Дали вашето бебе страда од куцање? Ајде да дознаеме за Артрогрипоза мултиплекс конгенита.

Нема зборови со кои би се опишала радоста што ја чувствуваме кога гледаме новороденче, нели? Но, понекогаш, нашите бебиња можат да имаат мали здравствени проблеми. Денес ќе зборуваме за состојба за која ретко се слуша, но е многу важно да се биде свесен. Тоа е состојба наречена артрогрипоза.

Што е артрогрипоза?

Едноставно кажано, конгениталната артрогрипоза мултиплекс (AMC) е состојба во која бебето се раѓа со повеќе од еден зглоб кој не може да се свитка или исправи . „Арто“ значи зглоб, а „грипоза“ значи свиткување или искривување. Ова не е една болест, туку група од повеќе од 300 состојби . На пример, може да се забележи кај мускулни заболувања како што е мускулна дистрофија и генетски состојби како што е трисомија 18 - Едвардсов синдром.

Сега, кога велиме „вкочанетост на зглобовите“, лекарите го нарекуваат ова „(контрактура)“. Тоа значи дека мускулите, кожата и тетивите на бебето се трајно стегнати , па зглобовите се скратени и не можат правилно да се свиткаат или истегнат. Замислете, зглобовите се места како нашите зглобови, колкови, колена и вратови. Овие зглобови се она што ни помага да се движиме. Значи, кај бебињата со артрогрипоза, овие зглобови имаат тешкотии при правилно движење. Тие може да бидат целосно вкочанети, или може да бидат искривени, или може да бидат исправени и заглавени во една положба .

Кои се посебните симптоми што ги покажува бебето во оваа состојба?

Бебињата со артрогрипоза имаат неколку уникатни карактеристики при раѓање. Сепак, овие карактеристики можат да варираат од едно бебе до друго, дури и во рамките на истото семејство. Најчестите карактеристики се:

• Рамената се спуштени, а телото е свртено навнатре.
• Оној со испружен лактот (тежок за свиткување).
• Онаа со зглобовите и прстите свиткани навнатре и заглавени.
• Коските на колкот може да се дислоцирани.
• Оној со испружени колена.
• Стапалата се свртени надолу и навнатре (како „(Клубно стапало)“).
• 'Рбетот може да биде свиткан на едната страна (искривување на 'рбетот).

Овие симптоми не се исти кај секого. Некои луѓе може да имаат еден или два од нив, додека други може да имаат многу. Исто така, може да влијае на големи и мали зглобови . Ова значи дека може да влијае на сè, од врвовите на прстите до рамената.

Дали постојат главни видови на артрогрипоза?

Да, главно зборуваме за два вида:

• (Амиоплазија) : Кај оваа состојба , главно се зафатени зглобовите на екстремитетите .
• (Дистална артрогрипоза) : Кај овој тип , вкочанетоста се јавува во рацете и стапалата (дистални зглобови) , а големите зглобови како што се рамената и колковите не се значително засегнати.

Колку е честа оваа состојба?

Артрогрипозата всушност не е многу честа состојба . ОбичноОваа состојба има шанса да се појави кај околу едно од 3.000 живородени.

Дали е ова нешто генетско? Дали е нешто што доаѓа од генерациите?

Артрогрипозата е конгенитална состојба . Ова значи дека симптомите се јавуваат пред раѓањето . Во многу случаи , точната причина е непозната . Сепак, можно е да е предизвикана од генетско нарушување . Експертите идентификувале повеќе од 400 мутирани гени поврзани со артрогрипоза. Тие, исто така, пронашле врски со повеќе од 35 генетски нарушувања .

Која е разликата помеѓу артрогрипоза и изолирана конгенитална контрактура?

Добро прашање. „(Изолирана конгенитална контрактура)“ значи дека постои вкочанетост на зглобовите само во еден дел од телото . На пример, дали некогаш сте виделе некои бебиња родени со само едно стапало свиткано навнатре? Тоа се нарекува „(клубно стапало)“. Тоа е „(изолирана конгенитална контрактура)“. Но, кај артрогрипозата, може да има вкочанетост на зглобовите во два или повеќе делови од телото .

Што предизвикува артрогрипоза (AMC)?

Во повеќето случаи, точната причина за артрогрипоза не е јасна . Сепак, постојат неколку вообичаени фактори за кои се смета дека придонесуваат за состојбата:

• Фетусот (бебето) е ограничен во својата способност за движење додека расте во матката . Ова може да биде предизвикано од недостаток на амнионска течност, раѓање на друг фетус (како близнаци) или абнормален облик на матката. Кога фетусот не е во можност правилно да ги движи зглобовите, дополнително ткиво се насобира околу тие зглобови, притискајќи ги .
• Одредени медицински состојби што ги има бремената мајка . На пример, болест како „(Мултиплекс склероза)“. Ако некој во вашето семејство има „(Мултиплекс склероза)“, може да имате и зголемен ризик.
• Генетски заболувања . На пример, состојби како „Мускулна дистрофија“.
• Болести на централниот нервен систем . Ова ги вклучува мозокот и 'рбетниот мозок. Примерите вклучуваат болести како што се „(Мебиусов синдром)“ и „(Спина бифида - менингомиелоцела)“.
• Болести на невромускулниот систем . На пример, мијастенија гравис.
• Болести на сврзното ткиво . Примерите вклучуваат „(Дисплазија)“ и „(Метатропски џуџест раст)“.

Во некои случаи, се смета дека комбинација од генетски и фактори на животната средина може да игра улога во предизвикувањето на артрогрипоза.

Кои се точно симптомите на артрогрипоза?

Симптомите на артрогрипоза може значително да варираат од личност до личност . Дури и во рамките на истото семејство, симптомите кај една личност може да бидат различни или потешки од кај друга.

Универзалните симптоми се:

• Ограничена способност за движење на мали и големи зглобови.
• Можеби малите и големите зглобови воопшто не можат да се поместуваат.
• Намален раст на мускулите (хипопластични мускули).
• Екстремитетите се меки и во облик на цевка.
• Над зглобовите се формира мембрана слична на кожа (мекоткивна мрежа), спречувајќи го движењето на зглобовите.

Дополнителни карактеристики што многу луѓе ги забележуваат :

• Долгите коски на рацете и нозете се ненормално тенки и лесно се кршат.
• Крипторхизам е неуспех на тестисите (тестисите) да се спуштат во скротумот кај момчињата.

Карактеристики што ги гледаат само малкумина :

• Дислоцирани колкови, лакти или колена.
• Проблеми со структурата на централниот нервен систем (мозок и 'рбетниот мозок).
• Проблеми со функционирањето на централниот нервен систем (односно начинот на кој работи).

Луѓето со амиоплазија обично немаат проблеми со внатрешните органи или когнитивната функција . Сепак, околу 10% може да имаат проблеми со абдоменот. Примери:

• Гастрошиза: Ова значи дупка во желудникот.
• „(Цревна атрезија)“: Ова значи блокада на цревата.

Зглобовите на нозете најчесто се засегнати. Потоа следуваат зглобовите на рацете. Покрај тоа, овие зглобови исто така може често да бидат засегнати:

• Рамења
• Колена
• Лакт
• Глужд
• Прсти
• Зглобен зглоб
• Прсти
• Колкови
• Виличен зглоб

Колку долго трае артрогрипозата (AMC)?

Артрогрипозата е состојба која не може целосно да се излечи . Сепак, постојат третмани кои можат да го подобрат квалитетот на вашиот живот . Физикалната терапија, особено, може да ви помогне со секојдневните задачи како што се облекување и пиење вода.

Како да знаете дали имате артрогрипоза (AMC)?

Понекогаш, состојбата може да се открие пред раѓањето на бебето . Ако рутинскиот ултразвучен преглед за време на бременоста покаже абнормалности во екстремитетите на бебето, може да се посомнева дека може да станува збор за артрогрипоза. Лекарите обично ги забележуваат овие проблеми со зглобовите во вториот триместар од бременоста . Во тој период, лекарот може да ве упати на генетско советување .

Вашиот генетски советник ќе ви даде информации за генетските состојби што можат да влијаат на вашето бебе. Тие ќе ве прашаат за вашата семејна здравствена историја и ќе препорачаат потребни генетски тестови. На пример:

• `(Земање примероци од хорионски ресички - CVS)`
• `(Амниоцентеза)`

Дури и по раѓањето на бебето, лекарите можат да ја дијагностицираат оваа состојба со набљудување на неговите симптоми и вршење на разни тестови . Овие тестови вклучуваат:

• Студии за нервна спроводливост: Мерење на брзината на патување на електричните импулси низ нервите.
• Електромиографија (ЕМГ): Ја евидентира електричната активност на мускулите.
• „(Мускулна биопсија)“: Се зема мал дел од мускулот и се испитува.
• Секвенционирање на геном: Идентификување на мутирани гени.
• Крвни тестови: Побарајте абнормалности во гените и хромозомите.
• `(Наза за компаративна геномска хибридизација (CGH))`: Детектира промени во хромозомите.
• Микрочип: Анализира илјадници гени одеднаш.
• Студии за егзоми: Идентификувајте различни промени во гените.

Понекогаш лекарите се потпираат и на тестови за снимање како што се ултразвук и ЕМГ.

Откако вашиот лекар ќе идентификува можна основна причина за вашата артрогрипоза , тој ќе развие план за лекување . Вие можете да помогнете во креирањето на тој план.

Како се третира артрогрипозата (AMC)?

Иако не постои специфичен лек за артрогрипоза, третманот може значително да го подобри квалитетот на животот на детето .

Запомнете, ова не е состојба што го спречува детето да живее добар живот. Со соодветен третман, многу работи можат успешно да се постигнат.

Бидејќи причините за артрогрипоза се различни кај секого, третманот варира од личност до личност .

Најчесто користените третмани за артрогрипоза се:

• Гипсовите се користат за поместување на вкочанети зглобови . Тие постепено се менуваат за да се направи зглобот пофлексибилен.
• Физикална терапија : Ја подобрува подвижноста на зглобовите и спречува мускулна атрофија.
• Манипулација со зглобови : Ова вклучува специјалист кој нежно ги движи зглобовите.
• Вежби за истегнување : Овие вежби ја зголемуваат флексибилноста и опсегот на движење на зглобовите.
• Хируршка интервенција . Хируршка интервенција може да се изврши за да се зголеми опсегот на движење на зглобовите како што се глуждот, колкот, коленото, зглобот или лактот. Главната цел овде е да се подобри функцијата на детето . Ова вклучува ослободување на коските од ткивото што го спречува движењето, дозволувајќи им на мускулите да се контрахираат и да се движат. Сепак, операцијата се прави во релативно малку случаи .

Експертите препорачуваат мултидисциплинарен пристап . Ова значи дека на вашето дете можеби ќе му треба повеќе од еден третман. Најдобри резултати се постигнуваат кога тим од лекари и терапевти работи заедно.

Дали треба да одам кај специјалисти?

Да, апсолутно. Постојат неколку специјалисти кои можат да му помогнат на вашето дете со артрогрипоза. На пример:

• Педијатар
• Ортопед (специјалист за коски и зглобови)
• Лекар специјализиран за невролошки заболувања (невролог)
• Медицински генетичар
• Лекар за рехабилитација
• Физиотерапевт

Сите овие луѓе работат заедно за да го создадат најдобриот план за лекување на вашето дете.

Дали постојат третмани што можат да се прават дома?

На многу луѓе со артрогрипоза ќе им биде потребна физикална терапија во текот на нивната младост . Физиотерапевтите ќе ве научат на вежби што можете да ги правите дома . Многу е важно да ги правите правилно.

Може ли да се спречи артрогрипозата (AMC)?

Ова е навистина надвор од ваша контрола . Не можевте ништо да направите за да го намалите ризикот од развој на артрогрипоза кај вашето дете. Затоа, ве молам, не се обвинувајте себеси .

Каква е иднината на некој со артрогрипоза (AMC)?

Долгорочната перспектива за луѓето со AMC зависи од неколку фактори:

• Тежина на артрогрипоза.
• Основната причина за артрогрипоза.
• Како вашето тело или телото на вашето дете реагира на третманот .

Но, добрата вест е дека поголемиот дел од луѓето со артрогрипоза живеат како независни возрасни . Третманот може да ја подобри нивната мобилност толку многу што тие можат да живеат нормален живот, исто како луѓето без артрогрипоза.

Дали артрогрипозата се влошува со текот на времето?

Артрогрипозата не е прогресивна состојба . Ова значи дека вкочанетоста на зглобовите не се влошува со текот на времето. Сепак, основната состојба што ја предизвикува понекогаш може да биде сериозна . Затоа, откако лекарите ќе потврдат дека вашето дете има артрогрипоза, добра идеја е да бидете свесни за можните причини.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот во врска со артрогрипозата?

Поставувањето прашања до вашиот лекар може да ви помогне подобро да ја разберете артрогрипозата. Размислете да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар во врска со дијагнозата на вашето бебе:

• Каква форма на артрогрипоза има моето дете?
• Колку долго моето бебе ќе треба да носи гипс?
• Кој е најдобриот третман за моето дете?
• Кои специјалисти треба да ги посети моето дете?
• Кога да почнеме со физикална терапија?
• Дали има лекови што моето дете треба да ги зема?
• Како најдобро можам да му помогнам на моето дете?

Луѓето со артрогрипоза се раѓаат со вкочанети или неподвижни зглобови. Тие може да имаат тешкотии со секојдневните задачи, како што се одење или држење чаша. На многу луѓе им е потребна физикална терапија, а понекогаш и операција за да го подобрат квалитетот на нивниот живот.

Последното нешто што родителот сака да го чуе е дека нешто не е во ред со неговото неродено или новородено бебе. Ве молам, не се обвинувајте себеси . Не можете ништо да направите поинаку. Доколку ви е потребна помош за справување со оваа тешка ситуација, разговарајте со вашиот лекар за советување и групи за поддршка. Не сте сами . Постојат и други семејства кои минуваат низ слични ситуации.

Конечно, запомнете го ова (Порака за носење дома)

Артрогрипозата е состојба во која бебето се раѓа со еден или повеќе зглобови замрзнати и неспособни да се движат правилно. Можеби звучи застрашувачки, но запомнете дека со правилен третман и љубезна грижа, овие деца можат да живеат многу добар живот .

Иако не секогаш се открива специфична причина, генетиката и одредени состојби за време на бременоста може да играат улога . Многу е важно да се идентификува рано и да се започне со третман како што се физикална терапија, гипс доколку е потребно, а ретко и хируршка интервенција.

Запомнете, ова не е нешто што може да се спречи, затоа како родители, не се обесхрабрувајте . Соработувајте со вашиот медицински тим и дајте му на вашето дете она што му е потребно. Не сте сами, има многу луѓе кои можат да помогнат.

Со трпение, љубов и соодветен медицински совет , дури и дете со артрогрипоза може да има прекрасна иднина.

` Артрогрипоза, вкочанетост на зглобовите, конгенитална состојба, здравје на децата, генетски заболувања, физикална терапија, повеќекратна вкочанетост на зглобовите`