Чести сериозни инфекции: Дали треба да бидеме свесни за оваа ретка состојба (хронична грануломатозна болест - CGD)?

Дали вашето малечко се разболува постојано? Кога една болест се подобрува, се појавува друга. Дали понекогаш развива сериозни инфекции на кожата, белите дробови, па дури и во телото? Многу родители се загрижени за ваквите проблеми. Денес ќе зборуваме за ретка, но важна генетска состојба што може да предизвика толку чести инфекции. Лекарите ја нарекуваат хронична грануломатозна болест или скратено CGD .

Едноставно кажано, што е CGD?

За да го разбереме ова, прво да разговараме малку за одбранбениот систем на нашето тело. Замислете дека нашето тело е како земја. Има армија која е способна да го заштити од странски непријатели (микроби). Тоа е нашиот имунолошки систем . Посебен дел од оваа армија се нарекува бели крвни клетки .

Сега, еве што се случува со лице со CGD. Постои посебна група бели крвни клетки наречени војници, на пример, „(неутрофили)“, „(моноцити)“, „(макрофаги)“ и „(еозинофили)“. Главната задача на овие клетки е да пронајдат одредени видови бактерии и габи кои влегуваат во телото, да ги заробат и да ги уништат.

Но кај некој со CGD, овие специјални војници, или бели крвни клетки, не можат правилно да го користат своето оружје. Тие не можат да го произведат специјалниот ензим што им е потребен за да ги убијат тие бактерии. Тоа е како да имате пиштол, а да немате куршуми. Па што се случува? Нашиот имунолошки систем е преоптоварен, неспособен да се бори против одредени бактерии и габи што влегуваат во телото.

Овие инфекции често се јавуваат во кожата, белите дробови, лимфните јазли и црниот дроб . Тие исто така имаат поголема веројатност да формираат апсцеси , кои се грутки исполнети со гној во органите на телото.

Ова не е многу честа болест. Околу еден од два и пол милиони луѓе ширум светот ја развива оваа болест. Исто така, откриено е дека момчињата се посклони кон развој .

Кои симптоми ги покажува лицето со CGD?

Симптомите на CGD обично започнуваат во детството. Сепак, понекогаш можат да се појават на која било возраст. Главниот и најчест симптом се повторливи тешки бактериски и габични инфекции.

Ајде да ги разгледаме овие симптоми за полесно да разбереме што се тие.

Зошто се јавува оваа CGD? Која е причината?

Едноставно кажано, CGD е генетска состојба.Тоа значи дека ова е нешто што го наследуваме од нашите родители. Секоја функција во нашето тело е контролирана од работи наречени гени. Оние бели крвни клетки за кои зборувавме претходно содржат „инструкции“ што ги создаваат ензимите потребни за убивање на бактерии.

Кај CGD, постои мутација во еден од петте гени што ги содржат овие инструкции. Поради оваа мутација, белите крвни клетки не можат да го создадат ензимот, или ако го создадат, тој не функционира правилно. Резултатот е дека тие не се во можност да се борат против бактериите.

CGD е поделен на два вида во зависност од тоа како се јавува овој генетски дефект.

• Х-поврзана CGD: Ова е најчестиот тип. Предизвикана е од мутација во ген (генот „CYBB“) на X хромозомот. Мажите имаат еден X хромозом, додека жените имаат два X хромозоми. Затоа болеста е почеста кај момчињата .
• Автозомно рецесивна CGD: Ова е предизвикано од мутации во други гени (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` или `NCF4`). Овој тип може подеднакво да ги погоди и мажите и жените .

Кои се ризиците и компликациите што можат да се појават поради оваа болест?

Лице со CGD е најмногу изложено на ризик ако некој во неговото семејство ја има болеста. Сепак, многу ретко се пријавени случаи на спонтано појавување на болеста, без никаква семејна историја.

Постојат неколку компликации што можат да се појават поради CGD.

• Проблеми со варењето: Чиревите и воспаленијата во цревата можат да го попречат процесот на варење.
• Болести на цревата: На пример, постои зголемен ризик од развој на состојби како што е воспалителна болест на цревата (IBD), што е хронично воспаление на цревата.
• Проблеми со растот: Доколку малите деца и доенчињата ја имаат оваа болест, нивниот физички развој може да биде одложен.
• Други болести: Во зависност од видот на генетски дефект што предизвикува CGD, некои луѓе се изложени на ризик од развој на срцеви заболувања, заболувања на бубрезите, дијабетес или други автоимуни состојби.

Како да знаете дали имате CGD?

Вашиот лекар прво ќе ве праша вас и вашето дете за вашите симптоми и семејна медицинска историја. Потоа, ќе наложи неколку тестови за да ја потврди дијагнозата.

• Физички преглед: Лекарот внимателно го прегледува телото за оток, апсцеси и грануломи.
• Крвни тестови: Постои посебен крвен тест кој може точно да дијагностицира CGD. Ова се нарекува DHR тест (дихидрородамински тест) . Овој тест ја мери способноста на белите крвни клетки да убиваат бактерии.
• Генетско тестирање:Се зема примерок од крв или ткиво за да се утврди специфичниот генетски дефект што предизвикува CGD. Ова исто така може да помогне да се утврди точниот тип на болест.

Кои се третманите за CGD?

Иако CGD не може целосно да се излечи, сега постојат многу добри третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, заштитата од сериозни инфекции и да им помогнат на луѓето да живеат нормален живот.

Третман со лекови

• Антибиотици: Многу пациенти со CGD ќе треба да земаат антибиотици до крајот на животот за да спречат бактериски инфекции и да ги лекуваат инфекциите што ќе се развијат.
• Антифунгални лекови: Лекови како „(итраконазол)“ се користат за спречување и лекување на габични инфекции.
• Инјекции со интерферон-гама: Ова е синтетичка форма на протеин што го создава нашиот сопствен имунолошки систем. Оваа инјекција помага да се намали фреквенцијата и сериозноста на инфекциите.

Некои пациенти, особено оние со тешки состојби, можат да се подложат на трансплантација на матични клетки . Ова вклучува инјектирање на матични клетки од здраво лице во телото на пациентот, кои ги заменуваат нефункционалните бели крвни клетки со здрави клетки. Сепак, ова е донекаде сложен и ризичен третман, па затоа лекарите го препорачуваат врз основа на многу фактори, како што се возраста и здравјето на пациентот.

Што треба да направиме за да се заштитиме од инфекции?

• Бидете внимателни со водата: Избегнувајте пливање во реки, океани и езера. Тие не се хлорирани, па затоа бактериите што предизвикуваат инфекции лесно можат да влезат во вашето тело. Затоа, ако пливате, користете само базен со хлор .
• Грижете се за вашата градина: Избегнувајте допирање или дружење околу градинарски отпад, купишта компост, пластови сено и суви лисја. Некои од габите што можат да се најдат во нив можат да предизвикаат тешка пневмонија што може да биде опасна по живот ако се вдише од пациент со CGD. Затоа, треба да бидете многу внимателни во врска со ова.

Работи што треба да ги знаете за живеењето со оваа болест

Слушањето за оваа болест може да биде застрашувачко. Но, вистината е дека со соодветен третман и редовен контакт со вашиот лекар, повеќето луѓе со CGD можат да живеат нормален, активен и среќен живот. Најважно е да се препознае инфекцијата и да се започне со третман рано, пред да се влоши.

Доколку вие или вашето дете страдате од чести необјасниви инфекции, веднаш посетете го вашиот лекар и разговарајте за ова.

Ако вашето дете има CGD, разберете дека тоа не е ваша вина. Тоа е генетска состојба. Со правилен медицински совет, вашето дете има добри шанси да живее долг и среќен живот. Важно е да бидете добро информирани за болеста и внимателно да ги следите упатствата на вашиот лекар.