Дали има разлика во очите на вашето малечко? Дали можеби станува збор за Аксенфелд-Ригеров синдром?

Радоста што ја чувствувате кога гледате новороденче е неопислива, нели? Но, понекогаш е нормално да се чувствувате малку исплашени кога ќе видите разлика во тие мали очиња или во други мали нешта. Затоа е важно да бидете свесни за некои ретки состојби.

Што е синдром на Аксенфелд-Ригер?

Добро, ајде да зборуваме за Аксенфелд-Ригеровиот синдром. Едноставно кажано, ова е многу ретка генетска состојба . Тоа е, предизвикана е од мутација во гените на бебето. Главно ги зафаќа очите на бебињата. Сепак, понекогаш може да влијае на развојот на други делови од телото освен очите. Во минатото, ова се нарекувало и Аксенфелдова аномалија.

Лекарите обично ја дијагностицираат оваа состојба кога ќе се роди бебето или кога ќе почнат да се појавуваат симптоми. Таа е предизвикана од промена во гените на вашето бебе или ДНК секвенцата. Во зависност од тоа како синдромот на Аксенфелд-Ригер влијае на очите на бебето, може да биде засегнат и видот. Исто така, со текот на времето може да се развијат и други проблеми со очите. Состојбата често ги зафаќа обете очи. Важно е да се напомене дека повеќе од половина од бебињата со синдром на Аксенфелд-Ригер ќе развијат очна болест наречена глауком во одреден момент од нивниот живот.

Видот на третман што му е потребен на вашето дете ќе зависи од симптомите на Аксенфелд-Ригер синдромот и нивната сериозност. Како што вашето дете расте, ќе му требаат редовни прегледи на очите за да се следат промените во очите. Вашиот специјалист за нега на очите или лекарот на вашето дете ќе ви каже колку често треба да ги правите овие прегледи.

Која е разликата помеѓу синдромот Аксенфелд-Ригер и аниридијата?

Сега можеби се прашувате која е разликата помеѓу синдромот Аксенфелд-Ригер и друга состојба на очите наречена Аниридија. И двете се конгенитални состојби , што значи дека се присутни при раѓање, и обете влијаат на очите на бебето.

Аниридија е, едноставно кажано, отсуство на обоениот дел од окото, ирисот. Кај некои бебиња може целосно да недостасува овој ирис, додека кај други може делумно да недостасува.

Сепак, синдромот Аксенфелд-Ригер главно ја зафаќа предната комора на окото. Исто така, тој влијае и на повеќе од само на леќата. Како што споменавме претходно, може да влијае и на развојот на други делови од телото. И двете состојби обично се дијагностицираат при раѓање. Доколку забележите какви било промени во очите или видот на вашето бебе, задолжително посетете очен специјалист.

Колку е честа оваа состојба?

Аксенфелд-Ригеровиот синдром е многу ретка состојба. Се јавува само кај едно од 200.000 бебиња родени секоја година. Многу луѓе можеби не слушнале за него.

Кои се симптомите на синдромот Аксенфелд-Ригер?

Симптомите на синдромот Аксенфелд-Ригер можат да се поделат во две главни категории:

• Очни симптоми: Симптоми кои влијаат на очите на вашето дете.
• Системски симптоми: Симптоми што се јавуваат со развојот на други делови од телото на детето.

Очни симптоми

Прво, да видиме кои карактеристики можат да се видат поврзани со очите:

• Тенки или неразвиени ириси: Обоениот дел од окото може да не е целосно развиен.
• Нецентрирани зеници: Црниот дел во средината на окото, наречен зеница, може да биде малку нецентриран.
• Проблеми со предниот транспарентен дел од окото (рожницата): Може да се појават одредени проблеми со рожницата, која е предниот дел од окото.

Поради Аксенфелд-Ригеровиот синдром, вашето дете е посклоно да развие неколку други очни заболувања. Главните се:

• Глауком: Ова е многу честа појава.
• Катаракта: Катаракта .
• Колобом: губење на дел од окото.
• Макуларна дегенерација: Оштетување на дел од мрежницата.
• Страбизам (вкрстени очи): Вкрстување на очите.

Системски симптоми кои влијаат на други делови од телото

Сега да ги разгледаме симптомите што влијаат на други делови од телото. Овие не се толку чести како симптомите што влијаат на очите. Меѓутоа, ако вашето дете ги има овие симптоми, тие може да бидат:

• Проблеми со черепот:
• Хипертелоризам: широко поставени очи и рамно лице.
• Понекогаш челото на бебето може да биде невообичаено широко и да штрчи напред.
• Стоматолошки симптоми:
• Бебињата со Аксенфелд-Ригеров синдром понекогаш се раѓаат со невообичаено мали заби .
• Може да недостасуваат и некои заби.
• Дополнителна кожа:
• Може да се појават дополнителни кожни набори на стомакот на бебето, во близина на папокот .
• Кај момчињата, понекогаш може да се види дополнителна кожа на долната страна на пенисот.
• Тесни уретрата или аналните отвори.
• Срцеви дефекти: Понекогаш може да се појават вродени срцеви дефекти.
• Проблеми со хипофизата: Бебињата со Аксенфелд-Ригер синдром понекогаш може да имаат доцнења во развојот. Ова значи дека им треба подолго време за да се развијат од другите деца.

Што предизвикува синдром на Аксенфелд-Ригер?

Аксенфелд-Ригеровиот синдром е генетско нарушување . Тоа значи дека се наследува од родители на деца. Лекарите го нарекуваат и конгенитална состојба. Главно е предизвикан од мутации во гените FOXC1 и PITX2. Овие два гена нормално помагаат во контролата на развојот на бебето, особено развојот на очите, за време на ембрионот.

Аксенфелд-Ригеровиот синдром е автозомно доминантна генетска состојба. Едноставно кажано, ова значи дека детето мора да го наследи генот со оваа мутација само од еден од неговите родители за да ја има состојбата. Сепак, ова не значи дека ако ја имате оваа мутација во вашите гени, вашето бебе дефинитивно ќе развие Аксенфелд-Ригеров синдром. Сепак, постои 50% шанса дека ова ќе се случи. За да дознаете повеќе за ова, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување.

Како се дијагностицира синдромот Аксенфелд-Ригер? (Дијагноза)

Вашиот лекар или офталмолог ќе биде тој што ќе го дијагностицира вашето дете со Аксенфелд-Ригеров синдром. Како што споменавме претходно, ако вашето дете има очигледни проблеми со очите или други делови од телото при раѓање, тоа може да се дијагностицира при раѓање. Алтернативно, може да се дијагностицира откако детето ќе почне да покажува симптоми.

Офталмологот ќе изврши комплетен очен преглед за да ги испита очите на детето (вклучувајќи ја и внатрешноста). Може да се направат неколку тестови за да се дијагностицира синдромот Аксенфелд-Ригер, вклучувајќи:

• Тест за визуелна острина: Проверете дали видот на детето е засегнат.
• Гониоскопија: Проверете за глауком.
• ДНК тестови и генетско тестирање: Проверете дали детето има генетска мутација што предизвикува Аксенфелд-Ригеров синдром.

Кои се третманите за синдромот Аксенфелд-Ригер?

Третманот за Аксенфелд-Ригер синдром зависи од тоа каде се симптомите на вашето дете и какви проблеми предизвикуваат. Разговарајте со вашиот лекар или офталмолог за тоа какви третмани му се потребни на вашето дете и колку често треба да има контролни прегледи за да ги следи промените во очите и телото.

Третман на глауком

Децата со Аксенфелд-Ригеров синдром се изложени на поголем ризик од развој на глауком и можеби ќе треба да се лекуваат во одреден момент од нивниот живот.

Глауком е општо име за група очни заболувања кои го оштетуваат оптичкиот нерв. Доколку не се лекува брзо, глаукомот може да доведе до трајно слепило. Во повеќето случаи, течноста се насобира во предниот дел на окото. Оваа дополнителна течност предизвикува притисок во окото (интраокуларен притисок - IOP или очен притисок), што постепено го оштетува оптичкиот нерв.

Главните третмани за глауком се:

• Медицински капки за очи.
• Ласерски третман: Отстранување на течноста од окото.
• Хируршка интервенција: Намалување на притисокот.

Глаукомот може да се третира за да се контролира понатамошното губење на видот. Сепак, изгубениот вид не може да се врати. Затоа, ако вашето дете има некој од овие симптоми на глауком, многу е важно веднаш да се посети очен специјалист:

• Болка во очите.
• Тешки главоболки.
• Проблеми со видот.

Може ли да се спречи синдромот на Аксенфелд-Ригер?

Ако вашето дете ја наследи генската мутација што ја предизвикува, не е можно да се спречи синдромот Аксенфелд-Ригер. Ако сте загрижени за ризикот вашите деца да наследат генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар. Може да бидете упатени и на генетско советување.

Ако моето дете има Аксенфелд-Ригеров синдром, што треба да очекувам?

Не сите случаи на Аксенфелд-Ригеров синдром се исти. Колку ќе влијае на животот на детето зависи од тоа каде се симптомите и какви проблеми предизвикуваат. Разговарајте со вашиот лекар или офталмолог за тоа на што да внимавате како што вашето дете расте.Доколку забележите нови симптоми, најдобро е да се прегледате што е можно поскоро.

Кога треба да одам на лекар?

Посетете лекар веднаш штом ќе забележите какви било промени во очите или видот на вашето дете.

Кога да одите во собата за итни случаи:

• Ненадејно губење на видот.
• Тешка болка во очите.
• Тие гледаат нови блесоци или лебдечки точки во очите. Ова се многу важни предупредувачки знаци.

Кои прашања треба да му ги поставам на докторот/докторот?

Кога одите на лекар или медицинска сестра, не заборавајте да поставите прашања како овие:

• Дали треба да направам ДНК тестирање за да потврдам дали моето дете има Аксенфелд-Ригеров синдром?
• Каде може да има симптоми? (Дали се само во очите или и во други делови од телото?)
• Каков третман му е потребен?
• На кои промени во неговите очи или тело треба да обрнам посебно внимание?

Порака за носење дома

Аксенфелд-Ригеровиот синдром е ретка генетска состојба. Може да влијае на очите на вашето бебе. Понекогаш симптомите може да се појават и во други делови од телото. Во зависност од симптомите на вашето бебе, можеби ќе треба само да го следите за да видите дали неговите очи или видот се менуваат. Сепак, многу е веројатно дека вашето бебе ќе развие глауком во одреден момент од животот. Затоа, ако очите на вашето бебе болат или видот му се влоши, веднаш посетете очен специјалист.

Доколку сте загрижени за пренесување на генетската мутација што предизвикува Аксенфелд-Ригеров синдром на вашите деца, разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да препорача генетско советување за да ви помогне да ги разберете вашите ризици. Запомнете, важно е да бидете свесни за овие состојби и да побарате медицински совет кога е потребно.

` Синдром на Аксенфелд-Ригер, синдром на Аксенфелд-Ригер, генетски заболувања, очни заболувања, глауком, здравје на децата, глауком, очни заболувања, генетски нарушувања, конгенитални состојби, аниридија, ДНК