Дали сте свесни за оваа генетска болест која ги зафаќа и белите дробови и црниот дроб? (Недостаток на алфа-1 антитрипсин)

Дали имате и кашлица и тешкотии при дишењето што траат подолго време? Можеби мислите дека ова е нормално. Но, понекогаш, може да постои многу важна причина зад овие симптоми за која не сме слушнале многу. Денес ќе зборуваме за таква состојба. Тоа е недостаток на алфа-1 антитрипсин, или „(дефицит на алфа-1 антитрипсин)“. Некои луѓе го нарекуваат и скратено „Алфа-1“.

Едноставно кажано, што е Алфа-1?

Алфа-1 е наследно генетско нарушување што го наследуваме од нашите родители. Она што се случува при ова е тоа што нашето тело не може да произведе доволно протеин наречен алфа-еден антитрипсин „(AAT)“, кој е протеин што ги штити нашите бели дробови. Замислете го овој „AAT“ протеин како заштитник на нашите бели дробови. Кога овој заштитник е изгубен, многу е поголема веројатноста нашите бели дробови да бидат оштетени.

Затоа, некој со статус на Алфа-1 е изложен на зголемен ризик од развој на белодробни заболувања, особено емфизем (оштетување на воздушните кеси во белите дробови), цироза (лузни на црниот дроб) и паникулитис, ретка кожна состојба. Понекогаш, овие состојби можат да бидат опасни по живот.

Поради оваа причина, некои луѓе ја нарекуваат оваа болест и „генетска ХОББ“.

Како се јавува оваа состојба? Кој е најмногу изложен на ризик?

За да развиеме Алфа-1, треба да го наследиме абнормалниот ген од двајцата родители. Едноставно кажано, гените се инструкциите што одредуваат како функционираат нашите тела. Ако има мала промена во овие инструкции, функцијата на телото може да се промени.

Кај Алфа-1, мутација во генот наречен „SERPINA1“ предизвикува проблеми во производството на протеинот „AAT“. Како резултат на тоа, или протеинот „AAT“ не се произведува во доволни количини, или протеинот што се произведува добива погрешна форма. Кога добива погрешна форма, тој протеин не може да го напушти црниот дроб и да патува низ крвта до белите дробови. Потоа тој деформиран протеин се заглавува во црниот дроб, оштетувајќи го црниот дроб. Исто така, бидејќи нема протеин што треба да оди во белите дробови, белите дробови се исто така ранливи.

Сепак, некои луѓе го наследуваат овој дефектен ген само од еден родител (или нивната мајка или нивниот татко). Ние ги нарекуваме „носители“. Иако нивните тела нормално произведуваат доволно „AAT“ протеин за да ги заштитат белите дробови, тие сепак се изложени на ризик од оштетување на белите дробови. Овој ризик е особено висок ако пушат.

Како ова влијае на белите дробови и црниот дроб?

За да го разбереме ова, да земеме мал пример.

Нашиот „AAT“ протеин се создава во црниот дроб. Потоа патува низ крвта до белите дробови. Нашите бели дробови имаат ензим наречен „Неутрофил Еластаза“ кој им помага да се борат против инфекции. Замислете го овој ензим како многу жесток, вешт војник. Ги уништува инфекциите. Но, кога ќе заврши, некој мора да го запре. Во спротивно, почнува да ги напаѓа и нашите здрави белодробни клетки.

Таа „запирање“, таа функција на „исклучување“, ја извршува нашиот протеин „AAT“. Тоа е како командантот да му каже на војникот: „Добро, доста е, застани“.

Сега, кај лице со Алфа-1, овој „AAT“ офицер недостасува во телото. Тогаш нема никој да го запре тој жесток војник („Неутрофил Еластаза“). Таа постојано ги напаѓа белите дробови. Ова предизвикува уништување на протеинот „Еластин“ во белите дробови. Овој еластин е она што им дава на воздушните кеси (алвеоли) во белите дробови нивната еластичност и цврстина како гумена лента. Кога ќе се изгуби, воздушните кеси стануваат слаби и се спуштаат како издишан балон. Ова е она што го нарекуваме „Емфизем“ . Ова го отежнува дишењето и внесувањето кислород.

Она што се случува со црниот дроб е малку поинакво. Поради некои генетски дефекти, протеинот „AAT“ се формира во погрешна форма. Како парче хартија што е неправилно превиткано. Поради оваа погрешна форма, протеинот не може да го напушти црниот дроб и се заглавува во него. Кога премногу протеини се заглавуваат вака, црниот дроб се оштетува и почнува да создава лузни. Тоа се нарекува цироза .

Кои се симптомите на Алфа-1 болеста?

Симптомите предизвикани од Алфа-1 варираат во зависност од засегнатиот орган во телото. Тие често се слични на симптомите на ХОББ (хронична опструктивна белодробна болест).

Како да се дијагностицира оваа болест?

Главниот начин за дијагностицирање на Алфа-1 е со крвен тест . Бидејќи симптомите се слични на други болести, понекогаш може да потрае некое време за да се постави точна дијагноза. Ако имате симптоми на црниот дроб или ако ви е дијагностицирана ХОББ и вашите симптоми не се подобруваат и покрај третманот, вашиот лекар може да одлучи да ве тестира за Алфа-1.

Тестовите што обично се изведуваат се:

• Крвни тестови: Ќе ви биде направена анализа на крвта за нивото на протеинот „AAT“. Доколку нивото е ниско, ќе се направи генетско тестирање за да се види дали имате генетски дефект поврзан со Алфа-1.
• Тестови за снимање: Рентген на градниот кош или компјутерска томографија може да помогне да се утврди степенот и локацијата на оштетувањето на белите дробови.
• Тестови за белодробна функција: Иако овие тестови не можат директно да детектираат Алфа-1, тие можат да му дадат на вашиот лекар претстава за тоа колку добро функционираат вашите бели дробови.
• Ултразвук на црниот дроб или FibroScan®: Доколку постои сомневање за оштетување на црниот дроб, овие скенирања се вршат за да се провери дали има лузни во црниот дроб.
• Биопсија на црниот дроб: Ако оштетувањето на црниот дроб е сериозно, се зема многу мало парче ткиво од црниот дроб и се испитува за да се утврди точниот степен на оштетување.

Кои се третманите за Алфа-1?

Иако не постои специфичен лек за Алфа-1 синдромот, постојат многу третмани кои можат да ги контролираат симптомите, да го намалат оштетувањето на органите и да го подобрат квалитетот на животот.

Методите на лекување варираат во зависност од засегнатиот орган:

Третман за белите дробови

• Терапија за зголемување: Ова е специфичен третман за Алфа-1. Вклучува прочистување на протеинот „AAT“ земен од здрави дарители на крв и негово давање во телото преку вена, слично на физиолошки раствор. Иако ова не може да ја поправи веќе настанатата штета, во голема мера може да го запре или контролира идното оштетување на белите дробови.
• Лекови: Лекови како што се инхалатори , како што се бронходилататори, се даваат на пациенти со ХОББ за да се олесни дишењето.
• Кислородна терапија: Ако нивото на кислород во крвта е ниско, дополнителен кислород се дава преку мала цевка поставена во носот или маска за уста.
• Програми за белодробна рехабилитација: Обезбедена е обука за полесно дишење преку вежби за дишење и други физички вежби.
• Трансплантација на бели дробови: Ако белите дробови се сериозно оштетени, трансплантацијата на здрави бели дробови може да биде неопходна како последно средство.

Третман за црниот дроб

Оштетувањето на црниот дроб се третира симптоматски. Сепак, единствениот начин целосно да се излечи заболувањето на црниот дроб од Алфа-1 е трансплантација на црн дроб . Кога се трансплантира здрав црн дроб, црниот дроб почнува да го произведува точниот протеин „AAT“.

Што можам да направам за да живеам здраво со Алфа-1?

Дури и ако ви е дијагностициран Алфа-1, тоа не е крај на вашиот живот. Постојат многу работи што можете да ги направите за да ја минимизирате штетата на вашите органи.

Освен тоа, бидете свесни и за овие работи:

• Држете се подалеку од места каде што луѓето пушат. (Избегнувајте пасивно пушење)
• Избегнувајте вдишување на работи што се штетни за вашите бели дробови, како што се прашина и хемикалии. Доколку сте изложени на такви работи на работа, носете заштитна маска.
• Престанете целосно да пиете алкохол или ограничете го колку што е можно повеќе. Алкохолот може да го зголеми оштетувањето на црниот дроб.
• Избегнувајте употреба на лекови против болки (на пример, земање премногу парацетамол) или други билки што можат да влијаат на црниот дроб без да се консултирате со вашиот лекар.
• Примајте ги сите потребни вакцини. Особено е важно да се вакцинирате против болести како што се пневмонија, грип (грип), COVID-19 и хепатитис А и Б, кои влијаат на црниот дроб.
• Мијте ги рацете често, одржувајте се чисти и заштитете се од инфекции.
• Доколку некој во вашето семејство има Алфа-1, добра идеја е сами да се тестирате. Разговарајте со вашиот лекар за тоа.
• Ако имате Алфа-1 или сте носител, многу е важно да разговарате со генетски советник ако планирате да имате деца.

Кога треба да посетите лекар?

• Ако ги имате симптомите на белите дробови или црниот дроб за кои зборувавме претходно.
• Ако некој во вашето семејство е дијагностициран со Алфа-1.
• Ако ви е дијагностицирана и лекувате ХОББ или астма, но вашите симптоми не се подобруваат, разговарајте со вашиот лекар за да направите тест Алфа-1.
• Доколку веќе имате Алфа-1, веднаш посетете го вашиот лекар ако се појават нови симптоми или постојните симптоми се влошат.

Животот со Алфа-1 може да биде предизвикувачки. Но, со вистинско знаење, третман и начин на живот, и вие можете да живеете здрав и активен живот. Најдобриот начин да го направите тоа е отворено да разговарате со вашиот лекар и да смислите план што ви одговара.