Inona no atao hoe Timothy Syndrome? Manana ireo vokany ireo ve ny zanakao? Andao hiresaka!

Manahy ve ianao momba ny olana amin'ny fon'ny zanakao kely, na ny fiovan'ny endriny na ny fivoarany? Indraindray, ny antony fototra dia mety ho aretina ara-pandovan-toetra izay tsy dia rentsika loatra. Ny iray amin'ireo aretina tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantatra dia ny Timothy syndrome. Androany, hiresaka momba izany tsotra fotsiny isika, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe Timothy Syndrome?

Raha fintinina, ny aretin'i Timothy dia aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy. Mety hisy fiantraikany amin'ny fon'ny zanakao, ny bika aman'endriny, ny rafi-pitatitra ary ny hery fiarovana izany . Mety miovaova ny soritr'aretina, ary mety hanana olana amin'ny fitempon'ny fo izay mety hahafaty ny ankizy sasany.

Iza no mahazo ity? Ahoana no fomba lovaina?

Mety hanontany tena ianao hoe: 'Iza no mahazo ity?' Ny aretin'i Timothy dia aretina ara-pandovan-toetra, ka na iza na iza dia afaka mahazo azy. Toy izao no mitranga:

• Matetika, ny zaza dia tsy maintsy mandova io aretina io avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany, izay antsoina hoe lova autosomal dominant.
• Indraindray, mahagaga fa afaka mandova io aretina io avy amin'ny ray aman-dreny tsy misy soritr'aretina ny zaza iray. Izany dia satria mety ho hita ao amin'ny sela sasany amin'ny vatan'ny ray aman-dreny ihany io fototarazo voakasik'izany io, fa tsy ao amin'ny sela rehetra . Antsoina hoe aretina "mosaika" izany.
• Na izany aza, noho ny hamafin'ireo soritr'aretina ireo dia mahalana vao misy olona voan'ny aretin'i Timothy mampita ity fototarazo ity amin'ny taranaka manaraka.
• Matetika indrindra, ity toe-javatra ity dia mitranga noho ny fiovaovan'ny fototarazo vaovao, tsy misy tantaram-pianakaviana . Izany hoe, noho ny fiovan'ny fototarazo vaovao.

Fahita matetika ve ity?

Raha jerena ny fahitany azy, dia tena tsy fahita firy ny aretina Timothy syndrome. Latsaky ny 100 monja ny olona fantatra fa voan'izany maneran-tany. Ka tsy dia resahina firy izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Timothy Syndrome?

Mety miovaova arakaraka ny ankizy ireo soritr'aretina ireo, ary mety miovaova koa ny hamafin'ny soritr'aretina. Mety hanana soritr'aretina sasany ny zanakao, saingy mety tsy hanana izany mihitsy. Ireo soritr'aretina ireo dia misy fiantraikany indrindra amin'ny fo, ny endriky ny vatana, ary ny fiasan'ny vatana hafa .

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny fo

Ireo soritr'aretina mifandraika amin'ny fo no zava-dehibe indrindra tokony hojerena, satria mety hahafaty izany.

• Mety hahatsikaritra fitempon'ny fo haingana na tsy ara-dalàna (palpitations) ianao rehefa mametraka ny tananao eo amin'ny tratran'ny zanakao.
• Fahaverezan-tsaina tampoka (syncope) .

Izany dia noho ny:

• Fiatoana maharitra eo anelanelan'ny fitempon'ny fo. Antsoin'ny dokotera hoe 'QT maharitra' izany.
• Ny aretim-po hatrany am-bohoka (tsy fahatomombanana eo amin'ny rafitry ny fo izay efa misy hatrany am-bohoka) dia mety hisy fiantraikany amin'ny fahafahan'ny fo mikoriana ra.
• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia) .
• Mitempo haingana dia haingana ny efitrano ambany amin'ny fo (ventricles) ('ventricular tachycardia') . Tena mampidi-doza izany.

Tadidio fa mety hahafaty ireo soritr'aretina mifandraika amin'ny fo ireo. Mila mitandrina tsara amin'izany ianao satria mety hiteraka fijanonan'ny fo tampoka (cardiac arrest) na fahafatesana tampoka mihitsy aza.

Toetra mifandraika amin'ny endriky ny vatana

Ireo ankizy voan'ny aretin'i Timothy dia manana toetra ara-batana manokana izay hita maso hatrany am-bohoka:

• Mifamatotra ny hoditra eo anelanelan'ny rantsantanana ('cutaneous syndactyly') . Toy ny an'ny ganagana. Mety hitranga amin'ny tanana sy ny tongotra roa.
• Fihamafisana ny tetezana eo anelanelan'ny vavorona .
• Ambany kokoa noho ny mahazatra ny sofina .
• Fanorotoroana ny valanorano ambony .
• Fihenan'ny molotra ambony .
• Fikitroha-nify sy fiolahana .
• Tsy fisian'ny volo, toy ny hoe sola hatrany am-bohoka .

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny rafitry ny vatana

Ity aretina ity koa dia misy fiantraikany amin'ny faritra ao amin'ny atidohan'ny zaza izay mifehy ny sasany amin'ireo rafitra ao amin'ny vatana. Noho izany, mety hahita soritr'aretina toy ny:

• Fahatarana amin'ny fivoarana sy olana amin'ny fiasan'ny saina . Mety ho tara ny firesahana sy ny fandehanana raha oharina amin'ny ankizy hafa.
• Aretina matetika . Noho ny tsy fahampian'ny hery fiarovana dia mora miparitaka ny aretina.
• Ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra (hypoglycemia) .
• Fihenan'ny hafanan'ny vatana (hypothermia) .
• Androbe androbe (azo antsoina koa hoe androbe na androbe photosensitive ireo) .
• Fahasarotana amin'ny fifandraisana sy ny fifandraisana amin'ny hafa (autisme spectrum disorder) . Mety hahatsapa ho toy ny ao amin'ny tontolony manokana izy ireo.

Inona no mahatonga ny Syndrome Timothy?

Raha jerentsika ny antony mahatonga izany, ny aretin'i Timothy dia vokatry ny fiovaovan'ny fototarazo na fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo `CACNA1C` . Io fototarazo io dia mampianatra antsika hamorona proteinina izay mitondra iôna kalsioma mankany amin'ny selan'ny fontsika (kardiomyocytes) sy any amin'ny selan'ny atidohantsika (neurons).

Alaivo sary an-tsaina ange fa toy ny varavarana ny proteinina vokarin'ny fototarazo 'CACNA1C'. Misokatra sy mihidy io varavarana io, ka mamela ny atôma kalsioma hiditra sy hivoaka ny sela. Rehefa misy fiovan'ny fototarazo, dia mijanona misokatra io varavarana io nefa tsy mihidy tsara . Avy eo dia mikoriana tsy an-kijanona ao amin'ny sela ny kalsioma. Rehefa miangona io kalsioma be loatra io, dia miseho ny soritr'aretin'ny aretin'i Timothy, ary tsy miasa tsara ny rafitry ny vatana sasany.

Tena zava-dehibe ho an'ny vatantsika ireto atôma kalsioma ireto:

• Mifehy ny fiasan'ny sela amin'ny herinaratra.
• Mifandray ireo sela.
• Manampy amin'ny fihenjanan'ny hozatra.
• Mifehy ny fototarazo mifandraika amin'ny fivoaran'ny atidoha sy ny taolana mandritra ny dingana embryonika.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany?

Azo fantarina aloha na aorian'ny fiterahana ny aretin'i Timothy.

• Mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" raha mbola ao an-kibo ny zaza , dia hojeren'ny dokotera raha ara-dalàna ny fitempon'ny fony. Ny gadona tsy ara-dalàna amin'ny fo mifandraika amin'ny aretin'i Timothy dia ny fitempon'ny fo miadana ao amin'ny zaza ao an-kibo (bradycardia fetal) .
• Rehefa teraka ny zaza dia azo atao ny manao fitiliana 'EKG' (Electrocardiogram) mba hijerena ny gadona ao am-pon'ny zaza.

Ankoatra izany, ireto fitsapana ireto dia manampy amin'ny fanamafisana ity toe-javatra ity ihany koa:

• Fitiliana fototarazo mba hamantarana ny fototarazo mahatonga ny soritr'aretina .
• Fitiliana sary hafa (ohatra: MRI, CT scan, X-ray) .
• Fizaham-pahasalamana ataon'ny mpitsabo aretim-po mba hijerena ny fahasalaman'ny fo .
• Fizahan'ny manam-pahaizana momba ny atidoha mba hijerena ny fiasan'ny rafi-pitatitra .
• Fitiliana ra mba hahitana raha misy soritr'aretina fanampiny .

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Ny tena ifantohan'ny fitsaboana ny aretin'i Timothy dia ny fifehezana ireo soritr'aretina mety hahafaty izay misy fiantraikany amin'ny fo :

• Fanafody hifehezana ny tahan'ny fitempon'ny fo (ohatra, 'beta-blockers') .
• Fampiasana "cardioverter defibrillator" (ICD) na "pacemaker" napetraka . Ireo dia manampy amin'ny famerenana amin'ny laoniny ny gadona ao am-po raha toa ka lasa tsy ara-dalàna tampoka izany.

Ankoatra izany, misy fitsaboana hafa mety hisy fiantraikany amin'ny zaza:

• Fanomezana antibiotika hitsaboana aretina .
• Fanitsiana amin'ny alalan'ny fandidiana ny fifikirana amin'ny hoditra eo anelanelan'ny rantsantanana .
• Araho maso tsy tapaka ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra .
• Fandefasana any amin'ny fandaharam-pampianarana manokana mba hanampiana ny ankizy amin'ny fahasarotana eo amin'ny fianarana .

Misy fahasarotana ve mandritra ny fitsaboana?

Ireo ankizy voan'ny aretin'i Timothy dia atahorana kokoa ho voan'ny arrhythmias sy fahasarotana amin'ny fo rehefa mahazo fanatoranana . Marina indrindra izany ho an'ny fanafody fanatoranana izay manalava ny elanelam-potoana QT. Noho izany, zava-dehibe ny mampahafantatra ny dokotera momba izany alohan'ny hanaovana fandidiana.

Azo sorohina ve ny aretin'i Timothy?

Tsy zavatra azo sorohina mihitsy ny aretin'i Timothy.Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany. Azonao atao ny mandova izany, na mety hipoitra tampoka nefa tsy misy tantaram-pianakaviana.

Na izany aza, raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho mety hiteraka zaza manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny Timothy syndrome, dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo .

Inona no mitranga raha voan'ny Timothy Syndrome ny zanako?

Tsy misy fanafodiny ho an'ity aretina ity, fa ny fitsaboana dia afaka mampihena ny soritr'aretina mety hahafaty ny zaza ary manatsara ny kalitaon'ny fiainany .

Tsy tsara ny vinavinan'ny aretina ho an'ny ankizy manana aretim-po mafy . Noho ny toe-javatra toy ny arrhythmia na ny tachycardia ventricular, dia eo amin'ny 80% eo ho eo ny mety hahafaty ny zaza . Mampalahelo ny mandre izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra ny marina.

Na izany aza, amin'ny tranga tsy dia mafy loatra amin'ny aretin'i Timothy, dia mety ho tsara kokoa ny vokany .

Ahoana no fomba hikarakaranao zaza iray manana ity aretina ity?

Satria mety hahafaty ny soritr'aretin'ny Timothy syndrome, dia zava-dehibe ny manatona dokotera tsy tapaka ny zanakao mba hanaraha-maso ny fahasalamany amin'ny ankapobeny, indrindra fa ny fahasalaman'ny fony . Ny fizahana tsy tapaka dia afaka manampy amin'ny famantarana sy fitsaboana mialoha izay soritr'aretina vaovao.

Raha toa ka manana fahatarana ara-pivoarana na olana amin'ny fianarana ny zanakao, dia mety hanampy azy amin'ny entimodiny ny fandaharan'asa fanabeazana manokana na fitsaboana fanohanana .

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako any amin'ny dokotera? Inona no tokony hatao raha misy vonjy taitra?

Raha toa ka manana soritr'aretin'ny aretin'i Timothy ny zanakao, toy ny aretina, fahasarotana amin'ny fitazonana ny hafanan'ny vatana, na matetika ambany ny siramamy ao amin'ny rany , dia ataovy izay hanatonana dokotera.

Ireo soritr'aretina lehibe kokoa, toy ny fikorontanan'ny saina sy ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (indrindra raha haingana dia haingana na tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fo) , dia mety hahafaty ary mitaky fitsaboana avy hatrany . Raha mitranga izany, mandehana any amin'ny efitrano fitsaboana vonjy taitra (ER) na antsoy ny 911.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokoteran'ny zanakao?

Tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteran'ny zanakao toy izao manaraka izao:

• Misy voka-dratsiny ve ny fanafody nomenao?
• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Salama tsara ve ny zanako ka afaka atao fandidiana?
• Ahoana no fomba hanaraha-maso ny soritr'aretin'ny zanako?

Mety ho sarotra ho an'ny ray aman-dreny vaovao sy ny zanany ny miatrika aretina fototarazo tsy fahita firy. Zava-dehibe ny manara-maso akaiky ny fahasalaman'ny zanakao, indrindra mba hahitana raha toa ka mifehy ny soritr'aretina ny fitsaboana ary mampitombo ny fotoana azon'ny zanakao iarahana aminao. Rehefa mieritreritra ny fikarakarana ny zanakao ianao dia eritrereto ny tenanao sy ny fianakavianao. Zava-dehibe ihany koa ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina ara-pahasalamana ara- tsaina mahafeno fepetra mba hampihenana ny adin-tsaina sy ny tebiteby, ary mba hianarana ny fomba ahafahanao manampy ny zanakao.

Tsarovy ireto zavatra ireto (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy nefa mampidi-doza ny aretin'i Timothy.

• Fantaro foana izany, satria io no tena misy fiantraikany amin'ny fo .
• Miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina .
• Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Tena zava-dehibe ny fanarahana ny torohevitry ny dokotera ary tsy hanadino ny fitiliana voalahatra .
• Tsy irery ianao amin'ity dia ity. Mangataha fanohanana avy amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina ary olon-tiana .

` Sendrom-piainan'i Timothy, sendrom-piainan'i Timothy, aretina ara-pandovan-toetra, aretim-po, aretin'ny fahazazana, fahatarana amin'ny fivoarana, fototarazo CACNA1C, aretina tsy fahita firy