Amin'ny maha-reny sy ray antsika dia mijery amim-pientanentanana ny fitomboan'ny zanatsika kely isan'andro isika. Fa alaivo sary an-tsaina ange... ahoana raha mihantitra amin'ny hafainganam-pandeha tsy hay eritreretina ny zaza iray, fa tsy amin'ny fomba mahazatra? Tena sarotra ny maka sary an-tsaina izany. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tena tsy fahita firy nefa tena zava-dehibe tokony ho fantarina. Izany dia antsoina hoe Progeria.
Inona marina moa ny Progeria?
Raha fintinina, ny Progeria dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mahatonga ny vatan'ny ankizy hihantitra haingana dia haingana. Ny zaza voan'io aretina io dia toa zaza salama tsara rehefa teraka. Na izany aza, ao anatin'ny herintaona na roa voalohany amin'ny fiainany, dia manomboka mampiseho famantarana ny fahanterana haingana izy ireo. Mihena be ny tahan'ny fitomboany, ary miadana be ny fitomboany.
Fa ny zava-dehibe indrindra dia tsy misy tsy fahampian'ny faharanitan-tsaina amin'ireto ankizy ireto. Tena kinga saina izy ireo. Ny olana dia ny fiovana ara-batana mitranga vokatry ny fizotran'ny fahanterana haingana ao amin'ny vatana.
Ny anarana hoe "progeria" dia avy amin'ny teny grika hoe "geras" izay midika hoe "mihantitra." Ny karazana aretina lehibe indrindra dia antsoina hoe Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
Mampalahelo tokoa ity toe-javatra ity, satria tsy misy fanafody ho an'ny Progeria. Eo amin'ny 14.5 taona eo ho eo ny androm-piainan'ireto ankizy ireto. Na izany aza, misy ankizy sasany miaina hatramin'ny fiandohan'ny faha-20 taonany. Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesan'ireto ankizy ireto dia ny aretim-po na ny fahatapahan'ny lalan-dra. Ny antony mahatonga izany dia ny atherosclerosis , aretina izay mahatonga ny rindrin'ny lalan-dra hihamafy, dia matetika mitranga amin'ny olon-dehibe zokiolona, ary mitranga amin'ny fahazazany.
Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?
Aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny Progeria. Saingy tsy nolovaina izy io. Izany hoe, tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo de novo. Izany hoe, fiovana kisendrasendra mitranga amin'ny tsirinaina alohan'ny fitondrana vohoka.
Tena tsy fahita firy ity aretina ity ka iray amin'ny ankizy efatra tapitrisa teraka maneran-tany ihany no voan'ity aretina ity. Amin'izao fotoana izao, misy ankizy sy tanora 400 eo ho eo miaina miaraka amin'ny Progeria maneran-tany.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Progeria?
Mitovy amin'ny soritr'aretin'ny fahanterana ara-dalàna ny soritr'aretin'ny Progeria, saingy miseho amin'ny fahazazany izy ireo. Ireo soritr'aretina ireo dia hita ao anatin'ny roa taona voalohany amin'ny fiainana. Andeha hojerentsika tsirairay ireo soritr'aretina ireo.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra ho hita |
|---|---|
| Ireo soritr'aretina mahazatra hita amin'ny dingana voalohany | |
| Fahatarana amin'ny fitomboana | Ambany dia ambany ny halavan'ilay zaza sy ny fitomboany lanja. |
| Fiketronan'ny hoditra | Mihena sy miketrona ny hoditra, toy ny an'ny antitra. |
| Fahaverezan'ny volo | Mihintsana ny volomaso, ny volomaso ary ny volo, ka miteraka sola. |
| Henjana ny tonon-taolana | Fihenan'ny fahafahan'ny tonon-taolana mihetsika sy fahasarotana amin'ny fihetsehana. |
| Mihatevina ny hoditra | Fihatevenana sy fihamafisan'ny hoditra (mitovy amin'ny scleroderma). |
| Fampihenana ny tavy amin'ny vatana | Very ny sosona tavy eo ambanin'ny hoditra. |
| Fiovana hita maso eo amin'ny tarehy sy ny loha | |
| Fitomboan'ny loha | Toa lehibe ny loha raha oharina amin'ny tarehy (macrocephaly). |
| Endrika kely | Toa kely sy tery ny tarehy raha oharina amin'ny haben'ny loha. |
| Endriky ny orona | Manify sy maranitra ny orona, toy ny vavan'ny vorona. |
| Fampihenana ny valanorano | Fihenan'ny fitomboan'ny valanorano ambany (micrognathia). |
| Tara ny fipoiran'ny nify | Fahatarana amin'ny fipoiran'ny nify sy ny fihibohana. |
| Soritr'aretina miseho rehefa miharatsy ny aretina | |
| Hip hop | Fifindran'ny valahana. |
| Katarakta | Katarakta. |
| vanin-taolana | Aretin-tonon-taolana. |
| Fametrahana tavy ao amin'ny lalan-dra | Aterosklerose. |
Inona no antony? Nahoana no mitranga izany?
Izany dia vokatry ny fiovana kely dia kely eo amin'ny gène tokana ao amin'ny vatantsika. Io gène io dia antsoina hoe gène LMNA . Ny asan'io gène io dia ny mamokatra proteinina antsoina hoe lamin A, izay hita ao amin'ny vihy rehetra ao amin'ny vatantsika ary manampy azy hitazona ny endriny.
Eritrereto ho toy ny biriky ny selantsika, miaraka amin'ny vihy ho toy ny foibe fanaraha-maso ao anatiny. Ny proteinina lamin A dia toy ny rafitra matanjaka manodidina io vihy io.
Ao amin'ny Progeria, ny lesoka kely ao amin'ny fototarazo LMNA dia miteraka dika mitovy tsy ara-dalàna amin'ny proteinina lamin A izay tsy mety. Izany dia antsoina hoeProgerin . Io proteinina progerin tsy mety io dia mahatonga ny atin'ny sela hihena ny heriny ary ho lasa tsy marin-toerana. Miharatsy tsikelikely ireo sela ireo ary maty aloha loatra. Rehefa mitranga amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatana izany dia manomboka mihantitra haingana ny vatana iray manontolo.
Aretina nolovaina ve ity?
Tsia. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, tsy lova io. Fiovan'ny fototarazo kisendrasendra io. Aretina autosomal dominant io. Midika izany fa na dia ny fananana dika mitovy iray amin'ny fototarazo tsy mety aza dia ampy hiteraka ny aretina.
Saingy misy zavatra iray. Raha efa manan-janaka voan'ny Progeria ianao, dia somary avo kokoa ny mety hisian'ny zaza hafa voan'io aretina io, eo anelanelan'ny 2% sy 3%. Izany dia noho ny aretina antsoina hoe mosaicism . Midika izany fa ny iray amin'ireo ray aman-dreny dia manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny sela sasany amin'ny vatany (ohatra, ao amin'ny sela mamokatra tsirinaina na atody), saingy tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo. Noho izany, raha voan'ny Progeria ny zanakao, dia tena zava-dehibe ny mikaroka fitiliana fototarazo sy miresaka amin'ny dokoteranao momba izany.
Ahoana no hamantarana sy hitantanana ny aretina?
Mety hiahiahy ity aretina ity ny dokoteranao noho ny bika aman'endriny sy ny soritr'aretiny. Mba hanamafisana ny aretina dia halaina santionan-dra avy amin'ilay zaza ary hatao fitiliana fototarazo.
Ny zava-dehibe dia mbola tsy misy fanafody azo antoka ho an'ny Progeria. Na izany aza, misy fitsaboana afaka mitantana ny aretina ary manatsara ny androm-piainan'ny zaza sy ny kalitaon'ny fiainany.
Fomba fitsaboana
1. Fanafody: Ny fanafody Lonafarnib no ampiasaina amin'izany. Ity fanafody ity, izay novolavolaina voalohany ho an'ny homamiadana, dia hita fa manampy amin'ny fampihenana ny fivoaran'ny Progeria. Ity fanafody ity dia hita fa manalava ny androm-piainan'ny ankizy eo amin'ny 2.5 taona eo ho eo. Izany,
- Mampitombo ny fahafahan'ny lalan-dra mihetsika.
- Manamafy ny rafitry ny taolana.
- Manampy amin'ny fampitomboana ny lanjan'ny vatana.
- Manatsara ny fahaiza-mandre.
2. Fitsaboana ara-batana sy Fitsaboana amin'ny asa:
Ny fitsaboana ara-batana dia manampy amin'ny fitazonana ny fivezivezen'ny tonon-taolana, ny fifandanjana ary ny fihetsika ataon'ny zaza. Ny fitsaboana arak'asa kosa dia manampy ny zaza hianatra hihinana irery, hitandro ny fahadiovana manokana, ary hanao asa andavanandro mora foana, toy ny fanoratana.
3. Fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka:
Mila fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka ny zaza voan'ny Progeria mba hahafahana mamantatra sy mitantana haingana ireo fahasarotana mety hitranga.
| Diviziona Mpiandraikitra | Zavatra tokony hatao |
|---|---|
| Aretin'ny fo | Fanaraha-maso tsy tapaka ny tosi-drà, echocardiogram, ary fitiliana hafa. Fanomezana fanafody toy ny aspirine ambany fatra. |
| Rafitra nerveuse | Fanaovana fitiliana amin'ny alalan'ny fitarafana toy ny MRI mba hijerena raha misy fahatapahan'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha. |
| imasony | Fizaham-maso tsy tapaka ho an'ny aretina toy ny fahitana tsy ampy, maso maina, sns. Ny tsy fisian'ny volomaso dia mampitombo ny mety hidiran'ny vovoka ao amin'ny maso. |
| fihainoana | Mety hitranga ny fahaverezan'ny fandrenesana. Mety ilaina ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana. |
| Fahasalaman'ny nify | Fahita matetika ny olana toy ny fahatarana amin'ny fipoiran'ny nify, ny fihibohana nify, ary ny loaka. Zava-dehibe ny mitsidika mpitsabo nify tsy tapaka. |
| SAKAFO | Zava-dehibe ny manome kaloria sy rano ampy ho an'ny zaza. Raha ilaina, dia azo ampiasaina ny fantsona famahanana. |
Ahoana no fomba ikarakaranao ny zanakao amin'ny maha ray aman-dreny anao?
Sarotra ny miatrika ny fahafantarana fa voan'ny Progeria ny zanakao. Mety hahatsapa ho mavesatra izany. Saingy tsy irery ianao amin'ity dia ity. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamorona tontolo iainana ao an-trano izay ara-dalàna sy mahafaly araka izay azo atao ho an'ny zanakao.
- Omeo fiainana ara-dalàna:Avelao ny zanakao handray anjara amin'ny hetsika rehetra azony atao, ary ataovy izay tsy hahatsapany ho voahilikilika amin'ireo ankizy hafa ao amin'ny fianakaviana.
- Lazao ny marina: Miresaha amin'ny zanakao momba ny toe-javatra misy azy amin'ny fomba azony takarina sy mifanaraka amin'ny taonany. Zava-dehibe ny miresaka amim-pahatsorana momba izany amin'ny rehetra ao amin'ny fianakaviana. Raha ilaina, mitadiava torohevitra momba ny fianakaviana.
- Omano ny zanakao amin'ny fihetsiky ny hafa: Mety hisy olona hijery ny zanakao amim-pahagagana na amin'ny fibitsibitsika. Ampianaro ny zanakao ny fomba hiatrehana toe-javatra toy izany.
- Mifandraisa amin'ny sekoly: Maro ny ankizy voan'ny Progeria no mianatra any an-tsekoly. Mifandraisa tsy tapaka amin'ny mpitantana ny sekoly, ny mpampianatra ary ny mpitsabo mpanampy mba hahazoana antoka ny fiarovana sy ny fampiononana ny zanakao. Manaova drafitra momba izay tokony hatao raha misy vonjy taitra (ohatra, fanaintainan'ny tratra, fahasarotana miaina) ary ampahafantaro hatrany ny sekoly.
Tadidio fa ny fahazoana ny fanohanan'ny ekipa mpitsabo ny zanakao, ireo mpitsabo ary ireo ray aman-dreny hafa dia hanampy betsaka amin'ny fanamorana ity dia ity.
Hafatra entina mody
- Aretina tsy fahita firy ny Progeria izay mahatonga ny vatan'ny ankizy hihantitra haingana dia haingana.
- Matetika tsy aretina nolovaina ity, fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra.
- Tsy misy olana amin'ny haavon'ny faharanitan-tsain'ireto ankizy ireto. Ny olana dia ny hafainganam-pandehan'ny fivoarana ara-batana sy ny fahanterana.
- Na dia mbola tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, ny fanafody, ny fitsaboana ara-batana ary ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka dia afaka mitantana ny soritr'aretina ary manatsara ny androm-piainan'ny zaza sy ny kalitaon'ny fiainany.
- Tena ilaina ny fanohanana matanjaka avy amin'ny ray aman-dreny, ny fianakaviana ary ny ekipa mpitsabo mba hahafahan'ilay zaza miaina fiainana sambatra sy ara-dalàna araka izay tratra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao