Manana olana amin'ny fandrenesana sy ny lohatra ve ny zanakao kely? Andeha isika hianatra momba ny Pendred Syndrome!

Tsy mihorohoro ve ny zanakao kely rehefa misy feo mafy? Sa tsy miherika izy rehefa antsoina ny anarany? Indraindray, ao ambadiky ny zavatra toy izany, dia mety misy aretina tsy fahita firy izay tsy eritreretintsika akory. Izany no atao hoe Pendred Syndrome . Aza manahy, anio dia hiresaka momba izany tsotra fotsiny isika, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe Syndrome Pendred?

Raha fintinina, ny Pendred Syndrome dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra . Amin'ity tranga ity, ny zanakao dia mety ho teraka miaraka amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana maharitra. Matetika io fahaverezan'ny fandrenesana io dia misy fiantraikany amin'ny sofina roa ary mety hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Ankoatra izany, ny ankizy sy ny tanora manana Pendred Syndrome dia mety hampivelatra goiter , izay fihary tiroida mihalehibe eo amin'ny tendany. Indraindray, saingy mahalana dia mahalana, ity goiter ity dia mety hiteraka fihary tiroida tsy dia miasa tsara (hypothyroidism).

Alaivo sary an-tsaina hoe tena sarotra ny mahafantatra fa voan'ity aretina ity ny zanakao. Saingy ny zava-dehibe indrindra dia ny tsy tokony hatahotra . Hanampy anao hitantana ny aretina sy hifehy ny soritr'aretin'ny zanakao araka izay azo atao ny dokoteranao. Hilaza aminao momba ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana mety amin'ny zanakao ihany koa izy ireo, ary koa ny paikady fifandraisana. Amin'izay dia tsy ho sakana lehibe amin'ny fahaizan'ny zanakao miteny sy mianatra ny fahaverezan'ny fandrenesana.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Pendred?

Ny soritr'aretina lehibe sy miharihary indrindra amin'ity aretina ity dia ny fahaverezan'ny fandrenesana . Mety miovaova arakaraka ny olona ny halehiben'ity fahaverezana ity. Ny ankizy sasany dia mety hanana fahaverezan'ny fandrenesana malefaka ka hatramin'ny mafy (marenina). Ohatra, ny ankizy manana fahaverezan'ny fandrenesana antonony dia mety ho afaka mandre olona miresaka saingy mety tsy ho afaka hahatakatra izay lazainy.

Matetika indrindra, ity fahaverezan'ny fandrenesana ity dia efa misy hatrany am-bohoka, saingy indraindray mety hiseho mandritra ny fahazazana, na ny fahazazana, na any aoriana aza.

Ny soritr'aretin'ny fahaverezan'ny fandrenesana vokatry ny aretin'i Pendred dia mety ahitana:

• Tsy mihozongozona ny zazakely kely na dia mandre feo mafy aza.
• Tsy mamaly ilay zaza rehefa antsoina amin'ny anarany.
• Efa ho herintaona izay no tsy niteny ny teny voalohany ilay zazakely.
• Manomboka miteny tara kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy.
• Angatahin'ilay zaza foana ianao hoe "avereno izany indray".

Ankoatra ireo olana amin'ny fandrenesana ireo dia mety hisy soritr'aretina hafa koa:

• Olana amin'ny fifandanjana rehefa mandeha - ohatra, elaela vao manomboka mandeha. Na izany aza, tsy ny rehetra no mahatsapa izany ary mahalana vao mitranga.
• Goitera - Matetika indrindra no hita izany rehefa lehibe kokoa ny zaza, izany hoe mandritra ny fahatanorana na ny fahatanorana.
• Hypothyroidism - Aretina tena tsy fahita firy ihany koa ity.

Nahoana no mitranga ity aretin'i Pendred ity?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Pendred dia fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo antsoina hoe 'SLC26A4' . Ity fototarazo ity dia manampy ny vatantsika hamorona proteinina antsoina hoe 'pendrin' . Ity pendrin ity dia mifandray amin'ny fandrenesantsika sy ny fiasan'ny tiroida. Fantatrao ve fa ny tiroida dia mamokatra hormonina izay mifehy ny fomba fampiasan'ny vatantsika angovo (metabolisma).

Koa rehefa misy olana amin'ity proteinina pendrin ity, dia mety tsy hivoatra tsara ireo rafitra ao amin'ny sofina anatiny izay mifandray amin'ny fandrenesana . Izany no mahatonga ny toe-javatra antsoina hoe fahaverezan'ny fandrenesana sensorineural . Ny "Sensorineural" dia midika fa maharitra io fahaverezan'ny fandrenesana io ary vokatry ny olana ao amin'ny sofina anatiny mihitsy. Ireto olana ireto dia mety ahitana:

• Lakandrano Vestibular mihalehibe (EVA) : Ny lakandrano vestibular anao dia fantsona kely misy taolana izay mampifandray ny sofinao anatiny amin'ny karandoha. Maro ny olona manana lakandrano vestibular mihalehibe no mahatsapa fahaverezan'ny fandrenesana.
• Cochlea izay vitsy kokoa ny "fihodinana" noho ny mahazatra : Ny cochlea no faritra anatiny indrindra amin'ny rafi-pandrenesantsika. Rafitra mihodinkodina izy io, toy ny lalan-dra ao amin'ny sifotra. Matetika izy io dia manana fihodinana 2 sy 3/4. Ny zaza voan'ny aretin'i Pendred dia mety vitsy kokoa ny fihodinany amin'ity fihodinana ity noho ny olona mahazatra. Mifandray amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana ihany koa izany.

Ary koa, araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny pendrin koa dia misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny tiroida. Koa rehefa misy olana amin'ny tiroida, dia mety hivonto (goiter) izy ary tsy hamokatra hormonina ampy.

Ahoana no fomba andovan'ny aretina Pendred amin'ny zaza?

Mety ho toa sarotra takarina kely ity, fa avelao aho hilaza tsotra fotsiny. Ny zaza voan'ny Pendred syndrome dia mandova io toetra io amin'ny lamina autosomal recessive . Eny ary, toa somary sarotra ihany ity, sa tsy izany? Raha lazaina tsotra dia toy izao:

Mba hampisehoan'ny zaza ireo soritr'aretina ireo dia tsy maintsy mandova dika mitovy roa amin'io fiovan'ny fototarazo io izy - ny iray avy amin'ny reniny ary ny iray avy amin'ny rainy.

Amin'ity tranga ity, samy mitondra ny fototarazo niovaova ny ray aman-dreny roa tonta. Izany hoe, samy manana fototarazo niovaova iray sy fototarazo ara-dalàna iray izy roa. Noho io fototarazo ara-dalàna io, dia tsy voan'ny aretin'i Pendred ny ray aman-dreny. Na izany aza, rehefa manan-janaka izy ireo, dia misy eo amin'ny 25% eo ho eo ny mety hisian'io aretina io amin'ilay zaza. Alaivo sary an-tsaina toy ny manipy vola madinika roa ary samy hipoitra tampoka izy roa.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Pendred?

Inona no tokony hatao mba hijerena ny olana amin'ny fandrenesana amin'ny zaza vao terakaMatetika any amin'ny hopitaly no anaovana fitiliana ny fandrenesana . Raha toa ka misy fihenan'ny fandrenesana hita amin'ny fitiliana fandrenesana, dia ilaina ny fitiliana fanampiny mba hanamafisana ny aretina. Aorian'izay vao misy fitiliana manokana kokoa atao mba hijerena ny aretin'i Pendred. Na, raha miahiahy ianao fa manana olana amin'ny fandrenesana ny zanakao, dia afaka manatona dokotera ianao. Amin'izao fotoana izao, dia azo inoana fa manatona dokotera mpitsabo aretin-tsofina (ENT) na manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo ianao.

Hanontany anao momba ny olan'ny fandrenesan'ny zanakao ny dokotera. Ohatra, oviana ianao no nahatsikaritra izany voalohany ary raha efa nisy olona tao amin'ny fianakavianao nanana olana tamin'ny fandrenesana taloha. Koa satria nolovaina ny aretin'i Pendred, dia mety ho nisy olona tao amin'ny fianakavianao koa efa nanana izany.

Ireto avy ireo fitiliana izay manampy amin'ny famaritana ny aretin'i Pendred:

• Fitiliana ny fandrenesana : Anisan'izany ny fitsapana toy ny Otoacoustic Emissions (OAE) sy ny Auditory Brainstem Response (ABR) . Ireo dia mijery ny asan'ny sofina anatiny sy ny lalan'ny fandrenesana. Rehefa mihalehibe ny zaza dia mety hisy fitsapana bebe kokoa hatao mba hahitana raha miova ny fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fitiliana sary : ​​Atao ny fitiliana CT na MRI mba hijerena rafitra tsy ara-dalàna ao amin'ny sofina anatiny. Ohatra, ireo fitiliana ireo dia afaka mikaroka lalan-drano vestibular (EVA) mivelatra na cochlea tsy ara-dalàna.
• Fitiliana fototarazo : Ny fitiliana ra mba hijerena ny fisian'ny fiovan'ny fototarazo SLC26A4 dia afaka manamafy ny aretina.

Raha manana goiter ny zanakao dia mety hanatona dokotera mpitsabo aretim-po ihany koa izy mba hijerena raha misy olana amin'ny tiroida.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Pendred?

Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Pendred . Na izany aza, misy safidy maro azo atao hifehezana ity aretina ity. Miankina amin'ny anton-javatra maro ny fitsaboana, toy ny tsy fetezana misy ao amin'ny sofina anatiny sy ny hamafin'ny fahaverezan'ny fandrenesana.

Safidy fitsaboana ho an'ny aretin'i Pendred:

• Fomba fanabeazana sy fifandraisana: Mila ampianarina hianatra fomba hafa hifandraisana sy hifaneraserana amin'ny hafa ny zaza, fa tsy amin'ny alalan'ny fandrenesana fotsiny. Ohatra, zavatra toy ny tenin'ny tanana.
• Fitaovana fandrenesana : Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na implant cochlear mba hanampiana ny zanakao handre tsara kokoa.Eny, mety ilaina izany. Ireo fitaovana ireo dia manome fanampiana lehibe, farafaharatsiny manomboka mandre feo ny zaza. Miara-miasa ny manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda mba hanoro ny teknolojia fandrenesana mety indrindra ho an'ny zaza.
• Fitsaboana ny tiroida : Raha tsy dia miasa tsara ny tiroidan'ny zanakao (hypothyroidism), dia mety mila mihinana pilina hormonina tiroida (fanafody tiroida) izy. Raha lehibe dia lehibe ny goiter, dia mety mila esorina amin'ny alalan'ny fandidiana (thyroidectomy).

Raha voan'ny Pendred syndrome ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Amin'ny ankamaroan'ny trangan'ny aretin'i Pendred , dia miharatsy tsikelikely ny fahaverezan'ny fandrenesana (fahaverezan'ny fandrenesana miandalana) . Mety ho very tanteraka ny fandrenesan'ny ankizy sasany rehefa mandeha ny fotoana. Na izany aza, miovaova arakaraka ny olona ny hamafin'izany. Ankizy maro no mampiasa fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na implant cochlear mba hahazoana fandrenesana akaiky ny ara-dalàna sy hiaina tsara. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanoro anao ny safidy fitsaboana tsara indrindra hanampiana ny fandrenesan'ny zanakao.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra ity aretina ity ary manomboka fitsaboana haingana araka izay azo atao. Amin'izany fomba izany, dia afaka mianatra mifandray amin'ny hafa ilay zaza ary miroborobo miaraka amin'ireo ankizy mitovy taona aminy.

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Pendred syndrome. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy ho afaka hahatakatra ny hafa na haneho ny heviny ilay zaza.

Ahoana no tokony hikarakarako ny zanako?

Raha voan'ny Pendred syndrome ny zanakao dia zava-dehibe ny miaro azy amin'ny ratra amin'ny loha, toy ny ankizy hafa rehetra . Ohatra, ny fanaovana fiarovan-doha rehefa mitaingina bisikileta dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny mety ho fahaverezan'ny fandrenesana tampoka vokatry ny ratra amin'ny loha amin'ny lozam-pifamoivoizana. Ny zavatra kely toy izao dia mety hisy fiantraikany lehibe.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Andeha hojerentsika raha Pendred syndrome na zavatra hafa no antony. Raha mahatsikaritra fiovana na tsy fahatomombanana eo amin'ny fandrenesan'ny zanakao ianao dia tokony hanatona dokotera. Satria arakaraka ny ahafantaranao ny aretina no ahafahanao mitantana haingana ny fahaverezan'ny fandrenesana sy manomboka fitsaboana. Zava-dehibe ho an'ny hoavin'ny zaza izany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia miomàna hametraka fanontaniana toy izao:

• Iza no ho anisan'ny ekipa mpitsabo hitsabo ny zanako? (oh: dokotera mpitsabo ny sofina, mpitsabo ny sofina, mpitsabo ny fototarazo)
• Inona avy ireo famantarana fa miharatsy ny fandrenesan'ny zanako?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana azo atao?
• Inona ny fandaharam-potoana fitsaboana atolotrao?
• Inona avy ireo hetsika hafa mety hanimba ny fandrenesan'ny zanako? (ohatra: tabataba mafy, fanatanjahan-tena sasany)
• Inona avy ireo loharano azo ampiasaina hanampiana ny ankizy sy ny ray aman-dreny hiatrika ny fahaverezan'ny fandrenesana amin'ny fahazazana? (oh: tolotra fanoroana hevitra, vondrona mpanohana)

Amin'ny aretin'i Pendred, mety tsy ho afaka handre feo intsony ny zaza iray izay manampy azy hifandray amin'ny manodidina azy. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy maintsy misoroka ireo fifandraisana ireo mandrakizay ilay zaza. Mety ho fanampiana lehibe ho an'ny ankizy maro voan'ity aretina ity ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana. Ny fianarana fahaiza-manao fifandraisana dieny mbola kely dia afaka manampy ny zanakao hifanerasera bebe kokoa, na dia mihena aza ny fandrenesany. Ho afaka hiresaka aminao momba ireo dingana azonao sy ny fianakavianao atao hanampiana ny zanakao ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Matokia, tsy irery ianao!

Zavatra manan-danja tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

• Ny Pendred Syndrome dia aretina fototarazo izay miteraka fahaverezan'ny fandrenesana ary indraindray otitis media.
• Tena zava-dehibe ny fitiliana sy fitsaboana mialoha. Izany dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fomba azo iatrehana izany. Anisan'izany ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana, ny fitsaboana amin'ny fitenenana, ary raha ilaina, ny fitsaboana ny tiroida.
• Zava-dehibe ny manome fitiavana, fanohanana ary famporisihana ho an'ilay zaza. Rehefa manaraka ny torohevitra ara-pitsaboana ianao dia ampio ilay zaza hiaina fiainana ara-dalàna sy sambatra.
• Arovy amin'ny ratra amin'ny loha ny zanakao. Izany dia hampihena ny mety hiharatsy ny fahaverezan'ny fandrenesana.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Vonona hanampy anao foana izy ireo.

` Sendrom-pendred, fahasembanana amin'ny fandrenesana, tonsillitis, aretina fototarazo, fahasalaman'ny ankizy, fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana, tiroida