Дали вашето бебе страда од нешто вакво? Ајде да дознаеме за конгениталната адренална хиперплазија (CAH)!

Понекогаш, кога ќе погледнете новороденче или дете кое малку расте, можеби сте забележале некои промени. Можеби лекар ви кажал дека вашето дете има состојба наречена „(Конгенитална адренална хиперплазија)“ или „(КАХ)“. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Иако е малку комплицирано, ајде да разговараме за тоа на едноставен, разбирлив синхалски јазик. Исто како да разговарате со вашиот пријател.

Што е конгенитална адренална хиперплазија (CAH)?

Едноставно кажано, CAH е конгенитална или генетска состојба која првенствено ги засега надбубрежните жлезди во нашите тела. Запомнете, постојат две мали жлезди на врвот на нашите бубрези? Тоа е она што го нарекуваме надбубрежни жлезди . Иако се мали, тие произведуваат неколку важни хормони кои се неопходни за здраво функционирање на нашите тела.

Ајде да видиме што се овие хормони:

• Кортизол: Овој хормон му помага на нашето тело да се справи со стрес, болести и повреди. Исто така е неопходен за регулирање на работи како што се крвниот притисок, нивото на енергија и нивото на шеќер во крвта.
• Алдостерон: Овој хормон помага во одржувањето на соодветната количина сол (натриум) и вода во нашите тела. Исто така е потребен за контрола на крвниот притисок и волуменот на крвта.
• Андрогени: Ова се машките полови хормони (на пример, тестостерон). Овие хормони се важни за пубертетот, нормалниот раст и развој.

Сега, она што се случува со некој со „(CAH)“ е дека еден или повеќе од овие ензими кои им помагаат на надбубрежните жлезди да ги произведуваат тие важни хормони се намалени или недостасуваат. Без овој ензим, надбубрежните жлезди не можат правилно да функционираат. Потоа:

• Можеби не произведувате доволно кортизол .
• Можно е да не се произведува доволно алдостерон .
• Можеби се произведува премногу андрогени .

Оваа хормонална нерамнотежа е она што главно се случува кај состојбата „(CAH)“.

Кои се главните видови на „(CAH)“?

Постојат два главни типа на CAH. Овие два типа сочинуваат 95% од случаите.

1. Класична CAH: Ова е најтешката и најсериозна форма на CAH. Може да предизвика сериозни компликации кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди, како што се шок, па дури и кома. Може да биде опасна по живот ако не се дијагностицира и лекува рано. Оваа класична CAH состојба обично се дијагностицира при раѓање.

Ова исто така има два подтипови:

• CAH што троши сол: Еве што е во (CAH)Најтешка форма . Во овој случај, надбубрежните жлезди произведуваат алдостерон, кој е многу низок. Кога се губи алдостерон, телото не може да го контролира нивото на сол (натриум) во крвта. Ова предизвикува вишок натриум да се излачува во урината. Покрај тоа, кортизолот исто така се произведува помалку, но андрогените се произведуваат повеќе.
• Едноставно-вирилизирачки CAH: Ова е поблага форма на CAH . Во овој случај, недостатокот на алдостерон не е толку тежок. Затоа, нема симптоми кои го загрозуваат животот. Сепак, има помало производство на кортизол, а поголемо производство на андрогени. Ова прекумерно производство на андрогени може да предизвика симптоми поврзани со сексуалниот развој.

2. Некласична CAH: Ова е најблагата форма на CAH. Обично се појавува во доцното детство, адолесценцијата или зрелоста. Симптомите може да бидат присутни, но и да не бидат присутни. Ова може да биде предизвикано и од прекумерно производство на андрогени, што може да доведе до симптоми поврзани со сексуалниот развој.

Покрај овие главни типови, постојат неколку други ретки типови на CAH, секој со различни симптоми.

Кој може да добие CAH? Колку е честа појава?

Оваа состојба наречена „(CAH)“ може да се развие кај секого. Тоа значи дека може да влијае на бебиња, деца, возрасни, на секого.

Во земји како Америка и Европа, класичниот CAH се јавува кај околу еден од десет илјади до петнаесет илјади луѓе. Некласичниот CAH е малку поретко, зафаќајќи околу еден од сто до двесте луѓе. И двата типа се наоѓаат низ целиот свет.

Кои се симптомите на „(CAH)“?

Симптомите на CAH може да варираат во зависност од видот и полот. На пример, некои бебиња се раѓаат со симптоми, додека други развиваат симптоми како што стареат.

Симптоми на класичен CAH

Кај класичната CAH, нивоата на андрогени се многу високи. Ова може да предизвика симптоми поврзани со половите хормони. И губењето сол и едноставно вирилизирачката CAH може да предизвикаат симптоми како што се:

• Двосмислени гениталии кај женски бебиња: Ова значи дека надворешните гениталии на бебето може да изгледаат како кај машко бебе. Сепак, внатрешните женски гениталии (како што се јајниците и матката) се нормални.
• Зголемен пенис кај машки бебиња.
• Знаци на предвремен пубертет: На пример, промена во гласот, тешки акни и ран раст на влакна во пазувите, интимните области и лицето.
• Појавата на машки карактеристики кај девојчињата: развој на мускулите, продлабочување на гласот и раст на несакани влакна на лицето.
• Многу брз раст (во раните фази).
• Нередовен менструален циклус.
• Бенигни тумори на тестисите.
• Неплодност.

Дополнително, особено кај луѓе со CAH што предизвикува губење на сол , хормоналните дисбаланси можат да предизвикаат сериозни адренални симптоми. Тие се многу опасни и бараат итен третман :

• Дехидратација.
• Намалени нивоа на натриум во крвта (хипонатремија).
• Низок крвен притисок (хипотензија).
• Неправилен срцев ритам (аритмија).
• Ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија).
• Зголемена киселост во крвта (метаболна ацидоза).
• Повраќање.
• Дијареа.
• Губење на тежината.
• Состојба на шок `(Шок)`.

Важно: Овие симптоми на КАХ со губење на сол, особено кај новороденче, се итна состојба. Веднаш треба да се консултирате со лекар.

Симптоми на некласична CAH

Некласичната CAH е поблага состојба. Можеби дури и не знаете дека ја имате. Симптомите обично се поблаги, но може да вклучуваат:

• Многу брз раст (во раните фази).
• Акни.
• Предвремен пубертет.
• Несакан раст на влакна на лицето или телото кај жените.
• Нередовен менструален циклус.
• Неплодност.
• Машка ќелавост (рано).
• Мажјаците имаат големи пениси, но мали тестиси.

Што предизвикува „(CAH)“?

Во повеќето случаи, главната причина за CAH е недостаток или отсуство на ензимот 21-хидроксилаза. Генетските мутации влијаат на нивоата на овој ензим. Ретко, недостатокот на ензимот 11-хидроксилаза, исто така, може да предизвика CAH.

CAH е автосомно рецесивно нарушување . Дали знаете што значи тоа? Добиваме две копии од секој ген - една од мајката и една од таткото. CAH се јавува само кога детето наследува копија од генот што предизвикува недостаток на овој ензим од двајцата родители. Ако некое лице има само еден мутиран ген, може да биде носител на болеста, но да не покажува симптоми.

Како лекарите ја дијагностицираат состојбата „(CAH)“?

Класичен CAH

Пред вашето бебе да си оди дома од болница, лекарите ќе го проверат за „(CAH)“. Ова е нормално.Како дел од скрининг тестот кај новороденчиња, ова се прави со земање мала капка крв од петицата на бебето. Ова може да покаже дали имате класичен CAH.

Доколку сте бремени и веќе имате дете со КАХ, можете да направите пренатално генетско тестирање за време на бременоста . Вашиот лекар може да направи амниоцентеза (тест на течноста во матката) или земање примероци од хорионски ресички (тест на дел од плацентата) за да види дали имате КАХ.

Некласичен CAH

Некласичната КАХ обично се дијагностицира откако вие или вашето дете ќе почнете да покажувате симптоми. Понекогаш, може да се случи и во зрелоста. Вашиот лекар ќе го стори следново за да ја дијагностицира состојбата:

• Физички преглед.
• Крвни тестови.
• Тест на урина.
• Генетско тестирање.

Како се третира CAH?

Третманот за CAH зависи од видот и сериозноста на симптомите. Не постои лек за CAH. Сепак, лековите и другите третмани можат да помогнат во контролата на симптомите и водењето здрав живот.

Класичен третман на CAH

Вашиот лекар редовно ќе ја следи вашата состојба. Тој ќе прави редовни крвни тестови за да ги провери вашите нивоа на хормони. Главната цел на третманот е да се обезбеди нормален раст и сексуален развој.

Вашиот лекар може да ви препише лекови како што се овие за лекување на вашите симптоми:

• Додатоци на сол: Новородените бебиња може да имаат потреба од додатоци на натриум хлорид (особено формули што губат сол).
• Глукокортикоиди: Овие дејствуваат така што го заменуваат хормонот кортизол, кој телото не го произведува. Можеби ќе треба да ја зголемите дозата на овој лек кога сте болни, тажни или под стрес.
• Минералокортикоиди: Овие се користат за замена на хормонот алдостерон, кој не го произведува телото.

Ако имате класичен CAH, мора да ги земате овие лекови секојдневно до крајот на животот. Ако престанете да ги земате лековите, симптомите ќе се вратат.

Друга опција за третман е операција кај женски бебиња со двосмислени гениталии. Оваа операција може да се изврши помеѓу два и шест месеци по раѓањето за да се врати изгледот и функцијата на надворешните гениталии. Во некои случаи, операцијата може да се одложи за неколку години. Ова треба внимателно да се разговара со вашиот лекар пред да се донесе одлука.

Некласичен третман на CAH

Ако немате никакви симптоми, можеби нема да ви треба третман. Ако имате благи симптоми, може да ви бидат дадени ниски дози на глукокортикоиди. На овие луѓе обично не им е потребен доживотен третман.

Доколку вие или вашето дете имате CAH, важно е да побарате грижа за ментално здравје. Ова е затоа што многуте проблеми и проблеми што доаѓаат со состојбата (како што се физички промени, неплодност итн.) можат да имаат психолошко влијание. Затоа, поддршката за ментално здравје е важен дел од третманот на CAH. Таа може да го подобри квалитетот на животот.

Кои се можните компликации од CAH?

Кај класичната КАХ, особено типот со губење сол, вишокот вода и сол се губат преку урината. Ова може да доведе до сериозни компликации како што се електролитен дисбаланс (на пр. калиум) . Доколку не се лекуваат, овие дисбаланси можат да предизвикаат:

• Неправилен срцев ритам (аритмија).
• Срцев застој.
• Дури и смртта може да се случи.

Нелекуваната некласична CAH може да предизвика и компликации. Кај мажите:

• Ран пубертет.
• Низок раст (намалена висина).

За жени:

• Трајни карактеристики на машкото тело.
• Нередовна менструација.
• Неплодност.

Исто така, постои ризик од некои компликации (како што се инфекција, крварење и лузни) од операции извршени на двосмислени гениталии.

Може ли да се спречи „(CAH)“?

Бидејќи КАХ е генетска состојба, не може да се спречи. Ако некој во вашето семејство има КАХ или ако веќе имате дете со КАХ, размислете за генетско советување и/или генетско тестирање . Ова ќе ви помогне да го разберете ризикот вашите деца да ја наследат состојбата.

Каква е состојбата по третманот за „(CAH)“?

Доколку се дијагностицираат рано и се лекуваат правилно, луѓето со КАХ можат да живеат здрав и продуктивен живот. Луѓето со класичен КАХ ќе треба да земаат лекови секојдневно до крајот на животот. Симптомите може да се вратат ако се прекине лекувањето.

Повеќето луѓе со CAH се во добра здравствена состојба, но може да бидат пониски од другите возрасни. Во некои случаи, CAH може да влијае на плодноста. Ако сте родени со двосмислени гениталии, можеби ќе ви треба психолошка поддршка. Доколку имате какви било проблеми по третманот, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар.

Како да ослабете со `(CAH)`?

Некои лекови што се користат за лекување на CAH (особено глукокортикоиди) може да предизвикаат зголемување на телесната тежина. Разговарајте со вашиот лекар за вашата тежина. Тој или таа може да утврди дали зголемувањето на телесната тежина се должи на лекот или на друга медицинска состојба. Дозата на лекот можеби ќе треба да се прилагоди. Тој или таа може да ви помогне и да развиете план за исхрана и вежбање за да ви помогне да одржувате здрава тежина.

Дали „(CAH)“ е попреченост?

Некои организации може да ги сметаат заболувањата на надбубрежните жлезди како попреченост. Дали CAH се квалификува како попреченост се определува според компликациите што произлегуваат од таа специфична болест.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има генетска состојба. Сепак, децата родени со конгенитална адренална хиперплазија (CAH) имаат подобра иднина ако состојбата се дијагностицира рано и се лекува правилно.

Запомнете ги овие работи:

• (CAH) е генетска состојба која влијае на производството на хормони во надбубрежните жлезди.
• Класичниот CAH е најтешкиот тип и може да се открие преку скрининг кај новороденчиња.
• Раната дијагноза и доживотната терапија со лекови (за класична CAH) се многу важни.
• Третманот може да ги контролира симптомите и да овозможи нормален раст и развој.
• На некои луѓе можеби ќе им треба поддршка и советување за ментално здравје.
• Доколку планирате да забремените и имате семејна историја на CAH, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување.

Не грижете се, не сте сами. Доколку имате дополнителни прашања во врска со „(CAH)“, прашајте го вашиот лекар. Тие можат да ви помогнат.

` Конгенитална адренална хиперплазија, CAH, надбубрежни жлезди, кортизол, алдостерон, андроген, хормонска нерамнотежа, генетско нарушување, скрининг на новороденчиња, хормони, генетски заболувања, надбубрежни жлезди