Kua rongo koe i te ngoikore o tāu tamaiti, kāore i te kaha te nekeneke i ērā atu tamariki? Tērā pea he uaua ki tāu tamaiti te pupuri tika i tōna kaki, he ngāwari rānei tōna tinana? He mea noa ki te mātua te mataku ina kite rātou i tētahi mea pēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge ka puta ai ēnei tohu, engari kāore i te tino kōrerohia i roto i te hapori. Ko te Spinal Muscular Atrophy tēnā, ko te SMA rānei te whakarapopototanga. Kaua e mataku ina rongo koe i tēnei ingoa. I roto i tēnei tuhinga, ka kōrerohia e tātou tēnei mate mā te ngāwari, mā te huarahi e mārama ai koe.
He aha rawa te SMA?
He kupu ngāwari noa iho, ko te Spinal Muscular Atrophy (SMA) he mate ira (tuku iho). He mate e pā ana ki te pūnaha io. Nā tēnei mate, ka ngoikore haere ētahi o ngā uaua o te tinana, ka memeha haere. Pērā i te taputapu kāore e whakamahia, ka waikura haere.
Me whakamārama ake tēnei. Ka tukuna e tō tātou roro me tō tātou taurakira ngā karere ki ngā uaua o tō tātou tinana e kī ana kia neke rātou. Ka haria ēnei karere e tētahi momo pūtau io motuhake e mahi ana pērā i te waea hiko. Ka karangatia ēnei e tātou ko ngā io roro o raro . Ko te mea ka tupu i roto i te SMA ko te whakangaro haere i ēnei io roro. Kātahi ka kore e whiwhi tika te karere mai i te roro ki ngā uaua kia "neke". Ina kore te karere e whiwhi, ka kore e mahi ngā uaua, ā, ka ngoikore haere.
Whakaarohia te aha ka tupu mēnā ka whati te taura hiko o tō pouaka whakaata? Ahakoa te pai o te pouaka whakaata, e kore e mahi, tika? Koinā te āhua. Ahakoa he hauora ō uaua, mēnā ka whakangaromia ngā pūtau io e tuku karere ana ki a rātou, e kore e taea e ngā uaua te mahi.
I roto i tēnei mate, ka tino ngoikore ngā uaua e tata ana ki waenganui o te tinana (ngā uaua proximal). Hei tauira, ko ngā wāhi pēnei i ngā pakihiwi, ngā hope, me ngā huha. Ko ngā uaua e tawhiti atu ana i waenganui o te tinana (ngā uaua distal), pēnei i ngā matimati, kāore i te tino pāngia. Ka piki haere tēnei ngoikore i roto i te wā.
He aha ngā momo matua o te SMA?
Kāore te SMA i te rite katoa. Ka wehea e ngā tākuta kia rima ngā momo matua i runga i te tau ka tīmata ai ngā tohu, te kaha o te mate, me te roa o te ora. Mā te mārama ki tēnei whakarōpūtanga ka āwhina i a koe ki te mārama ake ki te mate.
| Momo SMA | Te tau o te tīmatanga o ngā tohu | Ngā āhuatanga matua me te kaha |
|---|---|---|
| Momo 0 (SMA whānau) | I mua i te whānautanga (i te wā o te kukune) | Ko te momo tino onge, tino kino hoki. Kāore e nekeneke te pēpi i roto i te kōpū. Ka puta te ngoikore nui o te uaua me te ngoikore o te manawa i te whānautanga. He maha ngā wā ka mate te pēpi i te whānautanga, i roto rānei i te marama tuatahi. |
| Momo 1 (Te mate Werdnig-Hoffman) | 6 marama ki muri | Tata ki te 60% o ngā tūroro SMA ka taka ki tēnei kāwai. Ko te uaua ki te whakahaere i te kaki, te hypotonia , te uaua ki te horomi, me te manawa ngā tohu matua. Ki te kore he tautoko manawa, ka mate te nuinga o ngā tamariki i mua i te 2 tau te pakeke. |
| Momo 2 (Te mate a Dubowitz) | I waenganui i te 6 me te 18 marama | Ka taea e ēnei tamariki te noho ake, engari kāore e taea te hikoi. Ka piki haere te ngoikore o ngā uaua, inā koa i ngā waewae. Ko te ngoikore o te manawa te tino take o te mate. Tata ki te 70% e ora ana tae noa ki te 25 tau te pakeke. |
| Momo 3 (Te mate a Kugelbert-Welander) | I muri i ngā marama 18 | He ngawari ngā tohu. He uaua ki te hikoi. He onge ngā raruraru manawa. He maha ngā wā ka taea e koe te ora i te roanga o te oranga noa. |
| Momo 4 (Te tīmatanga o te pakeke) | I muri i te 21 tau | Ko te momo tino māmā. Pōturi rawa te puta o ngā tohu. Ka taea e te nuinga o te tangata te mahi i ā rātou mahi me te hikoi. Kāore e pāngia te roanga o te oranga. |
He aha i puta ai tēnei mate SMA? He aha te take?
E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, he mate ira tēnei. Ko te tikanga, nā te hapa o roto i ō tātou ira i puta ai.
Kei roto i tō tātou tinana tētahi ira e kiia nei ko te SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ko te mahi matua o tēnei ira he whakaputa i tētahi pūmua (SMN protein) he mea nui mō te oranga o ngā neuron nekeneke i kōrerohia e tātou i mua ake nei. He whakarerekētanga, he hapa rānei kei roto i tēnei ira SMN1 o te tangata whai SMA. Nō reira, kāore e nui te pūmua SMN e whakaputaina ana e te tinana. Ki te kore tēnei pūmua, kāore e taea e ngā neuron nekeneke te ora. Ka mimiti haere, ka mate.
Nā, he aha te ira SMN2?
He waimarie, he ira anō tō tō tātou tinana e rite ana ki te ira SMN1. Ko te ira SMN2 tēnā. He rite tēnei ki te 'tārua' o te ira SMN1. Heoi, he iti noa iho te nui o te pūmua SMN e whakaputaina ana e tēnei ira SMN2.
Ko te kaha o te mate ka whakatauhia e te maha o ngā tārua o te ira SMN2. Mēnā he nui ake ngā tārua o te ira SMN2 a te tangata, ka nui ake te pūmua SMN ka whakaputaina e te tinana. Nō reira, ahakoa kāore te ira SMN1 e mahi, ka taea te whakaea te ngoikore ki tētahi taumata. Nō reira, he ngawari ake ngā tohu o te hunga he nui ake ngā tārua o te SMN2.
Me pēhea te tuku iho o tēnei mate ki te tamaiti?
Ka tukuna iho tēnei i roto i te tauira autosomal recessive . Ko te tikanga, kia pāngia ai te tamaiti e tēnei mate, me riro i te whaea me te pāpā te ira SMN1 hapa.
He maha ngā wā, ko ngā mātua e rua he "kaimau" - he kotahi te tārua o te ira hapa kei a rāua. Engari kāore he tohu o te mate nā te mea kotahi te ira SMN1 pai kei a rāua. Ina whānau he tamaiti mā ngā mātua kawe e rua,
- E 25% te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te mate.
- E 50% te tūponotanga ka whai mate anō hoki te tamaiti.
- E 25% te tūponotanga o te pēpi kia ora, kia kore he hapa.
Me pēhea te tautuhi i te SMA?
Mena kei te whakapaetia he SMA tō tamaiti, ka pātai tuatahi te tākuta ki a koe mō ngā tohumate o tō tamaiti me tōna hītori hauora whānau. Kātahi ka whakahaerehia he whakamātautau tinana me te whakamātautau pūnaha io.
Ko te whakamātautau matua hei whakaū i te aroaro o te SMA ko te whakamātautau ira. He whakamātautau toto māmā noa iho tēnei. Ka taea te tautuhi tika i te SMA i te 95% o te wā. I ngā whenua whakawhanake, ka whakamatautauria ngā pēpi hou katoa mō tēnei mate.
I ētahi wā ka rite ngā tohu o te SMA ki ētahi atu mate io-uaua, pērā i te mate pukupuku uaua. Nō reira, ki te kore tō tākuta e whakapae tonu kei a koe te SMA, ka tono pea rātou i ētahi atu whakamātautau hei kimi i te take, pērā i:
- Whakamātautau toto Creatine Kinase (CK): Ka nui haere tēnei whākōkī i roto i te toto ina pakaru ngā uaua. Heoi, kāore i te nuinga o te wā ka piki ake ngā taumata CK i roto i te SMA.
- Te Rangahau Hiko-miokaramu (EMG) me te Arataki i te Arataki Io:Ka ine ēnei whakamātautau i te ngohe hiko o ngā uaua me ngā io.
- Kohikohi Uaua: Kāore tēnei e mahia pinepinetia ana i ēnei rā. I konei, ka tangohia he wahi iti o te uaua ka tirotirohia.
Ka taea te kitea tēnei i te wā e hapu ana?
Āe. Mena he SMA tō tetahi o tō whānau, ka taea e koe te whakamātautau i tō pēpi kāore anō kia whānau mō te mate i te wā e hapu ana. E rua ngā whakamātautau matua:
1. Te tango i te wai i roto i te kōpū: I roto i tēnei tikanga, ka tangohia he iti noa o te wai i roto i te kōpū e karapoti ana i te pēpi i roto i te kōpū mā te whakamahi i te ngira, ā, ka whakamātauria te ira.
2. Te Tātaritanga o ngā Korokoro o te Tio (CVS): I konei, ka tangohia he wahi iti o te kiko mai i te whenua uri, ka tirotirohia.
He aha ngā maimoatanga mō te SMA?
Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te SMA. Kaua e manukanuka. He maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei whakahaere i ngā tohu, hei ārai i ngā raruraru, hei whakangāwari ake hoki i te oranga o tāu tamaiti. Hei tāpiri, kua kitea ētahi rongoā tino whai hua i ēnei wā tata nei ka taea te whakarerekē i te ahunga o te mate.
Ka taea te wehewehe i te maimoatanga kia rua ngā wāhanga matua:
1. Te whakahaere i ngā tohu me te manaaki tautoko
Kua hangaia ēnei hei whakaiti i te mamae i puta mai i te mate, hei āwhina hoki i te tamaiti kia ora i te oranga pai rawa atu.
- Whakaora tinana: Ka āwhina ki te pupuri i te tū tika, te ārai i te pakari o ngā hononga, me te whakaroa i te ngoikore o ngā uaua.
- Te whakaora mahi: Ka āwhina i te tamaiti ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te kore e mahi takitahi.
- Ngā taputapu āwhina: Me whakamahi pea koe i ngā momo taputapu āwhina, pērā i ngā tautoko, ngā tokotoko, ngā taputapu hikoi, me ngā tūru wīra.
- Te rongoā mō te kōrero me te horomi: He āwhina i ngā uauatanga ki te kōrero me te horomi.
- Ngongo whāngai: Mena he uaua rawa, he morearea rawa rānei te horomi, ka taea te whakauru i tētahi ngongo mā te ihu, mā te puku rānei ki roto i te puku.
- Āwhina whakapūngao hau: Ina pā mai ngā uauatanga manawa, me whakamahi ngā mīhini motuhake (ngā mīhini whakapūngao hau).
2. Ngā rongoā hei whakarerekē i te ahunga o te mate
Mai i te tau 2016, kua whakaurua mai ētahi rongoā kua tino huri i te maimoatanga o te SMA. Ka taea e ēnei te tino whakarerekē i te ahunga whakamua o te mate.
- Te Whakaora i te Mate: Ka mahi ēnei rongoā mā te whakaoho i te ira 'tārua' i kōrerotia e tātou i mua ake nei, arā, te ira SMN2, ā, ka meinga kia nui ake te pūmua SMN e puta mai ana. Ko Nusinersen (Spinraza®) me Risdiplam (Evrysdi®) ēnei momo rongoā.
- Whakaora Whakakapinga Ira: He tikanga maimoatanga tino matatau tēnei.Ka whakakapia te ira SMN1 ngaro, hapa rānei e te rongoā onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ki tētahi ira SMN1 e mahi ana. He maimoatanga kotahi tēnei ka hoatu mā te uaua (IV).
Ko te mea nui, ka tino whai hua ēnei maimoatanga hou ina tīmatahia i mua i te putanga mai o ngā tohu, i te wā tōmua rānei. Koia te mea nui o te tautuhi wawe i te mate.
Te haere whakamua o te mate SMA me ngā raruraru pea
I roto i te wā, ka pā mai ngā raruraru maha i te ngoikore o te uaua.
- Scoliosis , hekenga o te hope, whati.
- Te kore kai pai me te matewai nā te uaua ki te horomi kai.
- Ngā mate pukupuku o te uma pērā i te niumōnia manawa i puta mai i te kai e uru ana ki te ara manawa.
- Te ngoikore o ngā pukahukahu me te uaua ki te manawa.
He rerekē te roanga o te oranga o te tamaiti whai SMA i runga i te momo mate. I ngā momo 3 me te 4, kāore i te tino pāngia te roanga o te oranga. I ngā take kino ake pērā i te momo 1, he nui ake ngā wero. Heoi, nā ngā maimoatanga hou kua whakaurua mai, kua tino piki ake te roanga o te oranga me te kounga o te oranga, inā koa mō ngā tamariki momo 1. Nō reira, ko te tangata pai rawa atu hei mōhio ki ngā mōhiohio tino tika mō te āhua o tāu tamaiti ko tāu tākuta.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira tuku iho te SMA e kino ai ngā pūtau io e kawe ana i ngā karere mai i te roro ki ngā uaua.
- Ka rerekē te kaha o te mate i runga i te momo (Momo 0 ki te 4).
- Mena ka pāngia tāu tamaiti e ngā tohu pēnei i te ngenge, te kore nekehanga, te uaua rānei ki te whakahaere i tōna kaki, he mea tino nui kia kite tonu koe i te tākuta.
- I ēnei rā, he tino whai hua ngā rongoā hou, ā, ka taea te whakarerekē i te ahunga whakamua o te SMA. Ko te tere o te tīmatanga o te maimoatanga, ko te pai ake o ngā hua.
- Ko te whakahaere i tēnei mate me whai tautoko mai i tētahi tīma hauora, tae atu ki ngā tākuta, ngā kaiwhakaora tinana, me ngā kaiwhakaora mahi.
- He mea noa te mataku me te manukanuka i a koe e ako ana mō te SMA. Kaua e mangere ki te tiki i te tautoko kare ā-roto e hiahiatia ana e koe me tō whānau.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero