Што е Нунан синдром? Не плашете се, ајде да бидеме свесни за ова

Дали некогаш сте забележале нешто чудно на лицето на вашето малечко? Можеби неговите очи се малку оддалечени, или вратот му е малку краток... Ако растот на вашето дете ви изгледа малку бавен заедно со овие работи, причината може да биде состојба за која никогаш не сте слушнале, наречена „Нунан синдром“. Не грижете се, ова не е нешто за кое многу луѓе знаат. Затоа, ајде да разговараме едноставно за тоа денес.

Што точно е Нунан синдром?

Едноставно кажано, Нунан синдромот е генетска состојба со која се раѓа детето. Ова може да влијае на развојот на различни делови од телото на детето. Некои деца имаат многу благи симптоми поради оваа состојба. Тоа е, тие не се забележливи однадвор. Сепак, некои деца може да имаат посериозни здравствени проблеми .

Во оваа состојба, детето може да има специфични црти на лицето (на пример, широко чело, широко распоредени очи), низок раст (низок раст), проблеми со очите и вродени срцеви мани.

Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?

Нунан синдромот е состојба што може да се појави при раѓање кај секого. Не е предизвикан од ничија вина.

• Наследување од родители: Околу 50% од децата со Нунан синдром имаат родител со оваа состојба. Ова значи дека ако еден од родителите ја има состојбата, детето има 50% шанса и да ја наследи.
• Случајна појава: Понекогаш, оваа состојба може да се појави и поради случајна промена (спонтана мутација) во гените на детето, без никој во семејството да ја има состојбата.

Ова не е толку ретка состојба како што можеби мислите. Во просек, едно од секои 1.000 до 2.500 родени бебиња е зафатено од оваа состојба.

Што предизвикува Нунан синдром?

Постојат специфични гени кои им кажуваат на ткивата во нашето тело да растат и да се делат. Нунановиот синдром често е предизвикан од промени („мутации“) во овие гени. Поради оваа промена, протеините произведени од тие гени остануваат активни подолго отколку што треба. Тоа е како светло кое останува вклучено наместо да се гаси кога треба. Ова го нарушува нормалниот раст и делба на клетките.

Дали постојат други слични услови на ова?

Да, Нунановиот синдром е состојба која припаѓа на група болести наречени „RASopaties“. Други болести во оваа група се исто така предизвикани од слични генетски причини. Затоа, нивните симптоми често се слични едни на други.

Еве некои такви ситуации:

• „Кардиофацијаокутан синдром“
• „Синдром на Костело“
• „Неурофиброматоза тип 1 (NF1)“
• „Легиусов синдром“
• „Тарнеров синдром“

Кои се симптомите на Нунановиот синдром?

Симптомите може значително да варираат од едно дете до друго. Некои деца може да имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат тешки, опасни по живот симптоми. Многу симптоми започнуваат во матката или се појавуваат пред 11-годишна возраст.

Но, добрата работа е што како што детето расте, многу од карактеристичните црти на лицето постепено бледнеат.

За полесно разбирање, да ги поделиме овие карактеристики во неколку табели.

Проблеми поврзани со срцето

Многу деца со Нунан синдром може да имаат вродена срцева маана. На некои деца може да им биде потребен итен третман . Некои деца може да развијат и срцеви заболувања подоцна во животот. Чести срцеви заболувања вклучуваат:

• Дупка помеѓу преткоморите на срцето (атријален септален дефект).
• Задебелување на срцевиот мускул (хипертрофична кардиомиопатија).
• Стеноза на пулмоналната артерија .

Други можни здравствени проблеми

• Тешкотии со дишењето: На пример, состојби како што е „ларингомалација“.
• Оток на рацете и нозете: Натрупување на течности (лимфедем) поради проблем со лимфниот систем.
• Развојни задоцнувања .
• Лесно крварење или модринки .
• Тешкотии со доењето за време на детството.
• Неспуштени тестиси кај момчиња . Доколку не се лекуваат, ова може да доведе до неплодност во иднина.
• Сколиоза .
• Оштетување на видот или слухот.
• Вродени дефекти поврзани со бубрезите.

Кои други компликации доаѓаат со ова?

Многу деца со Нунан синдром се развиваат побавно од нормалното, особено за време на адолесценцијата. Исто така, околу 25% од децата може да имаат потешкотии во учењето. Сепак, само многу мал број имаат интелектуална попреченост. Ова значи дека повеќето деца можат да учат нормално. Околу 10-15% од децата може да имаат потреба од посебна образовна поддршка.

Дополнително, некои деца имаат многу мал зголемен ризик од развој на ретка леукемија кај децата наречена „јувенилна миеломоноцитна леукемија (JMML)“ или други видови на рак кај децата. Но, не грижете се, овој ризик е многу низок, на 4% до 20-годишна возраст.

Како лекарот го дијагностицира ова? (Дијагноза)

Вашиот лекар може да се посомнева на Нунанов синдром откако ќе го прегледа вашето дете физички и ќе го праша за вашите симптоми. За да ја потврди дијагнозата и да исклучи други состојби, вашиот лекар може да наложи разни тестови.

Овие тестови може да вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (ККБ)
• Рентген на граден кош
• КТ скенирање
• „Ехокардиограм“ тест кој ја проверува функцијата на срцето
• „Електрокардиограм (ЕКГ)“ тест кој ја проверува електричната активност на срцето.
• Генетски тестови
• Ултразвучно скенирање („Ултразвук“)

Дали постои третман за Нунанов синдром?

Сè уште нема лек за Нунанов синдром. Сепак, постојат многу ефикасни третмани кои можат да му помогнат на вашето дете да ги контролира симптомите и да живее здрав живот .

Медицинскиот тим што го лекува вашето дете ќе развие план за лекување врз основа на симптомите на вашето дете и нивната сериозност. Планот може да вклучува:

• Помошни уреди: Работи како очила или слушни апарати.
• Бихевиорална или говорна терапија .
• Образовна поддршка: Обезбедување посебна поддршка за потешкотии во учењето.
• Лекови: Лекови за лекување на срцеви проблеми, контрола на крварење или подобрување на бавниот раст.
• Терапија со хормон за раст .
• Дополнителни третмани: Работи како компресивна терапија за лимфедем (оток).

Во некои случаи, вашиот лекар може да препорача операција. Раната дијагноза е од суштинско значење за ефикасен третман и следење.

Каква ќе биде иднината? И дали ова може да се спречи?

Ова е најважното нешто. Повеќето луѓе со Нунан синдром живеат здрав, независен живот. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви помогне да ги контролирате симптомите на вашето дете и да спречите компликации.

Бидејќи оваа состојба е предизвикана од генетска промена, не можеме ништо да направиме за да ја спречиме. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство има Нунанов синдром, можете да разговарате со вашиот лекар за пренатално генетско тестирање.

Нормално е да се чувствувате исплашени кога детето ќе добие ваква дијагноза. Но запомнете, повеќето деца со Нунан синдром имаат благи симптоми. Тие можат да живеат исполнет, активен живот. Затоа, разговарајте со вашиот лекар за третманот што е најдобар за вашето дете. Раното започнување со третманот може да му помогне на вашето дете да има најдобри здравствени резултати.