Што е синдромот Корнелија де Ланге? Ајде да зборуваме за тоа!

Дали некогаш сте биле малку загрижени или љубопитни за развојот на вашето малечко или за некои од малите промени во неговиот изглед? Постојат некои бебиња кои се развиваат малку поинаку од другите бебиња, а нивниот изглед на лицето и екстремитетите може да бидат малку поинакви. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да бидете свесни. Ова се нарекува синдром на Корнелија де Ланге (CdLS).

Што е синдром на Корнелија де Лан (CdLS)?

Едноставно кажано, ова е ретка генетска состојба . „Генетска“ значи нешто што е предизвикано од промена во нашите гени. Оваа состојба предизвикува промени во физичкиот изглед на бебето, интелектуалниот развој (како што е способноста за учење) и однесувањето.

Важно е што оваа состојба (CdLS) не ги погодува сите бебиња на ист начин. Додека некои бебиња може да имаат многу благи симптоми, други може да имаат многу тешки симптоми. Строго кажано, нема две бебиња со оваа состојба кои се потполно исти. Сепак, постојат некои заеднички сличности во нивниот изглед и однесување. Оваа состојба може да влијае на различни делови од телото на бебето. Главните симптоми што обично се забележуваат се:

• Ретардација во растот пред и по раѓањето. Ова значи дека бебето може да ослабе, а да не расте повисоко.
• Промени во главата и лицето. Лекарите ги нарекуваат овие „краниофацијални“ промени. Ќе зборуваме за ова подоцна.
• Некои дефекти на рацете и прстите.
• Имање повеќе коса од нормалното на телото и главата. Ова се нарекува „хипертрихоза“ или „хирзутизам“.
• Интелектуални попречености.

Колку е честа оваа состојба?

Синдромот на Корнелија де Лан е всушност многу ретка состојба . Присутен е при раѓање. Статистички, се јавува кај околу едно од 10.000 живородени или едно од 50.000 живородени. Сепак, лекарите веруваат дека некои бебиња со оваа состојба може да останат недијагностицирани. Ова е затоа што ако симптомите се многу благи, може да се помешаат со други состојби. Или, можеби дури и не сфаќаат дека се поврзани со (CdLS).

Кои се симптомите на синдромот Корнелија де Лан?

Како што споменавме претходно, оваа состојба не влијае на секое бебе на ист начин. Симптомите може да варираат од бебе до бебе. Ако вашето бебе ја има оваа состојба, може да забележите еден или повеќе од следниве симптоми.

Посебни карактеристики видливи на лицето и главата

Ги нарекуваме овие „(Карактеристични краниофацијални карактеристики)“.

• Трепките често изгледаат како да се споени во средината и свиткани нагоре (ова се нарекува „(синофрис)“).
• Трепките се многу долги.
• Ушните лобуси се поставени пониско од нормалното.
• Забите се мали и има големи празнини меѓу нив.
• Носот станува мал и превртен нагоре.
• Глава која е помала од нормалната (лекарите го нарекуваат ова „микроцефалија“).
• Расцеп на непцето (ова не се случува кај секого, но некои луѓе можат).

Невроразвојни карактеристики

• Доцнења во развојот. Тоа е, работи како што се недоволно лазење на возраст кога може да се лази, недоволно одење на возраст кога може да се оди.
• Многу луѓе можат да имаат умерени до тешки интелектуални попречености , што значи дека може да имаат одредени нарушувања во работи како што се учењето и разбирањето.

Психијатриски карактеристики

• Тие може да покажат модели на однесување слични на оние кај „(нарушување од аутистичниот спектар)“ . На пример, тие можеби не сакаат да комуницираат со другите и може да ги повторуваат истите работи одново и одново.
• Симптоми слични на оние на состојба наречена растројство на дефицит на внимание/хиперактивност (ADHD) .
• Анксиозни нарушувања.

Други вообичаени карактеристики што можат да се видат

Покрај ова, синдромот на Корнелија де Лан може да предизвика и други проблеми:

• Бавен раст пред и по раѓањето. Ова може да предизвика нивно ниско ниво.
• Одредени абнормалности во рацете, прстите и коските на рацете.
• Имање повеќе влакна од нормалното на телото (хирзутизам).
• Губење на слухот.
• Проблеми со дигестивниот систем. На пример, хроничен киселински рефлукс (ГЕРБ).
• Абнормалности на гениталиите, како што се неспуштени тестиси кај момчиња (крипторхизам).
• Оштетување на видот. На пример, кратковидост (миопија).
• Напади (ние ги нарекуваме „напади“).
• Срцеви заболувања. На пример, дупка во срцето.

Што предизвикува синдромот Корнелија де Лан?

Оваа состојба обично е предизвикана од штетна промена (патогена варијанта) во еден од седумте гени . Овие гени се NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 и ANKRD11. Заедно, овие гени помагаат нешто што се нарекува кохезински комплекс да функционира правилно.

Сега можеби се прашувате што е овој „(кохезински комплекс)“. Едноставно кажано, ова е група протеини кои играат многу важна улога кога бебето се развива во матката.Ова е она што ги контролира гените што се потребни за правилен развој на екстремитетите, лицето и другите делови од телото на бебето. Значи, ако има промена во кој било од претходно споменатите гени, функционирањето на овој „(кохезински комплекс)“ ќе биде нарушено. Потоа, тоа ќе се меша во раниот развој на бебето.

Помеѓу 60% и 80% од луѓето со „(CdLS)“ ја имаат оваа состојба поради промена во генот „NIPBL“. Состојбата е помалку веројатно да биде предизвикана од промени во другите шест гени. За уште 5% до 20% од луѓето, генетската причина за оваа состојба сè уште не е идентификувана.

Во повеќето случаи, децата со оваа состојба немаат семејна историја на болеста. Ова значи дека таа често е предизвикана од нова генетска промена (наречена „de novo мутација“). Меѓутоа, ако едниот родител има благи симптоми на состојбата, има 50% шанса да има дете со состојбата. Слично на тоа, ако здрави родители имаат дете со „(CdLS)“, ризикот од раѓање на друго дете со состојбата се проценува на помеѓу 1% и 1,5%.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Бидејќи синдромот на Корнелија де Лан влијае на различни делови од телото, може да се појават разни компликации.

Проблеми со дигестивниот систем

• Дуоденална атрезија: Блокада во првиот дел од тенкото црево на бебето.
• Конгенитална дијафрагмална хернија: Дупка во дијафрагмата на бебето (мускулот што ги одделува градите и стомакот).
• „(Малротација)“: Абнормалност во начинот на кој се формираат цревата на бебето.
• Пилорна стеноза: Стеснување на отворот од желудникот на бебето до тенкото црево.
• Ингвинална хернија: Дел од цревата на бебето се пробива низ отвор во абдоминалниот ѕид во препоните.
• Баретов хранопровод: Состојба што може да се појави поради тежок ГЕРБ.

Генитоуринарни проблеми

• Крипторхизам: Состојба во која тестисите на машко бебе не се спуштаат во скротумот пред раѓањето или кратко по раѓањето.
• „(Хипоспадија)“: Кај машките бебиња, уретрата не се отвора на правилното место на пенисот.
• „(Бунална хипоплазија)“: Едниот или двата бубрези на бебето се помали од нормалното.

Проблеми со очите

• `(Птоза)`: Неможност за правилно отворање на окото поради спуштање на горниот очен капак надолу.
• Блефаритис: Воспаление и инфекција на очниот капак.
• Оштетување на видот: На пример, состојби како што е „(астигматизам)“ (заматен вид поради искривување на надворешниот слој на окото).

Како се дијагностицира синдромот на Корнелија де Лан?

Лекарот на вашето бебе можеби ќе може да ја дијагностицира оваа состојба веднаш по раѓањето или кратко време по раѓањето . Лекарот ќе го прегледа вашето бебе физички, ќе ги процени симптомите и ќе праша за медицинската историја на вашето семејство.

Сепак, симптомите кај бебетоАко е многу лесна, може да биде тешко да се дијагностицира состојбата. Во такви случаи, лекарот може да побара генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.

Многу ретко, оваа состојба може да се дијагностицира пред да се роди бебето. Ова се нарекува пренатално генетско тестирање . Со него може да се идентификуваат генетските мутации што ја предизвикуваат оваа состојба.

Како се лекува синдромот на Корнелија де Лан?

Третманот за оваа состојба варира од бебе до бебе, во зависност од симптомите што ги има секое бебе. Бидејќи оваа состојба влијае на повеќе делови од телото, тим од лекари ќе работи заедно за да го испланира третманот. Третманот може да вклучува:

Исхрана и хранење

• Вметнување гастростомска сонда за да се обезбеди висококалорична формула и/или храна за да се спречат доцнења во растот кај бебето.
• Побарајте совет од нутриционист за да разговарате за тешкотиите во исхраната.

Хирургија

• Коскени абнормалности.
• Проблеми со дигестивниот систем.
• Срцеви заболувања.
• Расцеп на непцето.
• Неспуштени тестиси.

Може да биде потребна хируршка интервенција за лекување на вакви состојби.

Лекови

• Антиконвулзивните лекови ги контролираат или спречуваат нападите.
• Антидепресиви за контрола на самоповредување или агресивно однесување.
• Антибиотиците третираат респираторни инфекции.

Некои дигестивни и срцеви состојби може да се третираат и со лекови.

Терапии

Овие третмани треба да се продолжуваат во текот на целиот живот на бебето. Различни терапевтски методи можат да се користат за справување со доцнења во развојот, интелектуални попречености и проблеми во однесувањето кај бебето. Тие може да вклучуваат:

• Физикална терапија.
• Работна терапија.
• Говорна терапија.
• Психотерапија.

Покрај тоа, постои потреба од континуирана проценка и следење на одредени активности и доцнења во развојот во текот на животот на бебето. Ова вклучува:

• Тестови за слух и вид.
• Раст и психомоторен развој (работење како што се мисли).
• Функција на срцето и бубрезите.
• Функционирањето на дигестивниот систем.

Ова секогаш треба да го проверуваат лекарите.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со синдром на Корнелија де Лан?

Очекуваниот животен век на луѓето со оваа состојба е во голема мера нормален.Повеќето деца со оваа состојба живеат добро во зрелоста. Меѓутоа, ако бебето има некои од потешките симптоми на болеста (особено проблеми со срцето и грлото), тоа може малку да го скрати неговиот животен век.

Возрасните со CdLS може да имаат потреба од континуирана медицинска нега во текот на целиот живот. Доколку се развијат компликации, прогнозата зависи од сериозноста и третманот.

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Бидејќи станува збор за генетска состојба, синдромот Корнелија де Лан не може да се спречи. Доколку планирате да забремените и сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со оваа состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување или генетско тестирање .

Нормално е да се чувствувате шокирано и тажно кога ќе дознаете дека вашето бебе има ретка генетска состојба. Но запомнете, повеќето деца со синдромот Корнелија де Лан живеат исполнет живот и напредуваат добро во зрелоста.

Откако ќе се дијагностицира состојбата на вашето бебе, вашиот лекар ќе разговара со вас за различни опции за лекување. Можеби ќе треба да соработувате и со тим специјалисти. Најважно е да научите што е можно повеќе за состојбата на вашето бебе и да преземете водечка улога во обезбедувањето на најдобрата можна грижа.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Добро, ајде да резимираме некои од клучните точки што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Синдромот на Корнелија де Лан (CdLS) е ретка генетска состојба.
• Ова може да влијае на изгледот, растот, интелигенцијата и однесувањето на бебето .
• Симптомите варираат од бебе до бебе ; некои се благи, некои се тешки.
• Причината е промена во гените.
• Третманот зависи од симптомите на бебето. Може да се користат различни терапевтски методи, вклучувајќи операција доколку е потребно, и лекови.
• Иако оваа состојба не може да се спречи, генетското советување може да ви помогне да дознаете за вашиот ризик.
• Раната идентификација, соодветниот третман и љубезната грижа можат да им помогнат на овие деца да живеат смисловен живот.

Доколку имате дополнителни прашања или загрижености во врска со ова, задолжително разговарајте со вашиот матичен лекар или педијатар. Тие ќе ви ги дадат потребните упатства.

` Синдром на Корнелија де Ланге, CdLS, генетски заболувања, здравје на децата, доцнење во развојот, физички карактеристики, ретки болести`