Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за CHARGE синдромот.

Мајки и татковци, дали секогаш сте загрижени за здравјето на вашето малечко? Понекогаш, дури и најмалите болести што доаѓаат со вашето бебе можат да бидат застрашувачки. Денес ќе зборуваме за состојба која е малку ретка, но е многу важно да се знае за неа. Ова се нарекува синдром на полнење . Ова може да ви звучи ново, но не грижете се. Ајде да разговараме за тоа едноставно и на начин што можете да го разберете.

Што е CHARGE синдром? Едноставно кажано...

Синдромот CHARGE е ретка генетска состојба . Може да влијае на неколку делови од телото на вашето дете. Размислете, очите, нервниот систем, срцето, носните патишта, гениталиите и ушите се главните засегнати области. Децата со оваа состојба може да имаат карактеристични црти на лицето и комбинација од симптоми. Лекарите ја дијагностицираат состојбата врз основа на сите овие фактори.

Важно е што не секое дете со CHARGE синдром е исто. Симптомите и нивната природа може да варираат од едно дете до друго. Некои абнормалности може да започнат во матката, а состојбата може да влијае на детето на различни начини, во текот на многу години.

Кој може да развие CHARGE синдром?

Ова е генетска состојба што може да се јави кај секого. Најчесто, таа е предизвикана од нова генетска мутација . Ова значи дека никој во семејството не ја имал претходно. Понекогаш, детето може да го наследи овој мутиран ген од еден од родителите во времето на зачнувањето. Оваа генетска мутација се случува случајно. Затоа, родителите не можат ништо да направат за да ја спречат оваа состојба, ниту пред ниту за време на бременоста.

Колку е честа оваа ситуација?

Синдромот CHARGE е многу ретка состојба . Во светски рамки, се проценува дека само едно од 8.500 до 10.000 новороденчиња е засегнато од состојбата.

Како CHARGE синдромот влијае на телото на моето дете?

Кога генот што ја предизвикува оваа состојба е мутиран, нашите клетки не ги добиваат инструкциите што им се потребни за правилно да растат и да функционираат. Затоа тоа влијае на многу делови од телото. Симптомите понекогаш може да бидат благи, но понекогаш можат да бидат многу сериозни, па дури и опасни по живот . Ова е особено точно ако срцето и внатрешните органи на бебето не се развиле правилно додека расте во матката.

Вашиот лекар внимателно ќе го следи развојот на вашето бебе дури и пред раѓањето. Ова е за да се подготви за доаѓањето на вашето бебе и да се испланира итен третман за да се спречат компликации кои го загрозуваат животот. Ова е особено важно ако симптомите влијаат на работи како што се срцето, дишењето или јадењето.

Кои се симптомите на CHARGE синдромот?

Буквите во името CHARGE можат да ви помогнат да се сетите на некои од главните симптоми на оваа состојба.

• C - Колобом и абнормалности на кранијалните нерви:
• Губење на дел од ткивото во окото. Ова може да изгледа како мала посекотина на ирисот на окото.
• Проблеми со рамнотежа и координација.
• Парализа на едната страна од лицето.
• Намалено чувство за мирис.
• H - Срцеви дефекти:
• Срцеви заболувања кои се присутни при раѓање (конгенитални). На пример, состојби како што се тетралогија на Фало , дефект на вентрикуларниот септум , дефект на атриовентрикуларниот канал и/или абнормалности на аортниот лак .
• A - Атрезија на хоаните:
• Стеснувањето или целосното блокирање на носните патишта може да предизвика тешкотии при дишењето и апнеја при спиење.
• R - Ограничување на растот и развојот:
• На детето му е потребно дополнително време за да ги достигне целите за висина и тежина соодветни на возраста.
• Исто така, потребно е дополнително време за да се достигнат развојни пресвртници соодветни на возраста.
• Г - Генитални абнормалности:
• Кај момчињата, пенисот е мал (микропенис) и/или тестисите не се спуштени (крипторхизам) .
• Е - Абнормалности на увото:
• Абнормалности како што се испакнати уши и недостаток на ушни ресички.
• Оштетување на слухот, можеби дури и глувост.

Иако многу симптоми се видливи при раѓање, понекогаш состојбата може да се дијагностицира подоцна во животот, кога симптомите се појавуваат подоцна.

Кои се другите дополнителни симптоми?

Покрај овие главни симптоми, може да се појават и други симптоми:

• Тешкотии при голтање храна и пијалоци.
• Проблеми со интелектуалниот развој.
• Расцеп на усна или расцеп на непце.
• Мускулна слабост (хипотонија).
• Абнормалности на бубрезите: вишок течност во бубрезите (хидронефроза) , рефлукс на урина во бубрезите или бубрег кој е мал или недостасува.
• Нарушување на преминот од хранопроводот до желудникот (атрезија на хранопроводот) .
• Анксиозност или анксиозно однесување.
• Сколиоза .

Посебни црти видливи на лицето

Децата со CHARGE синдром може да имаат и одредени црти на лицето:

• Лице во форма на квадрат.
• Широко чело.
• Свиткани веѓи.
• Големи очи.
• Опаѓачки очен капак.
• Мала уста и брада.
• Асиметрично лице.

Што предизвикува CHARGE синдром?

Ова најверојатно е предизвикано од генетска мутација во генот „CHD7“.Овој ген „CHD7“ им дава инструкции на нашите клетки да создадат протеин кој ја пакува нашата ДНК во хромозоми. Како завиткување подарок. Оваа спакувана ДНК може да ја промени својата големина и облик (ремоделирање), што значи дека може да биде цврсто или лабаво спакувана според потребите на секој хромозом.

Кај лице со CHARGE синдром, генот „CHD7“ не произведува протеини правилно. Потоа, молекулите на ДНК не можат да се спакуваат според упатствата. Затоа се појавуваат овие симптоми.

Многу ретко, некои луѓе со CHARGE синдром немаат мутација во генот „CHD7“. Или може да имаат мутација во друг ген во нивната ДНК. Овие ретки причини сè уште се истражуваат. Генетското советување е многу важно во вакви случаи.

Може ли CHARGE синдромот да се наследи?

Да, ова е состојба што може да се наследи. Ако некое лице наследи една копија од мутираниот ген CHD7 при зачнувањето, симптомите можат да се појават. Ова се нарекува автозомно доминантен пренос. Сепак, најчесто, овие генетски промени се јавуваат како de novo мутации. Ова значи дека никој во семејството претходно не ја имал состојбата. Родител со две деца со CHARGE синдром или лице со CHARGE синдром има 50% шанса да има дете со состојбата.

Како се дијагностицира CHARGE синдромот?

Лекарот на вашето дете прво физички ќе го прегледа вашето дете за да ги провери главните симптоми на оваа состојба. За да се потврди дијагнозата, лекарот ќе изврши генетски тест . Ова вклучува земање мал примерок од крв и барање промени во генот CHD7.

За да бидете сигурни дека симптомите на вашето дете не се опасни по живот, можеби ќе треба да направите дополнителни тестови на крв, урина или снимање. Тие се прават за да се провери здравјето на внатрешните органи на вашето дете. Овие тестови ќе варираат од дете до дете, во зависност од нивните симптоми. Разговарајте со вашиот лекар за сите дополнителни тестови што може да бидат потребни за да бидете сигурни дека вашето дете е здраво.

Како се третира CHARGE синдромот?

Третманот за CHARGE синдромот варира од дете до дете. Главниот фокус е на ублажување на симптомите на детето. Опциите за третман може да вклучуваат:

• Хируршка интервенција за состојби како што се расцеп на усна или непце, срцеви заболувања или хоанална атрезија.
• Учество во работна терапија, физикална терапија или логопедска терапија за да го научите вашето дете на правилни навики во исхраната и да ги надминете проблемите со говорот и јазикот.
• Вметнување на цевка за хранење за да му се помогне на детето да јаде додека не научи да голта.
• Користење на вентилатор или CPAP машина за да се помогне при тешкотии со дишењето или апнеја при спиење.
• За оштетен слухКористење на слушни апарати или кохлеарни импланти.
• Упатување за специјално образование за подобрување на интелектуалниот развој.
• Давање лекови за специфични симптоми.

Координаторот за грижа е клучната личност за успешно справување со оваа состојба и обезбедување емоционална поддршка. Прашајте го вашиот давател на здравствени услуги за повеќе информации.

Како да се грижам за моето дете со CHARGE синдром?

На дете со CHARGE синдром може да му треба дополнително време за раст и развој. Може малку да заостане во однос на соодветните пресвртници за возраста, како што се седење без поддршка и зборување. Во текот на првите неколку години од животот, внимателно следете ги развојните пресвртници на вашето дете. Кажете му на вашиот лекар ако на вашето дете му недостасуваат некои пресвртници. Вашиот лекар ќе го следи развојот на вашето дете во клиниките и ќе го следи неговиот напредок во текот на годините. Редовно одете на прегледи и тестови за да бидете сигурни дека вашето дете е здраво додека расте и не е изложено на ризик од никакви несакани ефекти од дијагнозата.

Може ли да се спречи CHARGE синдромот?

Не, CHARGE синдромот е генетска состојба и не може да се спречи . Генската мутација што го предизвикува често се јавува случајно, без никој во семејството претходно да ја имал состојбата. Затоа, тешко е да се открие однапред.

Што можете да очекувате од некој со CHARGE синдром?

Кога кај бебето првпат ќе се дијагностицира оваа состојба, лекарот ќе направи тестови за да види дали срцето и внатрешните органи на бебето работат правилно и дали има какви било симптоми кои го загрозуваат животот. Доколку има какви било развојни абнормалности, особено оние што влијаат на срцето, може да биде потребна операција за да се корегираат. На многу новороденчиња им е потребна помош при голтање. Затоа, лекарот може да постави цевка за хранење во стомакот на бебето за да им обезбеди хранливи материи што им се потребни за да преживеат додека не можат сами да голтаат. Постојат многу дополнителни третмани и поддршки достапни за да се задоволат здравствените потреби на вашето бебе.

Не постои целосен лек за CHARGE синдромот.

Колкав е животниот век на некој со CHARGE синдром?

Очекуваниот животен век на новороденче со CHARGE синдром варира во зависност од сериозноста на нивните симптоми. Бебињата со тешки симптоми имаат повисока стапка на смртност во првите пет години од животот. Сепак, децата со благи симптоми можат да живеат нормален живот со доживотна поддржувачка нега.

Ако на вашето дете му е дијагностициран CHARGE синдром, разговарајте со вашиот лекар за неговите симптоми и очекуваниот животен век за да му помогнете да живее среќен и здрав живот.

Кога треба да го посетам лекарот на моето дете?

Посетете лекар ако вашето дете има нешто од следново:

• Ако има инфекција на местото на операцијата.
• Доколку не се постигнати развојни пресвртници соодветни на возраста.
• Ако не можете да јадете или пиете.
• Доколку имате било какви проблеми со слухот или видот.
• Ако имате тешкотии со голтањето.

Ако вашето дете има тешкотии со дишењето, промени во бојата на телото, сериозни тешкотии при јадење или абнормален срцев ритам, веднаш одете во болница.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Колку се сериозни симптомите кај моето дете?
• Колкав е очекуваниот животен век на моето дете?
• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Дали има несакани ефекти од лековите што ви се препишани?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето новороденче има ретка генетска состојба. Некои родители и старатели сметаат дека генетското советување е одличен начин да дознаат повеќе за дијагнозата на нивното дете и како да му помогнат да живее подобар живот. Водете евиденција за симптомите на вашето дете и дали ги исполнува развојните пресвртници за неговата возраст во клиниката. Контактирајте го вашиот лекар доколку имате какви било прашања или загрижености во врска со здравјето на вашето дете.

Најважните работи што треба да се имаат предвид (Порака за носење дома)

Иако CHARGE синдромот е предизвикувачка состојба, раното откривање, соодветниот медицински третман и љубезната грижа можат да му помогнат на детето да живее најдобар можен живот.

• Секое дете е различно: Симптомите и нивната сериозност варираат од едно дете до друго. Затоа, не ги споредувајте со другите.
• Мултидисциплинарна тимска поддршка: Справувањето со оваа состојба бара различни специјалисти, терапевти и служби за поддршка.
• Трпение и разбирање: Дајте му на вашето дете дополнително време и поддршка за неговиот развој.
• Не сте сами: поврзете се со други семејства со вакви деца, придружете се на групи за поддршка. Тоа ќе ви даде многу сила.
• Следете ги упатствата на вашиот лекар: Не пропуштајте закажани прегледи и тестови. Разговарајте со вашиот лекар доколку имате било какви проблеми.

Запомнете, дури и ако вашето дете ја има оваа состојба, вашата љубов, поддршка и правилно водство можат да направат голема разлика во неговиот живот.

` CHARGE синдром, генетски заболувања, детски болести, развојни застои, срцеви мани, оштетување на слухот, колобом