Дали некој во вашето семејство ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Синдромот Банајан-Рајли-Рувалкаба (BRRS)

Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба. Се нарекува Синдром Банјан-Рајли-Рувалкаба, или скратено „BRRS“. Тоа е генетска состојба. Тоа е, предизвикана е од мала промена во гените во нашето тело. Оваа состојба го зголемува ризикот од развој на абнормални грутки („тумори“) во различни делови од телото. Не грижете се, ајде да го разбереме ова едноставно.

Што е синдром на Банјан-Рајли-Рувалкаба (BRRS)?

Едноставно кажано, „(BRRS)“ е генетска состојба . Припаѓа на група болести наречени „(PTEN хамартом туморски синдром (PHTS)“). Можеби сте слушнале и за „(Cowden syndrome)“, кој исто така спаѓа во оваа категорија „(PHTS)“.

Оваа состојба „(BRRS)“ обично е предизвикана од промена или мутација во ген наречен „(PTEN)“ во нашето тело. Овој ген „(PTEN)“ го контролира растот на нашите клетки, особено производството на протеини кои го контролираат растот на туморите. Значи, бидејќи овој ген „(PTEN)“ кај лице со „(BRRS)“ не работи правилно, неговите клетки можат да растат неконтролирано. Ова го зголемува ризикот од развој на хамартоми , како и други канцерогени и неканцерогени тумори. Покрај тоа, се зголемува и ризикот од развој на неколку видови на рак .

Покрај тоа, може да има зголемена телесна тежина при раѓање, поголема од просечната големина на главата (макроцефалија), машки гениталии и разни развојни и интелектуални застои.

Кои други имиња се користат за „(BRRS)“?

Оваа состојба се нарекува и со неколку други имиња. Можеби сте слушнале едно од овие имиња:

• Синдром на Рајли-Смит
• Рувалкаба-Михр синдром
• Рувалкаба-Михре-Смит синдром
• Синдром на Банајан-Зонана

Колку е честа оваа состојба „(BRRS)“?

Тешко е да се каже точно колку е честа оваа состојба, бидејќи симптомите варираат многу од личност до личност. Некои од симптомите се многу суптилни. Сепак, повеќето истражувачи веруваат дека ова е многу ретка состојба .

Кои се симптомите на „(BRRS)“?

Симптомите на синдромот Банајан-Рајли-Рувалкаба се многу разновидни. Некои луѓе може да имаат многу од овие симптоми, додека други може да имаат само неколку. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат:

• Со голема родилна тежина и должина .
• Глава што е поголема од нормалната (макроцефалија).
• Гледање дамки (пигментирани макули) во гениталната област кај момчињата.
• Недостаток на мускулен тонус (хипотонија). Замислете, кога ќе го подигнете бебето, екстремитетите се чувствуваат малку лабави.
• Развој на говорни и/или моторни вештиниРазвојни задоцнувања.
• Ова може да се случи кај околу 50% од луѓето со интелектуална попреченост (BRRS).
• Аутистичен спектар на нарушување („(Аутистичен спектар на нарушување)“) - Утврдено е дека околу 20% од децата со аутизам имаат мутација во генот „(PTEN)“.
• Мускулна слабост .
• Хамартомите се неканцерогени, абнормални израстоци на клетки и ткива во цревата.
• Хиперфлексибилни зглобови .
• Напади слични на епилепсија („(напади)“).
• Пектус екскаватум - Ова е состојба во која средината на градната коска е потоната навнатре.
• Сколиоза .
• Акантоза нигриканс (`(Акантоза нигриканс)`) - Затемнување на кожата во наборите на телото и области како што се лактите, вратот итн.
• Масни тумори (липоми) кои се развиваат под кожата.
• Неканцерогени грутки составени од маснотии и крвни садови (ангиолипоми).
• Дамки слични на белези од раѓање (хемангиоми) кои се формираат од собирање на дополнителни крвни садови под кожата.

Запомнете, не секој ги има сите овие карактеристики. Некои луѓе може да имаат само неколку од нив.

Кои се причините за „(BRRS)“?

Постојат две главни причини зошто се јавува оваа состојба „(BRRS)“:

1. Мутација во вашиот ген „(PTEN)“. (Ова е најчестата причина.)

2. Големо бришење на генетски материјал што го вклучува целиот или дел од вашиот ген „(PTEN)“. (Ова се јавува во околу 10% од случаите.)

Како што дискутиравме претходно, вашиот PTEN ген произведува протеин кој го контролира растот на туморите. Ако овој ген недостасува или не работи правилно, вашите клетки почнуваат да се делат неконтролирано. Ова резултира со хамартоми и други канцерогени и неканцерогени тумори.

Сепак, експертите сè уште не знаат точно како мутациите во генот PTEN предизвикуваат други симптоми на BRRS, како што се макроцефалија (голема глава), абнормалности на мускулите и коските и доцнења во развојот и интелектуалниот развој.

Дали `(BRRS)` се пренесува од генерација на генерација?

Да, родителите можат да ја пренесат состојбата „(BRRS)“ на своите деца. Ова се нарекува „(автозомно доминантно наследување )“. Едноставно кажано, ако еден од родителите има една копија од мутираниот ген „(PTEN)“, нивното дете има 50% шанса да ја наследи состојбата.

Како да се идентификува `(BRRS)`?

Доколку лекарот се сомнева дека можеби имате BRRS, тој веројатно ќе нарача генетски тест за генот PTEN.Се препорачува генетско тестирање. Ова вклучува процес наречен секвенционирање на гени. Ова значи дека секој дел од генот се испитува за да се види дали има некакви промени или мутации.

Овој тест „(PTEN)“ е многу точен. Доколку вашиот лекар пронајде мутација на генот „(PTEN)“, тој може да потврди со 100% сигурност дека имате „(BRRS)“. Сепак, само 60% од луѓето со симптоми на „(BRRS)“ имаат откриена генска мутација. Ова значи дека околу 40% од луѓето со симптоми на „(BRRS)“ може да имаат нормални резултати од тестот. Доколку сте заинтересирани да се тестирате за „(PTEN)“, разговарајте со вашиот лекар.

Како се третира `(BRRS)`?

Не постои специфичен третман за „(BRRS)“. Наместо тоа, третманот за синдромот Банајан-Рајли-Рувалкаба вклучува справување со вашите уникатни симптоми и знаци .

Лицата со BRRS треба редовно да прават скрининг за различни видови на рак, без разлика дали имаат симптоми или не. Лекарите препорачуваат луѓето на кои им е дијагностицирана мутација на PTEN генот да ги следат упатствата за скрининг за Кауденов синдром. Ова вклучува скрининг за овие видови на рак:

• Рак на дојка
• Рак на матката
• Рак на тироидната жлезда
• Рак на бубрезите

Генетското советување е многу корисно за луѓето со BRRS. Членовите на семејството кои не покажуваат симптоми на BRRS треба да бидат тестирани и за генот PTEN за да се утврди дали треба да ги следат и упатствата за скрининг за рак .

Упатства за набљудување за „(BRRS)“

Постојат специфични упатства за надзор за секој вид рак, вклучително и кога да се започне со тестирање. Не сите видови на рак започнуваат со тестирање во исто време со дијагнозата - тоа зависи од возраста на лицето при дијагнозата.

За лица под 18 години , лекарите може да препорачаат:

• Годишен ултразвук на тироидната жлезда од 7-годишна возраст.
• Годишен физички преглед заедно со преглед на кожата .
• Невроразвојна евалуација .
• За рано откривање на цревни хамартоми е потребен годишен тест за хемоглобин .

Може ли да се спречи BRRS?

Не, BRRS не може да се спречи. Тоа е генетска состојба предизвикана од генска мутација. Луѓето со BRRS можат да добијат генетско советување. Ова може да им помогне да донесат информирани одлуки во врска со здравствената заштита и раѓањето деца.

Што можам да очекувам ако имам `(BRRS)`?

Прогнозата за лице со BRRS варира во голема мера од личност до личност. Некои луѓе може да имаат малку симптоми и знаци - други може да имаат малку или воопшто да немаат симптоми. Постојат многу опции за управување достапни за луѓето со BRRS кои можат да помогнат во подобрувањето на нивниот целокупен квалитет на живот. Примери за тоа се физикална терапија и логопедска терапија .

Како што споменавме претходно, луѓето со „(BRRS)“ треба редовно да се прегледуваат за различни видови на рак. Прашајте го вашиот лекар кога треба да започнете со скрининг и колку често треба да ги правите.

Синдром Банајан-Рајли-Рувалкаба и очекуван животен век

Истражувачите сè уште не го утврдиле просечниот животен век на луѓето со BRRS. Всушност, нема докази што укажуваат дека луѓето со BRRS имаат пократок животен век. Сепак, луѓето со BRRS се изложени на зголемен ризик од развој на одредени видови рак на млада возраст. Поради оваа причина, некои луѓе може да имаат пократок животен век поради рак.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Доколку членовите на вашето блиско семејство (на пример, браќа и сестри, родители или деца) имаат „(BRRS)“, треба да го прашате вашиот лекар за генетско тестирање на „(PTEN)“. Тестирањето на „(PTEN)“ може да открие дали имате мутација на генот „(PTEN)“ и дали треба редовно да се проверувате за одредени видови на рак.

Доколку вие или вашето дете сте дијагностицирани со BRRS, вашиот лекар ќе соработува со вас за да ги контролирате вашите симптоми и да го подобрите квалитетот на вашиот живот. Тие исто така ќе ви кажат колку често треба да правите скрининг за рак.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако вие или некој ваш близок е дијагностициран со BRRS, еве неколку прашања што можете да му ги поставите на вашиот лекар:

• Дали постои детектибилна генска мутација „(PTEN)“ кај мене или моето дете?
• Дали има некои очигледни симптоми и знаци?
• Дали треба да направам генетски тест?
• Дали членовите на моето најблиско семејство треба да се подложат и на генетско тестирање?
• Како ова влијае на планирањето на семејството?
• Кои опции за третман или управување ги препорачувате?
• Колку често треба да правам тестови за скрининг за рак?

Порака за носење дома

Синдромот Банајан-Рајли-Рувалкаба (BRRS) е ретка генетска состојба предизвикана од мутација во вашиот PTEN ген. Симптомите може да варираат во голема мера и може да се движат од благи до тешки. Не постои специфичен третман за BRRS, но главниот третман е управување со симптомите. Важно е луѓето со BRRS да имаат редовни скрининг за одредени видови на рак, вклучувајќи рак на дојка, матка, тироидна жлезда и бубрег.

Разговорот со советник или социјален работник може да биде многу корисен во справувањето со емоциите што доаѓаат со добивањето на ваква дијагноза. Можете исто така да се придружите на локална или онлајн група за поддршка за да се запознаете со други кои поминале низ слични искуства. Не грижете се, не сте сами. Со соодветен медицински совет и поддршка, можете да се справите со оваа состојба и да живеете добар живот.

` Синдром Банајан-Рајли-Рувалкаба, BRRS, ген PTEN, хамартом, генетско нарушување, ризик од рак, макроцефалија, задоцнување во развојот, генетска болест, ризик од рак, задоцнување во развојот