Дали има проблем со хромозомите на вашето бебе? Ајде да зборуваме за анеуплоидијата на едноставен начин!

Многу е нормално за вас, кои очекувате да станете мајка, да имате многу грижи и стравови за работи во овој период. Особено кога размислувате за здравјето на малечкото во вашиот стомак. Понекогаш ги прашуваме лекарите, па дури и луѓето под нас, за „генетски болести“ или „хромозомски проблеми“. За тоа ќе зборуваме денес, состојба наречена анеуплоидија . Името можеби звучи како голема работа, но не грижете се. Ќе зборуваме за ова многу едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што се хромозоми? Да го разбереме едноставно.

Замислете, секоја мала клетка во нашето тело има мали топчиња од конец во себе. Тоа е она што го нарекуваме хромозоми . Внатре во овие хромозоми е нашата ДНК, што е исклучително важно. Исто како програма во компјутер, оваа ДНК ги содржи сите инструкции и информации што му се потребни на нашето тело за да расте, да се развива и да прави сè. Ги добиваме овие инструкции од нашата мајка и татко. Затоа понекогаш изгледаме како нашата мајка, понекогаш како нашиот татко, а понекогаш имаме мешавина од обете.

Ти и јас, сите добивме 23 хромозоми од нашата мајка и 23 од нашиот татко, за вкупно 46 хромозоми . Тие се распоредени во парови во нашите клетки; односно 23 пара. Од нив, 22 пара се исти за сите. Последниот пар одредува дали сме женски или машки. Обично, ако е девојче, се распоредува како XX , а ако е момче, се распоредува како XY .

Клетките во нашето тело постојано се заменуваат. Кога старите клетки умираат, се формираат нови. Ова го нарекуваме клеточна делба . Тоа е едноставен процес, како кога „копирате“ и „залепувате“ на компјутер. Кога клетките се делат на овој начин, хромозомите за кои зборувавме се потполно исти и тие влегуваат во двете нови клетки што се формираат. Ова се случува во текот на целиот наш живот. Исто така, кога се формираат основните клетки што се потребни за формирање на ново бебе, односно јајце клетката на мајката и спермата на таткото, се случува и оваа клеточна делба. Сепак, понекогаш може да има мали грешки и недостатоци во оваа делба на хромозомите. Точниот број на хромозоми што треба да се поделат може да не биде ист. Ако тоа се случи, некои клетки не го добиваат точниот број на хромозоми што треба да се поделат. Тоа е главната причина за генетски состојби како што се (Тарнеров синдром) или (Даунов синдром) .

Па, што е ова (анеуплоидија)?

Едноставно кажано, анеуплоидијата е отсуство на точниот број на хромозоми во нашите клетки, што е 46. Најчесто, оваа состојба се јавува поради мала грешка што се јавува кога се формира јајце клетката на мајката или спермата на таткото. Потоа, како што бебето почнува да се развива, започнува со промена на бројот на хромозоми.

Во ова можат да се случат две работи:

1.Трисомија: Ова значи дека постои дополнителна копија од еден од хромозомите, што резултира со вкупно 47 хромозоми.

2. Моносомија: Ова значи дека недостасува еден хромозом, што резултира со вкупно 45 хромозоми.

Кога бебе е зачнато со овој тип на хромозомска абнормалност, бременоста често не завршува успешно. Постои висок ризик од спонтан абортус . Всушност, студиите покажаа дека оваа состојба (анеуплоидија) е одговорна за околу половина од сите спонтани абортуси што се случуваат во текот на првиот триместар.

Кои се главните видови на анеуплоидија?

Како што споменавме претходно, постојат два главни типа на анеуплоидија: трисомија и моносомија.

Трисомија

Трисомија значи дека бебето има еден дополнителен хромозом, со што вкупниот број на хромозоми се зголемува на 47. Постојат неколку главни состојби што можат да произлезат од ова:

• Даунов синдром: Ова е состојбата за која најчесто слушаме. Она што се случува овде е дека постои дополнителна копија од хромозомот 21. Тоа значи дека постојат три копии од хромозомот 21. Ова се нарекува и (трисомија 21) .
• (Трисомија 18) Трисомија 18: Ова е состојба кога има дополнителна копија од хромозомот 18. Претходно позната како Едвардсов синдром , оваа состојба може да предизвика многу здравствени проблеми кај бебиња родени со оваа состојба.
• (Трисомија 13) Трисомија 13: Ова е состојба кога постои дополнителна копија од хромозомот 13. Претходно позната како Патау синдром , ова е исто така состојба што предизвикува сериозни здравствени проблеми.

Моносомија

Моносомија значи дека бебето добива еден хромозом помалку. Ова резултира со вкупно 45 хромозоми. Главните состојби што произлегуваат од ова се:

• Тарнеров синдром: Ова е нарушување на половите хромозоми. Нормално, женското дете има два X хромозоми (XX). Женско дете со Тарнеров синдром има само еден X хромозом. Ова се нарекува (монозомија X) . Бидејќи нема Y хромозом, овие бебиња се раѓаат како девојчиња.

Кој е најверојатно засегнат од оваа ситуација?

Всушност, состојба наречена анеуплоидија може да се јави кај секое бебе . Се случува случајно. Сепак, некои студии покажаа дека ризикот малку се зголемува како што старее мајката . На пример, 20-годишна мајка има една од 1480 шанси да има бебе со хромозомска абнормалност, додека 40-годишна мајка има една од 65 шанси. Сепак, ова не значи дека помладите мајки не се изложени на ризик. Во случај на Тарнеров синдром, се вели дека возраста не игра значајна улога.

Затоа, ако размислувате да имате бебе, разговарајте со лекар и побарајте генетско советување.Многу е важно да го направите тоа. Потоа можете однапред да бидете свесни за овие ситуации, да ги разберете вашите ризици, а исто така да разговарате за потребните тестови.

Колку честа е анеуплоидијата? Дали постои поврзаност со спонтани абортуси?

Анеуплоидијата и хромозомските абнормалности се почести отколку што мислиме. Тие се јавуваат кај приближно една од секои 150 бремености . Анеуплоидијата е исто така одговорна за речиси 50% од раните спонтани абортуси . Ова значи дека во повеќето случаи, природата ќе ја прекине бременоста со хромозомска абнормалност, наместо да ја продолжи.

Како анеуплоидијата може да влијае на бременоста?

Присуството на дополнителен хромозом (трисомија) или недостатокот на хромозоми (монозомија) може да влијае на бременоста на различни начини.

Трисомија:

Повеќето бремености со трисомија завршуваат со спонтан абортус . Студиите покажуваат дека околу 35% од сите спонтани абортуси се должат на трисомија. Сепак, многу ретко, околу 1% од бебињата се раѓаат со трисомиски состојби. Меѓу нив, најчести се бебињата со (трисомија 21) или (даунов синдром). Ако бебето се роди со таква трисомиска состојба, стапката на преживување на бебето може да биде пониска од онаа на нормално бебе. Ова е поради разни компликации и вродени дефекти што се јавуваат при раѓање.

Моносомија:

Моносомиите се поретки од трисомиите. Колку што е познато, само моносомијата X, или Тарнеров синдром, резултира со живородено дете. Тарнеров синдром се јавува кога е присутен само еден X хромозом. Бидејќи нема Y хромозом, овие бебиња се раѓаат како девојчиња.

Кои се симптомите на анеуплоидија?

Најчестиот симптом на анеуплоидија е спонтан абортус . Ова е кога бременоста завршува во средината на рокот. Ова обично се случува во текот на првиот триместар, но понекогаш може да се случи и подоцна. Симптомите на спонтан абортус вклучуваат:

• Со болки во долниот дел на стомакот и грбот.
• Грчеви како за време на менструација.
• Можеби малку, можеби многу крварење.

Важно: Доколку мислите дека ги имате овие симптоми, веднаш треба да се консултирате со лекар.

Сепак, иако околу 50% од спонтаните абортуси се должат на генетски причини како што е анеуплоидијата, бебињата понекогаш може да се родат со оваа состојба. Ваквите бебиња имаат поголема веројатност да имаат вродени дефекти , како и доцнења во развојот и интелектуални попречености .

Зошто се јавува ова (анеуплоидија)? Кои се причините?

Анеуплоидијата е генетски дефект. Најчесто, овој дефект се јавува пред да се обединат јајце-клетката на мајката и сперматозоидите на таткото, односно за време на процесот на формирање на јајце-клетката и сперматозоидите. Претходно зборувавме за клеточната делба. Јајце-клетките и сперматозоидите се формираат со посебен процес на клеточна делба наречен мејоза . Тука, клетка со 46 хромозоми се дели двапати, создавајќи четири клетки (јајце-клетки или сперматозоиди) со по 23 хромозоми. Анеуплоидијата се јавува кога паровите на хромозоми не се одвојуваат правилно за време на оваа мејоза, а некои јајце-клетки или сперматозоиди имаат премногу или премалку хромозоми.

Ова е нешто што се случува случајно и неочекувано . Исто како што печатачот во канцеларијата понекогаш одеднаш престанува да работи или лист хартија се печати на друго место, така и нашата ДНК може да има вакви грешки. Никој не може да каже кога или како ќе се случи тоа. Ако сакате да дознаете повеќе за ова, добра идеја е да разговарате со лекар и да побарате генетско советување.

Дали постојат тестови што можат да детектираат анеуплоидија за време на бременоста?

Да, постојат неколку тестови што можат да се направат за време на бременоста за да се открие дали бебето има состојба наречена анеуплоидија. Некои од нив се скрининг тестови, додека други се дијагностички тестови.

• Неинвазивен пренатален тест (NIPT) / Неинвазивен пренатален скрининг (NIPS): Ова е едноставен тест на крвта што може да се направи по 10 недели од бременоста. Се зема примерок од крвта на мајката и се бара ДНК на бебето во него за да се види колку е веројатно таа да има состојби како Даунов синдром, трисомија 18 и трисомија 13. Ова ви го кажува само ризикот, а не точната причина.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Ова е тест што се прави помеѓу 10 и 13 недели од бременоста. Тука, лекарот зема многу мал примерок од клетки од плацентата и го тестира за генетски состојби. Ова може точно да открие состојби како што е анеуплоидијата. Сепак, носи многу мал ризик од спонтан абортус.
• Амниоцентеза: Ова е тест што обично се прави помеѓу 15 и 20 недели од бременоста. Тука, лекарот зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето и ги испитува клетките на бебето во неа. Ова исто така може прецизно да открие состојби како што се анеуплоидија и некои други вродени дефекти. Исто така, постои многу мал ризик од спонтан абортус.

Пред да донесете одлука за овие тестови, многу е важно внимателно да разговарате со вашиот лекар и да ги разберете добрите и лошите страни.

Како се третира анеуплоидијата?

Всушност, не постои специфичен третман за состојбата (анеуплоидија).Многу анеуплоидни состојби се фатални за бебето или предизвикуваат сериозни проблеми како што се интелектуални попречености и физички дефекти. Затоа, третманот е насочен кон лекување на симптомите и компликациите кај секое дете. Тоа значи креирање план за лекување кој е прилагоден на секое дете и го одржува здраво.

Ако сте бремени, постои ризик од спонтан абортус поради (анеуплоидија). Спонтан абортус е многу тешко искуство за жената, и физички и емоционално. Ако се случи ова, треба да си дадете време да се опоравите.

Ако размислувате да основате семејство, разговарајте со лекар за генетско тестирање и начини за зголемување на шансите за успешна бременост.

Дали има нешто што можеме да направиме за да го намалиме ризикот од анеуплоидија?

Анеуплоидијата не може целосно да се спречи бидејќи е случаен генетски дефект. Сепак, постојат неколку работи што можеме да ги направиме за да го намалиме ризикот бебето да има вродена маана:

• Јадење балансирана исхрана: Јадењето хранлива храна е многу важно за време на бременоста.
• Направете генетско тестирање пред да планирате бременост: Особено ако некој во вашето семејство има генетска болест или ако имате над 35 години.
• Целосно се воздржете од пушење и консумирање алкохол.
• Правилно земање на пренаталните витамини препорачани од вашиот лекар: особено витамини што содржат фолна киселина.

Ако имате спонтан абортус поради анеуплоидија, дали можете повторно да забремените?

Да, најчесто е можно . Веројатноста за повторен спонтан абортус поради анеуплоидија е многу мала. Бидејќи, како што рековме претходно, ова е случајна појава. Многу жени родиле здрави бебиња по спонтан абортус поради анеуплоидија. Сепак, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за вашите ризици и тестовите што можат да се направат пред да се обидете повторно да забремените.

Што можете да очекувате ако имате дете со анеуплоидија?

Честопати, кога се дијагностицира состојба (анеуплоидија), родителите мора да се соочат со спонтан абортус. Ова е многу тажно искуство. Но, важно е да се разбере дека ова се случило поради генетски дефект што се појавил за време на зачнувањето, а не поради нешто што мајката го направила за време на бременоста. Вашиот лекар ќе ви помогне да се опоравите физички и емоционално по спонтан абортус.

Ако детето се роди со анеуплоидија, тоа дете може да се соочи со застој во развојот , низок раст, вродени дефекти и интелектуална попреченост во текот на целиот живот. Затоа, многу е важно редовно да се проверува здравјето на детето кај лекар и да се обезбеди потребниот третман и поддршка. Не постои целосен лек за анеуплоидија.

Кога треба да посетите лекар?

• Имате симптоми на спонтан абортус.Доколку имате било какви симптоми (болки во стомакот, болки во грбот, крварење), веднаш посетете лекар. Тој/таа ќе ви каже дали треба да одите во болница или не.
• По спонтан абортус, ако почувствувате некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар, бидејќи тие би можеле да бидат знак на инфекција:
• Ако имате настинка и треска (треска, треска)
• Ако крварите обилно (обилно крварење)
• Ако имате чести болки и непријатност

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Кога разговарате со лекар за ова, не заборавајте да ги поставите овие прашања:

• Дали сум во опасност да имам дете со генетска болест?
• По спонтан абортус поради анеуплоидија, дали моето тело е доволно здраво за да имам уште едно бебе?
• Доколку сум во опасност да имам дете со генетска болест, дали препорачувате дополнителни пренатални скрининг-прегледи?

Која е разликата помеѓу (анеуплоидија) и (полиплоидија)?

Анеуплоидијата и полиплоидијата се генетски состојби кои се резултат на промена во бројот на хромозоми во ДНК-та на бебето. Но, постои мала разлика.

• Анеуплоидија е присуство на еден дополнителен хромозом (на пр. 47) или еден хромозом помалку (на пр. 45). Ретко, може да недостасуваат/додадат повеќе хромозоми.
• Полиплоидијата е состојба кога имате дополнителен сет на хромозоми (т.е. 23 хромозоми). На пример, ако наследите 23 хромозоми од мајката и 46 хромозоми од таткото (т.е. двојно повеќе од нормалниот број), тоа се нарекува триплоидија. Ова се многу ретки и често фатални состојби.

Конечно, работи што треба да се имаат предвид (Порака за носење дома)

Анеуплоидијата може да биде застрашувачка кога ќе слушнете за неа. Но запомнете, таа често е случајна појава, без ваша вина. Исто како што компјутерот што го користиме одеднаш престанува да работи, дури и кога нашите клетки се делат, понекогаш може да се случат мали грешки.

Најважно е да знаете дека не сте сами. Постојат лекари, семејство и пријатели кои можат да разговараат за ова, да ви дадат совет и да ви помогнат. Ако планирате да забремените или веќе сте бремени, разговарајте отворено за ова со вашиот лекар. Побарајте генетско советување. Ова ќе ви помогне да ги разберете состојбите како што е анеуплоидијата, вашите ризици и тестовите што можат да се направат. Исто така, ако мора да се соочите со трауматско искуство како што е спонтан абортус, не двоумете се да ја добиете поддршката што ви е потребна за да се опоравите физички и емоционално од него.

Се надеваме дека сè ќе помине добро!

` Хромозоми, анеуплоидија, гени, бременост, спонтан абортус, Даунов синдром, Тарнеров синдром, трисомија, моносомија, генетско тестирање, вродени дефекти, ДНК, клеточна делба