Mate Fabry: Kia ako tātou mō tēnei mate tuku iho onge

Kei te ahua wera, kei te ngau rānei ō waewae? I ētahi wā ka tino ngenge koe ahakoa te mahi i ngā mahi iti? Ahakoa he mea noa iho ēnei, i ētahi wā he mate ira onge kei muri i tēnei, pērā i te Mate Fabry. Kāore pea koe i rongo i tēnei ingoa. Engari he mea tino nui kia mōhio koe ki tēnei. Me kōrero noa tātou i tēnei rā.

He aha te mate Fabry?

He mate ira te mate Fabry e ahu mai ana i roto i ō tātou whānau. He tino onge. Ki te kī ngāwari, kāore te tangata whai mate nei e whakaputa tika i te whākōkī e kiia nei ko te alpha-galactosidase A (alpha-GAL te whakarapopototanga).

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha tēnei whākōkī. He momo pūmua te whākōkī e āwhina ana i ngā tukanga matū maha i roto i tō tātou tinana. Ko te mahi matua o tēnei whākōkī alpha-GAL ko te wawahi i tētahi momo ngako e kiia nei ko ngā sphingolipids i roto i tō tātou tinana, arā, ko te nakunaku me te tango atu i te tinana.

Whakaarohia, he aha te mea ka tupu mēnā kāore te kaikōhi para e haere mai ki tō tātou whare mō ngā rā? Ka kohia te para puta noa i te whare, tika? Koinā te āhua. Ina ngaro te whākōkī alpha-GAL, ka tīmata te kohi i roto i ō tātou oko toto me ngā kiko he momo ngako e kiia nei ko ngā sphingolipids. Ka taea e tēnei kohi te kino i tō tātou ngākau, i ō tātou whatukuhu, i tō tātou roro, i tō tātou pūnaha io, me tō tātou kiri. Nō roto tēnei i tētahi rōpū mate e kiia nei ko ngā mate rokiroki lysosomal.

He aha ngā momo matua o tēnei mate?

E rua ngā momo matua o te mate Fabry, i runga i te tau ka tīmata te puta o ngā tohu.

He pēhea te whanaketanga o te mate Fabry? He mea tuku iho?

Āe, he mate tuku iho tēnei. Kei runga i ngā mea e kiia nei ko ngā chromosome ā tātou ira. Kei runga i te chromosome X te ira hapa e puta ai tēnei mate.

Kia mārama tātou:

• Mena he mate Fabry tō te matua tāne:
• Ka riro katoa i āna tamāhine tēnei ira-X hapa. Ko te tikanga tēnei he pūmanawa kei āna tamāhine katoa ki te pāngia e tēnei mate.
• Nā te mea ka riro i ngā tama te ira Y i ō rātou pāpā, kāore ngā tama e riro i a rātou tēnei mate i ō rātou pāpā.
• Mena kei te mate a Fabry te whaea:
• Nā te mea e rua ngā ira-X o te whaea, e 50% te tūponotanga o ia tamariki (he tamāhine, he tama rānei) ki te whiwhi i te ira-X hapa. Ko te tikanga tēnei, tera pea ētahi tamariki e pāngia ana e te mate, ko ētahi kāore.

He aha ngā tohu o te mate Fabry?

Ka rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. Ko te tikanga he nui ake ngā tohu kino o ngā tāne i ngā wāhine. Ko ētahi wāhine he tino ngawari, he kore rānei he tohu.

Koinei ngā tohu e kitea whānuitia ana:

• Te ngenge, te mākūkū, te mamae nui rānei o ngā ringa me ngā waewae .
• Te mamae nui i te wā e whakakorikori tinana ana, e mahi ana rānei.
• Te ātete ki te makariri, ki te wera rānei.
• Te iti o te werawera (hypohidrosis) te kore rānei o te werawera (anhidrosis).
• Ngā raruraru puku pērā i te mamae o te puku, te korere, me te kōroke.
• Pōuriuri.
• He rite ngā tohu ki ērā o te rewharewha, pērā i te kirika, te mamae o te tinana, me te ngenge.
• Te ngaronga o te rongo, te tangi rānei o ngā taringa (tinnitus).
• He puku iti whero-papura (angiokeratomas) e puta ana i te kiri o te uma, te tuara, me te wāhi ira tangata.
• Te pupuhi (edema) o ngā waewae, ngā pona waewae, me ngā waewae.
• Te pikinga o te taumata pūmua i roto i te mimi (proteinuria).
• Ka puta he tauira motuhake (cornea verticillata) i roto i te kanohi. Kāore tēnei e pā ki te tirohanga. Ka kitea anake mā te whakamātautau kanohi motuhake (whakamātautau rama kuiti).

Ngā raruraru kino ka puta mai i tēnei mate

Ka taea e te momo ngako kua whakahuatia ake nei (ngā sphingolipids) te kohikohi i roto i te tinana mō ngā tau maha, ā, ka taea te kino i ō tātou whekau nui. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā raruraru ka taea te morearea ki te ora.

• Mate manawa: te pā o te ngakau kāore i te tika (arrhythmia), te whakaeke ngakau, te ngakau nui, me te ngoikore o te ngakau.
• Te ngoikore o te whatukuhu: I roto i te wā, ka hiahiatia pea te dialysis, te whakawhitinga whatukuhu rānei.
• Ngā whiu: Ka puta pea te whiu, te whakaekenga ischemic poto rānei (TIA) nā te aukati i ngā oko toto ki te roro.
• Te pakaru o ngā io (te neuropathy peripheral).

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Mena kei a koe ēnei tohu, ka whakapae pea tō tākuta kei te mate koe, ā, ka tukuna koe kia maha ngā whakamātautau.

He aha ngā maimoatanga?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Fabry. Kaua e mutu te tumanako. He tino whai hua ngā maimoatanga inaianei hei whakahaere i ngā tohu, hei whakaroa i te kohikohinga ngako i roto i te tinana, hei ārai hoki i ngā raruraru nui.

E rua ngā tikanga maimoatanga matua:

1. Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT)

Ko te tikanga o tēnei ko te hoatu i tētahi putanga taiwhanga o te whākōkī alpha-GAL, kāore e hangaia e tō tinana. Ka hoatu tēnei rongoā hei werohanga IV, pērā i te tote, i ia rua wiki.Ka aukati tēnei maimoatanga i te kohikohinga ngako i roto i te tinana.

2. Te Whakaora Kaihautū ā-Waha

He pire tēnei ka tangohia e koe. Ka mahi tēnei rongoā mā te whakatika i te whākōkī alpha-GAL hapa i roto i tō tinana, ā, ka mahi anō. Heoi, kāore tēnei maimoatanga e mahi mō te katoa. Kei te āhua o tō whakarerekētanga ira. Mā tō tākuta e whakatau mēnā he tika tēnei māu.

Haunga ēnei maimoatanga matua, ka taea te hoatu i ētahi atu rongoā mō te mamae, te mamae o te puku, me ētahi atu tohumate.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kua tāpaetia koe kei te mate a Fabry, me whakapā atu koe ki tō tākuta tonu mēnā ka pāngia koe e tētahi o ngā tohu e whai ake nei:

• Ngā tohu o te mate manawa pērā i te mamae o te uma, te poto o te manawa, me te pā o te ngakau kāore i te ōrite (mēnā ka puta tēnei, haere tonu ki te Tari Ohotata (ETU) o te hōhipera).
• Te pupuhi nui rawa.
• Ngā tohu o te pararutiki pērā i te whanoke nui, ngā panoni o te tirohanga, me te uaua ki te kōrero (haere tonu ki te ETU i tēnei wā).
• Te ngaronga ohorere o te rongonga.
• Te mamae nui o te puku, te pupuhi rānei.

He mea noa te mataku me te manukanuka ina kitea koe he mate Fabry. Tērā pea he āwangawanga kei a koe mō tō heke mai me āu tamariki. Heoi anō, kei te wātea ngā maimoatanga whai hua ināianei, ā, kei te haere mai ngā rangahau hou. Mā te whai i tō mahere maimoatanga me te mahi tahi me tō tākuta, ka taea e koe te whakahaere i ō tohu me te ārai i ngā kino mō te wā roa.