Сè за хороидеремијата: ретка болест која предизвикува постепено губење на видот

Дали чувствувате дека ви се влошува видот ноќе? Или вашиот периферен вид, односно видот на страните, постепено се влошува? Понекогаш не обрнуваме многу внимание на овие работи, но тие можат да бидат знак за сериозна основна болест. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна болест која може постепено да го изгуби видот, па дури и да доведе до слепило. Ова се нарекува хороидеремија.

Што е ова хороидеремија?

Едноставно кажано, хороидеремијата е ретка, наследна болест на очите која се пренесува преку гени. Таа предизвикува постепено влошување на видот на обете очи, што на крајот доведува до слепило. Оваа болест често ги погодува мажите потешко.

Можеби сте слушнале за друга болест на окото наречена „(Ретинит пигментоза).“. Таа исто така предизвикува постепено слабеење на мрежницата. Изненадувачки, симптомите и некои резултати од тестовите на обете болести, „(Хороидеремија)“ и „(Ретинит пигментоза), можат да бидат слични. Затоа, најдобриот начин точно да знаете која од овие две болести ја имате е да направите „(генетски тест).“.

Што се случува во окото? Како ова влијае на видот?

Нашите очи се како неверојатни камери. Внатре во окото има дел наречен мрежница . Тука се наоѓаат специјални клетки наречени фоторецепторни клетки кои можат да детектираат светлина. Овие клетки ја примаат светлината што влегува во окото и ја претвораат во електрични сигнали. Потоа овие сигнали се испраќаат до мозокот по должината на оптичкиот нерв . Мозокот ги користи овие сигнали за да ги создаде сликите што ги гледаме.

Сега, зад оваа мрежница, помеѓу белата заштитна надворешна обвивка на окото (склера) и мрежницата, има слој наречен хороидеја . Овој хороидеја е местото каде што мрежницата се храни, односно има крвни садови кои ја снабдуваат со крв. Замислете го тоа како давање вода и храна на растение.

Кај хороидеремијата, крвните садови во хороидеата се оштетуваат. Потоа, мрежницата не прима доволно крв, па затоа и таа почнува да се оштетува. Ова особено влијае на нашиот периферен вид .

Колку честа е хороидеремијата?

Ова е многу ретка болест. Грубо кажано, се проценува дека само еден од 100.000 или еден од 50.000 луѓе ја развиваат оваа болест . Ова значи дека дури и во нашата земја, може да има многу мал број луѓе со оваа болест.

Кои се симптомите на оваа болест? Проверете дали и вие ги имате овие.

Симптомите на хороидеремија не се појавуваат одеднаш. Тие се развиваат постепено. Еве некои од главните симптоми:

• Ноќното слепило (ноќно слепило) е еден од првите симптоми. Понекогаш овој симптом може да се појави кај деца под 10 години. Замислете, дури и на слабо осветлено место каде што другите можат добро да гледаат, овие луѓе не можат добро да гледаат.
• Слаб периферен вид. Ова значи дека кога гледате право напред, не можете да ги видите работите од страните. Може да се чувствувате како да гледате низ тунел.
• Намалена острина на видот. Способноста за јасно и остро гледање на работите се намалува. Може да биде тешко да се читаат букви и да се разликуваат оддалечени предмети.
• Неможност за правилно препознавање на боите. Начинот на кој се појавуваат боите може да се промени. Некои бои може дури и да бидат тешки за препознавање.
• Постепено, страничниот вид целосно се губи, што доведува до слепило. На почетокот, страничниот вид се намалува, со текот на времето останува само централниот вид, а на крајот, може да се изгуби и целосниот вид.

Важно: Доколку имате еден или повеќе од овие симптоми, не претпоставувајте дека станува збор за хороидеремија. Сепак, многу е важно веднаш да посетите офталмолог на преглед.

Зошто се јавува хороидеремија? Дали е наследна?

Да, како што рековме претходно, хороидеремијата е генетска болест. Поточно, тоа е генетско нарушување поврзано со Х хромозомот.

Сите ние имаме работи наречени хромозоми во нашите клетки. Овие хромозоми ги содржат нашите гени. Женките имаат два X хромозоми (XX). Мажите имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY).

Дефектниот ген што предизвикува хороидеремија се наоѓа на X хромозомот.

Сега, дури и ако жената има еден Х хромозом со овој дефектен ген, ако другиот Х хромозом е здрав, тоа веројатно нема да има голем ефект. Затоа, жените со овој дефектен ген („носители“) обично не страдаат толку сериозно од хороидеремија како мажите. Сепак, тие можат да развијат и симптоми како што е ноќно слепило како што стареат. Сепак, целосното слепило е многу ретко.

Сепак, мажите имаат само еден Х хромозом. Значи, ако го имаат овој дефектен ген на тој Х хромозом, тие имаат поголема веројатност да развијат хороидеремија.

Маж со оваа болест го пренесува својот дефектен X хромозом на своите ќерки . Потоа тие ќерки стануваат носители на болеста. Ќерките носители имаат 50% (една од две) шанси да го пренесат дефектниот X хромозом на своите деца.

Како се дијагностицира хороидеремија? Кои тестови се прават?

Доколку имате некој од горенаведените симптоми, дефинитивно треба да посетите офталмолог. Тој или таа ќе ги прегледа вашите очи темелно. Покрај редовниот очен преглед, можеби ќе бидете замолени да направите некои специјални тестови, како што се:

• Електроретинограм (ЕРГ): Овој тест мери како вашата мрежница реагира на светлина. Иако може да изгледа како комплициран тест, всушност не е многу болен. Мали електроди се поставуваат на вашето лице, околу очите и на скалпот. Потоа, многу тенка жица (можеби леќа) се поставува директно во вашето око, веднаш над долниот очен капак. Потоа просторијата се затемнува и различни светла се осветлуваат во вашите очи за да се види како функционираат клетките во вашата мрежница. Ова може да обезбеди вредни информации за тоа како функционира вашата мрежница.
• Оптичка кохерентна томографија (OCT): Ова е исто така безболен, неинвазивен тест. Тоа е како скенирање на внатрешноста на окото. Користи специјални светлосни зраци за да направи пресек на внатрешноста на окото, особено на мрежницата и хороидеата. Ова јасно може да ја покаже дебелината на овие слоеви и каква било штета што може да ја предизвикале.
• Флуоресцеинска ангиографија: Во овој тест, специјална боја се инјектира во вена во вашата рака. Додека бојата патува низ крвните садови во вашето око, специјална камера снима слики од внатрешноста на вашето око. Ова може да помогне да се види состојбата на крвните садови во хороидеата и мрежницата, како на пример дали се оштетени или крварат.
• Генетско тестирање: Ова е најсигурен начин за разликување помеѓу хороидеремија и други болести со слични симптоми, како што е ретинитис пигментоза. Ова вклучува земање примерок од вашата крв, коса, кожа, ткиво или понекогаш амнионска течност од вашето бебе во матката и тестирање на гените во него. Ова може да помогне да се утврди дали имате мутација во генот што предизвикува хороидеремија.

Дали постои третман за хороидеремија?

За жал, не постои лек за хороидеремија. Ова може да ве направи тажни, но тоа е нормално.

Сепак, тоа не значи дека не можеме да направиме ништо. Иако болеста не може да се излечи, можеме да третираме други проблеми предизвикани од болеста. На пример:

• Стратегии за слаб вид: Како што видот постепено се намалува, постојат различни уреди што можат да помогнат во секојдневните задачи. Примери за тоа се лупи, специјални уреди за осветлување и часовници што зборуваат.
• Советување за ментално здравје:Животот со таква неизлечива болест може да биде ментално предизвикувачки, па затоа е многу важно да побарате помош од психијатар или советник.
• Генетско советување: Бидејќи ова е генетска болест, генетското советување е многу корисно за да се запознаат другите членови на семејството со ова и да се разбере како тоа може да влијае на идните генерации.

Каква иднина има некој со хороидеремија?

Типично, лице со хороидеремија ќе го изгуби периферниот вид со текот на времето. На крајот, може да остане само централниот вид. После тоа, некои луѓе може целосно да ослепат. Ова може да варира од личност до личност. Некои луѓе го губат видот со текот на времето, додека други го губат со текот на времето.

Не обесхрабрувајте се од ова. Медицинската наука напредува од ден на ден. Постојано се бараат нови истражувања и нови третмани.

Како да се грижам за себе?

Дури и ако ви е дијагностицирана хороидеремија, постојат работи што можете да ги направите за да се грижите добро за себе. Одржувањето здрав начин на живот е многу важно, дури и со оваа состојба.

• Јадете добра хранлива исхрана. Јадете повеќе зелен зеленчук, овошје и посно месо. Намалете го вишокот сол, шеќер и нездрави масти колку што е можно повеќе.
• Вежбајте доволно. Дури и нешто едноставно како дневна прошетка е добро.
• Ако пушите, престанете. Пушењето не е лошо само за вашите очи, туку и за целото ваше тело.
• Редовно посетувајте го вашиот очен лекар за да ги проверувате очите. На тој начин, можете да дознаете за состојбата на вашата состојба и новите третмани.
• Спијте доволно.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку забележите какви било промени во вашиот вид, како што се намален ноќен вид, намален периферен вид или заматен вид, веднаш посетете лекар. Особено ако почувствувате ненадејни промени во видот или болка во очите, ова може да биде медицински итен случај.

Исто така, ако ви е тешко да ги извршувате вашите дневни активности, разговарајте со вашиот лекар и за тоа. Можеби е добра идеја да прашате дали имате право да учествувате во работи како што се испитувања за генска терапија .

Која е разликата помеѓу хороидеремија и гиратна атрофија на хороидеата и мрежницата?

И двете болести се генетски состојби. Симптомите може да бидат слични. Сепак, постојат јасни разлики меѓу двете.

• Наследување: Хороидеремијата е Х-поврзана болест. Ова значи дека се наследува преку X хромозомот. Гиратната атрофија на хороидеата и мрежницата е автосомно рецесивна болест. Ова значи дека за да се развие болеста, детето мора да го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото.
• Мутиран ген: Генската мутација што ги предизвикува обете болести е исто така различна.

Најважните работи што треба да ги научиме од ова (Порака за носење дома)

Точно е дека хороидеремијата е ретка, неизлечива болест која постепено може да доведе до губење на видот, па дури и до слепило. Нормално е да имате мешани чувства кога ќе дознаете дека имате таква болест.

Но запомнете, не сте сами. Одржувајте цврста врска со вашиот медицински тим. Тие се тука за да ве поддржат. Истражувањата се во тек за да се пронајдат третмани и лекови за хороидеремија, како и други генетски болести. И, веќе постојат ресурси и услуги кои можат да ви помогнат со вашите потреби. Прифаќањето на помошта од другите може да ви го олесни животот малку.

Секогаш имајте надеж. Со напредокот на медицинската наука, во иднина може да се појават нови третмани.

` Хороидеремија, заболување на очите, губење на видот, генетска болест, ноќно слепило, мрежница, хороидеја, Х-поврзано, генетско тестирање, слепило