Што е генетска мутација? Дали е секогаш лоша работа?

Сите имаме изглед и карактеристики што ги наследуваме од нашите родители, нели? Некои велат: „Моите очи се точно како на мајка ми“ и „Мојот гнев доаѓа од татко ми“. Сето ова е одредено од гените, најмалите нешта во нашите тела. Едноставно кажано, овие гени се како голема книга што содржи упатства за тоа како треба да се изгради нашето тело и како треба да функционира. Што се случува ако некоја буква или збор во оваа книга со упатства е погрешен, ако има мала промена? Тоа е она што го нарекуваме генетска мутација . За ова зборуваме денес.

Едноставно кажано, што е генетска мутација?

Генетска мутација е промена во секвенцата на ДНК во вашето тело. Замислете го вашето тело како голема зграда. Планот, или планот, за градење на таа зграда е вашата ДНК. Оваа ДНК содржи гени. Овој план е она што ѝ кажува на секоја клетка во вашето тело што да прави.

Значи, што се случува ако има мала промена некаде во овој план, ако линијата е повлечена на погрешно место или ако дел е избришан? Тоа е генетска мутација. Ако дел од ДНК секвенцата е на погрешно место, е нецелосен или е оштетен на некој начин, може да се развијат симптоми на генетска состојба.

Како и кога се случуваат овие генетски мутации?

Ова главно се случува за време на клеточната делба . Тоа е, кога една клетка во нашето тело се дели и се формираат нови клетки. Замислете дека копирате голема книга и правите уште многу книги. Кога копирате, можат да се случат грешки, нели? Тоа се случува и овде.

Постојат два главни начини на кои се случува оваа клеточна делба во нашето тело:

1. Митоза: Ова се случува кога нашето тело создава нови клетки. На пример, кога имате рана на кожата, треба да се создадат нови клетки за да ја заздравите. За ова се користи оваа делба. Она што се случува тука е дека се создава копија од хромозомите во постоечката клетка, а потоа таа се дели на две клетки.

2. Мејоза: Ова е посебен процес. Произведува јајце клетки и сперматозоиди кои се потребни за да се создаде следната генерација. Посебноста овде е што само половина од 46-те хромозоми во оригиналната клетка, односно само 23, одат во новите клетки. Затоа добивате исти генетски информации и од вашата мајка и од вашиот татко.

Значи, за време на овој процес на клеточна делба, можат да се појават мали грешки при копирање на ДНК. Исто како при копирање книга, може да се изостави буква, може да се помести буква или може да се додаде нова буква.

• Замена на буква.
• Бришење буква (бришење) .
• Вметнување дополнителна буква.

Кога ќе се случи ваков вид грешка (генетска мутација), клетките повеќе не можат да ги читаат упатствата во таа упатство. Можеби недостасуваат неопходни делови или се додадени непотребни делови. Сето ова на крајот значи дека клетките повеќе не можат правилно да ја извршуваат својата работа.

Како генетската мутација влијае на нашето тело?

Генетска мутација е промена во информациите што им се потребни на вашите клетки. Нашите гени се упатствата за производство на протеини во нашите тела. Овие протеини контролираат речиси сè во нашите тела - од нашиот изглед, како што се висината, бојата на кожата и бојата на косата, до секој процес што се случува во телото.

Значи, кога ќе се случи генска мутација, начинот на кој се создаваат овие протеини може да се промени. Потоа клетките почнуваат да прават нешто различно, а не работата што треба да ја вршат. Затоа се појавуваат симптомите на генетски болести.

Овие симптоми зависат од тоа во кој ген се јавува мутацијата. Постои широк спектар на болести и состојби предизвикани од мутации. Еве некои од симптомите што може да ги доживеете:

• Промени во физичкиот изглед: работи како абнормалности на лицето, расцеп на непцето, мрежести прсти и низок раст.
• Проблеми со интелектуалното функционирање: тешкотии во учењето и доцнења во развојот.
• Оштетување на видот или слухот.
• Тешкотии при дишење.
• Зголемен ризик од рак.

Дали сите генетски мутации се лоши? Дали постојат добри?

Не. Ова е честа заблуда. Не сите генски мутации предизвикуваат болести. Некои генски мутации се присутни без да влијаат на вашето здравје. Причината е што дури и ако има промена во ДНК секвенцата, тоа не прави голема разлика во тоа како функционира клетката.

Уште поизненадувачки е што некои генетски мутации всушност можат да имаат позитивен ефект врз нас. Понекогаш овие промени ги подобруваат протеините што ги создаваат нашите клетки, помагајќи ни подобро да се адаптираме на промените во нашата околина. На пример, некои луѓе имаат генетска мутација што ги штити од срцеви заболувања и дијабетес. Тие имаат помала веројатност да ги развијат овие болести од другите, дури и ако пушат или се дебели.

Дали постојат генетски мутации?

Да. Овие мутации можат да се поделат на два главни типа во зависност од тоа каде се јавуваат.

Дали овие генетски мутации се пренесуваат од родители на деца? (Наследување)

Да, како што споменавме претходно, герминативните мутации можат да се наследат од родители на деца. Соматските мутации се јавуваат случајно, без никаква семејна историја.

Постојат неколку модели во кои генетската мутација се наследува од родител на дете. Тие се малку комплицирани, но да го задржиме едноставното.

Што се генетски нарушувања?

Генетска болест е состојба предизвикана од промена во вашиот генетски материјал (геном). Ова ги вклучува вашата ДНК, гени и хромозоми. Ова може да биде предизвикано од неколку фактори:

• Мутација во еден ген (моногена)
• Мутации во неколку гени (мултифакторско наследување)
• Мутации во еден или повеќе хромозоми
• Фактори на животната средина (изложеност на хемикалии, УВ зраци)

Дали можеме да направиме нешто за да спречиме генетски мутации?

Всушност, не можеме ништо да направиме за да спречиме некои генетски мутации бидејќи тие се јавуваат случајно. Сепак, некои мутации се под влијание на нашиот начин на живот и околината. Ова значи дека можеме да преземеме чекори за да го намалиме ризикот од некои мутации.

• Избегнувајте целосно пушење. Хемикалиите во тутунот можат да ја оштетат ДНК-та.
• Користете добар крем за сончање кога излегувате на сонце. Ултравиолетовите (UV) зраци од сонцето можат да ја оштетат ДНК-та на клетките на кожата и да предизвикаат мутации.
• Избегнувајте изложеност на штетни хемикалии (канцерогени) и зрачење.
• Јадете хранлива, балансирана храна. Намалете ја вештачката и преработената храна колку што е можно повеќе.

Доколку имате какви било загрижености или сомнежи во врска со генетските состојби во вашето семејство или ако планирате да имате деца, најдобро е да разговарате со вашиот лекар за тоа. Доколку е потребно, можете да се обратите на генетско тестирање. Овие тестови можат да идентификуваат какви било промени во вашите гени и хромозоми.