Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Костело синдромот!

Понекогаш навистина се загрижуваме кога ќе слушнеме за некои болести што ќе ги имаат нашите деца, нели? Особено ако станува збор за ретка болест. Една таква ретка генетска состојба за која многу луѓе не слушнале, но е важно да се знае, е синдромот на Костело. Ајде да разговараме за тоа малку подетално, многу едноставно. Можеби мислите дека ова не се однесува на мене, но ова знаење ќе биде корисно за да му помогнете на некого еден ден.

Што е Костело синдром?

Едноставно кажано, синдромот на Костело е ретка генетска состојба која може да влијае на многу делови од телото. На пример, може да влијае на многу органски системи, како што се мозокот, коските, срцето, цревата, мускулите, бубрезите и кожата.

Сега замислете, имаме клетки во нашето тело. Овие клетки се оние што нè растат и нè поправаат. Нормално, овие клетки растат и се делат според одредена контрола. Меѓутоа, кај Костело синдромот, како овие клетки да добиваат команда да „растат и да се делат премногу, премногу брзо“. Причината за ова е што постои дефект во протеините што го контролираат растот на клетките. На овој начин, клетките се размножуваат непотребно и брзо, и постои зголемен ризик од развој на тумори, и канцерогени и неканцерогени .

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, синдромот на Костело е многу ретка состојба. Се проценува дека само помеѓу 100 и 1500 луѓе ширум светот страдаат од оваа болест. Ова значи дека станува збор за многу ретка состојба.

Кои се симптомите на Костело синдромот?

Симптомите на Костело синдромот може да варираат од личност до личност, а сериозноста на симптомите може да варира. Овие симптоми влијаат на различни делови од телото. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат:

• Срцеви заболувања: Може да се појават состојби како што се неправилни срцеви ритми („аритмија“) и задебелување на срцевиот мускул („хипертрофична кардиомиопатија“). Ова се можеби најопасните симптоми.
• Тешкотии со доењето и хранењето: Особено во детството, на бебето може да му биде тешко да цица и да јаде. Понекогаш може да биде потребна цевка за хранење .
• Искривување на 'рбетот: Може да се забележат состојби како што се странична искривување на 'рбетот (сколиоза) или напредна искривување (кифоза).
• Интелектуална попреченост и абнормалности во развојот на мозокот: Може да се појави лесна до умерена интелектуална попреченост. Може да се забележат и некои абнормалности во развојот на мозокот, како што е Кијари малформацијата .
• Проблеми со видот и забите: Може да се појави оштетување на видот, проблеми со положбата или растот на забите.
• Структурни промени во бубрезите: Може да има некои промени во обликот или положбата на бубрезите.
• Мускулна слабост (хипотонија): Мускулите во телото може да бидат малку лабави и да имаат мала сила.

Видливи физички карактеристики

Покрај овие симптоми, некои посебни карактеристики може да се забележат кај појавата на деца и возрасни со Костело синдром:

• Прекумерна флексија на зглобовите на прстите и зглобот.
• Имање затегната Ахилова тетива на задниот дел од петицата.
• Со глава поголема од просечната, голема уста, полни усни, широки ноздри и малку груб изглед на лицето .
• Лабава кожа на рацете и нозете (`cutis laxa`).
• Бавен раст во детството и губење на висината по зрелоста.
• Некои делови од кожата стануваат потемни од околната кожа (хиперпигментација).

Зошто се формираат тумори во оваа состојба?

Како што споменав претходно, генетската мутација што го предизвикува синдромот на Костело предизвикува клетките брзо да растат и да се делат. Таа прекумерна клеточна делба е она што предизвикува тумори. Овие тумори можат да бидат канцерогени или неканцерогени (бенигни).

Ова се некои од најчестите видови ореви:

• Папилома (неканцероген): Ова се мали израстоци слични на брадавици кои можат да се појават околу носот, устата или анусот.
• Рабдомиосарком (рак): Ова е рак кој се јавува во мускулното ткиво во детството.
• Невробластом (рак): Ова е исто така рак на нервните клетки кој е најчест кај децата и младите возрасни.
• Транзициски клеточен карцином (рак): Ова е вид на рак на мочниот меур што се јавува кај возрасни.

Што предизвикува Костело синдром?

Главната причина за Костело синдромот е мутација во генот HRAS во нашите гени. Овој HRAS ген произведува протеин наречен H-Ras. Улогата на овој протеин е да го контролира растот и клеточната делба.

Замислете го овој H-Ras протеин како прекинувач за светлина. Кога генот HRAS претрпе мутација, прекинувачот за „исклучување“ на овој протеин престанува да работи. Како протеинот постојано да е „вклучен“. Како резултат на тоа, клетките постојано добиваат непотребни сигнали за „повеќе да растат, повеќе да се делат“. Ова е основната генетска позадина на синдромот на Костело.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Повеќето случаи на Костело синдром се предизвикани од нови генетски промени (мутации „de novo“). Ова значи дека детето може да ја развие состојбата случајно, без никој во семејството претходно да ја имал состојбата.

Но, многу реткоДецата можат да ја наследат оваа состојба од своите родители. Ова се нарекува „автозомно доминантна“. Ова значи дека дури и ако само еден родител ја има генетската варијација, постои околу 50% шанса детето да ја наследи.

Кој може да развие Костелоов синдром?

Оваа состојба може да се појави кај секого. Како што споменавме претходно, често се јавува случајно, без семејна историја.

Како се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Костело синдромот обично се дијагностицира во раното детство. Лекарот прво внимателно ќе ги испита симптомите на детето. Потоа, ќе се изврши генетски тест за да се потврди генетската абнормалност. Лекарот исто така ќе праша дали некој во семејството има историја на генетски нарушувања, бидејќи ретко може да се наследи.

Понекогаш, симптомите на Костело синдромот можат да бидат слични на оние на други генетски состојби, како што се кардиофацијаокутаниот синдром (CFC синдром) и Нунановиот синдром . Затоа, генетското тестирање е од суштинско значење за точна дијагноза. Тоа е она што овозможува овие состојби да се разликуваат едни од други.

Кои се третманите за Костело синдром?

За жал, не постои дефинитивен лек за Костело синдромот. Затоа, третманот е главно фокусиран на контролирање и справување со симптомите. Постојат неколку опции за третман:

• Хирургија: Може да биде потребна хируршка интервенција за работи како што се срцеви заболувања, нарушувања во исхраната и стеноза на 'рбетниот столб.
• Лекови: Лекови како што се бета-блокатори, блокатори на калциумови канали и антиаритмични лекови се даваат за контрола на симптомите на срцеви заболувања.
• За подобрување на видот: носете очила или направете операција на очите.
• За зајакнување на мускулите и лекување на абнормалности во растот на коските: носење специјални потпори („протеза“), обезбедување физикална терапија и работна терапија.
• Програми за специјално образование: Упатување кон програми за специјално образование за поддршка на учењето на детето во училиште.
• Третман на тумори: Хируршка интервенција или хемотерапија за канцерогени тумори. Отстранување на неканцерогени тумори како што се папиломи со употреба на сув мраз .

Најважно е да се следат сите овие третмани како што е наведено од лекар, во согласност со состојбата и симптомите на детето.

Каков ќе биде животот во оваа ситуација?

Синдромот на Костело е доживотна состојба.Не постои специфичен лек за ова. Очекуваниот животен век на лицето со оваа состојба се одредува според сериозноста на симптомите, особено срцевите симптоми.

Сепак, ако болеста се дијагностицира рано и третманот се започне брзо, на детето може да му се помогне да живее релативно добар живот. Третманот не само што ги контролира симптомите, туку ги третира и туморите кои се предизвикани од прекумерната делба на клетките. Затоа, постои надеж.

Може ли да се спречи синдромот на Костело?

Всушност, многу е тешко да се спречи оваа состојба. Бидејќи, најчесто, се јавува случајно, неочекувано. Меѓутоа, ако знаете дека некој во вашето семејство има генетска болест како што е Костело синдромот, можете да добиете претстава за вашиот ризик со тоа што ќе разговарате со лекар и ќе добиете генетско советување („генетско советување“) и, доколку е потребно, „генетско тестирање“ .

Во колку часот треба да одам на лекар?

Доколку на вашето дете му е дијагностициран Костелов синдром и покажува симптоми кои влијаат на неговиот нормален животен стил , особено ако има тешкотии со јадењето или има застој во растот, веднаш посетете лекар.

Исто така, постојат моменти кога треба да одите во собата за итни случаи, особено ако имате некој од овие симптоми поврзани со срцето:

• Абнормално брзо или бавно чукање на срцето.
• Тешкотии при дишење.
• Болка во градите.
• Чувство на вртоглавица или зашеметеност.

Ако ги забележите овие симптоми, не одложувајте.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Кога ќе дознаете дека вашето дете има толку ретка состојба, нормално е да имате многу прашања. Важно е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кои се несаканите ефекти од пропишаните третмани?
• Дали на моето дете му е потребна операција ?
• Колку често треба да доаѓам на прегледи за да ги следам симптомите на моето дете?
• Дали на моето дете му се потребни услуги од специјалист ? (на пр. кардиолог, генетичар)

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и вознемирено кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка генетска состојба како што е Костело синдромот. Истото важи за секого. Но запомнете, не сте сами. Лекарите и здравствените работници прават сѐ што можат за да му го обезбедат на вашето дете најдобриот третман и грижа што му е потребна.

Најважно е секогаш да бидете свесни за симптомите на вашето дете. Бидете особено внимателни на сите мали тумори што можат да бидат предизвикани од прекумерна клеточна делба. Колку порано се идентификуваат и третираат, толку е подобар исходот.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се на лекар.

` Костело синдром, генетски болести, ретки болести, здравје на децата, ген HRAS, ризик од рак, симптоми`