Дали и вие имате неконтролирани тремори? Дали заборавате работи? Ајде да зборуваме за Хантингтоновата болест!

Дали понекогаш чувствувате како вашите раце и нозе да се грчат на необјаснив начин? Или чувствувате како да заборавате работи што порано добро сте ги паметеле? Или некој што го познавате го има овој проблем? Една можна причина за овие работи е состојба наречена Хантингтонова болест. Денес ќе разговараме за тоа детално, на многу едноставен начин. Не плашете се, многу е важно да бидете свесни за ова.

Дали знаете што е Хантингтонова болест?

Едноставно кажано, Хантингтоновата болест е генетска состојба која се пренесува низ генерациите. Тоа е состојба во која некои од клетките во нашиот мозок постепено се оштетуваат и ја губат својата функција. Особено, таа ги зафаќа деловите од мозокот кои ги контролираат волевите движења како што се одењето и тресењето, како и деловите од мозокот кои се вклучени во нашата меморија .

Најчестите симптоми на оваа болест се неконтролирани движења како што се грчеви и тресење, како и промени во нашето размислување, однесување и личност . Жално е што овие симптоми имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето. Но, не грижете се, свеста за ова може да ни помогне да се подготвиме за многу работи.

Кои се главните видови на Хантингтонова болест?

Постојат два главни типа на Хантингтонова болест:

1. Почеток кај возрасни: Ова е најчестиот тип. Симптомите обично почнуваат да се појавуваат по 30-годишна возраст.

2. Хантингтонова болест со рана појава (јувенилна): Ова е многу редок тип. Ги зафаќа малите деца и младите возрасни.

Колку е честа оваа болест? Кој е најверојатно да ја добие?

Хантингтоновата болест се јавува низ целиот свет, но статистички, таа зафаќа околу три до седум луѓе од секои сто илјади . Особено е честа кај луѓето од европско потекло (што значи луѓе со потекло од Европа). Но запомнете, тоа е генетска состојба, па затоа секој може да ја развие.

Кои се симптомите што ги забележуваме кај оваа болест?

Хантингтоновата болест влијае на нашето тело, како и на нашиот ум. Да ги разгледаме овие симптоми.

Промени во телото (физички симптоми)

Еве ги главните физички карактеристики што можат да се видат:

• Неконтролирани движења како што се тресење или грчеви на екстремитетите: Ова е она што медицински го нарекуваме хореа .
• Губење на рамнотежа : Тешкотии при одење или стоење исправено. Ова се нарекува атаксија .
• Тешкотии при одење.
• Храна или течностТешкотии при голтање: Ова се нарекува дисфагија .
• Нејасен говор.

Овие физички симптоми не се појавуваат одеднаш. На почетокот почнуваат со мали нешта. Размислете за тоа, имате проблеми со правилно држење на пенкало, постојано испуштате работи, губите рамнотежа. Но, со текот на времето, овие симптоми можат постепено да се зголемат.

Ефекти врз умот и емоциите (психолошки симптоми)

Покрај физичките симптоми, лицето со Хантингтонова болест може да доживее ментални и промени во однесувањето, како што се:

• Промени во емоциите: честа лутина, вознемиреност, тага ( депресија ), раздразливост.
• Тешкотии со меморијата, вниманието и мултитаскингот.
• Тешкотии при учење нови работи.
• Тешкотии при донесување одлуки и логично размислување.

На почетокот, овие физички и ментални симптоми може да немаат големо влијание врз вашите секојдневни активности. Сепак, со текот на времето, овие симптоми може да го отежнат самостојното функционирање.

Што е ова треперење на екстремитетите (хореа) што се јавува кај Хантингтоновата болест?

Еден од првите физички симптоми на Хантингтоновата болест е состојба наречена хореа . Ова е состојба кога делови од телото се движат или грчат неволно и без наша контрола. Обично прво ги зафаќа рацете, прстите и мускулите на лицето. Подоцна, рацете, нозете и горниот дел од телото исто така почнуваат да се движат неконтролирано. Хореата може да го отежни зборувањето, јадењето и одењето. Исто така, може да влијае на секојдневните задачи како што е возењето.

Зошто се јавува Хантингтонова болест? Која е причината?

Главната причина за Хантингтоновата болест е промена во нашите гени. Поточно, таа е предизвикана од мутација во генот наречен „HTT“ . Овој „HTT“ ген произведува протеин наречен „Хантингтин протеин“ во нашето тело. Овој протеин им помага на нашите нервни клетки „(неврони)“ да функционираат правилно.

Сепак, лице со Хантингтонова болест нема сите информации во својата ДНК за правилно да го создаде протеинот хантингтин. Како резултат на тоа, протеинот се формира неправилно, во абнормална форма, и наместо да им помогне на нашите нервни клетки , почнува да ги уништува. Оваа генетска мутација е она што предизвикува смрт на нервните клетки.

Ова губење на нервните клетки се јавува главно во делот од нашиот мозок наречен „базални ганглии“ кој го контролира движењето и во „мозочниот кортекс“ кој го контролира нашето размислување, донесување одлуки и меморија .

Дали ова е наследна болест?

Да, генетската мутација што ја предизвикува Хантингтоновата болест може да биде наследна. Ако еден од вашите биолошки родители ја има генетската мутација, веројатно е дека и вие ќе ја наследите. Ова се нарекува автозомно доминантен модел на наследување . Во овој случај, ако едниот родител ја има болеста, детето има 50% шанса да ја развие болеста. Сепак, многу ретко, некој може да ја развие болеста преку нова генска мутација, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал болеста.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на оваа болест?

Иако секој може да развие Хантингтонова болест, вие сте изложени на најголем ризик ако некој во вашето биолошко семејство ја има болеста. Како што споменавме претходно, ако еден од вашите родители има Хантингтонова болест, имате 50% шанса и вие да ја развиете.

Кои се можните компликации од Хантингтоновата болест?

Хантингтоновата болест е прогресивна состојба, што значи дека симптомите постепено се влошуваат со текот на времето . Компликациите што можат да се појават вклучуваат:

• Деменција : Ова значи намалена функција на мозокот, губење на меморијата и големи промени во личноста.
• Физички повреди поради неконтролирани движења или падови.
• Тешкотиите со голтање храна може да доведат до неможност за правилно јадење и пиење, што резултира со неухранетост .
• Неможност за одење без помош.
• Чести инфекции, особено белодробни инфекции како пневмонија.

Децата кои развиваат Хантингтонова болест на рана возраст, исто така, може да доживеат напади .

Како точно да се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Лекар, особено невролог , може со сигурност да ви каже дали имате Хантингтонова болест. Тој или таа ќе ве прегледа и ќе побара знаци на тремор, треперење, рамнотежа, рефлекси и координација. Исто така, ќе праша дали некој во вашето семејство ја има болеста. Во повеќето случаи, потребен е генетски тест за да се потврди дијагнозата.

За да се исклучат други состојби кои предизвикуваат слични симптоми и да се потврди дијагнозата на Хантингтонова болест, се вршат следниве тестови:

• Крвни тестови .
• Генетско тестирање.
• Тестови за снимање на мозокот: На пример, „( МРИ – магнетна резонанца)“ и „(КТ скенирање – компјутеризирана томографија).

Што е генетско тестирање? Како го открива ова?

Генетскиот тест е тест на крвта што бара промени во вашата ДНК. Вашиот лекар ќе земе примерок од крв од вас и ќе го испрати во лабораторија за да ја тестира вашата ДНК. Овој тест може со сигурност да ви каже дали ја имате мутацијата на генот HTT спомената погоре. Генетски советник (лице специјализирано за генетско тестирање) ќе ви го објасни процесот и резултатите.

Вашиот лекар може да препорача и други членови на семејството да го направат овој генетски тест. Ова ќе помогне да се процени нивниот ризик од развој на болеста или раѓање дете со болеста во иднина.

Дали е можно да се знае дали имате оваа болест пред да се појават симптомите?

Да, можете. Ако еден од вашите родители или браќа и сестри има Хантингтонова болест, и вие сте изложени на зголемен ризик да ја развиете. Предиктивното генетско тестирање може да ви каже дали имате генетска мутација што ја предизвикува Хантингтонова болест пред да се појават симптомите .

Луѓето реагираат различно на овие информации. Сознанието дека го имате генот може да ви помогне да го планирате вашето семејство и да донесувате финансиски одлуки. Сепак, тоа може да биде и емоционално тешко, особено затоа што болеста не може да се спречи. Затоа, важно е да разговарате со вашиот генетски советник дали е најдобро да се тестирате пред да се појават симптомите.

Кои се третманите за Хантингтонова болест?

Главниот фокус на третманот на Хантингтоновата болест е да ви се опушти што е можно повеќе. Во моментов не постои лек што може да ја запре болеста, да го одложи почетокот на симптомите или да ја спречи. Бидејќи болеста влијае на вашето физичко, ментално и емоционално здравје, можеби ќе ви бидат потребни различни третмани. Тие вклучуваат:

• Физикална терапија или работна терапија.
• Говорна терапија.
• Советување.
• Лекови.

Кои лекови се даваат за контрола на симптомите?

Вашиот лекар може да ви препише различни лекови во зависност од вашите симптоми.

Лековите што најчесто се препишуваат за контрола на хореа (трчење) се:

• `Тетрабеназин`
• `Деутетрабеназин`
• `Халоперидол`

За контрола на емоционалните симптоми (како што се промени во расположението и депресија), вашиот лекар може да препише лекови како што се:

• Антидепресиви: На пример, флуоксетин и сертралин.
• Антипсихотични лекови: На пример, рисперидон и оланзапин.
• Лекови за стабилизирање на расположението: На пример, литиум.

Важно: Сите овие лекови можат да предизвикаат некои несакани ефекти. На пример, може да почувствувате болка во мускулите по физикална терапија или може да почувствувате замор или низок крвен притисок од лекови за хореа. Вашиот лекар ќе ви објасни сето ова пред да започнете со третманот, за да можете да донесете информирана одлука.

Кој е медицинскиот тим што ќе ви помогне?

Медицинскиот тим што ви помага да се справите со оваа болест може да вклучува специјалисти како што се:

• Лекар специјализиран за мозок и нерви (невролог).
• Психијатар.
• Генетски советник.
• Физиотерапевт.
• Работен терапевт.
• Логопед.

Дали постои начин да се спречи развојот на оваа болест?

Моментално не постои начин да се спречи или намали ризикот од развој на Хантингтонова болест. Меѓутоа, ако планирате да основате семејство, разговарајте со генетски советник и дознајте повеќе за генетското тестирање. Ова може да ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со генетската болест. Сега е можно да се користи ин витро фертилизација (ИВФ) со генетско тестирање за да се спречи идните деца да ја наследат Хантингтонова болест.

Како Хантингтоновата болест се влошува со текот на времето? (Фази на болеста)

Хантингтоновата болест е состојба која постепено се влошува со текот на времето. Иако ова може да варира од личност до личност, обично поминува низ следниве фази:

• Рана фаза: Симптомите се благи. Може да се чувствувате малку немирно, несмасно, да имате тешкотии при размислување за сложени работи и може да имате мали, неконтролирани движења. Но, обично можете да извршувате секојдневни активности.
• Средна фаза:Физичките и менталните промени можат многу да го отежнат работењето, возењето и вршењето домашни работи. Голтањето може да биде тешко, па затоа зборувањето и јадењето може да бидат предизвик, но не и невозможно. Постои поголем ризик од паѓање поради губење на рамнотежата. Личните задачи како што се капење и облекување сè уште можат да се извршуваат.
• Крајна фаза: Многу е тешко сами да ги извршувате секојдневните задачи. Многу луѓе не се во можност дури ни да станат од кревет без помош. Во оваа фаза, им е потребна 24-часовна грижа за јадење, капење и грижа за своето здравје.

Дали постои целосен лек за ова?

Моментално нема лек за Хантингтонова болест. Сепак, клиничките испитувања ( тестови врз луѓе) се во тек за да се дознае повеќе за болеста и да се види како новите третмани можат да помогнат.

Колку долго можете да живеете со оваа болест?

Просечниот животен век по дијагностицирање на Хантингтонова болест е помеѓу 10 и 30 години .

Дали Хантингтоновата болест е фатална?

Хантингтоновата болест не е директно фатална. Сепак, со текот на времето, болеста може да го отежни извршувањето на секојдневните активности. Брзината на влошување варира од личност до личност. Сепак, компликациите од болеста, како што се пневмонија или повреди од паѓање, може да доведат до смрт.

Како можам да живеам добро со оваа состојба? (Грижа за себе)

Дури и кога Хантингтоновата болест е тешка, постојат работи што можете да ги направите за да го одржите најдобриот можен квалитет на живот. Еве неколку предлози:

• Редовно вежбајте: Истражувањата покажаа дека вежбањето ве прави да се чувствувате подобро во целина.
• Јадете здрава исхрана: Вашиот лекар може да препорача некои промени во вашата исхрана. Неконтролираните движења можат да согорат до 5.000 калории дневно. Затоа, балансираната исхрана е важна.
• Пијте многу вода: Кога имате тешкотии со голтањето храна, постои ризик од дехидратација. Затоа, лекарите советуваат да останете хидрирани.
• Најдете група за поддршка: Прашајте го вашиот лекар за ресурси во заедницата каде што можете да се поврзете со други како вас.
• Услуги за истражување на нега: Во одреден момент, можеби ќе ви бидат потребни услуги за домашна нега или нега во дом за стари лица. Бидете свесни за ова однапред.
• Назначете доверлив советник: Како што напредува болеста, можеби ќе треба да ги делегирате финансиските одговорности и одговорностите за донесување одлуки на некој друг. Ова е тешка, но важна одлука. Организирајте ги вашите очекувања пред вашите симптоми да ви го отежнат донесувањето одлуки.

Запомнете, иако Хантингтоновата болест не може да се спречи, можете да планирате за неа. Може да поминат години за симптомите да се влошат. Во тој период, имате време да пронајдете доверливи лекари и да ја добиете поддршката што ви е потребна за во иднина. Ако вие или некој во вашето семејство има Хантингтонова болест, разговарајте со генетски советник за тоа што треба да знаете.

Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Можете да му поставите на лекарот прашања како што се:

• Каква ќе биде мојата состојба во иднина? (Прогноза)
• Какви третмани препорачувате?
• Кои се можните несакани ефекти од третманот?
• Како можам да избегнам компликации?
• Како треба да се подготвам за последната фаза на Хантингтоновата болест?
• Дали би препорачале и остатокот од моето семејство да се подложи на генетско тестирање?

Хантингтоновата болест може да ви го отежни грижата за себе со текот на времето. Може да биде премногу тешко да дознаете дека вие или некој што го сакате ја има болеста. Меѓутоа, бидејќи симптомите може да се развијат со години, имате време да се подготвите за целосна грижа и поддршка. Иако можеби ќе треба да донесете важни долгорочни одлуки за вашето здравје, не треба да брзате со донесувањето на овие одлуки што ќе влијаат на вашата иднина.

Може да биде лесно да се откажете од надежта кога ќе сфатите како оваа болест ќе влијае на вас во иднина. Но, не сте сами. Многу луѓе наоѓаат утеха во разговор со советник за ментално здравје или приклучување кон група за поддршка. А истражувањата продолжуваат да дознаваат повеќе за опциите за третман што можат да ви помогнат да го подобрите квалитетот на вашиот живот.

Порака за носење дома:

Добро, од она што го кажавме, има неколку работи што дефинитивно треба да ги запомните :

• Хантингтоновата болест е генетска болест која ги оштетува мозочните клетки.
• Ова предизвикува неконтролирани движења (хореа) и ментални промени .
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат третмани за контрола на симптомите и зголемување на удобноста.
• Доколку вие или некој во вашето семејство се сомнева дека ја имате оваа болест, многу е важно да побарате медицински совет и генетско советување.
• Иако живеењето со оваа болест може да биде предизвикувачки, со правилно планирање, поддршка и свесност, можете да се справите посилно. Истражувањата за нови третмани се во тек, затоа останете надежни.

Ако сакате да дознаете повеќе за ова, не плашете се да прашате лекар. Останете здрави!