Дали некој во вашето семејство има „српеста анемија“? Ајде да дознаеме со сигурност!

Денес ќе зборуваме за состојба која е малку нова за повеќето луѓе, но може да биде многу блиска до некои семејства. Се нарекува српеста анемија (SCD). Можеби сте го слушнале ова име и претходно. Всушност, тоа е болест која е поврзана со нашата крв, односно поврзана со крвта и е наследна. Ајде да погледнеме што точно е тоа, зошто се случува и што друго може да се направи во врска со тоа.

Што е српеста анемија? Ајде да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, српеста анемија (САН) е болест која ги зафаќа црвените крвни зрнца во нашето тело, наследена од родители на деца. Ова е една од најчестите наследни крвни заболувања во светот. Сега погледнете, во нашите црвени крвни зрнца има протеин наречен хемоглобин . Овој хемоглобин е многу важен. Бидејќи, токму овој протеин носи кислород низ целото наше тело. Тој е како кислородно такси. Црвените крвни зрнца на здрава личност се обично тркалезни и флексибилни. Како мали гумени топчиња. Поради ова, тие лесно можат да ползат низ најмалите крвни садови во телото ( ги нарекуваме капилари) и да даваат кислород на сите наши органи и ткива. Сепак, она што се случува со лице со српеста анемија е тоа што има мала промена во овој хемоглобин. Овој абнормален хемоглобин се нарекува хемоглобин S. Ова предизвикува црвените крвни зрнца да станат во облик на полумесечина, наместо тркалезни и флексибилни. Не само тоа, туку овие клетки се многу крути, не се виткаат лесно и се лепат заедно. Замислете, што се случува кога овие српести клетки патуваат низ тие мали крвни садови? Тие се заглавуваат! Потоа протокот на крв е нарушен. Тоа значи дека нашите најважни органи и ткива не добиваат доволно кислород. Затоа може да се појават сериозни компликации како што се силна болка, разни инфекции, оштетување на органите и дисфункција . Друга работа е што овие српести клетки не живеат толку долго како нормалните црвени крвни клетки. Тие брзо умираат. Потоа, телото секогаш има недостаток на црвени крвни клетки. Ова е она што го нарекуваме анемија . Српестата анемија е доживотна состојба. Но, не грижете се, постојат третмани за ова. Со овие третмани, можете да ги намалите симптомите и да го продолжите вашиот животен век.

Дали постојат различни видови на српеста анемија?

Да, постојат неколку видови на српеста анемија. Овие видови се одредени од гените што лицето ги наследува од своите родители.

Хемоглобин SS (HbSS)

Ова е најтешката форма на српеста анемија. Околу 65% од луѓето со SCD ​​го имаат овој тип. Овие луѓе го наследуваат генот за хемоглобин S од двајцата родители. Ова значи дека поголемиот дел или целиот нивен хемоглобин е абнормален. Ова предизвикува кај нив хронична анемија.

Хемоглобин SC (HbSC)

Ова е блага или умерена сериозност.Тип кој е на високо ниво. Околу 25% од луѓето со SCD ​​го имаат ова. Овие луѓе го наследуваат генот за хемоглобин S од едниот родител и генот за друг абнормален тип на хемоглобин наречен хемоглобин C од другиот родител.

Хемоглобин (HbS) Бета таласемија

Овие луѓе наследуваат ген за хемоглобин S од едниот родител и абнормален ген наречен бета таласемија од другиот родител. Исто така, постојат два подтипови на ова:

• „Плус“ (HbS бета +): Ова е тип кој се јавува кај околу 8% од луѓето со SCD ​​и обично е благ.
• „Нула“ (HbS бета 0): Ова е тип кој се јавува кај околу 2% од луѓето со SCD ​​и може да биде тежок како хемоглобинската SS (HbSS) болест.

Други ретки сорти

Покрај ова, постојат и други ретки типови како што се хемоглобин SD (HbSD), хемоглобин SE (HbSE) и хемоглобин SO (HbSO) . Овие луѓе наследуваат еден ген за хемоглобин S и друг абнормален ген наречен D, E или O.

Која е разликата помеѓу српеста анемија и српеста анемија?

Тука многу луѓе се збунуваат. Српеста анемија (СКБ) е општ термин за сите различни видови на српеста анемија споменати погоре. Таа е како чадор. Сите други видови спаѓаат под тој чадор. Лекарите го користат терминот „српеста анемија“ само за најтешките видови на СКБ кои предизвикуваат анемија . Тоа се типовите наречени хемоглобин СС (HbSS) и хемоглобин бета нулта таласемија. Сфати?

Која е разликата помеѓу српеста анемија и болест?

Некои луѓе имаат само српеста анемија . Ова значи дека го наследуваат генот за хемоглобин S само од еден родител . Другиот родител наследува здрав ген. Обично, луѓето со српеста анемија не покажуваат симптоми на српеста анемија. Сепак, тие можат да го пренесат овој абнормален ген на своите деца. Ова значи дека тие се носители на овој ген. Сепак, многу ретко, дури и луѓето со српеста анемија можат да развијат здравствени проблеми ако станат сериозно дехидрирани или ако се занимаваат со напорни вежби . Истражувањата за ова сè уште се во тек.

Колку е честа српеста анемија?

Истражувачите проценуваат дека околу 100.000 луѓе само во Соединетите Американски Држави имаат српеста анемија. Најчеста е кај луѓето од африканско потекло. Исто така, се среќава кај латиноамериканците и луѓето од медитеранско, блискоисточно, индиско и азиско потекло. Исто така, има луѓе со оваа состојба во Шри Ланка.

Што предизвикува српеста анемија?

Српеста анемија е предизвикана од генетска мутација во ген наречен HBB ген . Овој HBB ген е одговорен за производство на еден дел од хемоглобинот. Луѓето со SCD ​​наследуваат два мутирани HBB гени кои произведуваат абнормален хемоглобин - по еден од секој родител. Ова се нарекува автосомно рецесивно наследување. Ова значи дека двајцата родители на дете со SCD ​​носат по една копија од мутираниот ген (што значи дека може да имаат српеста анемија). Сепак, тие родители обично не покажуваат симптоми.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на српеста анемија (SCD)?

Некои групи на луѓе се со поголема веројатност да ја развијат оваа болест. Тие се:

• Луѓе од африканско потекло (на пр. Афроамериканци).
• Хиспанско-американските жители во Јужна и Централна Америка.
• Луѓе од медитеранско, блискоисточно, индиско и азиско потекло.

Кои се симптомите на српеста анемија?

Симптомите на српеста анемија обично почнуваат да се појавуваат кога детето има околу 5 до 6 месеци . Овие симптоми може да варираат од личност до личност. Некои луѓе имаат благи симптоми, додека други може да развијат сериозни компликации. Главните симптоми што може да се забележат се:

• Чести епизоди на болка.
• Анемија : Ова може да предизвика екстремен замор, бледило и слабост.
• Жолтица : Пожолтување на кожата и белките на очите.
• Болно отекување на рацете и нозете.

Кои се компликациите од оваа состојба?

Српеста анемија може да влијае на многу делови од телото. Некои ефекти започнуваат одеднаш (акутни), додека други траат долго време (хронични). Овие компликации можат да започнат рано и да траат цел живот.

Болка

Ова е најчестата компликација на српеста анемија. Болката се јавува кога српестите клетки се заглавуваат во крвните садови и го блокираат протокот на крв. Може да имате ненадејна, силна болка. Ова се нарекува и криза на болка, криза на српести клетки, вазо-оклузивна криза (VOC) или вазо-оклузивна епизода (VOE) . Овие болни кризи можат да бидат благи или силни и можат да започнат одеднаш и да траат неограничено. Болката најчесто е во градите, грбот, нозете и рацете. Некои луѓе може да имаат хронична болка , што значи болка што трае подолго од шест месеци.

Анемија

Српеста анемија предизвикува анемија бидејќи црвените крвни зрнца умираат премногу брзо. Анемијата е недостаток на здрави црвени крвни зрнца кои можат да носат кислород низ целото тело. ЗатоаМоже да се појави екстремен замор, жолтица, немир, вртоглавица и зашеметеност.

Акутен граден синдром

Ова е опасна по живот медицинска итна состојба . Може да ги оштети белите дробови, да предизвика отежнато дишење и да го намали снабдувањето со кислород до други делови од телото. Оваа компликација се јавува кога српестите клетки го блокираат протокот на крв и кислород до белите дробови.

Крвни згрутчувања

Српеста анемија го зголемува ризикот од згрутчување на крвта. Ова го зголемува ризикот од развој на згрутчување на крвта во длабока вена (длабока венска тромбоза - ДВТ). ДВТ исто така може да се откине и да се заглави во белите дробови (белодробна емболија - ПЕ).

Мозочен удар

Ако српестите клетки се заглават во крвен сад што води до мозокот, протокот на крв во мозокот е блокиран. Мозокот не добива доволно кислород за да функционира. Ова може да предизвика мозочен удар . Околу 10% од луѓето со SCD ​​ќе имаат клинички мозочен удар. Луѓето со српеста анемија се изложени на поголем ризик од мозочен удар.

Проблеми со видот

Српестите клетки можат да ги блокираат крвните садови во очите. Ова најчесто се јавува во мрежницата . Понекогаш нема симптоми, а потоа видот може ненадејно да се изгуби, па дури може да доведе и до трајно слепило.

Пријапизам

Пријапизам е состојба во која српестите клетки во машкиот пенис се блокираат, предизвикувајќи постојана, болна ерекција ( пријапизам ). Покрај болката, пријапизмот може да предизвика трајно оштетување и еректилна дисфункција . Пријапизам што трае повеќе од четири часа е медицински итен случај.

Оштетување на органите и откажување

Луѓето со српеста анемија се изложени на ризик од проблеми со срцето, белите дробови, бубрезите и другите органи бидејќи не добиваат доволно крв и кислород. Неконтролираната срцева болест (СКБ) може да доведе до повеќеорганска инсуфициенција .

Дали српестата анемија или болеста влијае на бременоста?

Многу жени со српеста анемија имаат здрави бремености. Но, ризиците се високи. Неконвенционалната анемија може да го зголеми ризикот од висок крвен притисок, згрутчување на крвта, спонтани абортуси, бебиња со мала родилна тежина и предвремени породувања . Затоа е важно да го следите советот на вашиот лекар.

Како се дијагностицира српеста анемија?

Во Шри Ланка, како и во многу земји низ светот, секое новороденче се прегледува за српеста анемија како дел од скринингот на новороденчиња . Ова вклучува земање мал примерок од крв од петицата на бебето и негово тестирање. Ова исто така проверува и за голем број други болести. За да се потврди дијагнозата, детскиот лекар ќе изврши тест за електрофореза на хемоглобин . Исто така, српестата анемија може да се открие пред раѓањето на бебето преку пренатално тестирање . Овие тестови вклучуваат:Тука спаѓаат земање примероци од хорионски ресички и амниоцентеза .

Дали постои целосен лек за српеста анемија?

Да, трансплантацијата на коскена срцевина , позната и како трансплантација на матични клетки, може да излечи српеста анемија. Ова вклучува земање здрава коскена срцевина од здрав, генетски компатибилен донор (како што е брат или сестра) и нејзино трансплантирање кај пациентот. Сепак, само околу 18% од луѓето со SCD ​​можат да најдат таков совпаѓач. Исто така, постојат ризици и компликации од оваа трансплантација. Вашиот лекар ќе разговара за ова со вас.

Кои се третманите за српеста анемија?

Третманот за српеста анемија вклучува лекови, трансфузија на крв, трансплантација на коскена срцевина и генска терапија . Третманот може да започне со антибиотици . На новороденчињата со тежок SCD им се даваат антибиотици двапати на ден до 5 години за да се спречи инфекција.

Други лекови

Многу луѓе со SCD ​​користат лекови за да ја намалат сериозноста на нивната болест и да ги третираат симптомите. Некои од нив вклучуваат:

• Вокселотор: Ова може да спречи црвените крвни зрнца да добијат срповиден облик и да се лепат едни со други. Ова може да го намали уништувањето на некои црвени крвни зрнца, да го подобри протокот на крв до органите и да го намали ризикот од анемија.
• Кризанлизумаб: Овој лек помага да се спречи српестовидното залепување на црвените крвни зрнца на ѕидовите на крвните садови . Ова може да го подобри протокот на крв и да го намали воспалението и болката.
• Хидроксиуреа : Ова може да ги намали или спречи неколку компликации на ненадејна срцева болест, како што се чести болни кризи, акутен граден синдром и тешка анемија.
• Л-глутамин: Ова е лек против болки. Може да помогне во намалувањето на бројот на напади на болка. Други лекови против болки вклучуваат нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) и опијати .

Трансфузии на крв

Вашиот лекар може да препорача некои трансфузии на крв за лекување и спречување на компликации од SCD.

• Акутни трансфузии:Овие помагаат во лекувањето на компликации што предизвикуваат тешка анемија. Лекарите можат да ги користат и за кризи како мозочен удар, акутен граден синдром и откажување на органите.
• Трансфузија на црвени крвни клетки: Овие можат да го зголемат бројот на црвени крвни клетки во телото и да обезбедат нормални црвени крвни клетки кои не се во облик на српест облик.

Трансплантација на матични клетки (исто така наречена трансплантација на коскена срцевина)

Несоодветниот кардиоваскуларен синдром (СКБ) може да се излечи со трансплантација на матични клетки. Ова бара добро соодветен донор (како што е брат или сестра). Исто така, во тек се истражувања за оптимизирање на трансплантациите од родители или делумно соодветени браќа и сестри. Вашиот лекар ќе разговара за ризиците и придобивките од овој третман врз основа на вашата специфична ситуација.

Генска терапија

Истражувачите моментално истражуваат генска терапија за лекување на SCD. Ова вклучува или корекција на абнормалниот ген за хемоглобин или вметнување на здрав ген за хемоглобин во матичните клетки на лицето. Првичните податоци за ова се многу ветувачки. Надежта е дека генската терапија еден ден ќе стане рутински третман за SCD.

Може ли ова да се спречи?

Српеста анемија е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Доколку сте бремени, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање или генетско советување . Ова ќе ви помогне вам и на вашиот партнер да знаете дали го имате генот и каков е ризикот од негово пренесување на вашите деца.

Што може да очекува некој со српеста анемија?

Луѓето со српеста анемија може да имаат малку пократок животен век од општата популација. Сепак, новите третмани за SCD значително го подобрија животниот век и квалитетот на живот . Ако болеста е добро контролирана, луѓето со српеста анемија можат да живеат до 50-тите години.

Како да се грижам за моето дете ако има српеста анемија?

Ако вашето дете има српеста анемија, постојат многу работи што можете да ги направите за да ја контролирате неговата состојба:

• Секогаш носете го вашето дете на лекар.
• Дајте му на вашето дете сите препорачани вакцини на време.
• Помогнете му на вашето дете редовно да вежба и да се храни здраво за срцето .
• Кога ќе се појави криза со болка, дајте му на вашето дете многу течности и нестероиден антиинфламаторен лек (НСАИЛ) . Ако болката не може да се контролира дома, однесете го вашето дете во болница за посилни лекови против болки.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Српеста анемија може да предизвика различни компликации кои се опасни по живот. Доколку вие или вашето дете доживеете некој од следниве симптоми, јавете се на 911 или веднаш одете во најблиската служба за итни случаи (ЕР):

• Тешка болка.
• Симптоми на тешка анемија: екстремен замор, вртоглавица и отежнато дишење.
• Треска над 101,3 степени Фаренхајт (38,5 степени Целзиусови).
• Проблеми со видот.
• Тешкотии при дишење.
• Ерекција на пенисот што трае четири часа или повеќе (пријапизам).
• Симптоми на акутен граден синдром: болка во градите, кашлица, треска.
• Симптоми на мозочен удар: Ненадејна слабост на едната страна од телото, вкочанетост или губење на свеста.

Зошто српеста анемија предизвикува болка?

Едноставно кажано, црвените крвни зрнца во облик на српеста месечина изгледаат како буквата C или полумесечина. Додека патуваат низ крвните садови, тие се заглавуваат и го блокираат протокот на крв. Тогаш се јавува болката. Замислете го како сообраќаен метеж на патот.

Дали српестата анемија е автоимуна болест?

Не. Иако српестата анемија има некои од карактеристиките на автоимуните болести , лекарите не ја сметаат SCD за автоимуна болест. Тие ја сметаат SCD за генетска состојба .

Српеста анемија е доживотна состојба. Трансплантацијата на матични клетки, која може да обезбеди целосно лекување, не е секогаш можна и е ризична. Сепак, раната дијагноза и третман можат да помогнат во намалувањето на симптомите и намалувањето на ризикот од компликации. Со редовна медицинска нега, можете да живеете исполнет, активен живот.

Конечно, неколку важни работи што треба да ги запомните (Порака за носење дома)

Добро, многу зборувавме за српеста анемија. Еве неколку клучни работи што треба да ги запомните:

• Српеста анемија (САН) е наследно крвно нарушување кај кое се менува обликот на црвените крвни клетки, предизвикувајќи проблеми со протокот на крв.
• Главната причина за ова е абнормален тип на хемоглобин наречен хемоглобин С.
• Болка, анемија, инфекции и оштетување на органите се чести.
• Раното откривање и соодветниот третман се многу важни. Новороденчињата се прегледуваат за ова.
• Иако трансплантацијата на коскена срцевина може да биде лек, таа не е погодна за секого. Постојат и други третмани, како што се лекови и трансфузија на крв.
• Можете да живеете добро со оваа болест со промени во животниот стил, следење на соодветни медицински совети и брзо дејствување во итни случаи .

Доколку вие или некој што го познавате има какви било прашања во врска со српеста анемија, задолжително посетете лекар за совет. Нема од што да се плашите или срамите. Најважно е да бидете информирани! Српеста анемија, хемоглобин, црвени крвни зрнца, анемија, генетски заболувања, болни кризи, третман на српеста анемија