Indraindray rehefa milaza amintsika ny anaran'ny aretina iray ananan'ny zanakao ny dokotera dia mahatsapa tahotra, fahatairana ary fisafotofotoana be isika. Ny '22q11.2 Deletion Syndrome' dia iray amin'ireo anarana ireo. Aza matahotra, na dia toa sarotra aza ny anarany. Ny fahatakarana ity aretina ity amin'ny teny tsotra dia hanampy anao sy ny zanakao. Andeha horesahintsika amin'ny fomba tsotra dia tsotra izany, hatrany am-piandohana.
Voalohany, andeha hojerentsika hoe inona avy ireo fototarazo sy krômôzôma ireo.
Raha fintinina, ny vatantsika dia toy ny boky torolalana lehibe. Ireo toko ato amin'ity boky ity dia antsointsika hoe 'Krômôzôma'. Amin'ny ankapobeny, ny sela olombelona dia manana krômôzôma 46. Ny tsirairay amin'ireo krômôzôma ireo dia misy 'gène' an'arivony, ny fampahalalana izay mamaritra ny toetran'ny vatantsika rehetra. Ny zava-drehetra manomboka amin'ny halavantsika ka hatramin'ny lokon'ny hoditsika sy ny endriky ny volontsika dia voafaritry ny gène ireo.
Ny 'syndrome deletion 22q11.2' dia aretina ara-pandovan-toetra. Ny mitranga eto dia ny fahaverezan'ny ampahany kely dia kely amin'ny chromosome 22, amin'ireo chromosome 46 voalazantsika. Ny teny anglisy hoe 'deletion' dia midika hoe 'famafana' na 'fampihenana'. Rehefa very amin'izany fomba izany ny ampahany amin'ny chromosome iray, dia very koa ireo fototarazo izay tao amin'io ampahany io. Izany no mahatonga ny fiasan'ny faritra samihafa amin'ny vatana, toy ny fo, ny hery fiarovana ary ny atidoha, ho voakasika.
Mitovy amin'ny 'DiGeorge Syndrome' ve ity?
Eny, mety efa nandre ny anarana hoe 'DiGeorge Syndrome' ianao. Raha ny marina dia iray amin'ireo fisehoan'ny toe-javatra famafana 22q11.2 ity. Taloha, talohan'ny nivoahan'ny fitiliana fototarazo, dia nampiasa anarana samihafa ho an'ity vondron'aretina ity ny dokotera, toy ny 'DiGeorge Syndrome'. Saingy taty aoriana, ny fitiliana fototarazo dia nahita fa ny antony fototry ny ankamaroan'ireo toe-javatra ireo dia ny fahaverezan'ny ampahany amin'ny chromosome 22. Koa ankehitriny dia samy ampidirina ao anatin'ny elo iray ihany izy rehetra, '22q11.2 deletion syndrome'.
Tsy ny ankizy rehetra voan'ity aretina ity no hanana soritr'aretina mitovy. Mety hisy ankizy vitsivitsy manana soritr'aretina, fa ny hafa kosa mety manana maro. Miankina amin'ny isan'ny sy ny karazana fototarazo tsy ampy izany.
Ireto ambany ireto ny sasany amin'ireo olana mahazatra indrindra mifandraika amin'ity aretina ity.
| Rafitra/taova voakasik'izany | Olana mety hitranga |
|---|---|
| FO | Aretin'ny fo hatrany am-bohoka. Ny sasany amin'ireo dia mety hahafaty raha tsy voatsabo haingana amin'ny alalan'ny fandidiana. |
| Fampandrosoana & Fitondran-tena | Fahatarana amin'ny fianarana zavatra toy ny fandehanana sy ny fitenenana. Toe-javatra toy ny fahasembanana amin'ny fianarana, autisme, na ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| hormonina | Olana amin'ny fanaraha-maso ny tahan'ny kalsioma noho ny fihenan'ny fivoaran'ny fihary parathyroid. Mety hiteraka hovitrovitra na fikorontanan-tsaina izany. |
| Vava sy famahanana | Simba ny vava na ny molotra. Sarotra ny mitelina sy misy tsiranoka mivoaka avy amin'ny orona. |
| Sofina sy Fandrenesana | Ny aretin-tsofina matetika sy ny fahaverezan'ny fandrenesana dia mety hiteraka fahatarana amin'ny fianarana miteny ihany koa. |
| tsimatimanota | Miha-malemy ny hery fiarovana ao amin'ny vatana noho ny fihenan'ny fivoaran'ny fihary thymus. Mety hiteraka aretina matetika izany. |
Ny zava-dehibe dia ho an'ny olona sasany, ireo soritr'aretina ireo dia tena malemy sy tsy dia misy soritr'aretina loatra. Noho izany, ny olona sasany dia mety tsy hahafantatra akory fa voan'io aretina io izy ireo raha tsy efa olon-dehibe.
Inona no nahatonga izao? Fahadisoako ve izany?
Rehefa fantatrao fa voan'ity aretina ity ny zanakao dia ny iray amin'ireo fanontaniana voalohany tonga ao an-tsainao dia ny hoe: "Ahoana no nahatonga izao? Izaho ve no tompon'andraikitra amin'izao?"
Misy zavatra tokony ho azonao tsara eto.
Aretina ara-pandovan-toetra tanteraka ity. Tsy vokatry ny zavatra nataonao, nohaninao, na nosotroinao taloha na nandritra ny fitondrana vohoka izany. Azafady, aza manahy momba izany na manome tsiny ny tenanao.
Matetika (eo amin'ny 90% eo ho eo), ity aretina ity dia vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra. Midika izany fa tsy nolovaina izy io. Saingy amin'ny tranga vitsy (eo amin'ny 10%), ny zaza dia afaka mandova ny aretina amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny. Indraindray, ireo ray aman-dreny ireo dia mety tsy manana soritr'aretina mihitsy na manana soritr'aretina malemy ary mety tsy mahalala akory izany. Noho izany, raha ilaina, ny dokoteranao dia mety hanoro anareo roa hanao fitiliana ara-pandovan-toetra.
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Amin'izao fotoana izao dia tsy misy "fanafody" tokana ho an'ity karazana fikorontanan'ny krômôzôma ity. Satria misy amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatana io fiovana io, dia tsy azo ahitsy tanteraka. Saingy, ny tena zava-dehibe dia misy fitsaboana sy fomba fitantanana ho an'ny olana rehetra ateraky ny aretina.
Samy hafa ny filàn'ny ankizy tsirairay amin'ny fitsaboana. Noho izany, hiara-hiasa ny dokoteranao sy ny ekipa manam-pahaizana manokana mba hamoronana drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny zanakao. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity drafitra ity:
- Fitsaboana ny aretim-po: Raha ilaina, dia azo atao ny fandidiana mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny fo.
- Fitsaboana ara-batana: Hanatanjahana sy hampiofanana ny hozatra amin'ny hetsika toy ny fandehanana an-tongotra sy ny fihazakazahana.
- Fitsaboana arak'asa: Mba hampivelarana fahaiza-manao tsara toy ny famatorana tady kiraro sy ny fanoratana.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Mba handresena ny olana amin'ny fitenenana. (Mila atomboka aorian'ny fandidiana izany mba hanitsiana ny vava simba raha misy izany).
- Fizaham-pahasalamana tsy tapaka: Jereo tsy tapaka ny fitomboan'ny zaza, ny lanjany, ny halavany ary ny fandrenesany.
- Fitsaboana ny hery fiarovana: Raha malemy ny hery fiarovana, dia ilaina ny fitsaboana manokana (ohatra, famindrana tsoka taolana) na torohevitra hisorohana ny aretina.
- Fitsaboana ny olana ara-hormonina: Raha ambany ny tahan'ny kalsioma dia manorata takelaka kalsioma sy vitamina D.
- Fanohanana ara-pahasalamana ara-tsaina: Fanoroana hevitra momba ny adin-tsaina ara-tsaina izay mety hisy fiantraikany amin'ny zaza sy ianao.
Mety hitranga amin'ny zaza hafa ao amin'ny fianakaviana ve ity aretina ity?
Olana lehibe ho an'ny ray aman-dreny ihany koa izany.
- Raha tsy manana io fiovaovan'ny fototarazo io ny ray aman-dreny roa tonta , dia ambany dia ambany ny mety hisian'ny zaza hafa hanana io aretina io amin'ny ho avy (eo amin'ny 1%).
- Na izany aza, raha manana io fiovaovan'ny fototarazo io ny iray amin'ireo ray aman-dreny , dia manana risika 50% amin'ny zaza teraka rehetra handova izany.
Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity na misalasala momba izany ianao dia ny zavatra tsara indrindra atao dia ny manatona dokotera.Miresaha momba izany amin'ny dokoteranao. Avy eo, raha ilaina, dia azo atao ny manao fitiliana ny zaza ao an-kibo mandritra ny fitondrana vohoka manaraka. Ampiasaina amin'izany ny fitiliana toy ny '(Chorionic villus sampling)' na '(amniocentesis)'. Tsarovy anefa fa na dia afaka milaza aza ireo fitiliana ireo raha misy fiovana ara-pandovan-toetra ao amin'ny zaza na tsia, dia tsy afaka milaza marina ny hamafin'ny soritr'aretina izy ireo.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra ny "syndrome deletion 22q11.2". Tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny mihitsy izany.
- Samy hafa ny soritr'aretina ho an'ny ankizy tsirairay voan'ity aretina ity. Ny sasany mety ho malemy dia malemy, fa ny hafa kosa mety ho mafy dia mafy.
- Na dia tsy misy fanafody ho an'ity aretina fototarazo ity aza, dia misy fomba tena mandroso hitantanana sy hitsaboana ireo olana rehetra ateraky ny azy.
- Mety mila ny fanohanan'ny ekipa mpitsabo ilay zaza, toy ny mpitsabo aretim-po, mpitsabo amin'ny fitenenana ary mpitsabo ara-batana.
- Raha misy ao amin'ny fianakavianao ity aretina ity dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny fitondrana vohoka manaraka.
- Tsy irery ianao. Ny firesahana amin'ny ray aman-dreny hafa manan-janaka toy izao sy ny fizarana ny zavatra niainany dia mety ho loharanon-kery lehibe.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao