Да зборуваме ли за ДНК тестирање и генетско тестирање?

Веројатно сте слушнале зборови како „ДНК тест“ и „генетски тест“, нели? Понекогаш во филм или на вести. Што се всушност овие? Зошто се прават? Што можеме да научиме од нив? Ајде да разговараме за сето ова детално, многу едноставно, денес.

Што е генетско тестирање?

Едноставно кажано, генетскиот тест е тест што бара промени во вашите гени , хромозоми или протеини . Ова се нарекува и ДНК тестирање . Овој тест вклучува земање примерок од вашата крв, кожа, коса, ткиво или, ако очекувате бебе, од амнионската течност што го опкружува вашето бебе. Овој тест може да потврди или отфрли дали имате генетска состојба. Исто така, може да ви помогне да откриете колку е веројатно да развиете генетска состојба во иднина или колку е веројатно да пренесете генетска состојба на вашето дете.

Што бараат генетските тестови?

Добро, што точно бараат овие генетски тестови? Тие главно бараат промени во вашите гени, хромозоми и протеини. Замислете, ДНК тестовите можат да ви кажат многу за вашето тело, вашиот изглед и гените што ја создаваат вашата личност.

• Ова може да потврди дали имате одредена болест или не.
• Ова исто така може да ви каже дали сте изложени на висок ризик од развој на одредени болести.
• Не само тоа, овие тестови можат да проверат и дали имате мутиран ген што би можеле да го пренесете на вашето дете.

Какви видови на ДНК тестови постојат?

Да разгледаме неколку главни типови.

1. Генетско тестирање

Ова вклучува анализа на вашата ДНК и барање промени во вашите гени, наречени мутации . Овие мутации можат да предизвикаат или да го зголемат ризикот од развој на одредени генетски нарушувања. Овие генетски тестови можат да испитаат само еден ген, неколку гени или целата ваша ДНК. Прегледувањето на целата ваша ДНК се нарекува геномско тестирање .

2. Тестирање на хромозоми

Хромозомските тестови се тестови што ги испитуваат вашите хромозоми, кои се долги нишки на ДНК. Тие бараат промени во редоследот по кој се наоѓаат гените. Овие промени можат да предизвикаат генетски состојби. На пример, тие можат да откријат дали имате дополнителна копија од хромозомот .

3. Тестирање на протеини

Тестовите за протеини ги анализираат хемиските реакции што се случуваат во нашите клетки, како што е ензимската активност . Ако има проблеми со вашите протеини, тоа значи дека може да има промени во вашата ДНК. Овие промени можат да предизвикаат и генетски состојби.

Генетски тестови извршени во различни периоди

Сега да видиме во кои ситуации овие генетски тестови се корисни.

Пренатално тестирање

Доколку сте бремени, можете да откриете дали вашето неродено бебе има мутации во гените или хромозомите за време на бременоста, преку пренатални ДНК тестови. Но, запомнете, овие тестови не ги откриваат сите состојби. Сепак, тие можат да ви кажат колкава е веројатноста вашето бебе да се роди со некои од состојбите за кои знаеме дека можеме да ги откриеме. На пример, ако некој во вашето семејство има генетска историја , што значи дека вашето бебе е изложено на поголем ризик од развој на генетска состојба, вашиот лекар може да ги препорача овие пренатални тестови.

Дијагностичко тестирање

Овие дијагностички тестови можат да помогнат да се утврди дали имате специфични генетски заболувања или хромозомски проблеми . Сепак, тие не можат да тестираат за сите генетски состојби. Иако овие дијагностички тестови често се користат за време на бременоста, тие можат да се направат во секое време за да се потврди дијагнозата ако имате симптоми на болест.

Тестирање на носители

Постојат некои болести кои се пренесуваат од генерација на генерација како „автозомно рецесивни“ . Тоа значи дека едно лице може да го има генот за таа состојба, но да не покажува симптоми. Тој е само носител на тој ген. Тоа е, можете да откриете дали сте носител на мутиран ген за одредена „автозомно рецесивна“ болест преку тестирање за носители. Ова обично се прави ако еден од родителите има семејна историја на „автозомно рецесивна“ болест. Бидејќи, за детето да има таква болест, и мајката и таткото треба да имаат копија од тој ген. Значи, ако се знае дека едниот е носител, ако и другиот е тестиран, може да се открие колкава е веројатноста децата да ја добијат таа болест.

Тестирање пред имплантација

Ова е малку посебен тест. Се изведува со помош на техники на асистирана репродукција (АРТ) , на пример , ин витро оплодување (ИВФ).Преимплантациското тестирање може да открие генетски мутации кај ембрионите што се создаваат. Ова вклучува земање неколку клетки од ембрионите и нивно тестирање за специфични мутации. Потоа, само ембрионите што се ослободени од тие мутации се имплантираат во матката за да се обиде да се постигне бременост.

Скрининг за новороденчиња

Вашето бебе ќе биде подложено на скрининг неколку дена по раѓањето. Овој скрининг на новороденчиња проверува за одредени генетски, метаболички или хормонски состојби. Новороденчињата се прегледуваат рано бидејќи доколку има проблем, третманот може брзо да започне. Секоја земја/држава обично одлучува за кои состојби се прегледува на овој начин. На пример, болниците во Соединетите Американски Држави можат да ги прегледаат новороденчињата за повеќе од 35 состојби.

Предиктивно и пресимптоматско тестирање

Генските мутации што го зголемуваат ризикот од развој на генетска состојба во иднина понекогаш може да се откријат преку предикативно и пресимптоматско тестирање. Ова тестирање се прави за да се види дали промените во вашите гени го зголемуваат ризикот од развој на одредени болести. На пример, некои видови рак , како што е ракот на дојка, спаѓаат во оваа категорија. Пресимптоматското тестирање може да ви каже дали ќе развиете генетска состојба пред да имате какви било симптоми. Но, не може да биде 100% сигурно. Секогаш постои мала шанса за грешка при вршење на вакви тестови. Затоа, разговарајте со вашиот лекар за ова пред да направите какви било тестови.

Кои болести можат да се откријат со генетски тестови?

Ова е многу важно. Важно е да се запомни дека иако генетските тестови можат да детектираат некои состојби, тие не можат да детектираат сè . Исто така, позитивниот резултат од тестот не мора да значи дека ќе ја развиете состојбата. Сепак, овие генетски тестови можат да бидат корисни за потврдување или исклучување на многу различни болести и состојби. Еве неколку примери:

• `Даунов синдром` `(Даунов синдром)`
• Хантингтонова болест
• Цистична фиброза
• `Српеста анемија` `(Српеста анемија)`
• `Фенилкетонурија` `(Фенилкетонурија)`
• Рак на дебелото црево (колоректален)
• Рак на дојка

Постојат многу други слични болести.

Како се прават овие ДНК тестови?

Многу е едноставно. Вашиот лекар ќе земе примерок од вас. Може да биде вашата крв, коса, мало парче кожа, ткиво или, ако сте бремени , амнионската течност што го опкружува вашето бебе.Може да биде. Оваа амнионска течност е течноста што го опкружува вашиот фетус за време на бременоста. Лекарот потоа ќе го испрати овој примерок во лабораторија. Во лабораторијата, техничарите ќе проверат за какви било промени во вашите гени, хромозоми или протеини. Конечно, техничарите ќе ги испратат резултатите од тестот до вашиот лекар.

Кои се ризиците од генетско тестирање?

Физичките ризици од повеќето генетски тестови се многу ниски. Сепак, со пренаталното тестирање, постои многу мал ризик од спонтан абортус . Ова е затоа што тестот вклучува земање примерок од амнионската течност што го опкружува вашето бебе во матката.

Сепак, генетското тестирање носи поголеми ризици , и емоционално и финансиски.

Замислете, ако добиете неочекуван резултат, може да се чувствувате лути, исплашени, разочарани, вознемирени или виновни . Покрај тоа, генетското тестирање може да чини многу пари, понекогаш стотици илјади рупии. Осигурувањето може да ги покрие овие трошоци. Но, тоа често зависи од видот на тестот и причината за тестот.

Понатаму, генетските тестови не даваат информации за сите генетски состојби, а не сите тестови се 100% точни. Тие исто така не можат да предвидат колку ќе бидат сериозни симптомите или кога ќе се развие генетска состојба.

Што велат резултатите од ДНК тестот?

Резултатите од ДНК тестот не се секогаш лесни за разбирање. Вашиот лекар ќе го користи типот на тест, вашата медицинска историја и вашата семејна историја за да ги протолкува резултатите. Потоа, тој или таа ќе ви ги објасни специфичните резултати. Резултатите можат да се категоризираат на следниов начин:

• Позитивен: Ако резултатот од вашиот ДНК тест е позитивен, тоа значи дека лабораторијата успеала да пронајде генетска мутација за која е познато дека предизвикува болест. Ова може да потврди дијагноза, да ве идентификува како носител на болеста или да утврди дека сте изложени на зголемен ризик од развој на болеста.
• Негативен: Ако резултатот од вашиот ДНК тест е негативен, тоа значи дека лабораторијата не можела да пронајде позната генетска мутација во вашата ДНК што може да предизвика болест. Ова може да ја отфрли дијагнозата, да утврди дека не сте носител на болеста или да утврди дека не сте изложени на висок ризик од развој на болеста.
• Неизвесно:Ако резултатот од вашиот ДНК тест е неубедлив, тоа значи дека лабораторијата можеби пронашла генетска мутација. Но, тие немаат доволно информации за да утврдат дали е нормална или мутација што предизвикува болест. Ова е затоа што секој има нормални, природни варијации во својата ДНК кои не влијаат на неговото здравје.

Колку се точни ДНК тестовите?

Постојат два начина за мерење на точноста на генетските тестови. Едниот е аналитичка валидност. Ова испитува дали ДНК тестот може точно да открие дали мутација во одреден ген е присутна или не. Другиот е клиничка валидност. Ова значи дали, доколку е присутна мутација, таа е поврзана со одредена болест или состојба. Сите лаборатории што вршат ДНК тестови се регулирани според стандарди признати од владата. Овие стандарди се дизајнирани да обезбедат точност на генетските тестови.

Колку време е потребно за да се добијат резултатите од ДНК тестот?

Резултатите од некои тестови може да се добијат во рок од неколку дена. Пренаталните тестови, особено, обично се враќаат многу брзо. Сепак, за други тестови може да бидат потребни неколку недели за да се добијат резултати. Вашиот лекар ќе ви даде конкретни информации за тоа кога ќе ги добиете резултатите од тестот што го правите.

Кој е најдобриот комплет за ДНК тест?

Всушност, ако сакате да направите ДНК тест, најдоброто нешто што можете да го направите е да се сретнете со лекар или генетски советник во ваша близина и да го направите тестот. Потоа тие ќе ви помогнат да ги изберете вистинските тестови за вас и ќе разговараат со вас за значењето на резултатите кога ќе ги добиете. Меѓутоа, ако не можете да одите кај лекар, можете да добиете комплет за ДНК тест директно од компанија за ДНК тестирање. Ова се нарекува генетско тестирање „директно до потрошувачот“ (DTC) . Најдобрите комплети за ДНК тест даваат лесно разбирливи информации за научната основа на нивните тестови. Сепак, постои ризик при нивното користење, бидејќи можеби немате со кого да разговарате за резултатите лично.

Доколку вашиот тест е позитивен за генетска состојба или доколку откриете дека имате зголемен ризик од развој на болест, задолжително разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да ве упати кај генетски советник. Тој советник може да ве процени вас и информациите што сте ги добиле и да ви помогне да одлучите што да правите понатаму.

Кога започна ДНК тестирањето?

Ова е исто така интересна приказна. Научниците измислија техника наречена анализа „(Полиморфизам на должина на рестрикциски фрагмент - RFLP)“ во 1980-тите. Оваа анализа беше првиот генетски тест што користеше ДНК. Но, во 1990-тите, „(Полимеразна верижна реакција - PCR)“Беше воведено ДНК тестирање. Овој метод на PCR ДНК тестирање го замени претходниот метод на RFLP тестирање. Науката за ДНК тестирање е област која постојано се менува и еволуира.

Што е ДНК тест за татковство?

Веројатно сте слушнале за ова. ДНК тестот за татковство може да утврди кој е биолошкиот татко на детето. ДНК брис од образ или крвен тест може да утврди дали некој е биолошки татко на вашето бебе или дете. Ова може да се открие и за време на бременоста со правење пренатален тест за татковство.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Добро, многу зборувавме за ДНК тестирање, или генетско тестирање. Овие тестови помагаат да се открие дали имате генетска состојба или дали е поголема веројатноста да развиете одредена болест во иднина. Иако генетското тестирање може да ви даде одреден душевен мир , тоа доаѓа и со многу ризици и ограничувања .

Доколку сте заинтересирани за генетско тестирање, задолжително разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да ве упати кај генетски советник и да ви даде повеќе информации за целиот процес.

Се надеваме дека овие информации ви беа корисни. Доколку сакате да дознаете повеќе за нешто вакво, кажете ни!

` Генетско тестирање, ДНК тестирање, генетски мутации, генетски болести, пренатално тестирање, генетско советување, тестирање за татковство