Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Коеновиот синдром.

Дали некогаш сте се запрашале зошто некои деца се однесуваат и се развиваат поинаку од другите? Понекогаш, дури и малите работи можат да имаат голема приказна зад себе. Денес ќе зборуваме за генетска состојба која влијае на многу работи кај децата, како што се нивниот изглед, раст и мускулна сила. Оваа состојба се нарекува Коенов синдром.

Што е Коенов синдром?

Едноставно кажано, Коеновиот синдром е состојба предизвикана од генетска мутација. Може да влијае на многу делови од телото, вклучувајќи го видот, развојот на детето, мускулниот тонус и интелектуалните способности. Исто така, може да предизвика физички симптоми како што се мала глава, густа коса и низок раст.

Децата родени со оваа состојба имаат доцнења во развојот . Ова значи дека работи како што се превртување, одење и зборување може да се појават подоцна од очекуваното. На пример, додека бебето на вашиот пријател може да се превртува на шест месеци, на бебе со оваа состојба може да му треба повеќе време. Сепак, и покрај овие доцнења, овие деца често се многу мили, среќни и дружељубиви. Тие се многу нежни кога се насмевнуваат и зборуваат.

Ова е предизвикано од генетска мутација и во моментов нема лек. Иако повеќето луѓе со Коенов синдром живеат нормален животен век, ќе им треба одредена поддршка во текот на целиот живот.

Колку е честа оваа состојба наречена Коенов синдром?

Всушност, Коеновиот синдром не е многу честа состојба. Некои студии сугерираат дека помалку од 1.000 луѓе ширум светот се дијагностицирани со оваа состојба. Сепак, бидејќи состојбата често е недоволно дијагностицирана, вистинскиот број може да биде многу поголем. Затоа, важно е да се биде свесен за овие состојби.

Кои се симптомите на Коеновиот синдром?

Постојат неколку знаци и симптоми на Коеновиот синдром. Важно е да се запомни дека не секој ќе ги има сите симптоми. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат:

• Проблеми со интелектуалниот развој: Ова значи дека е потребно малку подолго време за да се научат и разберат работите. Можеби ќе ви треба дополнителна помош со училишните задачи.
• Мускулна слабост (хипотонија): Чувство на слабост или омалаксаност во телото. Ова може да се почувствува дури и при кревање бебе.
• Хипермобилност: Прекумерна флексибилност на зглобовите. Некои деца може да ги свиткаат екстремитетите на чудни начини.
• Миопија (кратковидост) што се зголемува со возраста: Гледање на работите одблизу, но не гледање на работите од далеку јасно. Ова се зголемува со возраста, па затоа е важно да се прават редовни прегледи на очите.
• Ретинална дистрофија или хориоретинитис: Оштетување на делот од окото што помага при видот. Ова може да доведе до постепено губење на видот.

Симптоми што може да се појават кај новороденчиња

Кај новороденчиња може да забележите вакви работи:

• Тешкотии при доење: Тешкотии при доење на бебето.
• Слаб или висок плач: Плачот на бебето може да биде различен, послаб од вообичаеното.
• Тешкотии со дишењето: Бебето има тешкотии со дишењето.
• Тешкотии при зголемување на телесната тежина: Бебето не се зголемува правилно во тежината.

Многу важно: Ако вашето бебе има тешкотии со дишењето или се чини дека посинува, веднаш јавете се на 119 или на вашиот локален број за итни случаи и однесете го во болница.

Доцнења во развојот и однесувањето

На децата може да им треба повеќе време за учење и развој отколку на другите на нивна возраст. Ова доцнење во развојот може да започне уште во детството. На пример, работи како што се превртување и седење самостојно може да бидат одложени. Вашето дете може да почне да оди по 2-годишна возраст, но пред 5-годишна возраст. Исто така, може да потрае некое време за да почне да зборува.

Иако оваа состојба може да предизвика некои проблеми во однесувањето , како што споменавме претходно, повеќето деца се многу социјални и среќни. Тие сакаат да се дружат и да си играат со други.

Но запомнете, овие симптоми не се јавуваат кај секое дете на ист начин. Некои деца може да не ги имаат сите овие симптоми.

Кои се физичките симптоми на Коеновиот синдром?

Постојат неколку вообичаени црти на лицето и телото што се забележуваат кај децата со Коенов синдром. Некои од нив се видливи при раѓање, додека други стануваат очигледни како што растат.

Црти на лицето:

• Микроцефалија: Глава која е помала од нормалната.
• Густа коса, густи веѓи и долги трепки.
• Надолу-коси очи (палпебрални пукнатини во форма на брановид): Очните капаци имаат брановидна форма.
• Заоблен врв на носот.
• Кратко растојание помеѓу носот и горната усна (филтрум).
• Испакнати горни заби.
• Големи уши.

Некои од овие карактеристики стануваат поочигледни како што детето расте, обично по 5-годишна возраст.

Други физички карактеристики:

Покрај тоа, други физички симптоми обично може да се појават во детството и понатаму. Тие вклучуваат:

• Абнормално таложење на масти во пределот на трупот и истенчување на екстремитетите: Ова значи дека средниот дел од телото (околу стомакот) станува поголем, а екстремитетите стануваат потенки.
• Низок раст.
• Одложен пубертет.
• Неспуштени тестиси кај момчиња.
• Закривување на 'рбетот (сколиоза или кифоза).

Кои други состојби можат да се појават со Коенов синдром?

Децата со дијагностициран Коенов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на други состојби кои влијаат на нивниот имунолошки систем. Важно е да се биде свесен и за нив.

• Неутропенија: Ова е намалување на еден вид бели крвни клетки (наречени неутрофили) во телото. Овие неутрофили се борат против бактерии и инфекции што влегуваат во нашето тело. Значи, кога овие се ниски, лесно можеме да се разболиме. Можеме да добиеме чести трески, настинки и други инфекции.
• Автоимуни состојби: Ова значи дека сопствениот имунолошки систем на телото ги напаѓа здравите клетки во телото. Замислете го тоа како наша сопствена армија која нè напаѓа. Примери за тоа се дијабетес мелитус , заболување на тироидната жлезда и целијакија (алергија на протеинот глутен).

Што предизвикува Коенов синдром?

Коеновиот синдром е предизвикан од мутација во генот VPS13B (исто така познат како ген COH1) . Едноставно кажано, тоа е дефект на ген во нашето тело.

Замислете, во нашите тела имаме нешто што се нарекува Голџиев апарат . Тоа е како фабрика за пакување протеини. Кога се создава нов протеин, нашето тело ги испраќа суровините во Голџиев апарат, каде што тој претрпува некои модификации и се составува со други слични протеини за да ги сортира. Откако ќе се направат овие модификации, Голџиев апарат ги пакува протеините со нивните инструкции и ги испраќа до нивната соодветна дестинација.

Генот VPS13B специфично врши гликозилација , што е процес преку кој молекулите на шеќер се прикачуваат на протеините. Исто така, помага во организирањето и испраќањето сигнали до невроните и масните клетки (адипоцити) .

Значи, кога има промена во генот VPS13B, тоа е како таа фабрика да не може правилно да функционира. Тоа значи дека не може да произведува квалитетни производи. Тоа е она што доведува до симптомите на Коеновиот синдром.

Дали Коеновиот синдром е наследен?

Да, Коеновиот синдром е наследна состојба. Состојбата се пренесува автосомно рецесивно.Ако ова ви изгледа малку тешко за разбирање, размислете вака: Детето ја добива состојбата кога наследува две копии од дефектниот ген што ја предизвикува (една од мајката и една од таткото). Биолошките родители можат да бидат носители на генот. Тоа значи дека тие немаат состојба бидејќи имаат само една дефектна копија од генот. Другата копија е здрава. Меѓутоа, ако се појават двајца носители, постои можност нивното дете да ја има состојбата.

Кој е најмногу изложен на ризик од ова?

Коеновиот синдром може да се јави кај секого. Сепак, состојбата е почеста кај одредени групи на луѓе. На пример:

• Амишите
• Финци
• Луѓе од грчко (медитеранско) потекло
• Луѓе од ирско потекло

Иако ова не е толку посебно за нас во Шри Ланка, добро е да се знае.

Кои се можните компликации од Коеновиот синдром?

Коеновиот синдром може да предизвика следниве компликации:

• Чести инфекции, како што се инфекции на средното уво (отитис медиа) (поради низок имунитет поради неутропенија)
• Проблеми со забното и оралното здравје како што се гингивитис и афти .
• Зголемување на проблемите со очите .
• Интелектуална попреченост на различни нивоа.

Како се дијагностицира Коеновиот синдром?

Лекарот може да дијагностицира Коенов синдром по физички преглед и други тестови. Како родител, ако сметате дека вашето дете не достигнува развојни пресвртници соодветни на неговата возраст (на пр., не се смее, не реагира на звуци, не се превртува, не зборува како другите деца), посетете го лекарот на вашето дете. Ова може да биде ран знак на состојбата.

Дијагностицирањето на Коеновиот синдром понекогаш може да биде тешко бидејќи неговите симптоми можат да бидат слични на многу други состојби. Тестовите можат да му помогнат на вашиот лекар да ги исклучи овие состојби. Генетскиот тест на крвта може да ја идентификува генската мутација одговорна за овие симптоми.

Како се третира Коеновиот синдром?

Моментално не постои лек за Коеновиот синдром. Третманот е главно насочен кон справување со симптомите и помагање на детето да живее што е можно подобро. Ова може да вклучува:

• Образовни програми за рана интервенција: Специјални програми кои помагаат во развојот и учењето на детето.
• Окупациона терапија: Третман што ви помага самостојно да ги извршувате секојдневните задачи (како што се јадење, облекување и играње).
• Физикална терапија: Третман кој помага во подобрување на движењето на телото и мускулната сила. Ова е многу важно за хипотонија.
• Говорна терапија: Третман што помага во развојот на способноста за зборување и комуникација со другите.
• Носење очила или обука за лица со слаб вид.

Неутропенијата поврзана со Коеновиот синдром обично се третира со поткожна инјекција на лек наречен фактор за стимулирање на гранулоцитни колонии (G-CSF) . Ова ја стимулира коскената срцевина да произведува повеќе бели крвни клетки, што го намалува ризикот од инфекција.

Доколку вашето дете има чести инфекции, лекарот ќе препише антибиотици за лекување по потреба.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Коенов синдром?

Бидејќи Коеновиот синдром не е многу честа состојба, нема доволно докази за да се каже точно како тој влијае на животниот век на една личност. Иако многу луѓе со оваа состојба живеат нормален животен век, не сите живеат така. Ова може да влијае на животниот век, особено ако вашето дете има други состојби кои влијаат на имунолошкиот систем (како што се чести, тешки инфекции).

Која е прогнозата за Коеновиот синдром?

Коеновиот синдром може да влијае на многу аспекти од животот на вашето дете. Сепак, со соодветен третман и љубезна грижа, веројатно е дека ќе имаат добра прогноза.

Лекарот ќе препорача различни третмани кои се прилагодени на нивните симптоми. Тие можат да варираат од личност до личност. Третманот обично вклучува терапија и образовни програми. Тие му помагаат на детето да достигне развојни пресвртници соодветни на неговата возраст.

Вашето дете може да има проблеми со видот и стоматолошки компликации. Тие обично започнуваат кога ќе достигне училишна возраст. Затоа, продолжете да посетувате специјалист за нега на очи , стоматолог и други препорачани здравствени работници за да ги следите неговите симптоми додека расте.

Може ли да се спречи Коеновиот синдром?

Бидејќи Коеновиот синдром е генетска состојба, не постои начин да се спречи . Доколку планирате да основате семејство и некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба или доколку сакате да знаете за вашиот ризик од раѓање дете со наследна состојба како што е Коеновиот синдром, многу е важно да разговарате со вашиот давател на здравствени услуги за бременост или со вашиот давател на здравствени услуги за генетско тестирање/советување .

Кога треба да одам на лекар?

Како старател на вашето дете, вие најдобро го познавате. Доколку забележите нешто необично или невообичаено во неговиот раст или развој, контактирајте го неговиот лекар. Не плашете се да зборувате за тоа, дури и ако станува збор за само мала работа.

Обрнете посебно внимание на развојните пресвртници на вашето дете. Вообичаено е децата со дијагностициран Коенов синдром да имаат потреба од подолго време за да достигнат пресвртници како што се превртување и изговор на првите зборови. Вашиот лекар може да ве упати како да му помогнете на вашето дете во овој период.

Итна помош! Ако вашето дете има проблеми со дишењето или има бледа или сина кожа и нокти, веднаш јавете се на службите за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога разговарате со лекар за вашето дете, може да биде корисно да поставите прашања како овие:

• Што треба да направам ако на моето дете му недостасуваат развојни пресвртници?
• На кои симптоми треба да внимавам?
• Какви третмани препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Како можам да му помогнам на моето дете да успее во училиште?
• Дали постојат други родителски групи или организации до кои можеме да се обратиме за поддршка?

Дали Коеновиот синдром е аутизам?

Не. Аутистичниот спектар на нарушување (АСН) е невроразвојно заболување . Коеновиот синдром е генетска состојба. Двете не се исти. Сепак, многу деца дијагностицирани со Коенов синдром може да имаат симптоми слични на аутизмот (АСН) (на пр., социјални тешкотии, повторувачко однесување) или може да имаат АСН заедно со Коенов синдром. Лекарот може јасно да го објасни ова.

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате стресно и тажно кога вашето дете не ги достигнува потребните пресвртници за својата возраст. Исто така, може да биде уште постресно бидејќи лекарите вршат тестови за да откријат што се случува. Сепак, иако Коеновиот синдром е ретка состојба, лекарите секојдневно учат повеќе за состојбата и како да се справат со неа.

Програмите за рана интервенција можат да му помогнат на вашето дете да ги постигне своите развојни цели, дури и ако тоа трае малку подолго од другите на нивна возраст. Бидејќи Коеновиот синдром може да влијае и на интелектуалните способности на детето, ќе му треба вашата љубов, поддршка и помош во текот на целиот свој живот.

Никогаш не се чувствувај сам.Лекари, терапевти и други групи за поддршка се тука за да ви помогнат вам и на вашето дете. Поставувајте прашања, споделувајте ги вашите чувства. Ви посакуваме сила да му го дадете најдоброто на вашето дете!

` Коенов синдром, генетски заболувања, доцнење во развојот, здравје на детето, неутропенија, микроцефалија, хипотонија