Дали сте свесни за оваа ретка состојба? Кардиофацијаокутан синдром

Дали некогаш сте слушнале за кардиофацијаокутан синдром, или CFC синдром како што го нарекуваме скратено? Тоа е ретка состојба, што значи дека не е болест што ги погодува сите. Но, може да влијае на неколку делови од нашето тело. Главно влијае на срцето (кардио-), лицето (фацио-) и кожата и косата (кутана). Не само тоа, туку оваа состојба може да предизвика и доцнења во развојот и проблеми со интелектуалниот развој кај децата. Па, ајде да разговараме за тоа подетално, а?

Што точно е кардиофацијаокутан синдром (CFC синдром)?

Едноставно кажано, ова е генетска состојба . Тоа е, предизвикана е од промена (мутација) во нашите гени. Ова е болест која припаѓа на група болести наречени „RASопатија“. „RASопатиите“ се група генетски состојби кои се предизвикани од дефект во „RAS патеката“, начинот на кој клетките во нашето тело комуницираат едни со други. Замислете го тоа како клетките во нашето тело разменуваат мали пораки. Ако оваа размена на пораки не се одвива правилно, можат да се појават разни проблеми.

Што се однесува до тоа колку е чест CFC синдромот, тој е всушност многу редок . Некои извештаи сугерираат дека состојбата се јавува кај околу едно од 810.000 деца. Медицинските евиденции споменуваат само неколку стотици случаи. Сепак, научниците веруваат дека бројот може да биде многу поголем. Ова е затоа што понекогаш симптомите се толку благи што остануваат недијагностицирани. CFC синдромот може да се помеша и со други генетски состојби.

Кои се можните симптоми на CFC синдромот?

Симптомите може да варираат во голема мера од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат потешки симптоми. Исто така, овие симптоми можат да влијаат на различни делови од телото.

Симптоми поврзани со срцето

Честопати, децата со CFC синдром се раѓаат со одредени срцеви проблеми . Тие се нарекуваат вродени срцеви мани. Овие симптоми понекогаш може да се видат при раѓање или може да се појават подоцна. Еве неколку примери:

• Имање абнормален срцев залисток што влијае на протокот на крв од срцето кон белите дробови.
• Срцев шум е абнормален звук што се слуша во срцето.
• Отвор помеѓу двете долни комори на срцето (вентрикуларен септален дефект).
• Постоење на отвор помеѓу двете горни комори на срцето (атријален септален дефект).
• Слабеење или задебелување на срцевиот мускул (хипертрофична кардиомиопатија).

Симптоми поврзани со кожата и косата

Речиси секој што ја има оваа состојба ќе забележи некои промени на кожата и косата.

• Имате сува, груба кожа . Можеби не е мазна како кожата на бебето, туку е малку сува и груба.
• Темни белези (невуси)Гледање повеќе.
• Намалени или изгубени трепки или веѓи .
• Косата станува тенка, кршлива, сува и кадрава .
• Појава на мали испакнатини слични на плускавци (Кератоза Пиларис) на рацете, нозете и лицето.
• Збрчкана кожа на дланките и стапалата на нозете.

Промени во изгледот на лицето

Некои специфични карактеристики може да се забележат и во изгледот на лицето кај децата со овој синдром.

• Широко, издолжено лице .
• Спуштање на очните капаци (птоза).
• Зголемено растојание помеѓу очите и наклон на очите надолу.
• Челото е високо и тесно од двете страни.
• Глава поголема од нормалната (макроцефалија).
• Ушите се наоѓаат под нормалното ниво.
• Краток нос.
• Мала брада.

Други проблеми што може да ги имаат децата

Децата со оваа состојба може да доживеат и други проблеми:

• Задоцнување во растот и проблеми со интелектуалниот развој (често умерени до тешки).
• Тешкотија при јадење .
• Вишок течност во мозокот (хидроцефалус).
• Намалени нивоа на хормон за раст.
• Напади .
• Зголемување на телесната тежина и застој во растот (неуспех во напредувањето).
• Проблеми со видот .
• Мускулна слабост и омалаксаност (хипотонија).

Што предизвикува CFC синдром?

CFC синдромот е предизвикан од мутација (промена) во еден од неколкуте гени. Овие гени се:

• `BRAF` ген (најчесто засегнат)
• Гените `MAP2K1` и `MAP2K2` (втори најчести)
• `KRAS` ген (редок)

Овие гени ги упатуваат нашите тела да создаваат протеини кои се важни за клеточната комуникација. Овој процес на комуникација се нарекува „RAS/MAPK патека“. Овој процес е неопходен за развојот на ембрионот.

Сепак, кај некои луѓе со дијагностициран CFC синдром не е откриено дека имаат ниту една од овие генетски мутации. Научниците веруваат дека таквите луѓе може да имаат или „Костело синдром“ или „Нунан синдром“.

Дали CFC синдромот е наследен?

Во повеќето случаи, CFC синдромот не е наследен . Оваа генска мутација често се јавува спонтано за време на феталниот развој. Повеќето луѓе со оваа состојба немаат семејна историја на болеста.

Сепак, многу ретко , овој синдром може да се наследи од генерација на генерација. Ако е наследен, тоа е на „автозомно доминантен“ начин. Ова значи дека дури и ако детето наследи една копија од мутираниот ген од еден родител кој нема болест, но го носи мутираниот ген, детето сè уште може да ја развие болеста.

Како да се препознае оваа состојба?

Понекогаш CFC синдромот се дијагностицира пред раѓањето на бебето, за време на бременоста,Пренаталните ултразвуци можат да дадат индиции, како што се зголемување на количината на амнионска течност околу фетусот или дека главата и телото на фетусот се поголеми од очекуваното.

Сепак, состојбата често се дијагностицира во детството . Ако вашето бебе има физички симптоми поврзани со оваа состојба, лекарот може да нарача тестови како што се:

• Проверете ја срцевата функција на бебето со тестови како што се „електрокардиограм (ЕКГ)“ , „ехокардиограм“ или „срцева катетеризација“ .
• Молекуларно генетско тестирање за идентификување на генетски мутации. Ова обично бара примерок од крв или примерок од клетки земен од внатрешноста на образот.
• Рентген, компјутерска томографија, магнетна резонанца или ултразвук за да се види дали има абнормални промени во срцето, мозокот или другите органи на бебето.
• Тестирајте ги мозочните бранови и конвулзивната активност со „Стереоелектроенцефалографија (SEEG)“ .
• Проверете ја внатрешноста на очите на бебето со очни тестови како што е „офталмоскопија“ .

Како се третира CFC синдромот?

Всушност, не постои специфичен лек за CFC синдромот. Децата со оваа состојба имаат потреба од поддршка од тим лекари од различни специјалности, вклучувајќи:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Ендокринолог (лекар специјализиран за ендокриниот систем)
• Лекар специјализиран за дигестивниот систем (гастроентеролог)
• Генетичар
• Невролог
• Работен терапевт
• Офталмолог
• Педијатар
• Физиотерапевт
• Радиолог
• Логопед

Опциите за третман варираат во голема мера во зависност од потребите на секое дете. Сепак, тие може да вклучуваат:

• Антибиотици за спречување на инфекции, особено ако детето има срцеви заболувања.
• Контролирајте ги нападите со антиконвулзивни лекови .
• Вметнување на цевка за хранење низ носот на детето или низ кожата на абдоменот за да се обезбедат калории и хранливи материи.
• Подобрете го видот со очила, контактни леќи или операција .
• Висококалорична, хранлива храна .
• Лосиони или масти за ублажување на сува кожа.
• Лекови за подобрување на срцевата функција на детето или ублажување на проблеми со дигестивниот систем.
• Лекови за зголемување на нивото на хормонот за раст.
• Поставување на шант за отстранување на вишокот течност околу мозокот на детето и намалување на притисокот.
• Операција за корекција на срцеви абнормалности. На некои деца може да им биде потребна операција на срце за корекција на абнормална пулмонална валвула.

Колкав е очекуваниот животен век со CFC синдром?

Очекуваниот животен век на лице со CFC синдром зависи од сериозноста на симптомите. Сепак, со правилна дијагноза и третман, повеќето луѓе со оваа состојба живеат нормален животен век.

Најважно е да му се обезбеди на детето поддршката и третманот што му се потребни во вистинско време, за да може да живее најдобар можен живот.

Може ли да се спречи CFC синдромот?

Бидејќи оваа состојба е предизвикана од случајна генетска мутација, не постои начин да се спречи мутацијата што води до CFC синдром.

Што друго треба да го прашам мојот лекар за CFC синдромот?

Ако вашето дете има CFC синдром, добра идеја е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Дали ова може да биде „Костело синдром“ или „Нунан синдром“? Зошто го кажувате/не го кажувате тоа?
• Дали оваа генетска мутација е наследна или се случила случајно?
• Дали моето дете има срцева маана?
• Дали моето дете има вишок течност во мозокот?
• Дали моето дете ќе има напади?
• Дали оваа состојба ќе влијае на видот на моето дете?
• Дали на моето дете ќе му треба операција или лекови?
• Како да се осигураме дека моето дете ги добива потребните хранливи материи?
• Дали има некои посебни симптоми за кои треба да го известам лекарот?
• Колку е сериозна интелектуалната попреченост?
• Кои специјалисти треба да ги посетуваме и колку често?
• Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да се справиме со оваа ситуација?
• Дали препорачувате генетско советување?

Која е разликата помеѓу CFC синдромот, Костело синдромот и Нунан синдромот?

Симптомите на CFC синдромот се многу слични на оние на Костело синдромот и Нунан синдромот. Разликувањето на овие три генетски состојби може да биде тешко, особено во детството.

Сепак, сите три состојби се предизвикани од различни генетски мутации . Исто така, за разлика од CFC синдромот, лице со Костело синдром е изложено на зголемен ризик од развој на рак .

Кога првпат ќе чуете дека вашето бебе има генетска состојба како што е кардиофасциокутаниот синдром (CFC синдром), може да бидете преплавени со емоции. Патот до дијагнозата може да биде ролеркостер од закажани прегледи. И со целата поддршка што му е потребна на вашето бебе, вашите денови можат да бидат зафатени. Но, важно е да одвоите време за себе и да се обидете да го контролирате стресот.Најдете начини да се поврзете со други родители на деца со ретки состојби. Постојат многу заедници на интернет, а лекарите на вашето дете можеби знаат за такви врски.

Порака за носење дома

Кардиофацијаокутаниот синдром (CFC синдром) е ретка, но потенцијално катастрофална генетска состојба. Не паничете ако ви е дијагностицирана оваа состојба.

• Оваа состојба може да влијае на срцето, лицето, кожата, косата и развојот на детето.
• Иако не постои специфичен лек, постојат различни третмани и специјализирана медицинска поддршка кои можат да помогнат во справувањето со симптомите .
• Повеќето деца можат да живеат нормален живот со соодветен третман и грижа.
• Не сте сами. Побарајте помош од лекари, советници и други групи за поддршка на родители.
• Најважно е да го сакате и поддржувате вашето дете и да работите за да му го обезбедите најдобриот можен живот.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно разговарајте со вашиот лекар. Тој може да ви даде дополнителни објаснувања и упатства.

` Кардиофацијаокутан синдром, CFC синдром, генетски заболувања, срцеви заболувања, кожни заболувања, ретардација во растот, здравје на децата, РАСопатија