Што треба да знаете за Алперовата болест

Нема поголема болка за мајка или татко од тоа да го гледа своето дете како постепено се влошува пред нивните очи. Дете кое трчало наоколу и си играло одеднаш почнува да трепери од состојба слична на напад, или гледа како неговото размислување и учење постепено се намалуваат, тешко е да се опише со зборови стравот и шокот што го чувствувате. Тоа е незамисливо тешката и исклучително ретка болест за која ќе зборуваме денес. Оваа болест е Алперсова болест, или „(Алперсова болест)“.

Едноставно кажано, што е Алперсова болест?

Алперовата болест е ретка генетска болест која ги зафаќа митохондриите, кои се малите електрани што ги напојуваат нашите клетки. Замислете го тоа како да има многу мали батерии во секоја клетка во нашето тело, а тие батерии се она што им ја дава на тие клетки енергијата што им е потребна за да функционираат. Она што се случува кај Алперовата болест е тоа што овие батерии, митохондриите, не работат правилно.

Ова губење на енергија главно ги оштетува трите најважни органи во нашето тело.

1. Мозок: Деменцијата може да се појави поради нарушена функција на мозокот, што доведува до губење на меморијата.

2. Црн дроб: Функцијата на црниот дроб може целосно да престане, што доведува до откажување на црниот дроб.

3. Мускули: Нападите може да се појават поради абнормална електрична активност во мозокот.

Симптомите на оваа болест обично можат да се појават на која било возраст, од еден месец до 36 години. Сепак, најчесто се забележува во детството, особено на возраст помеѓу 2 и 4 години. Понекогаш, оваа болест може да се појави и на млада возраст, односно помеѓу 17 и 24 години. За жал, ова е многу сериозна состојба и често завршува со смрт.

Оваа болест е предизвикана од генетски дефект што го наследуваме од раѓање. Ова значи дека дури и ако детето ги има гените за оваа болест во своето тело при раѓање, може да потрае со недели, месеци или дури години за да се појават симптомите.

Алпертовата болест е позната под неколку други имиња:

• Синдром на Алперс-Хутенлохер
• Алперсов синдром
• Прогресивна инфантилна полиодистрофија

Кој ја добива оваа болест? Колку е честа?

Секој што го наследува дефектниот ген што ја предизвикува Алперовата болест може да ја развие болеста. Таа ги засега двата пола подеднакво, без оглед на полот.

Но, не грижете се, ова е многу ретка болест. Просечната инциденца е околу 1 на 100.000 . Исто така, се вели дека е малку почеста кај луѓето од северноевропско потекло.

Зошто се јавува Алперовата болест? Која е причината?

Главната причина за ова е промена, или мутација, во генот наречен „POLG1“ во нашето тело. Ова е нешто што се пренесува од генерација на генерација.

Едноставно кажано, вака е. За да се роди дете, треба да се добие ген од мајката и ген од таткото. За да се развие Алперсова болест, детето мора да го наследи дефектниот ген „POLG1“ и од мајката и од таткото. Дури и ако двајцата родители се носители на дефектниот ген, тие може да немаат симптоми. Но, ако детето ги наследи двата дефектни гена од двајцата, детето ќе развие Алперсова болест.

Како што дискутиравме претходно, овој дефект во генот „POLG1“ предизвикува ДНК-та во митохондриите, енергетските центри на нашите клетки, да не функционира правилно. Затоа органите на кои им е потребна најмногу енергија, како што се мозокот, црниот дроб и мускулите, се најтешко погодени.

Некои истражувачи веруваат дека ако некој фактор од животната средина, како што е вирус, влијае на некој што ги наследува овие дефектни гени, тоа би можело да предизвика и развој на болеста.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на Алпертовата болест можат да варираат со текот на времето. Тие можат да се поделат на рани симптоми и оние што се појавуваат како што напредува болеста.

Да ги разбереме овие симптоми појасно од табелата подолу.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Вашиот лекар обично внимателно ќе ги испита симптомите на вашето дете, обрнувајќи особено внимание на трите главни симптоми што ги дискутиравме претходно : губење на меморијата, заболување на црниот дроб и епилепсија .

Покрај тоа, се вршат неколку други тестови за да се потврди дијагнозата.

Дали постои третман за ова?

За жал, досега не е пронајден третман за лекување на Алпертовата болест или запирање на прогресијата на болеста.

Сепак, постојат различни поддржувачки третмани кои можат да помогнат во справувањето со симптомите, намалување на непријатноста и подобрување на квалитетот на животот. Вашиот лекар може да препорача третмани како што се:

• Лекови за контрола на епилептични состојби: Се даваат антиконвулзивни лекови за да се намали појавата на напади.
• За исхрана и хидратација: Ако имате тешкотии со голтањето храна, во желудникот може да се вметне цевка (перкутана ендоскопска гастростомија) за да се обезбеди храна и течности.
• Исхрана: Ниска количина на протеини, мали и чести оброци.
• Физикална терапија: Вежби и третмани за намалување на мускулната вкочанетост и зајакнување на мускулите.
• Окупациона терапија: Обука за самостојно извршување на секојдневните задачи.
• Говорна терапија: Помага при тешкотии со говорот.
• Лекови против болки и мускулни релаксанти: Се даваат лекови за намалување на болката и вкочанетоста на мускулите.
• Респираторна поддршка: Доколку се појават тешкотии со дишењето, дишењето се потпомага со апарати како што се `CPAP` или `BiPAP®`, или доколку е потребно, со `(трахеостомија)`.

Исто така, вашиот лекар ќе прави разни крвни тестови (како што се „комплетна крвна слика - CBC“, „тест за функција на црниот дроб“) на секои неколку месеци за да ја следи состојбата на пациентот и да го прилагоди третманот по потреба.

За оние од вас кои се грижат за болно дете...

Знаеме дека ова е многу предизвикувачко патување. Како што напредува болеста, вам и на вашето дете можеби ќе ви треба дополнителна поддршка. Постојат многу специјалисти и услуги кои можат да ви помогнат на ова патување.

• Специјалисти: Можете да побарате помош од гастроентеролози, нутриционисти и психијатри.
• Домашна нега: Во случаи на акутна болест, обучен медицински персонал може да биде повикан да дојде во вашиот дом и да се грижи за вашето дете.
• Тимови за палијативна нега: Овие тимови помагаат да се обезбеди поддршката и менталната сила потребни за детето да се чувствува удобно и без болка во последните фази од болеста.

Алпертовата болест е прогресивна состојба која обично се јавува помеѓу 4 и 10 години по почетокот на симптомите.

Доколку знаете дека овој ген е присутен во вашето семејство и очекувате дете, многу е важно да се сретнете и да разговарате со генетски советник. Тој ќе ви ги даде потребните совети и поддршка.