Дали вашето бебе е родено без обоениот дел од окото? Дали да разговараме подетално за Аниридија?

Кога вашето малечко првпат дојде на свет, дали забележавте нешто чудно или различно во врска со неговите или нејзините мали очиња? Понекогаш, иако многу ретко, бебињата се раѓаат со целосно или делумно отсутен обоен дел од окото, ирисот, кој некои го нарекуваат „црн прстен“. Во медицината, оваа состојба ја нарекуваме (аниридија) . Слушањето на ова име може да биде малку застрашувачко, но не грижете се. Најважно е да бидете добро информирани за ова. Ајде да разговараме за сè јасно денес.

Што точно е Аниридија? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, аниридија е состојба во која бебето се раѓа со делумно или целосно отсуство на обоениот дел од очите, ирисот. Некои бебиња воопшто немаат ирис. Други може да имаат само мал дел од ирисот во двете очи.

Важно е дека оваа состојба (Аниридија) секогаш ги зафаќа обете очи на бебето. Не е нешто што влијае само на едното око. Лекарите обично ја дијагностицираат оваа состојба веднаш штом ќе се роди бебето. Бидејќи кога ќе ги погледнете очите, јасно е дека недостасува овој ирис. Без разлика колку е мал ирисот на бебето, оваа состојба (Аниридија) дефинитивно ќе влијае на неговиот вид. Исто така, може да биде причина за други проблеми со очите како што расте.

Зошто ова им се случува на нашите најмали? Што ја предизвикува аниридијата?

Сега веројатно се прашувате: „Зошто ова му се случи на моето бебе?“ Аниридија е генетско нарушување. Тоа е, таа е предизвикана од промена во гените во клетките на нашето тело.

Да бидеме прецизни, главната причина за ова е промена во генот наречен (PAX6) . Овој ген (PAX6) е многу важен. Бидејќи, додека бебето е во утробата, овој ген помага во формирањето на очите на бебето, некои делови од мозокот, 'рбетниот мозок и органи како што е панкреасот. Оваа генетска промена обично се јавува помеѓу 12 и 14 недели од бременоста.

Кој е посклоен кон развој на оваа состојба (аниридија)? (Фактори на ризик)

Аниридија е најчеста кај деца чии родители ја имаат состојбата. На пример, ако еден од родителите има Аниридија, постои 50/50 веројатност дека и нивното дете ќе ја има.

Но, ова не значи дека ако имате Аниридија, сите ваши деца ќе ја имаат. Тоа само значи дека постои малку поголем ризик од другите.

Исто така, понекогаш детето може да ја развие оваа состојба дури и ако двајцата родители немаат аниридија. Ние ја нарекуваме спорадична, што значи дека се јавува случајно . Приближно едно од секои три деца може да развие аниридија на овој начин.

Кои се симптомите што можеме да ги видиме кај бебе со Аниридија?

Бидејќи обоениот дел од окото на бебето, ирисот, недостасува, зеницата може да изгледа поголема од нормалното. Понекогаш обликот на оваа зеница може да се менува од страна на страна. Исто така, може да им биде тешко да ги прилагодат очите на светла или слаба светлина. Ова може да предизвика симптоми како што се:

• Целосно или делумно губење на видот: Видот може да биде намален на едното или на двете очи.
• Заматен вид: Можеби нема да можете јасно да ги гледате работите.
• Болка во очите: Понекогаш очите можат да болат.
• Слаб вид: Видот може да биде многу слаб.
• Фотофобија: Тешкотии при гледање светлина, очите може да се чувствуваат сини.

Може ли Аниридија да предизвика други компликации?

Да, дете со Аниридија може да има не само намален ирис, туку и делови од окото кои помагаат во видот, како што се оптичките нерви и мрежниците.

Исто така, како што децата со Аниридија растат, тие имаат поголема веројатност да развијат неколку други очни заболувања. На пример:

• Катаракта: Заматување на леќата на окото.
• Заматена рожница: Заматување на проѕирната мембрана на предниот дел од окото.
• Глауком: Состојба во која притисокот во окото се зголемува, оштетувајќи го оптичкиот нерв.
• Нистагмус: Брзо, неконтролирано движење на очите напред-назад.

Друга важна работа е што децата со спорадична аниридија, особено, се изложени на зголемен ризик од развој на редок вид рак на бубрезите наречен Вилмсов тумор. Бидејќи генот (PAX6) за кој зборувавме претходно влијае не само на очите, туку и на развојот на други делови од телото, вклучувајќи ги и бубрезите, промените во тој ген можат да влијаат и на други делови. Затоа, лекарите обрнуваат внимание и на ова.

Како лекарите точно ја дијагностицираат оваа состојба (аниридија)?

Обично, лекарот може да ја дијагностицира оваа состојба (аниридија) веднаш штом ќе се роди бебето, бидејќи веднаш е очигледно дека на очите на бебето им недостасува ирис.

Сепак, ако сте загрижени дека вашето бебе може да има Аниридија или друга генетска состојба, без разлика дали е тоа затоа што некој во вашето семејство ја има состојбата или од други причини, можете да разговарате со вашиот лекар за пренатално генетско тестирање . Ова вклучува земање примерок од крв од вас за да се види дали вашето бебе е изложено на ризик од генетска состојба. Понекогаш, може да се направи тест наречен амниоцентеза . Ова вклучува земање мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето и негово тестирање.

Што може да се направи за лекување на бебе со Аниридија?

При лекување на состојбата (аниридија), главната цел на лекарите е да го одржат и подобрат видот на бебето колку што е можно повеќе.

Најважно е редовно да ги проверувате очите на вашето бебе кај офталмолог. Колку побрзо откриете промени во очите на вашето бебе, толку се поголеми вашите шанси за справување со симптомите и спречување на компликации.

На бебето може да му треба еден или повеќе од следниве третмани:

• Очила или контактни леќи: Како и другите луѓе со оштетен вид, децата со Аниридија можат да го подобрат својот вид со користење очила или контактни леќи. Специјализирани контактни леќи во боја се достапни за деца со Аниридија. Тие изгледаат точно како ирисот на окото. Тие исто така помагаат во контролата на количината на светлина што влегува во окото и ја намалуваат чувствителноста на светлина.
• Лекови: Ако вашето бебе има глауком или проблеми со рожницата, лекарот може да ви препише лековити капки за очи, вештачки солзи или други лекови .
• Хируршка интервенција: Доколку се развие катаракта, можеби ќе треба да се отстрани со операција на катаракта . Исто така, понекогаш може да биде потребна операција на глауком за контрола на состојбата. Како понов третман, кај некои деца може да се понуди можност за имплантација на вештачки ириси. Сепак, бидејќи ова е сè уште многу нов третман, не е погоден за сите деца. Ова е одлука што ја донесува лекарот.

Во кои ситуации треба веднаш да се консултирате со лекар?

Доколку забележите какви било промени во очите или видот на вашето дете, посетете лекар што е можно поскоро. Можете исто така да му поставите прашања на лекарот како што се:

• Колку често треба да ги проверувам очите на моето бебе?
• Дали трансплантацијата на вештачки ирис е погодна за моето бебе?
• Колкави се шансите моето бебе да развие компликации?
• За кои промени или симптоми треба особено да бидам свесен?

Во итна ситуација, односно ако забележите некој од следниве симптоми, треба веднаш да го однесете вашето дете во болница:

• Ако одеднаш го изгубите видот.
• Ако почувствувате силна болка во очите.
• Ако почнете да гледате нови светла пред вашите очи или ако почнете да гледате црни лебдечки точки.

Ако моето бебе има Аниридија, што да очекувам?

Ако вашето бебе има Аниридија, можете да очекувате дека ќе има некои проблеми со видот. Исто така, ќе му требаат редовни прегледи на очите во текот на целиот живот.Вака се следи здравјето на неговите очи.

Според статистичките податоци, околу осум од десет деца со Аниридија имаат слаб вид или некаков вид на попреченост. Исто така, многу луѓе со Аниридија развиваат глауком, обично на возраст помеѓу 10 и 20 години.

Сепак, немојте да се вознемирувате од овие статистики. Ова не значи дека секое бебе родено со Аниридија ќе ги има сите овие работи. Разговарајте со вашиот лекар или офталмолог за да откриете кои фактори можат конкретно да влијаат на вашето бебе и што да очекувате додека расте.

Нормално е да се чувствувате исплашено и шокирано кога ќе дознаете дека вашето новороденче има состојба што влијае на неговиот вид при раѓање. Аниридијата може да предизвика разни проблеми, но постојат третмани што можат да помогнат.

Најважните работи што треба да ги запомниме од оваа приказна (Порака за носење дома)

Добро, ајде да ги собереме некои од најважните точки од она за што разговаравме и да ги запомниме:

• Аниридија е состојба во која бебето се раѓа без целиот или дел од обоениот дел од окото, ирисот.
• Ова е генетска состојба. Поточно, генот (PAX6) е вклучен во ова.
• Оваа состојба дефинитивно влијае на видот. Со текот на времето, може да доведе и до други очни заболувања како што се катаракта и глауком.
• Најважно е рано да ја препознаете оваа состојба и редовно да ги проверувате очите на вашето дете кај офталмолог во редовни интервали. Ова е нешто што дефинитивно треба да се направи.
• Постојат третмани за состојбата (аниридија). Тие вклучуваат очила, контактни леќи, лекови, а понекогаш дури и хируршка интервенција.
• Нормално е да се чувствувате исплашено и тажно кога ќе дознаете дека вашето бебе ја има оваа состојба. Но , најважно е да не паничите и да дејствувате врз основа на соодветен медицински совет. Вашиот лекар ќе ви ја пружи целата потребна поддршка.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не ги чувајте за себе. Прашајте го вашиот матичен лекар или офталмолог.

` Аниридија, ирис на окото, обоен дел од окото, оштетување на видот, ген PAX6, очни заболувања, педијатриски очни заболувања`