahasembanana ara-tsaina.
• Tsy miotonia fa mihena kosa ny herin'ny hozatra (Hypotonia) .

Soritr'aretin'ny Dystrophy Myotonic malemy karazana 1

Ireo soritr'aretina amin'ity karazana ity dia mazàna manomboka eo anelanelan'ny 20 sy 70 taona. Ireto avy izany:

• Fahalemena hozatra malefaka.
• Miotonia (Miotonia).
• Katarakta .

Soritr'aretin'ny Dystrophy Myotonic Type 1 amin'ny Fahazazana

Matetika manomboka eo amin'ny faha-10 taonany eo ho eo ny soritr'aretina toy izao. Ireto avy izany:

• Fahasarotana amin'ny fianarana sy olana ara-tsaina sy ara-tsaina (ohatra, olana ara-pianakaviana, fahaketrahana, tebiteby).
• Fitenenana tsy mazava.
• Myotonia amin'ny hozatry ny tanana.
• Tsy fetezan'ny fitarihan'ny fo .

Soritr'aretin'ny Dystrophy Myotonic Type 2

Ny soritr'aretin'ny DM karazany 2 dia mazàna manomboka amin'ny olon-dehibe ary mety miovaova.

Mety ahitana ireto soritr'aretina ireto:

• Fahalemena na fihenjanana eo amin'ny hozatra akaikin'ny afovoan'ny vatana (ohatra, ny hozatra manodidina ny andilana sy ny soroka).
• Fanaintainana myofascial (fanaintainana eo amin'ny hozatra sy ny tambatsela mampitohy) .
• Fiandohan'ny katarakta aloha loatra (talohan'ny faha-50 taonany).
• Mitranga ny myotonia amin'ny ambaratonga samihafa rehefa mandray zavatra amin'ny tanana.
• Fahasimban'ny fandrenesana.

Ny fanaintainana no fitarainana lehibe indrindra eo amin'ny olona voan'ny DM2. Ireo olona ireo dia mitatitra fanaintainana eo amin'ny kibo, hozatra ary mandritra ny fanatanjahan-tena.

Inona no mahatonga ny Dystrophie Myotonic?

Ny dystrophy myotonic (DM) dia aretina ara-pandovan-toetra , midika izany fa mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka amin'ny alalan'ny fototarazo.

Ny DM karazany 1 (DM1) dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation) ao amin'ny fototarazo antsoina hoe DMPK . Ny DM karazany 2 (DM2) kosa dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe CNBP .

Ny fiovana mitovy amin'ny firafitry ny fototarazo roa, DMPK sy CNBP, no mahatonga ny DM1 sy DM2. Amin'ny tranga tsirairay, dia miverimberina imbetsaka amin'ny fomba tsy ara-dalàna ny fizarana ADN. Izany dia mamorona faritra tsy marin-toerana ao amin'ny fototarazo. Arakaraka ny miverimberina tsy ara-dalàna ity fizarana ADN ity no vao mainka mihamafy ny soritr'aretin'ny DM.

Ny porofo ara-tsiansa dia manambara fa ny ARN mpitondra hafatra be loatra vokarin'ireo famerimberenana ADN tsy ara-dalàna ireo dia misy poizina. Izany dia manakorontana ny famokarana proteinina isan-karazany ao amin'ny sela, izay mahatonga ny soritr'aretin'ny dystrophy myotonic amin'ny taova isan-karazany.

Ny fomba ifindran'ity aretina ity amin'ny taranaka fara mandimby (Lova amin'ny Dystrophy Myotonic)

Samy nolovaina tamin'ny lamina antsoina hoe autosomal dominant ireo karazana DM roa ireo. Amin'ity lamina ity, ray aman-dreny iray ihany no mila manana ny fototarazo voakasik'izany mba hahafahan'ny aretina miampita amin'ny zanany. Ny antsasaky ny zanaky ny ray aman-dreny manana toetra autosomal dominant no handova io toetra io.

Rehefa mifindra amin'ny taranaka iray mankany amin'ny taranaka manaraka ny dystrophy myotonic type 1 (DM1), dia mazàna miha-tanora kokoa ny taona nanombohany ary miharatsy ny soritr'aretina. Antsoina hoe anticipation io tranga io. Toy ny hoe "mihafaingana" ny aretina avy amin'ny taranaka iray mankany amin'ny manaraka.

Ahoana no hamantarana ny Dystrophy Myotonic? (Diagnosis)

Raha misy soritr'aretin'ny DM ianao dia hodinihin'ny dokotera aloha ianao ary hanontany anao momba ireto manaraka ireto:

• Ny tantaram-pahasalamanao manokana.
• Tantaran'ny fitsaboana ao amin'ny fianakaviana, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'ny DM.
• Ny soritr'aretinao.

Aorian'izay, dia mety hisy fitiliana ara-pitsaboana sasany hatao mba hanamafisana ny aretina DM.

Karazana fitsapana inona avy no atao?

Afaka manamafy ny aretina DM ny fitiliana fototarazo . Ireo fitiliana ireo dia mitady fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo DMPK (ho an'ny DM1) na ny fototarazo CNBP (ho an'ny DM2).

Raha miahiahy ny dokoteranao fa voan'ny DM na aretina hafa ianao, dia mety hanao iray na maromaro amin'ireto fitsapana ireto izy alohan'ny hanolorana anao hanao fitiliana fototarazo:

• Fitiliana ra amin'ny kreatina kinase: Ny kreatina kinase dia anzima hita indrindra ao amin'ny fo sy ny hozatry ny taolana. Rehefa simba ireo sela hozatra ireo dia miangona ao amin'ny ra io anzima io. Ny olona voan'ny DM malemy dia mety hiakatra kely fotsiny io tahan'ny io, na mety ho ara-dalàna.
• Elektromiograma (EMG):Amin'ity fitsapana ity, dia ampidirina ao amin'ny hozatra ny elektrôda manify toy ny fanjaitra ary refesina ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny fibra hozatra. Ny olona voan'ny DM dia mazàna manana fiasan'ny herinaratra ambony sy ambany ao amin'ny hozany, na dia rehefa miala sasatra aza izy ireo.
• Biopsie hozatra: Amin'izany, ny dokotera dia maka santionany kely amin'ny hozatrao ary mandinika izany eo ambanin'ny mikroskopia mba hahitana raha misy famantarana ny DM.

Hisy fitiliana fanampiny hatao ve rehefa voamarina fa misy aretina?

Eny, raha manamarina ny DM ireo fitiliana ireo, dia mety hanoro fitiliana fanampiny ny dokoteranao mba hijerena ny fiasan'ny taova sasany izay mety ho voakasiky ny DM. Ohatra:

• Fitiliana elektrokardiograma (ECG) mba hijerena ny fiasan'ny fo.
• Fitiliana ny fiasan'ny havokavoka mba hijerena olana amin'ny taovam-pisefoana sy ny hozatra.
• Fandinihana ny torimaso mba hijerena raha misy apnea amin'ny torimaso obstructive sy ny torimaso tafahoatra mandritra ny andro.

Misy fitsaboana ve ny Dystrophy Myotonic?

Mampalahelo fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny dystrophy myotonic (DM). Noho izany, ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia:

• Fitantanana ny soritr'aretina.
• Fihazonana ny ambaratonga avo indrindra amin'ny kalitaon'ny fiainana sy ny fahaleovan-tena.

Satria misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ny DM, dia mety miovaova arakaraka ny soritr'aretinao ny fitsaboana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fanafody hampihenana ny myotonia maharitra. Ohatra, ireo mpanakana ny fantsona sodium toy ny Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , na Calcium antagonists .
• Milina CPAP mba hisorohana ny apnea amin'ny torimaso.
• Ireo fanafody mandrisika toy ny methylphenidate ho an'ny torimaso tafahoatra mandritra ny andro.
• Ny fandidiana katarakta dia fandidiana hanesorana ny katarakta izay manakana ny fahitana.
• Fitsaboana ny diabeta. Mety mitaky pilina sy/na insuline izany. Ireo olona voan'ny diabeta dia atahorana kokoa ho voan'ny diabeta noho ny fanoherana ny insuline .
• Fitsaboana testosterone ho an'ny hypogonadism amin'ny lehilahy . Matetika ny lehilahy voan'ny DM1 dia mahatsapa haavon'ny testosterone ambany sy tsy fahatomombanan'ny fananganana .

Fitsaboana manan-danja ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana amin'ny asa mba hampitomboana ny fahaleovan-tenan'ny olona voan'ny DM. Afaka manampy anao hanatanjaka ny hozatrao sy hianatra fomba vaovao hanatanterahana asa andavanandro izy ireo. Azonao atao ihany koa ny mitazona ny fahaleovan-tena amin'ny alàlan'ny fampiasana fitaovana fanampiana (ohatra, vy fanitsiana tongotra, tehina, seza misy kodiarana).

Ny pathology amin'ny fitenenana sy ny fiteny (SLP) dia afaka manampy amin'ny fahasarotana amin'ny fitelina (Dysphagia) sy ny fitenenana tsy mazava (Dysarthria) .

Azo sorohina ve ny fivoaran'ny dystrophy myotonic?

Satria aretina nolovaina ny DM, dia tsy misy azonao atao mba hisorohana izany.

Alohan'ny hanan-janaka ianao, raha manahy momba ny mety hampitana DM na aretina hafa ara-pandovan-toetra amin'ny zanakao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .

Ahoana ny vinavinan'ity aretina ity?

Miankina amin'ny karazana aretina sy ny taona anombohan'ny soritr'aretina ny mety ho voan'ny dystrophy myotonic (DM). Amin'ny ankapobeny, raha manomboka amin'ny taona aloha kokoa ny soritr'aretina, dia mety tsy dia tsara loatra ny vokany ary mety hihena ny androm-piainana.

Eo amin'ny 50% eo ho eo amin'ny olona voan'ny DM1 no mila seza misy kodiarana mba hivezivezena alohan'ny hahafatesany. Ny olona voan'ny DM2 kosa mazàna tsy mila fitaovana fanampiana mba hivezivezena satria malefaka ny soritr'aretiny.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Dystrophy Myotonic?

Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny salan'isan'ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny DM.

• Eo amin'ireo zazakely voan'ny DM1 hatrany am-bohoka, ny tahan'ny fahafatesan'ny zaza vao teraka dia eo amin'ny 18%. Manodidina ny 25% amin'ireo voan'ny DM1 hatrany am-bohoka no maty alohan'ny faha-18 volana, ary eo amin'ny 50% eo ho eo no maty alohan'ny faha-30 taonany.
• Ny olona voan'ny DM1 malemy dia mazàna miaina ara-dalàna.
• Ny olona voan'ny DM1 Classic dia manana androm-piainana fohy kokoa noho ny an'ny mponina amin'ny ankapobeny.

Mety hahafaty ve ny Dystrophy Myotonic?

Eny, mety hahafaty ny dystrophy myotonic (DM). Na izany aza, miovaova arakaraka ny karazana aretina ny taona isehoan'ny fahafatesana. Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana amin'ny DM dia ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana mifandraika amin'ny neuromuscular . Ny fahasarotana amin'ny aretim-po dia mety ho antony mahatonga ny fahafatesana ihany koa.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera momba ny dystrophy myotonic?

Raha sendra misy soritr'aretin'ny DM ianao, toy ny fahalemen'ny hozatra sy ny myotonia, dia ataovy izay hanatonana dokotera.

Raha manana DM ianao dia tokony hihaona tsy tapaka amin'ny ekipa mpitsabo anao mba hahazoana antoka fa miasa tsara ny drafitra fitsaboana anao amin'izao fotoana izao.

Rehefa mahazo aretina vaovao ianao na ny zanakao dia mety ho sarotra ny miatrika izany. Tsarovy anefa fa tsy ny olona rehetra voan'ny dystrophy myotonic (DM) no voakasik'izany amin'ny fomba mitovy. Ny zavatra tsara indrindra azonao atao dia ny miresaka amin'ny manam-pahaizana manokana izay mikaroka sy mitsabo ny DM. Afaka milaza aminao momba ny safidy fitsaboana izy ireo ary mamaly izay fanontaniana mety hanananao.

Andeha hotadidintsika ho famintinana izay noresahintsika (Hafatra Entina Mody)

• Ny dystrophy myotonic (DM) dia aretina ara-pandovan-toetra izay miteraka fahalemena sy fihenan'ny hozatra.
• Ny Myotonia dia toe-javatra iray izay mahatonga ny hozatra tsy afaka miala sasatra aorian'ny fampiasana azy.
• Misy karazany roa lehibe ny DM: DM1 sy DM2 . Manana karazany hafa ny DM1.
• Mety miovaova arakaraka ny karazana DM sy ny olona tsirairay ny soritr'aretina.
• Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo.
• Ny aretina dia fantarina amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo sy fitiliana hafa.
• Na dia tsy misy fanafodiny tanteraka aza, dia misy fitsaboana afaka mitantana ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana.
• Raha manana fisalasalana momba izany ianao dia manatona dokotera avy hatrany. Tena zava-dehibe ny famantarana mialoha.

Manantena aho fa hahasoa anao ity fampahalalana ity. Mirary fahasalamana hatrany!

` Distrofia Myotonic, Fahalemena Hozatra, Aretina ara-pandovan-toetra, Distrofia Myotonic, Aretin'ny Hozatra, DM, Aretin'ny Rafitra