Reraka foana ve ny zanakao? Ambany ve ny siramamy ao amin'ny rany? Mety ho vokatry ny Glycogen Storage Disease (GSD) izany

Mahatsiaro ho reraka sy reraka foana ve ny zanakao kely? Mijoro kely eo amin'ny sisiny ve ny zanakao rehefa mihazakazaka sy milalao ny ankizy hafa mitovy taona aminy? Sa tampoka ve ny zanakao dia lasa hatsatra, hatsembohana ary mangovitra mandritra ny sakafo? Amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia ara-dalàna raha mahatsiaro ho matahotra be ianao rehefa mahita ireo zavatra ireo. Na dia mety hisy antony maro mahatonga ireo soritr'aretina ireo aza, anio dia hiresaka momba ny toe-javatra tena tsy fahita firy nefa tena manan-danja izay miteraka ireo soritr'aretina ireo isika. Izany dia ny Glycogen Storage Disease, na (GSD) raha fintinina.

Raha fintinina, inona no atao hoe Aretina Fitehirizana Glycogen (GSD)?

Eny ary, andao ho takatsika tsotra izao ity. Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny fiara ny vatantsika. Mila lasantsy ny fiara mba hampandeha azy. Toy izany koa, mila angovo ny vatantsika mba hanaovana ireo zavatra rehetra ireo, mba hihazakazahana, hitsambikinana, hieritreretana ary hivavahana. Ny loharanon-kery lehibe indrindra ao amin'ny vatantsika dia ny gliokaozy , izay siramamy fotsiny. Mahazo io gliokaozy io avy amin'ny sakafo gliosida hanintsika isika, toy ny vary, mofo ary ovy.

Ankehitriny, rehefa mihinana isika, dia mahazo gliokaozy mihoatra noho izay ilainy ho angovo amin'io fotoana io ny vatantsika. Koa inona no ataon'ny vatantsika kinga saina? Mitahiry izany gliokaozy fanampiny izany ho ampiasaina any aoriana. Toy ny famenoana bateria amin'ny findaintsika izany. Ity fomba fitahirizana gliokaozy ity dia antsoina hoe glycogen . Io glycogen io dia voatahiry ao amin'ny aty sy ny hozatsika amin'ny ankapobeny.

Rehefa tsy mihinana isika, na rehefa mandany angovo be dia be, toy ny mandritra ny fanatanjahan-tena, dia mamadika izany glycogen voatahiry izany ho gliokaozy ny vatantsika ary mampiasa izany ho angovo.

Ity ny dingana manontolo, izany hoe, mba hanovana ny gliokaozy ho gliokaozy sy ny gliokaozy hiverina ho gliokaozy, dia mila karazana proteinina manokana ny vatantsika. Antsointsika hoe anzima izy ireo. Toy ny hoe manana mpiasa miasa ao amin'ny orinasa iray izany.

Ny Aretina Fitehirizana Glycogen (GSD) dia toe-javatra mitranga rehefa tsy ampy na tsy miasa tsara ao amin'ny vatantsika ny iray na maromaro amin'ireo anzima ireo. Midika izany fa tsy afaka mitahiry glycogen araka ny tokony ho izy na mampiasa ny glycogen voatahiry ny vatana rehefa ilaina izany. Mety hiteraka olana toy ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra ambany dia ambany (hypoglycemia) sy ny fahalemen'ny hozatra izany.

Firy ny karazana GSD misy?

Eny. Araka ny efa noresahintsika teo aloha, misy karazana anzima maro tafiditra amin'ny metabolisman'ny glycogen. Noho izany, misy karazana GSD maro arakaraka ny tsy fahampian'ny anzima tsirairay avy. Maherin'ny 19 ny karazany efa fantatra hatreto. Na dia tsy dia fantatsika loatra aza izy rehetra, dia manana fahatakarana tsara momba ny sasany amin'ireo karazany lehibe isika.

Ireo karazana GSD ireo dia misy fiantraikany indrindra amin'ny aty na ny hozatra.Saingy mety hiteraka olana amin'ny faritra hafa amin'ny vatana ihany koa ny karazana sasany. Antsoin'ny dokotera amin'ny anaran'ny anzima voakasik'izany na ny mpahay siansa nahita voalohany ny aretina ireo karazana ireo. Amin'ireo, ny mahazatra indrindra dia ny GSD karazana I (GSD karazana I), fantatra ihany koa amin'ny hoe aretin'i von Gierke.

Inona avy ireo soritr'aretina lehibe amin'ny GSD? Ahoana no ahafantarantsika azy?

Mety miovaova arakaraka ny karazana aretina ary na dia eo amin'ny olona mitovy karazana aza ny soritr'aretin'ny GSD. Ny karazana GSD mahazatra indrindra, ny karazana I, dia mazàna manomboka miseho rehefa telo ka hatramin'ny efa-bolana ny zaza. Na izany aza, ny karazana sasany dia mety hiseho miaraka amin'ny soritr'aretina any aoriana, indraindray na dia amin'ny fahatanorana aza.

Ireto avy ireo soritr'aretina roa lehibe sy mahazatra indrindra:

1. Ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra (hypoglycemia)

2. Mora reraka rehefa manao fanatanjahan-tena na milalao (tsy fahazakana fanatanjahan-tena)

Andeha hojerentsika bebe kokoa ireo soritr'aretina ireo.

Nahoana no mivoatra ny GSD? Aretina nolovaina ve izany?

Eny, aretina nolovaina tanteraka ny GSD. Midika izany fa ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay nolovain'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka.

Ny ankamaroan'ny GSD dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, midika izany fa mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mandova ny fototarazo niovaova ho an'ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta . Raha avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany no nahazoana ny fototarazo, dia ho mpitondra ny aretina ilay zaza ary tsy hampiseho soritr'aretina.

Na izany aza, misy karazany vitsivitsy tena tsy fahita firy, toy ny GSD karazany IX, izay nolovaina tamin'ny lamina antsoina hoe lova mifandraika amin'ny X. Midika izany fa ny fototarazon'ny aretina dia eo amin'ny krômôzôma X. Raha mandova io fototarazo io ny zazalahy dia azo antoka fa hanana soritr'aretina izy.

Ahoana marina no amaritan'ny dokotera ity aretina ity?

Satria aretina tsy fahita firy ny GSD, dia mety haharitra elaela vao ho hita ny aretina. Mila mahazo antoka aloha ny dokotera fa tsy misy aretina mahazatra hafa. Rehefa avy manontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy mandinika azy izy dia matetika no hanoro anao fitiliana maromaro.

Mety ahitana ireto:

• Fitiliana siramamy ao amin'ny ra mandritra ny fifadian-kanina: Fanamarinana ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra alohan'ny sakafo maraina. Raha ambany dia ambany ny tahan'ny siramamy dia mety ho famantarana ny GSD izany.
• Fitiliana ra ketone: Rehefa tsy afaka mampiasa ny gliokaozy ho angovo ny vatana dia mandoro tavy ho angovo. Amin'izay fotoana izay dia misy akora simika antsoina hoe ketone vokarina. Mety hiakatra ny tahan'ny ketone ao amin'ny ra amin'ny ankizy voan'ny GSD.
• Fanaraha-maso ny kolesterola ao amin'ny ra (Lipid panel) sy ny tahan'ny asidra urika: Matetika ireo tahan'ny ireo dia avo amin'ny ankizy voan'ny GSD.
• Fitiliana ny fiasan'ny aty: Ireo fitiliana ireo dia manampy amin'ny famaritana raha simba ny aty.
• Fitarafana amin'ny kibo: Manampy amin'ny famaritana raha mihalehibe ny aty (hepatomegaly).
• Fitiliana fototarazo: Ity no fomba tsara indrindra hanamafisana ny aretina. Maka santionan-dra mba hijerena ny fiovan'ny fototarazo izay mamokatra anzima mifandraika amin'ny GSD.

Amin'ny tranga sasany, mba hahazoana antoka 100% ny aretina, dia mety hanoro hevitra ny dokotera ny fakana sombin-taolana kely avy amin'ny aty na hozatra hojerena (biopsy) .

Inona avy ireo fitsaboana amin'ity? Azo sitranina tanteraka ve izy ity?

Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny GSD. Aza manahy anefa.Misy fitsaboana tena mahomby izay afaka mifehy ny soritr'aretina ary manampy ny zaza hiaina fiainana ara-dalàna. Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny fomba fitsaboana.

Ny tanjona lehibe indrindra dia ny hisorohana ny fihenan'ny siramamy ao amin'ny ra ho ambany dia ambany ary hitazonana azy ho marin-toerana.

Ireto misy fomba fitsaboana sasany:

1. Omeo sakafo matetika: Indrindra fa ny ankizy madinika, miezaka ny mitazona ny tahan'ny siramamy ao amin'ny rany ho marin-toerana izy ireo amin'ny alàlan'ny famahanana azy ireo isaky ny ora vitsivitsy.

2. Fampiasana katsaka manta: Fomba fitsaboana tena manan-danja ampiasaina amin'ny fitantanana ny GSD ity. Gliosida sarotra levonin'ny vatantsika ny katsaka. Noho izany, rehefa levona anaty rano ny katsaka kely dia avoakany tsikelikely ao anaty ra. Izany dia afaka mitazona ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra ho marin-toerana mandritra ny ora maromaro. Ity fomba ity dia tena manampy amin'ny fisorohana ny siramamy ambany ao amin'ny ra indrindra amin'ny alina .

3. Tsaboy avy hatrany ny hypoglycemia: Raha vao miseho ny soritr'aretin'ny hypoglycemia dia tokony homena takelaka gliokaozy na zava-pisotro mamy mba hamerenana haingana ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra. Ny fanemorana izany dia mety hiteraka aretina lehibe toy ny androbe.

4. Fitsaboana ireo fahasarotana hafa: Ho an'ny toe-javatra toy ny tahan'ny kolesterola avo (hyperlipidemia) sy ny tahan'ny asidra urika avo (hyperuricemia), ny dokotera dia hanome fanafody ilaina (ohatra: allopurinol, statins).

5. Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT): Ho an'ny karazana GSD sasany, toy ny aretin'i Pompe, dia misy fitsaboana izay manolo ny anzima tsy ampy amin'ny alalan'ny fampidirana IV. Mbola eo am-pianarana izany.

6. Famindrana aty: Raha simba be ny aty noho ny GSD, dia mety ilaina ny famindrana aty ho vahaolana farany.

Inona avy ireo fahasarotana mety hipoitra rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity?

Raha tsy voamarina mialoha sy voatsabo tsara ny aretina dia mety hitranga ny fahasarotana isan-karazany. Miovaova ihany koa izany arakaraka ny karazana aretina. Ohatra, ny GSD karazana I tsy voatsabo dia mety hiteraka olana toy ny:

• Fahalemena ny taolana sy mora tapaka (osteoporose)
• Faharetan'ny fahamaotiana
• Gout
• Aretin'ny voa
• Fivontosan'ny aty tsy homamiadana (adenomas hepatic)
• Syndrome Ovary Polycystic (PCOS)
• Mety hisy fiantraikany amin'ny fiasan'ny atidoha ny tahan'ny siramamy ambany matetika ao amin'ny ra.

Saingy tadidio fa maro amin'ireo fahasarotana ireo no azo sorohina amin'ny alàlan'ny fitiliana mialoha, fitsaboana sahaza ary fitantanana sahaza.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny GSD?

Miankina amin'ny karazana aretina izany, ny fahamatoran'ny famaritana azy, ary ny fomba fitantanana azy. Mety hahafaty ny karazana aretina sasany mandritra ny fahazazana. Saingy amin'ny ankamaroan'ny karazana aretina, raha misy fitsaboana sahaza, dia azo atao ny miaina ara-dalàna. Ho afaka hanome anao ny fanazavana tsara indrindra momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao ny dokoteranao.

Rahoviana isika no tokony hahita dokotera?

Raha toa ka mampiseho tsy tapaka ireo soritr'aretin'ny siramamy ambany ao amin'ny ra izay noresahintsika teo aloha ny zanakao (mangovitra, tsemboka, hatsatra), na raha tsapanao fa tsy mitombo tsara ny zanakao na malemy hozatra, dia ataovy izay hanatonana dokoteran-jaza.

Satria aretina sarotra ny GSD, dia zava-dehibe ny mitady fitsaboana amin'ny dokotera manana fahalalana manokana momba ity sehatra ity. Hanohana anao amin'ny fomba rehetra azo atao ny ekipa mpitsabo ny zanakao mandritra ity dia ity.