Дали мускулите на вашето дете слабеат? Ова може да биде спинална мускулна атрофија (СМА)

Дали сте забележале дека вашето малечко се мачи и ги движи екстремитетите помалку од другите деца? Дали му е тешко да го држи вратот исправен? Или на вашето постаро дете му се чини дека има тешкотии со одењето, трчањето или скокањето, и дали неговото тело станува сè послабо? Многу е нормално вие, како мајка или татко, да чувствувате страв и вознемиреност кога ќе ги видите овие работи. Денес зборуваме за болест која може да предизвика вакви симптоми, но за која не се зборува многу во нашата земја, но е многу важно да бидете свесни. Тоа е Спинална Мускулна Атрофија , која ние лекарите ја нарекуваме скратено (SMA) .

Едноставно кажано, што е ова SMA?

Спиналната мускулна атрофија (СМА) е генетска (наследна) болест . Тоа е, тоа е нешто што се пренесува од родителите на децата. Оваа болест влијае на нервниот систем на нашето тело, предизвикувајќи постепено слабеење и трошење на нашите мускули. Во медицинската наука ова го нарекуваме (атрофија) .

Да го разбереме ова малку поедноставно. Замислете дека мускулите во нашето тело се како светилки. За да светнат овие светилки, електричната енергија треба да дојде од прекинувачот преку жица. На ист начин, пораките од нашиот мозок (како електричната енергија) треба да одат до мускулите (светилките) преку посебен вид нервни клетки (тие се како жица) во 'рбетниот мозок. Овие посебни нервни клетки ги нарекуваме долни моторни неврони .

Кај SMA, нервните клетки (моторни неврони) во 'рбетниот мозок постепено изумираат. Потоа, пораките од мозокот не стигнуваат до мускулите. Резултатот? Мускулите не ги примаат пораките за да работат, па затоа постепено ослабуваат и се намалуваат.

Кои се главните видови на SMA?

СМА не е се исти. Лекарите ја делат на 5 главни типови врз основа на возраста на која почнуваат симптомите, сериозноста на болеста и очекуваниот животен век. Разбирањето на оваа класификација може да ви помогне подобро да ја разберете болеста.

Зошто се јавува оваа SMA болест?

Ова е целосноГенетска болест. Тоа е, не е предизвикана од фактор на животната средина или инфекција.

Посебен вид на протеин е неопходен за одржување на здравјето на моторните неврони во нашето тело. Главниот ген што го наведува производството на овој протеин е генот „SMN1“ (преживеан моторен неврон 1) . Дете со SMA има дефект во овој ген „SMN1“. Затоа, потребниот протеин не се произведува во телото.

Но, за среќа, во нашето тело имаме уште еден „помошнички“ ген кој произведува малку од овој протеин, генот „SMN2“ . Но, тој произведува само многу мала количина од него. Тежината на болеста варира во зависност од бројот на копии од генот „SMN2“ што го има лицето. Ако бројот на копии од „SMN2“ е поголем, симптомите може да бидат помалку сериозни. Затоа некои луѓе имаат тешка состојба како Тип 1, додека други имаат блага состојба како Тип 4.

Како се наследува оваа болест?

SMA се наследува автосомно рецесивно . Ова може да звучи како комплициран термин, но едноставно звучи вака:

• За детето да развие SMA, мора да го наследи дефектниот ген „SMN1“ и од мајката и од таткото.
• Во повеќето случаи, двајцата родители се само „носители“ на овој дефектен ген. Ова значи дека тие немаат симптоми, но имаат една копија од овој дефектен ген во своето тело.
• Секој пат кога двајца родители носители ќе добијат дете, постои 25% шанса детето да има SMA.

Како се дијагностицира SMA?

Доколку мислите дека вашето дете може да има симптоми на СМА, првото нешто што треба да го направите е да посетите квалификуван лекар. Лекарот ќе ве праша за симптомите на вашето дете и внимателно ќе го прегледа.

Главниот и најточен начин за потврдување на SMA е преку генетско тестирање.

• Генетско тестирање: Ова е едноставен тест на крвта кој може точно да идентификува 95% од пациентите со SMA со идентификување на дефектот во генот „SMN1“.
• Други тестови: Понекогаш, ако симптомите се слични на други невролошки заболувања, лекарот може да препорача некои други тестови.
• Крвен тест за креатин киназа (CK): Овој ензим е покачен кај други болести кои ги оштетуваат мускулите. Сепак, кај SMA, тој обично е нормален.
• Електромиограм (ЕМГ): Тест што ја мери електричната активност на мускулите и нервите.
• Мускулна биопсија: Многу ретко, се зема мал дел од мускулот за испитување.

Може ли ова да се открие за време на бременоста?

Да. Доколку во вашето семејство има историја на СМА или доколку се знае дека вие и вашиот партнер сте носители, можете да го тестирате вашиот фетус за болеста за време на бременоста.

• Амниоцентеза:По 14 недели од бременоста, многу тенка игла се вметнува низ абдоменот на мајката и се зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува фетусот за тестирање.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Постапка што вклучува земање мало парче ткиво од плацентата уште во 10-тата недела од бременоста.

Можете да дознаете повеќе за овие тестови преку разговор со вашиот лекар.

Кои се третманите за SMA?

За жал, сè уште нема лек за СМА. Но, не губете надеж. Работите се многу поинакви денес отколку што беа пред 10 години. Постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите, да го подобрите квалитетот на животот на вашето дете и да спречите компликации. Покрај тоа, неодамна станаа достапни нови, високо ефикасни третмани кои можат да го променат текот на болеста.

1. Управување со симптоми и услуги за поддршка

Ова го олеснува секојдневниот живот на детето и му помага да остане силно.

• Физикална терапија: Помага во зајакнување на мускулите, спречување на вкочанетост на зглобовите и одржување на правилно држење на телото.
• Окупациона терапија: Му помага на детето самостојно да ги извршува секојдневните задачи, како што се јадење и облекување.
• Помошни уреди: Работи како одалки, инвалидски колички и протези за да го одржите грбот исправен.
• Говорна терапија и терапија за голтање: Им помага на децата со тешкотии при голтање да научат безбедно да јадат.
• Хранење: Ако голтањето е многу тешко, цевка за хранење се вметнува преку носот или преку стомакот директно во желудникот.
• Респираторна поддршка: За тешкотии со дишењето се користат специјални машини (асистирана вентилација).

2. Современи фармаколошки третмани

Ова се работите што го револуционизираа третманот на СМА. Тие се справуваат со основната причина за болеста, недостатокот на протеини.

• Терапија што ја модифицира болеста: Овие лекови стимулираат помошен ген наречен „SMN2“, предизвикувајќи тој да произведува повеќе SMN протеин.
• Нусинерсен (Спинраза®): Ова е лек кој се инјектира во течноста околу 'рбетниот мозок.
• Рисдиплам (Evrysdi®): Ова е лек за дневна орална употреба.
• Терапија со генска замена:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ова е еден од најскапите лекови во светот. Делува така што го заменува дефектниот ген SMN1 со здрав, функционален ген SMN1. Претставува еднократна интравенска (IV) инфузија за деца под 2 години.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Нормално е да имате многу прашања кога ќе дознаете дека вашето дете има СМА. Не кријте ништо, прашајте го вашиот лекар.

• Каков тип на SMA има моето дете?
• Каква ситуација можеме да очекуваме во иднина според овој тип?
• Кои третмани се најдобри за моето дете?
• Дали има несакани ефекти од овие третмани?
• Дали другите членови на нашето семејство или нашето следно дете се изложени на ризик од развој на оваа болест? Дали треба да направиме генетско тестирање?
• Каква континуирана грижа му е потребна на детето?
• На кои симптоми на компликации треба особено да бидам внимателен?

Справувањето со дијагноза на SMA може да биде предизвикувачко. Но запомнете, не сте сами. Со вистински медицински совет, третман и љубовта и поддршката од семејството, можете да му го овозможите на вашето дете најдобриот можен живот.