Дали и вие обилно крварите од мала рана? Ајде да зборуваме за синдромот Бернар-Сулие (BSS)!

Дали некогаш сте забележале дека некои луѓе обилно крварат дури и од мала гребнатинка или едноставна модринка, или дека модринките лесно се појавуваат и им треба долго време да заздрават? Понекогаш ова може да се должи на состојба за која не сме слушнале многу, но е многу важно да се знае. Една таква состојба е синдромот Бернар-Сулие, или скратено „(BSS)“. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес.

Што е синдром на Бернар-Сулие (BSS)?

Едноставно кажано, синдромот Бернар-Сулие „(BSS)“ е многу ретка состојба. Она што се случува при ова е дека процесот на згрутчување на крвта во нашето тело, што значи дека крварењето запира кога ќе се повредиме, е нарушен. Замислете, имате мала рана на раката. По некое време, крварењето запира, нели? Па, она што помага во тоа се тромбоцитите, еден вид мали клетки во нашата крв, и плазмата, што е течниот дел од крвта.

Лице со синдром на Бернар-Сулие (BSS) има помалку тромбоцити од нормалното. Лекарите ја нарекуваат оваа состојба тромбоцитопенија. Исто така, тромбоцитите што се присутни се поголеми од нормалните тромбоцити. Па, поради овие причини, луѓето со BSS лесно крварат и добиваат модринки.

Колку е ретка оваа состојба?

Всушност, ова е многу, многу ретка состојба. Според медицинските експерти, оваа состојба погодува само еден од милион луѓе ширум светот. Ова значи дека дури и во Шри Ланка, има многу малку луѓе кои страдаат од оваа болест.

Кои се симптомите на синдромот Бернар-Сулие (BSS)?

Често, бебињата со BSS почнуваат да ги покажуваат овие симптоми рано во животот. Проверете дали вие или некој што го познавате има некој од овие симптоми:

• Лесно се добиваат модринки, а потребно е долго време за да заздрават: Дури и едноставна испакнатина на стол може да остави голема модринка. Може да бидат потребни недели за таа модринка да заздрави.
• Обилно крварење дури и од мали исеченици и рани: Без разлика дали ќе добиете мала исеченица при бричење или ќе ја исечете раката со нож додека сечкате зеленчук, тешко е да се запре крварењето.
• Често крварење од носот: Некои луѓе го нарекуваат ова „(епистакса)“. Ако имате често крварење од носот без причина, тоа е исто така симптом.
• Крварење под кожата: Се појавуваат како мали црвени или виолетови точки на површината на кожата. Лекарите ги нарекуваат овие „петехии“.
• Обилно крварење за време на менструацијата кај жените: Ако крварењето трае неколку дена подолго од вообичаеното или ако е обилно (менорагија), тоа е исто така прашање на загриженост.

Не плашете се од еден или два од овие симптоми, но ако тие продолжат, најдобро е да побарате лекарска помош.

Што предизвикува синдром на Бернар-Сулие (BSS)?

Ова е најважната поента. „(BSS)“ е генетско нарушување.Тоа е состојба што се јавува кога се раѓаме поради промена (мутација) во нашите гени. Ова е наследна , што значи дека децата можат да ја наследат оваа генетска промена од своите родители.

Оваа состојба (BSS) е предизвикана од мутации во гените „GP1BA“, „GP1BB“ или „GP9“ поточно. Сите овие гени се многу важни за процесот на згрутчување на крвта во нашето тело. Значи, кога има проблем со овие гени, згрутчувањето на крвта не се одвива правилно.

Како да знаете дали имате синдром на Бернар-Сулие (BSS)?

Доколку ги имате овие симптоми, првото нешто што лекарот ќе го направи кога ќе ги видите е да ви постави детално прашање. Потоа, ќе ви наложи неколку крвни тестови за да ја потврди состојбата.

• Тест за броење на тромбоцити: Ова го проверува бројот на тромбоцити во крвта и дали се ниски.
• Тестови за генски мутации: Ова може да открие дали постојат мутации во претходно споменатите гени „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ кои предизвикуваат „(BSS)“.
• Микроскопски преглед на тромбоцити: Се зема примерок од вашата крв и се испитува под микроскоп за да се види дали тромбоцитите се абнормално големи.
• Тромбоцитна проточна цитометрија: Иако има комплицирано име, овој тест ја мери количината на гликопротеини наречени „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ на површината на тромбоцитите. Ако тие се ниски, тоа е знак за „(BSS)“.

Врз основа на резултатите од овие тестови, лекарот точно ќе ви каже дали имате BSS или не.

Кои се третманите за синдромот Бернар-Сулие (BSS)?

Моментално нема лек за BSS, бидејќи е генетска состојба. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за да спречите прекумерно крварење и да ги минимизирате другите компликации што можат да се појават. Третманот е главно фокусиран на тоа.

Работи што можете да ги направите за да го минимизирате крварењето:

Ова се едноставни, но многу важни работи што можете да ги додадете во вашиот секојдневен живот.

• Избегнувајте лекови кои го зголемуваат ризикот од крварење: Некои лекови против болки, како што се нестероидните антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), аспиринот и некои антихистаминици, можат да го зголемат ризикот од крварење. Затоа, не ги земајте овие лекови без консултација со лекар.
• Користете четка за заби со меки влакна кога ги миете забите: Ова може да го намали крварењето на непцата.
• Научете го правилниот начин да го запрете крварењето од носот: прашајте го вашиот лекар како да го држите носот и како да ја држите главата.
• Ограничете ја употребата на одредени видови храна и пијалоци: Храната богата со алкохол и рафинирани шеќери може да влијае на бројот на тромбоцити, па затоа е најдобро да ја ограничите колку што е можно повеќе.
• Регистрирајте се во центар кој нуди 24-часовна итна медицинска помош: Ова ќе ви помогне брзо да добиете третман во итна ситуација, како што е големо крварење.
• Земајте додатоци на железо ако имате недостаток на железо: Честото крварење може да доведе до недостаток на железо. Земајте таблети со железо според упатствата на вашиот лекар.
• Носете нараквица или ознака за медицинска идентификација: Многу е важно во итна ситуација да носите нараквица или ознака на која јасно е наведено дека имате „(BSS)“.

Медицински третман:

Во некои случаи, особено во случаи на ненадејно крварење или при подготовка за операција, лекарите можат да обезбедат третман како што се:

• Трансфузија на тромбоцити: Ова е обично првиот третман за итна состојба со крварење. Тромбоцитите од донор се даваат во вашето тело преку интравенска линија. Овие тромбоцити помагаат во згрутчувањето на крвта.
• Антифибринолитичка терапија: Ова се лекови кои помагаат во згрутчувањето на крвта. На пример, транексамската киселина, за која можеби сте слушнале, е достапна и под брендираното име „Циклокапрон®“. Ова помага во контролата на крварењето.

Може ли да се спречи синдромот Бернар-Сулие (BSS)?

За жал, не постои начин да се спречи развојот на BSS бидејќи тоа е генетска состојба.

Меѓутоа, ако некој во вашето семејство има BSS или ако мислите дека можеби ја имате оваа генска мутација, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање . Исто така е важно да побарате генетско советување . Генетички советник може да ви каже повеќе за состојбата и да ви го објасни ризикот од пренесување на вашите деца.

Кои се некои работи за кои треба да се биде свесен кога се живее со синдром на Бернар-Сулие (BSS)?

Повеќето луѓе со BSS можат да живеат нормален живот. Сепак, тие треба да бидат малку повнимателни за да го намалат ризикот од повреда.

На пример, најдобро е да се држите подалеку од контактни спортови, бидејќи тие носат поголем ризик од повреди и големо крварење.

Исто така е важно редовно да го посетувате вашиот матичен лекар за да го одржите вашето целокупно здравје. Доколку имате операција, можеби ќе биде потребно да закажете состанок однапред и евентуално да добиете трансфузија на тромбоцити пред процедурата.

Доколку имате синдром на Бернар-Сулие (BSS), кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Ако мислите дека имате (BSS) или ви е дијагностициран, би било многу корисно да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кои се првите симптоми на синдромот Бернар-Сулие?
• Кои тестови треба да направам за да откријам точно дали имам синдром Бернар-Сулие?
• Кои се опциите за третман на синдромот Бернар-Сулие?
• Ако имам синдром Бернар-Сулие, што можам да направам за да спречам прекумерно крварење?
• Кои активности не треба да ги правам затоа што имам синдром на Бернар-Сулие?
• Колкави се шансите моите деца да го наследат синдромот Бернар-Сулие од мене?

Покрај овие прашања, не плашете се да разговарате со лекарот за сè што ви паѓа на ум.

Дали синдромот Бернар-Сулие (BSS) за време на бременоста е ризик за бебето?

Доколку сте бремени и имате BSS, ќе ви биде потребна специјализирана медицинска нега (високоризична акушерска и хематолошка нега) . Вашиот број на тромбоцити и целокупното здравје ќе треба редовно да се следат. За време на породувањето, можеби нема да можете да користите одредени видови анестезија кои го зголемуваат ризикот од крварење.

Дури и по раѓањето на бебето, бројот на тромбоцити кај бебето треба редовно да се проверува. Бидејќи постои можност вашето бебе да ја наследи генетската мутација што предизвикува „(BSS)“ од вас. Затоа, важно е да разговарате со вашиот лекар за ова и да ги преземете потребните чекори.

Кој е главниот проблем предизвикан од синдромот Бернар-Сулие (BSS)?

Накратко, главниот проблем предизвикан од „BSS“ е неможноста на крвта да се згрутчи . Затоа прекумерното крварење и лесното создавање модринки се најчестите симптоми.

Кои други состојби предизвикуваат симптоми слични на Бернар-Сулие синдромот (BSS)?

Постојат неколку други состојби кои предизвикуваат проблеми со крварење и симптоми слични на BSS. Добро е да ги знаете само по име:

• „Хемофилија“
• „Аномалија на Меј-Хеглин“
• `Болест на базени за складирање`
• `Гланцманова тромбастенија`
• „Фон Вилебрандова болест“

Врз основа на вашите симптоми, само лекар може точно да утврди за која од овие болести станува збор.

Нашите последни зборови

Синдромот Бернар-Сулие „(BSS)“ е многу ретка состојба која е наследена од вашите родители. Ако ја имате оваа состојба, може да имате некои проблеми со згрутчувањето на крвта. Сепак, тоа не значи дека не можете да живеете нормален живот. Најважно е да избегнувате ризични ситуации што можат да доведат до повреда и секогаш да ги следите советите на вашиот лекар.

Редовно посетувајте го вашиот матичен лекар. Тој или таа може да одговори на вашите прашања, да ви помогне да се справите со оваа состојба и да соработува со вас за да го одржите вашето целокупно здравје. Не плашете се, свеста и грижата се наши најголеми предности кога живееме со овие состојби.

` Синдром Бернар-Сулие, BSS, згрутчување на крвта, тромбоцити, прекумерно крварење, генетски заболувања, модринки