Mamiratra tsy mahazatra ve ny hoditrao, ny volonao ary ny masonao? Mety ho vokatry ny Albinisma Oculocutaneous (OCA) ve izany?

Efa nahita olona manana hoditra sy volo fotsy ve ianao, indraindray fotsy mihitsy aza? Na ny masony aza dia mazava, toy ny olona avy any amin'ny firenen-kafa. Angamba ny iray amin'ny mpianakavinao, na namana, na ny zanakao mihitsy aza no manana ireo toetra ireo. Ara-pitsaboana, antsointsika hoe Oculocutaneous Albinism (OCA) ity. Aza matahotra, na dia toa lava be aza ny anarana. Tsy fahita firy ity, izany hoe, tena tsy fahita firy, aretina ara-pandovan-toetra. Androany, hiresaka momba izany amin'ny fomba tena tsotra isika, mba hahafahanao mahatakatra izany.

Ankehitriny dia tsy maintsy manontany tena ianao hoe inona ity albinisma (OCA) ity ary nahoana no mitranga izany, sa tsy izany? Raha fintinina, misy zavatra ao amin'ny vatantsika izay manome loko ny hoditsika, ny volontsika ary ny masontsika, ary antsoina hoe melanin izany. Toy ny loko izy io. Io melanin io no manome ny hoditsika, ny volontsika ary ny masontsika ny lokony miavaka. Koa, ny zava-mitranga amin'ny olona voan'ny albinisma dia ny tsy fahafahan'ny vatany mamokatra tsara io melanin io na mizara izany manerana ny vatany. Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa mihena kely ny loko dia mihamazava kokoa ny lokony. Izany no mahatonga ny hodiny, ny volony ary ny masony ho maivana kokoa noho ny nantenaina. Io fihenan'ny melanin io dia tsy vitan'ny hoe misy fiantraikany amin'ny endrika ivelany fotsiny, fa tena ilaina ihany koa io melanin io mba hahafahan'ny masontsika miasa tsara.

Mety hahamenatra kely ho an'ny olona sasany ity fiovan'ny endrika ity, ary ara-dalàna ny mahatsiaro ho menatra sy mitebiteby kely amin'ny fijerena ny hafa eo amin'ny fiaraha-monina. Ankoatra izany, ny fiantraikany eo amin'ny maso dia mety hahatonga azy ho sarotra ny manao asa andavanandro. Mety ho tena mahakivy izany. Saingy, ny tsara indrindra dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fampihenana ny fiantraikany eo amin'ny maso amin'ity toe-javatra ity.

Ahoana no ahafantaranao raha voan'ny albinisma (OCA) ianao? Inona avy ireo soritr'aretina?

Ankoatra ireo soritr'aretina mety ho hitanao amin'ity toe-javatra misy albinisma (OCA) ity, dia misy ihany koa ireo soritr'aretina izay dokotera ihany no afaka mahita izany amin'ny alalan'ny fitiliana manokana. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.

Fiovana hita maso eo amin'ny hoditra sy ny volo

Ity no soritr'aretin'ny albinisma (OCA) mahazatra indrindra sy mora hita indrindra.

• Fiovan'ny volo: Mety ho fotsy volo na mavo/volamena mazava tsara ny olona voan'ny albinisma (OCA). Fahita matetika izany amin'ny ankizy kely. Na izany aza, rehefa mihalehibe izy ireo, toy ny mandritra ny fahazazana na ny fahatanorana, dia mety hanomboka hahazo loko ny volony. Mety ho fotsy na mazava ihany koa ny volomaso, ny volomaso, ary ny volo hafa amin'ny vatana.
• Fiovan'ny hoditra: Miankina amin'ny karazana albinisma (OCA) anananao, mety ho hatsatra be ny hoditrao. Mety ho maivana be ny hoditry ny olona sasany ka toa mangarahara, midika izany fa mety ho manify sy hita maso be ny hoditra. Ny hafa kosa mety tsy ho volontany amin'ny fahazazany, fa mety hiova kely ny lokon'ny hoditra rehefa mihalehibe izy ireo.

Soritr'aretina sy tsy fahazoana aina hita eo amin'ny maso

Ny Albinisma (OCA) dia mety hiteraka fiovana miharihary eo amin'ny lokon'ny maso ihany koa.

• Raha voan'ny albinisma (OCA) ianao, dia mety ho manga mazava/volondavenona mazava ny lokon'ny masonao. Indraindray, rehefa tratran'ny hazavana ny masonao, dia mety ho mavokely na mena ny lokony. Mety hiova mandritra ny androm-piainanao koa io loko io. Na izany aza, ny karazana albinisma (OCA) sasany dia mety hiteraka maso volontany ihany koa.

Ireto misy olana hafa mety hitranga amin'ny maso:

• Olana amin'ny fahitana: Fahitana manjavozavo, fahitana roa sosona, na fahitana ambany.
• Fotofobia: Midika izany fa sarotra ny mitazona ny masonao hisokatra amin'ny tara-masoandro na hazavana mamiratra, ary lasa manga ny masonao.
• Fiovana eo amin'ny fiasan'ny maso roa: Toe-javatra toy ny strabismus, izay tsy mitovy ny lalana itondran'ny maso, ary fahasarotana amin'ny fampifangaroana izay hitan'ny maso roa ho sary tokana (tsy fahatomombanan'ny fahitana binocular).
• Fihetsehan'ny maso haingana sy tsy voafehy (Nystagmus): Mety hanelingelina be izany.
• Fahitana manjavozavo noho ny fiovan'ny endriky ny maso (Fahadisoan'ny maso): Mitovy amin'ny tranga izay ilàna solomaso.

Izay hitan'ny dokotera mandritra ny fizahana maso

Rehefa mankany amin'ny dokotera maso ianao dia misy soritr'aretina hafa hojereny mandritra ny fizahana:

• Manify dia manify ny peratra mainty (iris) ao amin'ny masonao ka afaka mahita hazavana mandalo ao ianao rehefa mandinika ny masonao.
• Mety hisy fiovana eo amin'ny endriky ny temimasonao, izay mety hisy fiantraikany amin'ny fomba fiasan'ny masonao.
• Mety hisy fiovana lehibe eo amin'ny rafitry ny hozatra optika, izay mampifandray ny maso amin'ny atidoha. Mety hisy fiantraikany amin'ny fomba fikirakiran'ny atidoha izay hitanao sy ny fomba fijerinao izao tontolo izao izany.

Soritr'aretina hafa mety hitranga

Ny karazana albinisma sasany (OCA), na toe-javatra hafa mahatonga izany, dia mety hiteraka soritr'aretina sy fiantraikany manokana hafa. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Fahasembanana ara-tsaina
• Fiovana eo amin'ny haavo
• Olana amin'ny fifehezana ny hozatra na fikorontanan'ny fihetsehana

Na izany aza, misy soritr'aretina hafa toy ireto mitranga amin'ny endrika tsy fahita firy amin'ny albinisma (OCA). Ny dokoteranao no afaka manoro hevitra anao tsara indrindra momba ireo soritr'aretina mety ho tsapanao (na ny zaza karakarainao).

Nahoana no mitranga ity albinisma (OCA) ity?

Ny Albinisma (OCA) dia vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny ADN-ntsika, izay midika hoe tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fomba famokarana melanine ao amin'ny vatantsika. Noho izany, aretina ara-pandovan-toetra izany. Misy fomba roa mety hitrangan'izany:

• Lova avy amin'ny ray aman-dreny: Matetika, ny albinisma (OCA) dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo (fiovan'ny fototarazo) nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Ireo dia nolovaina amin'ny fomba autosomal recessive foana.Raha lazaina tsotra, midika izany fa tsy ho voan'io aretina io ilay zaza raha tsy mandova ilay fototarazo tsy mety amin'ny reniny sy ny rainy. Tsy ampy izany raha avy amin'ny iray amin'ireo roa ireo fotsiny.
• Fiovana kisendrasendra mitranga mandritra ny dingana embryonika: Indraindray, mety hitranga aloha loatra eo amin'ny fiainan'ny zaza ny fiovana kisendrasendra eo amin'ny fototarazo, fa tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Tsy fantatry ny dokotera tsara ny antony mahatonga izany hitranga, ary tsy afaka maminavina izany mialoha izy ireo.

Inona avy ireo olana hafa mety hateraky ny albinisma (OCA)?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny melanine dia loko miaro. Mamokatra izany ny vatantsika mba handraisana ny taratra UV manimba avy amin'ny masoandro. Izany no mahatonga ny olona tsy misy albinisma matetika ho mainty hoditra rehefa mivoaka amin'ny masoandro. Io taratra UV io dia manimba ny ADN ao amin'ny selan'ny hoditsika. Io fahasimbana io dia mampitombo ny mety hisian'ny homamiadan'ny hoditra, indrindra fa ny karsinoma sela basal sy ny karsinoma sela squamous. Miangona ny fahasimbana ateraky ny taratra UV, ka arakaraka ny maha betsaka ny fahasimbana no vao mainka mampitombo ny mety hisian'ny homamiadana. Kely kokoa ny melanine ananan'ny olona voan'ny albinisma, ka zava-dehibe ny miaro ny hodiny amin'ny masoandro.

Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera ny albinisma (OCA) amin'ny fomba marina?

Mety hiahiahy ny dokotera fa voan'ny OCA ianao rehefa mahatsikaritra fiovana eo amin'ny hoditrao, ny volonao, na ny masonao. Matetika izy io no voamarina amin'ny fahazazana. Ny dokoteran-jaza no voalohany manampy amin'ny famaritana ny aretina. Afaka mampiasa fomba maro ny dokotera mba hanamafisana ny OCA sy hamaritana ny karazany manokana.

Ny sasany amin'ireo fomba ireo dia:

• Fizahana ara-batana
• Fitiliana ra
• Fanadinana maso
• Fitiliana ara-pandovan-toetra
• Fitsapana ny mety ho vokatry ny fahitana (VEP)
• Tomografia optika momba ny coherence (OCT)

Misy fitsaboana ve ny albinisma (OCA)?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny albinisma (OCA). Na izany aza, misy fitsaboana maromaro afaka manampy amin'ny fampihenana ny tsy fahazoana aina mifandraika amin'io aretina io.

Ny tena ifantohan'ny olona voan'ny albinisma (OCA) dia ny fitsaboana ireo olana mifandraika amin'ny maso, anisan'izany:

• Maso kamo (Amblyopia)
• Maso miampita (strabismus)
• Fahadisoana amin'ny maso

Azo inoana fa hanoro hevitra anao ny dokotera maso mba hanao solomaso na lantihy miloko mba hampihenana ny photophobia sy hiarovana ny masonao amin'ny tara-masoandro.

Misy fanafody iray antsoina hoe nitisinone (anarana marika Nityr® na Orfadin®). Hita fa mahasoa ho an'ny olona voan'ny albinism oculocutaneous type-1 izy io. Miasa amin'ny alàlan'ny fanaraha-maso ny fahapotehan'ny asidra amine manan-danja antsoina hoe tyrosine ao amin'ny vatantsika ny Nitisinone. Nasehon'ny fanadihadiana tamin'ny taona 2019 fa nanampy olon-dehibe dimy voan'ny albinism type-1 hanana lokon'ny hoditra sy hanatsara ny fahitana ny nitisinone. Mino ihany koa ny mpikaroka fa mety hahomby kokoa ny fanombohana ny fanafody amin'ny fahazazana.

Tadidio fa misy lafin-javatra maro tafiditra amin'ny fanapahan-kevitra momba ny fitsaboana, ka ny manam-pahaizana manokana momba ny maso ihany no afaka manome anao fampahalalana momba ny fitsaboana tsara indrindra ho anao (sy ny zanakao). Izy no ho mpitari-dalana anao.

Manao ahoana ny miaina miaraka amin'ny albinisma (OCA)?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny albinisma okulokutane (OCA). Mety miovaova arakaraka ny olona ny vokany. Maro ny olona mahatsikaritra fiovana eo amin'ny masony, ny volony ary ny hodiny. Misy olona mahatsikaritra mazava tsara ireo fiovana ireo, fa ny hafa kosa mety tsy dia mahatsikaritra loatra izany.

Maro ny olona voan'ny albinisma (OCA) no miatrika olana ara-pahasalamana mifandraika amin'io aretina io, indrindra fa ny olana amin'ny maso. Na izany aza, mahalana ny olana mety hahafaty na mety hahafaty. Ny zava-dehibe indrindra dia ny fisorohana ny fahasimban'ny hoditra avy amin'ny tara-masoandro sy ny loharanon'ny taratra UV hafa.

Raha manaraka tsy tapaka ny torohevitry ny dokoteranao ianao ary mikarakara ny masonao, ny ankamaroan'ny olona voan'ny albinisma (OCA) dia afaka miaina fiainana ara-dalàna toy ny olon-drehetra. Matetika ity aretina ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainanao, indrindra raha misoroka ny fahasarotana toy ny homamiadan'ny hoditra ianao.

Mora hita maso amin'ny hafa ny albinisma (OCA), na mety ho zavatra tsy dia miharihary loatra. Mety hisy olana ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity - na hita maso izany na tsia. Na izany aza, ireo dia olana azonao itadiavana fanampiana. Raha manana soritr'aretin'ny albinisma (OCA) ianao na ny zaza karakarainao, dia tsara kokoa ny manatona dokotera na manam-pahaizana manokana momba ny maso. Afaka manampy anao hahatakatra ny aretina izy ireo ary manampy anao hahita fitsaboana sy loharano afaka manampy anao.

Ny zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika avy amin'ity tantara ity dia

Eny ary, ireto misy zavatra tokony hotadidina avy amin'izay noresahintsika androany:

• Aretina ara-pandovan-toetra ny albinisma okulokutane (OCA). Tsy fahatomombanana eo amin'ny famokarana na fizarana ny melanine, ilay pigment manome loko ny hoditsika, ny volo ary ny maso.
• Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ity, saingy azo fehezina ny olana aterak'izany.
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny miaro ny hoditrao amin'ny masoandro.Satria ny fihenan'ny melanine dia midika fa avo kokoa ny mety ho voan'ny homamiadan'ny hoditra, dia tena zava-dehibe ny manao solomaso masoandro, satroka, akanjo lava ary fiarovana amin'ny masoandro tsara.
• Tokony hojerenao manokana koa ny masonao. Manatona dokotera maso tsy tapaka mba hahazoana torohevitra.
• Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy mitebiteby momba ity toe-javatra ity. Aza matahotra ny hangataka fanampiana amin'ny dokotera, fianakaviana, na namana azo itokisana.
• Tadidio fa na dia albinisma (OCA) aza ianao dia afaka miaina fiainana sambatra sy mahomby tahaka ny olon-drehetra!

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia miresaha amin'ny dokotera. Aza manahy, misy vahaolana amin'ny zava-drehetra.

` Albinisma, OCA, aretin-koditra, aretin'ny maso, aretina fototarazo, melanine, fiarovana amin'ny masoandro