Дали сте свесни за Алпортовиот синдром? Ајде да зборуваме за тоа!

Дали некогаш сте забележале дека има малку крв во урината? Или понекогаш чувствувате дека слухот ви е малку слаб или видот ви е малку поинаков? Ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание во секојдневниот живот. Сепак, понекогаш зад овие мали симптоми може да стои состојба на која треба да се обрне внимание, како што е Алпортовиот синдром . Затоа, денес ќе зборуваме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е Алпортов синдром?

Едноставно кажано, Алпортовиот синдром е генетска состојба во која вашите бубрези не се во можност нормално да произведуваат колагенски протеини од тип IV.

Размислете, овој „колаген од тип IV“ е составен од три колагенски синџири (алфа синџири) испреплетени заедно како јаже. Овие синџири се нарекуваат алфа 3, алфа 4 и алфа 5. Сега, ако вашето тело не произведува ниту еден од овие синџири, другите два не можат да се спојат. Тогаш се јавуваат најтешките симптоми на Алпортовиот синдром.

Понекогаш, сите овие синџири се формираат во вашето тело, но ако еден од нив не се формира правилно, понекогаш синџирите не можат да се спојат, или дури и ако се спојат, тие не функционираат правилно. Во овие случаи, симптомите може малку да се намалат.

Овој протеин, наречен „колаген тип IV“, е многу важен за филтрирачките мембрани во вашите бубрези, „гломеруларните базални мембрани или GBM“. Овој „(GBM)“ е она што ја филтрира вашата крв, одвојувајќи ги токсините и другите работи што не му се потребни на телото и помагајќи во создавањето урина. Исто така, помага да се задржат работи како крвни клетки и протеини во крвта во крвта, наместо да одат во урината.

Сега, кога овој „(GBM)“ не функционира правилно, крвта или протеините можат да протекуваат во урината. Со текот на времето, способноста на бубрезите да ја филтрираат урината исто така се намалува. Ова го зголемува ризикот од откажување на бубрезите.

Но, ова не влијае само на бубрезите. Овој „колаген од тип IV“ се наоѓа и во вашите уши и очи. Значи, покрај проблемите со бубрезите, некој со Алпортов синдром може да има и проблеми со видот и слухот.

Како го наследуваме ова?

Постојат три главни генетски типа на Алпортов синдром. Да разгледаме што се тие.

Х-поврзан Алпортов синдром (XLAS)

Ова е поврзано со вашиот X хромозом. X хромозомот е еден од вашите два полови хромозоми (X и Y). Тој го содржи генот што го создава алфа 5 синџирот `(COL4A5)`.

Сега, погледнете, мажот има еден X хромозом и еден Y хромозом. Жената има два X хромозоми. Бидејќи мажите имаат само еден дефектен X хромозом, тие имаат поголема веројатност да имаат сериозни симптоми. Бидејќи жените имаат еден дефектен X хромозом и еден здрав X хромозом, нивните симптоми се обично поблаги.

Мажот го пренесува својот Y хромозом на своите синови. Затоа, тие не можат да го пренесат „(XLAS)“ на своите синови. Сепак, мажот го пренесува својот X хромозом на сите свои ќерки. Затоа, сите негови ќерки можат да развијат Алпортов синдром.

Жената му пренесува еден од своите два Х хромозоми на своето дете, без оглед на тоа дали детето е момче или девојче. Затоа, таа има 50% шанса да го пренесе „(XLAS)“ на кое било дете.

Ова е најчестиот тип на Алпортов синдром, кој опфаќа помеѓу 60% и 80% од сите пациенти со Алпортов синдром.

Автозомно рецесивен Алпортов синдром (ARAS)

„Автозомно“ се однесува на 23-те пара автозомни гени. „Автозомно рецесивно“ се однесува на моделот на наследување. Ако едниот родител има автозомно рецесивна особина, тој нема да покаже симптоми. За таа особина да се пренесе на нивните деца, двајцата родители мора да ја носат. Меѓутоа, бидејќи немаат симптоми, тие дури и не знаат дека ја имаат.

Кај Алпортовиот синдром, гените што ги кодираат протеините алфа 3 (COL4A3) и алфа 4 (COL4A4) се наоѓаат на хромозомот 2. „Рецесивен“ значи дека за да се појави болеста се потребни мутации во двата гена од генскиот пар.

Значи, кај „(ARAS)“, постои мутација или во гените што ги кодираат алфа 3 или алфа 4 протеините на хромозомот 2. „(ARAS)“ не зависи од полот, па затоа наследувањето и сериозноста на симптомите се исти за сите.

Ако имате „(ARAS)“, вашите деца имаат 50% шанса да пренесат еден од овие неисправни гени. Ова обично не предизвикува Алпортов синдром. Сепак, постои 25% шанса да ги пренесат двата неисправни гени на вашите деца. Ако се случи ова, вашето дете ќе има „(ARAS)“.

(ARAS) претставува околу 15% од пациентите со Алпортов синдром.

Автозомно доминантен Алпортов синдром (ADAS)

„Доминантна“ значи дека болеста може да биде предизвикана од мутација само во еден ген во пар гени. Кај ADAS, постои мутација во еден од гените што го кодираат протеинот COL4A3 или COL4A4 на хромозомот 2.

ADAS не зависи од полот, па затоа наследноста и сериозноста на симптомите се слични кај сите.

Ако имате ADAS, постои 50% шанса вашите деца да го пренесат овој дефектен ген и да развијат ADAS.

(ADAS) претставува помеѓу 25% и 35% од пациентите со Алпортов синдром.

Кого го погодува ова? Колку е честа појава?

Алпортовиот синдром може да се јави кај секого. Тоа е наследна состојба, што значи дека едниот или двајцата родители го пренесуваат на своето дете. Сепак, во околу 15% од случаите, може да се развие дури и ако двајцата родители го немаат мутираниот ген.

Лекарите сметаат дека Алпортовиот синдром е ретка состојба.Истражувачите велат дека помалку од 200.000 луѓе во Соединетите Американски Држави го имаат. Во светски рамки, преваленцата е околу едно на 50.000 живородени. Сепак, како што истражувачите продолжуваат да го проучуваат ова, тие наоѓаат луѓе со помалку симптоми. Значи, Алпортовиот синдром може да биде почест отколку што се знае моментално.

Како Алпортовиот синдром предизвикува откажување на бубрезите?

Ако имате Алпортов синдром, гломеруларните базални мембрани што ги споменав претходно не се филтрираат правилно. Така крвта и протеините протекуваат во урината. Не само тоа, туку клетките од двете страни на тие мембрани не добиваат соодветна поддршка. Потоа тие клетки стануваат иритирани и воспалени . Овие клетки наречени подоцити го создаваат GBM. Кога околните клетки стануваат воспалени, овие подоцити се обидуваат да внесат повеќе колаген тип IV во GBM. Кога тоа ќе се случи, GBM се згуснува и станува неорганизиран. Ова е она што предизвикува протекување на протеини во урината (протеинурија).

Со текот на времето, како што повеќе протеини поминуваат во урината, GBM се згуснува и може да се формира лузно ткиво (фиброза). Како резултат на тоа, вашите бубрези почнуваат да ја губат способноста да ја чистат крвта. Ова се нарекува хронична бубрежна болест (CKD). Како што се акумулира повеќе лузно ткиво, функцијата на бубрезите се влошува и на крајот бубрезите престануваат да работат (бубрежна инсуфициенција).

Кои се главните симптоми на Алпортовиот синдром?

Симптомите може да варираат во зависност од типот што го имате. Главните симптоми се:

• Крв во урината што не е видлива (микроскопска хематурија).
• Присуство на протеини во урината (протеинурија).
• Хронична бубрежна болест (ХББ) или бубрежна инсуфициенција.
• Губење на слухот.
• Проблеми со очите.

Првиот знак на Алпортов синдром е микроскопска хематурија. Ова значи дека вашиот дефектен GBM предизвикува црвени крвни зрнца да истечат во урината. Ова не е видливо со голо око, но може да се види само под микроскоп. Мажите со XLAS и секој со ARAS може да има микроскопска хематурија од раѓање. Многу жени со XLAS развиваат микроскопска хематурија со текот на времето. Не секој со ADAS развива микроскопска хематурија.

Хронична бубрежна болест (ХББ) се развива кога функцијата на бубрезите почнува да се намалува. Многу луѓе не покажуваат симптоми на ХББ сè додека нивните бубрези не станат нефункционални.

Симптоми на бубрежна инсуфициенција:

• Оток (едем), особено околу рацете или глуждовите.
• Екстремен замор.
• Гадење и повраќање.
• Мускулни грчеви.

Губењето на слухот е почесто кај мажи со XLAS и ARAS. Но, може да се случи кај секого со Алпортов синдром. Губењето на слухот се случува постепено. Многу луѓе не го забележуваат сè додека не е предоцна. Многу луѓе имаат тешкотии со слушањето на високи звуци, а некои на крајот може целосно да го изгубат слухот. На крајот можеби ќе треба да користите слушни апарати. Во тешки случаи, може дури и целосно да го изгубите слухот (глувост).

Исто така, постојат разни проблеми со очите. Некои луѓе имаат поголема веројатност да имаат абразии на рожницата, кои заздравуваат подолго време. Ова може да предизвика солзење на очите и болка, но обично не предизвикува губење на видот. Некои луѓе имаат проблеми со проѕирниот дел од окото, леќата, која помага во фокусирањето на видот, и на крајот може да развијат катаракта.

Ако имате Алпортов синдром и имате проблеми со слухот или видот, веднаш посетете лекар.

Што предизвикува Алпортов синдром?

Едноставно кажано, ова е предизвикано од мутации во вашите гени за колаген.

Дали е ова заразно?

Не, Алпортовиот синдром не е заразна болест. Не се пренесува од едно лице на друго преку близок контакт. Тоа е наследна состојба.

Како го препознавате ова?

Ако имате микроскопска хематурија или хронична бубрежна болест, лекарот може да се посомнева на Алпортов синдром. Ако некој во вашето семејство има Алпортов синдром, тестовите можат да го детектираат. Ако никој во вашето семејство нема, лекарот може да ве дијагностицира врз основа на вашата медицинска историја и дополнителни тестови.

Лекарот ќе ги испита вашите симптоми и ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја. Различни тестови исто така можат да помогнат во дијагностицирањето на ова. Овие тестови вклучуваат:

• Анализа на урина: Ова го тестира изгледот, хемијата и микроскопските својства на вашата урина. Може да открие дали има крв или протеини во урината.
• Тест за клиренс на креатинин или крвен тест за цистатин Ц: Овие тестови ги мерат нивоата на креатинин и цистатин Ц, отпаден производ во крвта. Ова може да покаже колку добро вашите бубрези ја филтрираат крвта.
• Проценета стапка на гломеруларна филтрација (eGFR): Ова е вредност што лекарот ја пресметува од креатинин или цистатин Ц. Таа проценува колку добро вашите бубрези ја чистат крвта.
• Биопсија на бубрег: Лекарот зема неколку многу мали парчиња од ткивото на вашиот бубрег и ги испитува под микроскоп во лабораторија. Овие примероци ги покажуваат различните модели што влијаат на вашите бубрези. Кај Алпортовиот синдром, дефектните GBM изгледаат тенки, но може да има и области на задебелување. Ако болеста е тешка, може да покаже лузни на филтрирачките единици и потпорните структури.
• Генетско тестирање: Ова може да идентификува мутации во вашите колагенски гени. Ова ќе бара посета на специјализирана генетска клиника. Лекарот ќе го направи ова со крвен тест или примерок од плунка.
• Тест на слух (аудиограм): Доколку лекарот се сомнева на Алпортов синдром, може да наложи тест на слух. Секој со Алпортов синдром треба да го направи овој тест. Овој тест треба да се прави на секои неколку години за да се види дали губењето на слухот се намалува или се влошува.
• Очен преглед: Овој тест треба да го изврши очен специјалист специјализиран за дијагностицирање и лекување на очни болести. Тие ќе го прегледаат вашиот вид и ќе ја погледнат површината на вашето око (рожницата), леќата и задниот дел од окото (мрежницата) за да видат дали Алпортовиот синдром влијаел на вашиот вид. Тие исто така можат да направат тест за снимање наречен оптичка кохерентна томографија (OCT).

Може ли да се излечи Алпортовиот синдром? Кои се третманите?

Не постои лек за Алпортов синдром. Истражувачите работат на генски терапии кои ги корегираат дефектните гени, но тие сè уште не се успешни. Дури и ако се развие успешна генска терапија, ќе поминат години пред да ја имаме. Сепак, постојат третмани кои можат да го забават падот на функцијата на бубрезите и да ја одложат бубрежната инсуфициенција.

Лекарот може да препише такви лекови:

• Инхибитори на ангиотензин-конвертирачкиот ензим (АКЕ): Овие лекови го намалуваат крвниот притисок, ги намалуваат протеините во урината и помагаат во заштитата на бубрезите. Мажите со (XLAS) и секој со (ARAS) треба да почнат да земаат АКЕ инхибитори по дијагнозата. Жените со (XLAS) или (ADAS) треба да почнат да земаат АКЕ инхибитори штом почнат да гледаат протеини во урината или во времето на дијагнозата.
• Блокатори на рецепторите на ангиотензин II (ARB): ARB се слични на ACE инхибиторите и имаат исти придобивки.
• Инхибитори на натриум-гликоза транспортиран тип 2 (SGLT-2): Ако имате хронична бубрежна болест (ХББ) или Алпортов синдром, инхибиторите на SGLT-2 можат да помогнат во намалувањето на ризикот од откажување на бубрезите. Вашиот лекар може да ги додаде овие лекови на вашиот ACE инхибитор или ARB. Не сите SGLT-2 инхибитори се одобрени за лекување на ХББ. Вашиот лекар може да не ви ги даде овие лекови ако вашиот eGFR е многу низок.
• Исхрана со контролиран внес на натриум: Ограничувањето на количината на сол и натриум во вашата исхрана може да помогне во намалувањето на крвниот притисок и одржувањето на здравјето на бубрезите и срцето.

Може ли трансплантацијата на бубрег да го излечи Алпортовиот синдром?

Да и не. Со трансплантација на бубрег, добивате бубрег со нормален „колаген тип IV“ и филтрациони мембрани. Затоа, Алпортовиот синдром нема да се врати во новиот бубрег.

Сепак, трансплантацијата на бубрег нема да помогне кај другите симптоми, како што се губење на слухот и проблеми со очите.

Како можеме да го спречиме ова?

Алпортовиот синдром не може да се спречи. Сепак, свесноста за вашата семејна историја може да ви помогне да го идентификувате рано. Исто така, може да ви помогне да спречите вашите деца да го пренесат.

Раната дијагноза на Алпортов синдром и започнувањето на третман со ACE инхибитори/ARB и SGLT-2 инхибитори е најдобриот начин за одложување на бубрежната инсуфициенција.

Доколку лекарот каже дека имате крв во урината, добра идеја е да направите дополнителни тестови за Алпортов синдром, особено ако имате проблеми со слухот или намалена функција на бубрезите.

Доколку некој во вашето семејство има историја на крв во урината (хематурија), лекарот треба да ја провери вашата урина за крв и да направи крвни тестови за да ја провери функцијата на бубрезите.

Каков ќе биде мојот животен век ако имам Алпортов синдром?

Мажите со „(XLAS)“ и секој со „(ARAS)“ често развиваат бубрежна инсуфициенција и губење на слухот пред 30-годишна возраст.

Жените со XLAS обично имаат нормален животен век. Може да имате микроскопска хематурија, протеинурија, хронична бубрежна болест (ХББ) или бубрежна инсуфициенција и губење на слухот. Секој реагира различно. Но, 16% од жените ќе имаат бубрежна инсуфициенција до 60-годишна возраст, а 20% до 80-годишна возраст.

Луѓето со „(ADAS)“ можат да имаат различни реакции и можат да имаат нормален животен век. Губењето на слухот и откажувањето на бубрезите се поретки кај „(ADAS)“.

Хроничната бубрежна болест (ХББ) и бубрежната инсуфициенција обично го скратуваат животниот век на луѓето со Алпортов синдром. ХББ го зголемува ризикот од смрт од срцеви заболувања и мозочни удари. Бубрежната инсуфициенција е фатална без дијализа или трансплантација на бубрег. Дури и со третман, бубрежната инсуфициенција го зголемува ризикот од смрт од срцеви заболувања, мозочен удар и инфекции. Во зависност од тоа колку добро функционира трансплантираниот бубрег, трансплантацијата на бубрег може да ви помогне да живеете нормален живот.

Како да се грижам за себе?

Ако имате Алпортов синдром, лекарот ќе ви помогне да го развиете најдобриот план за лекување. Ова може да вклучува лекови и промени во животниот стил.

Медицински третман

• Земајте ACE инхибитори, ARB или SGLT-2 инхибитори како што ви препишал вашиот лекар.
• Избегнувајте земање лекови против болки (нестероидни антиинфламаторни лекови - НСАИЛ). Тие можат да го забрзаат откажувањето на бубрезите ако имате нарушена функција на бубрезите или Алпортов синдром.
• Проверете го вашиот слух.Доколку имате сериозно губење на слухот и вашиот лекар ви препорачува слушни апарати, добра идеја е да ги користите. Во спротивно, може да ви биде тешко да комуницирате со другите, што ќе ве натера да се чувствувате осамено и изолирано. Овие чувства на изолација можат да доведат до депресија. Слушните апарати можат да ги подобрат вашите односи со оние околу вас, да го подобрат вашето расположение и да ви помогнат да ја контролирате или спречите депресијата.
• Грижете се за вашето ментално здравје. Генетската состојба може да биде осамена, а сознанието дека Алпортовиот синдром може да предизвика откажување на бубрезите или губење на слухот може да го зголеми ризикот од депресија. Важно е да разговарате со вашиот лекар за сите проблеми со менталното здравје што ги имате и да го добиете потребниот третман. Прашајте го вашиот лекар дали постојат групи за поддршка за лица со Алпортовиот синдром. Средбата со луѓе како нив може да ви помогне да се чувствувате помалку осамени.

Промени во животниот стил

• Намалете ја количината на сол во вашата храна.
• Доколку имате хронична бубрежна болест (ХББ), можеби ќе треба да следите посебна диета. Ова може да вклучува намалување на внесот на животински протеини, преминување на исхрана базирана на растенија, избегнување храна богата со калиум доколку имате високо ниво на калиум во крвта и ограничување на внесот на протеини доколку имате високо ниво на фосфор во крвта или паратироиден хормон (ПТХ).
• Следењето на здрав начин на живот за срцето може да ви помогне да го намалите ризикот од срцеви заболувања, дијабетес и други состојби што можат да доведат до откажување на бубрезите. Вежби како брзо одење, џогирање, пливање, возење велосипед и скокање со јаже се добри. Исто така е добро да одржувате здрава тежина што е соодветна за вас.
• Избегнувајте пушење и други тутунски производи. Посетете лекар ако ви е потребна помош за откажување од пушење.

Кога треба да одам на лекар?

Посетете лекар ако имате крв во урината, губење на слухот или видот. Ова може да бидат знаци на Алпортов синдром.

Ако имате Алпортов синдром, осигурајте се дека вашиот лекар ќе ве упати кај специјалист за бубрези (нефролог).

Ако некој во вашето семејство има Алпортов синдром, посетете лекар за да видите дали и вие го имате.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако мислите дека можеби имате Алпортов синдром или ако некој во вашето семејство има Алпортов синдром, поставете му ги овие прашања на вашиот лекар:

• Дали знаете како да го препознаете Алпортовиот синдром?
• Можете ли да ме упатите кај специјалист кој знае како да дијагностицира Алпортов синдром?
• Дали има крв во мојата урина?
• Дали функцијата на моите бубрези се намалува?
• Дали треба да направам тест за слух или тест за вид?
• Дали треба да направам биопсија на бубрег?
• Дали треба да направам генетски тест?

Ако имате Алпортов синдром, поставете му ги овие прашања на вашиот лекар:

• Како знаеш дека имам Алпортов синдром?
• Кога можам да бидам упатен кај специјалист за бубрези (нефролог) кој е запознаен со Алпортовиот синдром?
• Каков тип на Алпортов синдром имам?
• Дали ќе им го пренесам Алпортовиот синдром на моите деца?
• Што е мојот `(GFR)`?
• Колку протеини има во мојата урина?
• Кога започнувате со `(ACE инхибитор)` или `(ARB)`?
• Дали ќе имам корист од SGLT-2 инхибитор?
• Кои други лекови препорачувате?
• Колку често треба да закажувам прегледи за да ја проверам здравствената состојба на бубрезите?
• Колку често треба да го проверувам слухот?
• Дали треба да одам на офталмолог за да ги провери очите?
• Можете ли да препорачате групи за поддршка за луѓе со Алпортов синдром?

Алпортов синдром е состојба која ги оштетува крвните садови во бубрезите. Мутациите во вашите гени влијаат на тоа како функционираат вашите бубрези, а можат да влијаат и на вашиот слух и вид.

Може да доживеете различни емоции додека се справувате со оваа дијагноза и начинот на кој Алпортовиот синдром влијае на вашиот живот. Важно е да си дадете време и простор да ја разберете вашата состојба и опциите за лекување. Познавањето на вашите опции и што да очекувате може да ви помогне да ги контролирате вашите емоции. Вие сте оној кој ги донесува конечните одлуки за вашето здравје, а вашиот лекар е тука за да ви даде информации и насоки. Доколку имате какви било прашања, ви е потребна поддршка или ви е потребен совет, разговарајте со него.

Најважната порака што треба да ја понесете дома

Иако Алпортовиот синдром е сериозна, доживотна генетска состојба, раното откривање и правилното лекување можат да им помогнат на луѓето да живеат во голема мера нормален живот.

Доколку некој во вашето семејство ги има овие симптоми (особено крв во урината, губење на слухот) или ако ги доживувате самите, никогаш не е доцна да побарате лекарски совет. Со соодветни тестови и третман, можете да го минимизирате оштетувањето на бубрезите и да го одржите квалитетот на вашиот живот. Запомнете, не сте сами, а лекарите и вашите најблиски се тука за да ви помогнат.

` Олпортов синдром, заболување на бубрезите, генетски заболувања, колаген, крв во урината, губење на слухот, заболувања на очите