Manana hozatra malemy eo amin'ny sorokao sy ny andilanao ve ianao? Andeha hiresaka momba ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) isika!

Mahatsiaro ho malemy kely ve ianao indraindray ny sorokao, ny sandrinao, na ny andilanao? Sarotra aminao ve ny mitsangana avy eo amin'ny seza na miakatra tohatra? Mahatsiaro ho malemy ve ianao indraindray rehefa manainga zavatra mavesatra? Mety tsy ho harerahana ara-batana fotsiny izany. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja isika. Antsoina hoe Limb-Girdle Muscular Dystrophy izany, na LGMD raha fintinina.

Inona no atao hoe Dystrophy hozatra Limb-Girdle (LGMD)?

Raha fintinina, ny "Limb-Girdle Muscular Dystrophy" dia teny ankapobeny ilazana vondron'aretina nolovaina izay mampihena tsikelikely ny hozatra sasany ao amin'ny vatantsika. Aretina mitaiza izy io, midika izany fa mety haharitra mandritra ny androm-piainana. Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra na firy taona na firy taona.

Ny "fehikibo ho an'ny rantsam-batana" dia ireo taolana manodidina ny soroka sy ny andilantsika. Toy ny tonon-taolana mampitohy ny sandrintsika sy ny tongotsika amin'ny vatantsika. Koa amin'ity toe-javatra "(LGMD)" ity, ny hozatra mifandray amin'ireo faritra soroka sy andilantsika ireo no tena voakasika.

Mety efa nandre ny teny hoe "dystrophy hozatra" koa ianao. Izany dia manondro vondron'aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny hozatra. Amin'ny ankamaroan'ny karazana "dystrophy hozatra", dia miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana.

Ahoana no fahita matetika ity aretina antsoina hoe LGMD ity?

Raha ny marina, aretina tsy fahita firy ny `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Eritrereto fotsiny hoe, any amin'ny firenena toa an'i Amerika, rehefa atambatra ireo karazana `(LGMD)` rehetra ireo, dia olona roa isaky ny iray hetsy eo ho eo ihany no voakasik'izany. Raha ampitahaina amin'ny `(Duchenne muscular dystrophy)` izay fantatsika sy resahintsika bebe kokoa (karazana `muscular dystrophy` ihany koa ity), dia zazalahy iray amin'ny 3600 eo ho eo no voakasik'izany any Amerika. Noho izany, ny `(LGMD)` dia tsy dia fahita firy noho izany.

Amin'ireo karazana `(LGMD)` ireo, ny karazany mahazatra indrindra any Etazonia dia ny `(LGMD R1 calpain3-related)`. Antsoina koa hoe `(calpainopathy)` izany. Eo anelanelan'ny 12% sy 30% amin'ny marary `(LGMD)` rehetra no anisan'ity karazana ity.

Inona avy ireo soritr'aretina hitantsika?

Ny soritr'aretina lehibe amin'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy dia ny fahalemen'ny hozatra sy ny fihenan'ny hozatra na ny atrofia . Izany dia misy fiantraikany manokana amin'ny:

• Ho any amin'ny soroka
• Ho an'ny sandry ambony (ny faritry ny sandrintsika manomboka amin'ny soroka ka hatramin'ny kiho)
• Ho any amin'ny faritry ny valahana
• Ho an'ny fe (ny faritry ny ranjo manomboka amin'ny andilana ka hatramin'ny lohalika)

Ny taona anombohan'ny soritr'aretina, ary koa ny hafaingan'ny fandrosoan'ireo soritr'aretina ireo, dia mety miovaova arakaraka ny karazana LGMD iray mankany amin'ny iray hafa.

Ny famantarana voalohany amin'ity aretina ity dia ny fahasarotana mandeha . Ohatra:

• Mety hiseho ny fandehanana mitongilana, mitovy amin'ny an'ny ganagana .
• Avy amin'ny toerana hipetrahana, toy ny seza na fipetrahana ao amin'ny trano fidiovanaSarotra ny mitsangana .
• Fahasarotana miakatra tohatra .

Ary koa, rehefa malemy ny hozatra eo amin'ny soroka sy ny sandry ambony, dia mety hitranga ireto zavatra ireto:

• Sarotra ny manatratra zavatra eo ambonin'ny loha . Eritrereto toy ny maka zavatra avy eo amin'ny talantalana izany.
• Sarotra ny maninjitra ny tananao eo anoloanao .
• Tsy fahaizana manainga zavatra mavesatra .
• Mety ho sahirana ny olona sasany mampiasa ny tanany na dia rehefa misakafo aza .

Mety manana toetra fanampiny ankoatra ireo ny karazana LGMD sasany. Anisan'izany ny:

• Olana amin'ny fo : Ohatra, zavatra toy ny fahalemen'ny hozatry ny fo (cardiomyopathie), tsy fetezan'ny fitarihan'ny fo, na arrhythmia.
• Fahasarotana miaina .
• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo (dysphagia) .
• Fifandonana , izay midika ho fahasarotana amin'ny fanenjanana sy ny fampitsaharana ny tonon-taolana.
• Fanaintainan'ny hozatra .
• Fitomboan'ny hozatra : Indraindray, na dia malemy aza ny hozatra, dia mety ho toa lehibe kokoa avy any ivelany izy ireo.
• Fahalemena eo amin'ny hozatra distal, toy ny sandry sy ny tongotra .

Mety hiteraka fahasarotana lehibe ve izany?

Eny, indraindray ny LGMD dia mety hiteraka fahasarotana sasany. Saingy tsy mitovy ho an'ny rehetra izany. Misy antony maromaro mety hisy fiantraikany amin'izany:

• Karazana `(LGMD)` inona no anananao?
• Firy taona no nanomboka niseho ireo soritr'aretina ary haingana toy ny ahoana ny fivoaran'ny aretina?
• Tsara dia tsara ny fikarakarana ara-pitsaboana sy ny toeram-pitsaboana fitantanana ny soritr'aretina anananareo.

Ireto misy sasany amin'ireo fahasarotana mety hitranga:

• Raha manomboka amin'ny fahazazana ny LGMD, dia mety hiteraka fahatarana amin'ny fahaiza-manao ara-batana toy ny fandehanana an-tongotra .
• Ny karazany sasany dia mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina sy fahasarotana amin'ny fianarana .
• Hita ny kyphosis sy/na scoliosis , indrindra amin'ny LGMD izay manomboka amin'ny fahazazana.
• Mety ho simba ny fiasan'ny havokavoka, ka miteraka aretin'ny havokavoka mametra ny fifohana rivotra , mety ho tsy fahampian'ny taovam-pisefoana na tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana .
• Mety hitranga ny tsy fahampian-tsakafo noho ny fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina.

Fa maninona no mitranga izany? Inona no antony?

Ny antony lehibe mahatonga ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy dia ny fiovan'ny fototarazo.Ireo fototarazo ireo no tompon'andraikitra amin'ny fitazonana ny rafitra sy ny fiasan'ny hozatra ho salama. Koa rehefa misy fiovana amin'ireo fototarazo ireo, dia tsy afaka manao izany asa izany araka ny tokony ho izy ireo sela tokony hikarakara ny hozatra. Vokatr'izany, dia mihena tsikelikely ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana. Misy fiovana ara-pandovan-toetra manokana mifandraika amin'ny karazana `(LGMD)` tsirairay.

Ireo fiovana ara-pandovana ireo dia nolovaina avy amin'ny ray aman-drenintsika. Mizara ho sokajy roa lehibe ny LGMD, arakaraka ny fomba nandovana ireo fototarazo:

• LGMD Vondrona D : Ireo dia mitranga amin'ny lamina antsoina hoe "lova autosomal dominant." Midika izany fa ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina dia mety hitranga na dia ray aman-dreny iray ihany aza no mandova izany.
• Vondrona LGMD R : Ireo dia mitranga amin'ny lamina antsoina hoe "lova autosomal recessive." Midika izany fa ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina dia tsy maintsy nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta.

Misy karazana LGMD samihafa ve?

Eny, misy karazany maromaro amin'ny `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Mampiasa rafitra anarana manokana ireo mpikaroka sy dokotera mba hanasokajiana ireo karazany ireo. Ahitana litera "LGMD" sy zavatra vitsivitsy hafa izy io:

• Fomba fandovana fototarazo : Ny litera "D" dia midika hoe `(lova autosomal dominant)`. Ny litera "R" dia midika hoe `(lova autosomal recessive)`.
• Filaharan'ny nahitana azy : Manome laharana ireo karazana zavamananaina ireo araka ny filaharany nahitana azy ireo ireo mpikaroka.
• Prôteina na gène voakasik'izany : Aseho ho "mifandraika amin'ny [anarana gène na proteinina]" ity. Ohatra, `(mifandraika amin'ny calpain3)`.

Misy karazany maromaro ity. Somary sarotra ny mamaritra azy tsirairay, ka tsy hiresaka amin'ny antsipiriany izahay. Saingy afaka milaza aminao bebe kokoa momba izany ny dokoteranao.

Ahoana no fomba ahafantaran'ny dokotera izany?

Raha ahiahiana ho manana soritr'aretin'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy ianao na ny zanakao, dia azo inoana fa hanao fizahana ara-batana , fizahana ara-pitatitra ary fizahana hozatra ny dokotera. Hanontany anao momba ny soritr'aretinao izy ireo ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ireo aretina ireo.

Raha miahiahy ianao fa manana LGMD, dia mety asaina manao iray na maromaro amin'ireto fitsapana manaraka ireto:

• Fitiliana ra amin'ny creatine kinase : Rehefa simba ny hozatra dia misy anzima antsoina hoe "creatine kinase" avoaka ao amin'ny ra. Koa raha avo dia avo ny tahan'izany dia mety ho famantarana ny aretina antsoina hoe "dystrophy hozatra".
• Fitiliana fototarazo : Ireo fitiliana ireo dia afaka mamantatra ny fiovana fototarazo mifandraika amin'ny karazana LGMD sasany. Io no hany fomba hanamafisana marina hoe karazana LGMD inona no anananao .
• Biopsie hozatraIzany dia mitaky fakana santionany kely amin'ny hozatrao ary anaovana fizahana izany amin'ny alalan'ny mikroskopia amin'ny manam-pahaizana manokana. Izany dia afaka manampy amin'ny famaritana raha misy soritr'aretin'ny dystrophy hozatra ianao.
• Electromyography (EMG) : Ity fitsapana ity dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatra sy ny ozatra.

Raha voamarina fa voan'ny LGMD ianao na ny zanakao, dia matetika ny dokoteranao no handidy fitiliana ny fiasan'ny fo sy ny havokavoka mba hijerena ny fiasan'ny fonao sy ny havokavokao. Zava-dehibe ny mahafantatra raha nisy fiantraikany tamin'ireo taova ireo koa ilay aretina.

Inona avy ireo fitsaboana?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy amin'izao fotoana izao , saingy mbola mitohy ny fikarohana ataon'ireo mpikaroka momba izany.

Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana ankehitriny dia ny hanampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy hanatsara ny kalitaon'ny fiainana . Mety miovaova arakaraka ny karazana LGMD anananao ny safidy fitsaboana. Anisan'izany ny:

• Fitsaboana ara-batana sy ara-asa : Ireo dia manampy indrindra amin'ny fanamafisana ny hozatra sy ny fanaovana fanazaran-tena manenjana. Manampy anao hahita fomba hanaovana asa andavanandro mora kokoa sy hihazonana ny fivezivezena izy ireo.
• Kortikosteroida : Ny kortikosteroida toy ny prednisolone sy deflazacort dia mety hanampy amin'ny fampihenana ny fahalemen'ny hozatra, hanatsara ny fiasan'ny havokavoka, hampihena ny fanaintainan'ny lamosina, ary hampihena ny fivoaran'ny kardiomiopatia. Na izany aza, tsy miasa amin'ny karazana LGMD rehetra izy ireo. Tena manampy amin'ny karazana sasany izy ireo, toy ny LGMD R9 FKRP mifandraika amin'izany.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena : Ny fitaovana toy ny tehina, vy fanohanana, fitaovana fandehanana an-tongotra, ary seza misy kodiarana dia manamora ny fandehanana sy ny fivezivezena, manampy amin'ny fisorohana ny fianjerana, ary manampy amin'ny fampihenana ny harerahana.
• Fandidiana : Mety mila fandidiana ny marary LGMD sasany mba hanamaivanana ny fihenjanana amin'ny hozatra tery sy hanitsiana ny scoliosis.
• Fikarakarana ny taovam-pisefoana : Afaka manamora ny fifohana rivotra ny fitaovana fanampiana amin'ny kohaka sy ny respirator. Raha sendra misy tsy fahatomombanan'ny taovam-pisefoana mafy, dia mety ilaina ny tracheostomy (fanaovana lavaka eo amin'ny tendany mba hanampiana amin'ny fifohana rivotra) sy ny fanampiana amin'ny fampidirana rivotra.
• Fikarakarana ny fo : Ny fanafody toy ny ACE inhibitors sy/na beta-blockers, raha atomboka mialoha, dia afaka mampihena ny fivoaran'ny cardiomyopathie ary misoroka ny fivoaran'ny tsy fahombiazan'ny fo. Ny pacemakers dia afaka manampy amin'ny fitsaboana ny olana amin'ny gadona fo sy ny tsy fahombiazan'ny fo.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Mety hahasoa ireo izay sahirana amin'ny fitelina ity fitsaboana ity.
• Fitsapana ara-pitsaboana : Miankina amin'ny karazana LGMD anananao sy ny toerana onenanao, mety hanana fahafahana handray anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana vaovao ihany koa ianao. Mihamaro hatrany ny fitsapana ara-pitsaboana atao amin'ny LGMD amin'izao fotoana izao.

Matetika no ilaina ny ekipa manam-pahaizana manokana mba hitantanana ny LGMD, na ho anao na ho an'ny zanakao. Mety ahitana mpitsabo aretin-tsaina, mpitsabo aretin-tsaina, mpitsabo fototarazo, mpitsabo taolana, mpitsabo ara-batana, mpitsabo asa, mpitsabo fo, mpitsabo aretin-tsaina, psikology ary mpiasa sosialy izany.

Ahoana ny fomba fijerin'ny olona iray manana LGMD?

Sarotra ho an'ny mpikaroka sy ny dokotera ny milaza marina ny vinavinan'ny olona iray voan'ny LGMD. Saingy ny ekipan'ny mpitsabo anao dia hanome anao fampahalalana betsaka araka izay azo atao momba izay tokony antenaina.

Amin'ny ankapobeny, raha manomboka amin'ny fahazazana ny LGMD, dia mihombo haingana kokoa ny aretina ary mety hitranga kokoa ny fahasarotana . Na izany aza, raha manomboka amin'ny fahatanorana na ny fahamatorana ny LGMD, dia mazàna tsy dia mafy loatra izany ary miadana kokoa ny fivoaran'ny aretina .

Hafiriana no ahafahanao miaina miaraka amin'izany?

Ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny LGMD dia miankina betsaka amin'ny karazana LGMD ananany sy ny hafaingan'ny fivoarany . Amin'ny ankapobeny, ny olona voan'ny LGMD izay voan'ny fahasarotana, toy ny aretim-po sy ny fahasarotana miaina, dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'izy ireo raha oharina amin'ireo tsy manana fahasarotana toy izany.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy, dia tsy misy azo atao mba hisorohana izany amin'izao fotoana izao .

Raha mikasa ny hanan-janaka ianao ary manahy sao dia mamindra LGMD na aretina hafa amin'ny fototarazo, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .

Raha manana LGMD ianao dia misy zavatra maromaro azonao atao mba hisorohana na hanemorana ny fahasarotana ary hanatsarana ny kalitaon'ny fiainanao:

• Mihinàna sakafo tsara sy mahavelona mba hisorohana ny tsy fahampian-tsakafo.
• Misotroa rano betsaka mba hisorohana ny tsy fahampian-drano sy ny fitohanana.
• Manaova fanatanjahan-tena maivana na antonony araka ny torohevitry ny ekipan'ny mpitsabo anao.
• Mitazona lanja ara-pahasalamana .
• Fadio ny mifoka sigara mba hiarovana ny havokavokao sy ny fonao.
• Ataovy ara-potoana ny vaksiny .

Ahoana no fomba hikarakarako olona voan'ny LGMD? Na inona no tokony hataoko raha voan'izany aho?

Raha voan'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy ianao, na raha mikarakara olona voan'izany, dia zava-dehibe ny miaro sy mitady ny fitsaboana sy fikarakarana ara-pitsaboana tsara indrindra . Ny fanaovana izany dia hanampy anao hihazona ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra.

Afaka miditra amin'ireo vondrona mpanohana ihany koa ianao sy ny fianakavianao. Izany dia hanome anao fahafahana hihaona amin'ny olona hafa izay efa niaina zavatra mitovy aminao, hiresaka amin'izy ireo, ary hizara hevitra. Ho loharanon-kery lehibe izany.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha voan'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy ianao dia tokony hanatona ny ekipa mpitsabo anao tsy tapaka mba hahazoana fitsaboana sy hanaraha-maso ny soritr'aretinao.

Mety ho sarotra ny mahatakatra ny aretinao amin'ny Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Saingy afaka manampy anao hamolavola drafitra fitantanana mifanaraka amin'ny soritr'aretinao ny ekipan'ny mpitsabo anao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny hahazoanao antoka fa mahazo ny fanohanana ilainao ianao ary mifantoka amin'ny fahasalamanao . Tsarovy fa eo foana ny ekipan'ny mpitsabo anao hanampy anao sy ny fianakavianao.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Ny "Limb-Girdle Muscular Dystrophy" (LGMD) dia aretina ara-pandovan-toetra izay mampihena tsikelikely ny hozatra eo amin'ny soroka sy ny andilana. Na dia aretina tsy fahita firy aza izy io, dia zava-dehibe ny mahafantatra ireo soritr'aretina.

• Famantarana lehibe : Fahalemena ny hozatra eo amin'ny soroka, ny sandry ambony, ny andilana ary ny fe, fahasarotana amin'ny fandehanana ary tsy fahafahana manainga zavatra mavesatra.
• Antony : Fahasamihafan'ny fototarazo.
• Fitsaboana : Tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Ny tanjona dia ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainana. Zava-dehibe ny fitsaboana ara-batana, ny fitsaboana arak'asa, ary raha ilaina, ny fanafody sy fitaovana.
• Ny zava-dehibe indrindra : ny fitiliana mialoha ny aretina, ny torohevitra ara-pitsaboana sahaza ary ny fitsaboana. Tena zava-dehibe ihany koa ny fanohanan'ny fianakaviana sy ny vondrona mpanohana.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Hanampy anao izy ireo.

` dystrophy hozatra amin'ny rantsambatana, LGMD, fahalemen'ny hozatra, aretina fototarazo, fanaintainan'ny soroka, fanaintainan'ny andilana, fitsaboana, dystrophy hozatra sinhala, fihenan'ny hozatra