Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te Mate Stickler

He maha ngā wā ka pāngia tō tamaiti e ngā mate kanohi, te ngaronga o te rongo, te mamae rānei o ngā hononga? Tērā pea ka haere tahi ēnei āhuatanga me ētahi panoni o te kanohi, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei āhuatanga e kōrerohia nei e tātou i tēnei rā. Ahakoa he ingoa kāore i te tino mōhiotia e koe, he mea tino nui ki a koe hei whaea, hei pāpā rānei kia mōhio koe ki tēnei āhuatanga. Nā te mea ko te wawe o tō kitenga, ko te nui ake o ngā whai wāhitanga hei āwhina i tāu tamaiti.

He aha te tikanga o te Stickler Syndrome?

Āe, kia mārama tātou ki tēnei. Whakaarohia he whare ataahua te hanganga o tō tātou tinana. I roto i tēnei whare, he moata sima ngā mea katoa pērā i ngā pereki, ngā pakitara, me te tuanui e pupuri ana i ngā mea katoa kia kaha, kia ātaahua hoki, tika? Waihoki, ko ia okana o roto i tō tātou tinana pērā i ngā wheua, te kiri, ngā kanohi, me ngā taringa he whatunga kiko motuhake e pupuri ana i ngā mea katoa kia kaha, kia ngāwari hoki. Ka kiia ēnei he kiko honohono .

Ko te mate Stickler he mate e puta mai ana i te hapa o ngā ira e tohutohu ana i te hanga o ngā kiko honohono. Pērā i te mea ka pā ki tētahi whare ina heke te kounga o te moata sima, ina ngoikore tēnei kiko honohono, ka pāngia ngā wāhanga maha o tō tātou tinana, inā koa te whanaketanga o ngā kanohi, ngā taringa, ngā hononga, me te mata . He mate tuku iho tēnei.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

Ehara tēnei i te mate tino noa. E ai ki ngā tatauranga, ka pā tēnei mate ki te kotahi ki te toru i roto i te 7,500 ki te 10,000 pēpi hou. Heoi, i ētahi wā he tino ngawari ēnei tohu. Nō reira, kei reira ētahi wā kāore e kitea ngā tohu o ētahi tamariki. Nō reira, tera pea he nui ake ngā tūroro i roto i te hapori i tērā e pūrongohia ana.

He aha ngā tohu matua o tēnei mate?

Koinei te wāhanga tino nui. Ka rerekē ngā tohu o te mate Stickler i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea he torutoru noa iho ēnei tohu o ētahi tāngata, engari he maha pea. Ka rerekē anō hoki te kaha o ngā tohu. Kia māmā ake ai te mārama, me wehewehe ēnei tohu ki ngā wāhanga.

He rerekē ngā momo o te mate Stickler?

Āe, kua wehea tēnei mate ki ētahi momo matua i runga i te whakarerekētanga ira e puta ai, me te āhua o ngā tohu. I tēnei wā, e ono ngā momo kua tautuhia. Heoi, ko ngā momo tuatahi e toru ngā mea tino kitea.

• Momo I: Koinei te momo tino noa. Ko tōna āhua he myopia me te ngoikore o te whakarongo.
• Momo II: Ka haere tahi tēnei me te ngaronga nui o te whakarongo me te ngoikore o te tirohanga.
• Momo III: He mea noa te ngaronga o te rongo me ngā raruraru hononga i tēnei momo. Ko te mea motuhake, kāore ngā kanohi e pāngia i tēnei momo.
• Momo IV, V, me te VI: He tino onge ēnei momo, ā, ka pā kino atu pea ki ngā kanohi, taringa, me te pūnaha angaiwi.

He aha tēnei e tupu nei? He aha te take o tēnei?

E ai ki taku kōrero i mua, ko te take matua mō tēnei he hapa ira. Ko te korara te pūmua matua i roto i ngā kiko honohono o tō tātou tinana. He rite tēnei korara ki te "kapia" o te tinana. He maha ngā momo ira e tohutohu ana i te hanga o tēnei korara. Hei tauira, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

He whakarerekētanga ira, he hapa rānei kei roto i tētahi o ēnei ira o te tangata e pāngia ana e te mate Stickler. Nō reira, kāore e taea e te tinana te whakaputa i te collagen kounga e hiahiatia ana. Koinei te take o ngā raruraru katoa i whakahuatia i mua ake nei.

Me pēhea te whiwhi a te tamaiti i tēnei?

He mea whakatipuranga tēnei i te nuinga o te wā.

• Te nuinga o te wā: Mena kei tētahi o ngā mātua te whakarerekētanga ira, e 50% te tūponotanga ka riro mai i te tamaiti. Ka kiia tēnei ko te tauira "autosomal dominant".
• He onge: Ahakoa he hauora ngā mātua e rua, ka taea e rāua te kawe i te ira kua whakarerekētia me te kore e whakaatu i ngā tohu, ā, ka riro pea i te tamaiti ngā mea e rua, ka pāngia e tēnei mate (autosomal recessive).
• Tino onge: I ētahi wā ka puta tēnei āhuatanga hei whakarerekētanga ira matapōkere, kāore he tangata o te whānau e pāngia ana e tēnei mate.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Ki te whakapae koe kei tāu tamaiti ēnei tohu, ina kite koe i te tākuta, ka whakahaerehia e ia ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate.

• Whakamātautau tinana katoa: Ka āta tirotirohia e te tākuta ngā āhuatanga o te mata o te tamaiti, te waha o runga, ngā kanohi, ngā taringa, me ngā hononga.
• Hītori hauora whānau: He mea tino nui te pātai mēnā kua pāngia tētahi o te whānau e ēnei tohu hei tautuhi i te mate.
• Te tirotiro tirohanga me te whakarongo: Ka whakahaerehia ngā whakamātautau motuhake e te tākuta kanohi me te tohunga taringa, ihu me te korokoro.
• Ngā whakamātautau whakaahua:Ka whakamahia ngā whakamātautau pēnei i te hihi-X hei tirotiro i ngā hapa o te tuaiwi, i ngā āhuatanga rerekē rānei o ngā hononga.
• Whakamātautau Ira: Koinei anake te huarahi hei whakaū pono i te mate. Ka taea te tango toto hei tautuhi i te whakarerekētanga ira motuhake e puta ai.

Me pēhea te rongoā?

Tuatahi, ehara te mate Stickler i te mate e kore e taea te rongoā katoa. Nā te mea he mate ira. Kaua e manukanuka. He tino whai hua ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me ngā raruraru e puta mai ana i tēnei mate. Ka whakaritea te maimoatanga kia rite ki ngā tohu o ia tūroro.

• Pokanga: Me pokanga pea hei whakatika i te waha ngatata, hei hono anō i te retina kua motu (me tere tonu te mahi), hei āwhina i ngā raruraru manawa, hei whakatika, hei whakakapi rānei i ngā hononga kua pakaru.
• Ngā Mōhiti me ngā Karaehe Whakatikatika: Me whakamahi ngā mōhiti, ngā karaehe whakapā rānei i te hunga he ngoikore te tirohanga.
• Ngā Āwhina Whakarongo: He tino āwhina ēnei mō te hunga e ngoikore ana te whakarongo.
• Whakaora Tinana: E taunakihia ana ngā mahi whakakori tinana hei whakapakari i ngā uaua huri noa i ngā hononga, hei whakapai ake i te nekenekehanga o ngā hononga, hei whakaiti hoki i te mamae.
• Ngā rongoā whakamamae: Ka tohua e te tākuta ngā rongoā e tika ana hei whakahaere i te mamae o ngā hononga.
• Maimoatanga niho me te whakatikatika niho: Mena he raruraru kei te tūnga o ngā niho, tera pea e hiahiatia he maimoatanga.

Ka taea te ora i te oranga noa me tēnei mate?

Āe, tino tika. Ahakoa kāore he rongoā mō tēnei, kāore tēnei mate e pā ki te roanga o te oranga o te tangata. Ko te mea nui ko te mōhio wawe ki ngā tohu, te rongoā tika i aua tohu, me te noho tonu ki te toro atu ki tō tākuta. Ki te tupu tēnā, ka taea e te nuinga o te tangata te noho noa, te ora kaha, me te whai hua.

I roto i ngā āhuatanga hea me toro atu koe ki te tākuta?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tēnei mate, kia tūpato ki ngā tohu e whai ake nei. Mena ka puta tētahi o ēnei, me toro atu ki tō tākuta tonu.

• Mena ka pāngia koe e te mamae nui o ngā hononga .
• Ki te pōuriuri te tirohanga, te mura o te mārama, te rere o ngā hihi o te mārama, te atarangi rānei o tō tirohanga, he tohu pea ēnei o te wehenga o te retina. He āhuatanga tēnei e hiahia ana kia āwhina hauora ohorere.
• Mena he uaua ki te tamaiti te kai, te inu rānei.
• Mena he toto, he wai rite ki te pūhā e puta mai ana i te wāhi i pokangahia, he pupuhi, he whero rānei (he tohu ēnei o te mate pāwera).
• Mena he uaua ki te manawa , haere tonu ki te Tari Whawhati Tata (ETU) o te hōhipera tata rawa atu.

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, ā, kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea tino nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō te whiwhi tohutohu ira.