Што е цистична фиброза? Ајде да го разбереме ова едноставно!

Веројатно сте слушнале дека некои луѓе се раѓаат со генетска болест, нели? Цистичната фиброза (CF) е генетска болест. Многу луѓе мислат дека ова е болест која ги зафаќа само белите дробови, бидејќи тешкотиите со дишењето и честите инфекции на белите дробови се вообичаени кај оваа болест. Но, приказната е всушност малку покомплицирана од тоа. Ајде да погледнеме што е тоа.

Што точно е цистична фиброза (CF)?

Едноставно кажано, цистичната фиброза (CF) е генетска состојба која предизвикува големи количини на густа, леплива слуз да се насобираат во одредени органи во нашите тела. Оваа густа слуз може да ги оштети тие органи и да ја наруши нивната функција.

Нормално, слузта во нашите бели дробови и нос е малку течна и ретка. Ги одржува тие области влажни и ги задржува нечистотијата и остатоците. Но, кај луѓето со цистична фиброза, генетската мутација го менува начинот на кој се произведува оваа слуз. Протеинот одговорен за ова или недостасува или не работи правилно. Како резултат на тоа, солите што ја разредуваат слузта се заглавуваат во клетките, правејќи ја слузта многу густа и леплива.

Иако многу луѓе го сметаат за белодробна болест, цистичната фиброза го добива своето име бидејќи предизвикува цисти и лузни (фиброза) во панкреасот. Ова оштетување, заедно со задебелувањето на слузницата, може да ги блокира каналите што ослободуваат дигестивни ензими кои помагаат во варењето на храната што ја јадеме. Ова може да го спречи телото правилно да ги апсорбира хранливите материи од храната. Покрај белите дробови и панкреасот, може да влијае и на црниот дроб, синусите, цревата и половите органи.

ЦФ е генетска состојба со која се раѓа едно лице. Ова значи дека тоа е доживотна состојба која може да се влоши со текот на времето. Луѓето со ЦФ може да имаат пократок животен век од луѓето без ЦФ.

Дали постојат главни видови на цистична фиброза (CF)?

Да, можат да се идентификуваат два главни типа на „CF“:

1. Класична цистична фиброза: Ова обично зафаќа повеќе органи во телото. Состојбата често се дијагностицира во првите неколку години од животот.

2. Атипична цистична фиброза: Ова е помалку тешка, поблага форма на цистична фиброза. Може да зафати само еден орган или симптомите може да се појавуваат и исчезнуваат. Обично се дијагностицира кај постари деца или млади возрасни.

Кои се симптомите на цистична фиброза (CF)?

Лице со цистична фиброза може да доживее симптоми како што се:

• Чести белодробни инфекции (на пример, повторлива пневмонија или бронхитис)). Замислете, некои мали деца постојано имаат течење на носот, кашлица и свирење во градите, па дури и со лекови, тие постојано се враќаат без никакво олеснување. Така е.
• Исфрлање на течна или мрсна столица.
• Тешкотии при дишење.
• Свирењето во градите е чест, тропачки звук што доаѓа од градите.
• Чести синусни инфекции.
• Постојана кашлица.
• Растот е бавен.
• Неуспехот да напредувате, иако се храните здраво и ги внесувате калориите што му се потребни на вашето тело, е состојба кога не се здебелувате ниту станувате слаби.

Симптоми на атипична цистична фиброза (атипична цистична фиброза)

Луѓето со атипична цистична фиброза може да имаат и некои од симптомите споменати погоре. Со текот на времето, тие може да доживеат и работи како што се:

• Хроничен синузитис.
• Назални полипи.
• Абнормалните нивоа на електролити во телото може да доведат до дехидрација или топлотен удар.
• Дијареа.
• Панкреатитис.
• Ненамерно губење на тежината.

Што предизвикува цистична фиброза (CF)?

Главната причина за цистична фиброза е мутација (варијанта или мутација) во ген наречен CFTR. Генот CFTR создава протеин кој делува како јонски канал на површината на клетките. Замислете го како мала порта во клеточната мембрана. Овие порти им овозможуваат на одредени честички да поминат низ нив.

Протеинот произведен од генот „CFTR“ нормално делува како порта за хлоридни јони (вид сол со негативен електричен полнеж). Кога хлоридните јони ја напуштаат клетката, се влече и вода. Ова е кога слузта станува тенка и лизгава. Но, кај луѓе со „CF“, овој процес не се одвива правилно поради мутации во генот „CFTR“. Потоа хлоридните јони се заробуваат во клетките, оставајќи ја слузта густа и леплива.

Постојат различни видови на мутации на CFTR генот (класи од I до VI). Некои мутации не произведуваат никакви протеини, некои произведуваат само мала количина на протеини, а некои не го произведуваат протеинот што го произведуваат.

Дали цистичната фиброза (CF) е конгенитална состојба?

Да, „CF“ е генетска состојба која се наследува од раѓање. Лице со „CF“ наследува две копии од овој мутиран ген „CFTR“ – една од мајката и една од таткото (ова се нарекува „автосомно рецесивно“ наследување).

Вашите родители не мора да имаат цистична фиброза за вие да имате цистична фиброза. Всушност, повеќето семејства немаат семејна историја на цистична фиброза. Лице кое има само една копија од мутираниот ген се нарекува носител . Носителите не покажуваат симптоми на цистична фиброза.

Дали возрасните можат да развијат и цистична фиброза (CF)?

Не, се раѓате со генска мутација што предизвикува цистична фиброза. Меѓутоа, ако симптомите се многу благи или ако се појавуваат и исчезнуваат, кај некои луѓе може да не се дијагностицира болеста сè до подоцна во животот, можеби дури и во зрелоста.

Кои се можните компликации од CF?

ЦФ може да предизвика компликации како што се:

• Инфекции: Густата слуз ги заробува бактериите во белите дробови и дишните патишта, што го отежнува нивното излегување. Ова може да доведе до чести инфекции.
• Конгенитално билатерално отсуство на деферентниот канал (CBAVD): Во оваа состојба, мажите немаат деференсен канал, каналот што ги носи сперматозоидите. Затоа, им е потребна помош со третмани за плодност ако сакаат да имаат деца.
• Дијабетес: Дијабетес поврзан со цистична фиброза може да се појави поради оштетување на панкреасот.
• Неухранетост: Недостатокот на густа слуз во дигестивниот систем и панкреасните ензими кои помагаат во варењето на храната го зголемува ризикот од неухранетост.
• Остеопенија и остеопороза: Болести на слабеење на коските може да се развијат поради неможноста правилно да се апсорбираат хранливите материи од дигестивниот систем.
• Компликации во бременоста: Цистичната фоликуларна фиброза може да влијае на дигестивниот систем и да предизвика неухранетост. Ова го зголемува ризикот од компликации во бременоста. Предвременото породување е најчестата компликација.

Како се дијагностицира цистична фиброза (CF)?

Лекарите обично вршат скрининг кај новороденчиња за цистична фиброза за време на скринингот за новороденчиња. Ова се прави со земање неколку капки крв од петицата на бебето. Во лабораторијата, овој примерок од крв се тестира за хемикалија наречена имунореактивен трипсиноген (IRT) . Тој го произведува панкреасот. Луѓето со цистична фиброза имаат повисоки нивоа на IRT во крвта. Бебињата се тестираат за IRT при раѓање и повторно неколку недели подоцна.

Сепак, некои состојби, како што е предвременото породување, исто така можат да предизвикаат покачени нивоа на IRT. Затоа, позитивниот IRT тест не мора да значи дека бебето има цистична фиброза. Ако нивото на IRT кај бебето е повисоко од очекуваното, лекарот ќе наложи дополнителни тестови за да постави конечна дијагноза.

Понекогаш (околу 5% од случаите), скринингот кај новороденчиња може да не открие покачени нивоа на IRT кај некој со цистична фиброза. Или, можеби не сте биле рутински тестирани за цистична фиброза при раѓање. Ако вие или вашето бебе имате симптоми на цистична фиброза, лекарот ќе направи тест за потење и, доколку е потребно, други тестови.

Тестови за цистична фиброза (CF)

• Тест на потење:Ова го мери количеството хлорид во вашата пот. Луѓето со цистична фиброза имаат повисоки нивоа на хлорид во потта. Ова е најспецифичниот тест за дијагностицирање на цистична фиброза. Сепак, може да биде нормален кај луѓе со атипична цистична фиброза.
• Генетски тестови: Се земаат примероци од крв за да се проверат промени во гените што предизвикуваат цистична фиброза.
• Тестови за снимање: Работи како што се рендгенски снимки на носната празнина и градниот кош се користат за да се потврди или поддржи дијагнозата на цистична фиброза. Само овие тестови за снимање не можат да дијагностицираат цистична фиброза.
• Тестови за белодробна функција (PFT): Овие тестови мерат колку добро работат вашите бели дробови.
• Култура на спутум: Вашиот лекар ќе земе примерок од слузта што излегува од вашите бели дробови кога кашлате и ќе ја тестира за бактерии. Некои видови бактерии, како што е Pseudomonas, се почести кај луѓе со цистична фиброза.
• Биопсија на панкреасот: Ова му овозможува на вашиот лекар да види дали има цисти или лезии во панкреасот.
• Назална потенцијална разлика (NPD): Ова го мери малиот електричен полнеж што нормално постои во слузницата на носот. Овој полнеж се создава со движење на јони. Луѓето со цистична фиброза имаат помало движење на јони поради начинот на кој цистичната фиброза влијае на јонските канали.
• Мерење на цревната струја (ICM): За да се изврши овој тест, лекарот зема примерок од ректално ткиво. Лабораторијата мери колку хлорид се лачи од овој примерок.

Како се лекува цистична фиброза (CF)?

За жал, не постои лек за цистична фиброза. Сепак, со помош на специјалист за цистична фиброза и други членови на вашиот здравствен тим, можете да ја контролирате болеста и нејзините симптоми. Ова управување вклучува:

• Одржување на дишните патишта чисти и отворени со користење на техники на дишење и уреди за растворање на флегма.
• Лекови кои помагаат во корекција на проблемите со протеинот „CFTR“ („CFTR модулатори“).
• Лекови кои ги ублажуваат специфичните симптоми.
• Погрижете се да внесувате доволно и правилно количество калории од храната.
• Хируршка интервенција.

Техники за чистење на дишните патишта

Ако имате цистична фиброза, постојат неколку начини да ги одржите дишните патишта чисти:

• Техники на кашлица и дишење: Физиотерапевт специјализиран за цистична фиброза може да ве научи на техники за отворање на дишните патишта и олабавување на слузта.
• Уреди за позитивен експираторен притисок (PEP):Овие „PEP“ уреди може да се носат во уста или како „маска“ на лицето. Тие обезбедуваат отпор, па затоа мора да работите понапорно за да издишите. Ова ги отвора дишните патишта и ја истиснува слузта надвор. Вибрационите „PEP“ уреди (на пр. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) се специјални видови на „PEP“ кои комбинираат вибрации со способност за разредување на слузта.
• Елек за чистење на дишните патишта: Исто така наречен уред за осцилација на градниот кош со висока фреквенција, ова е надувувачки елек поврзан со машина. Елекот вибрира и го разградува слузот.
• Постурална дренажа и перкусија: Ова е техника на физикална терапија. Се движите во позиции што помагаат да се исчисти слузта од белите дробови. Друго лице ве удира по градите и/или грбот за да помогне во разлабувањето на слузта. Ова може да се направи во комбинација со техники за предизвикување кашлица.

CFTR модулатори за цистична фиброза

CFTR модулаторите се класа на лекови кои помагаат во корекција на проблемите со протеините создадени од мутираниот CFTR ген и ја зголемуваат количината на протеинот што правилно функционира на површината на клетките. Тие не ја лекуваат цистичната фоликуларна фиброза. Но, некои луѓе имале значителни подобрувања во нивните симптоми и очекуваниот животен век. Сепак, овие модулаторни третмани не се соодветни за секого со цистична фоликуларна фиброза, а некои не можат да ги толерираат.

Неколку примери на „CFTR модулатори“:

• `Калидеко® (ивакафтор)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Други лекови за цистична фиброза

Вашиот лекар може да ви препише и други лекови за намалување на воспалението, лекување на инфекции или справување со симптомите. Тие вклучуваат:

• Антибиотици: Вашиот лекар може да препише антибиотици за лекување или спречување на инфекции.
• Инхалирани бронходилататори: Бронходилататорите ги отвораат и релаксираат дишните патишта, олеснувајќи го дишењето.
• Инхалиран хипертоничен солен раствор: Солта во солен растворите привлекува вода, што ја разредува слузта и го олеснува искашлувањето.
• Антиинфламаторни лекови: Овие лекови го намалуваат отокот. Тие вклучуваат кортикостероиди и нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) .
• Панкреатични ензими: Овие помагаат во варењето на храната и апсорпцијата на хранливи материи од неа.
• Омекнувачи на столицата: Овие помагаат при состојби како што е запек и го олеснуваат исфрлањето на столицата.

Диета за цистична фиброза (CF)

Ако имате цистична фиброза, вашите диететски потреби се различни од оние на некој без цистична фиброза. Поради цистичната фиброза, вашиот панкреас можеби нема да биде во можност да произведува или лачи ензими кои ви помагаат да ја варите храната. Ова значи дека вашите црева можеби нема да бидат во можност правилно да ги апсорбираат хранливите материи и мастите во вашата храна.

Вашиот специјалист за цистична фиброза или регистриран диететичар ќе ви препорача план за исхрана. Тој може да вклучува:

• Дневен внес на калории. Ова може да биде околу двојно повеќе од некој без цистична фиброза.
• Јадење храна богата со масти. Ова е важно за да се внесат повеќе витамини растворливи во масти.
• Одржување на телесна тежина поголема од нормалната од детството. Ова може да ви помогне да растете повисоки и да ги проширите белите дробови. Ова може да помогне со симптомите како што стареете.
• Земање капсули со ензимски додатоци. Ензимските додатоци помагаат во варењето на храната.
• Додавање повеќе сол во вашата исхрана. Ова помага да се надомести вишокот сол што вашето тело ја губи преку потење. Ова е особено важно за време на топло, влажно време и при вежбање. Прашајте го вашиот лекар колку сол ви е потребна дневно.

Хируршка интервенција за цистична фиброза (CF)

Можеби ќе ви треба операција за цистична фиброза или компликација од цистична фиброза. Ова може да вклучува:

• Хируршки интервенции поврзани со носот или синусите.
• Хируршка интервенција за отстранување на цревни опструкции.
• Трансплантација на бели дробови.
• Трансплантација на црн дроб.

Дали цистичната фиброза (CF) е опасна по живот состојба?

Да, цистичната фиброза е животозагрозувачка состојба. Главната причина за смрт е оштетување на белите дробови предизвикано од густа слуз и чести белодробни инфекции.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со цистична фиброза (CF)?

Според експертите, во последниве години очекуваниот животен век на лице родено со цистична фиброза е околу 50 години. Пред неколку години, очекуваниот животен век беше помеѓу 30 и 40 години, но овој период се зголеми во последниве години поради напредокот во методите на лекување.

Луѓето со атипична цистична фузична болест имаат тенденција да имаат подолг животен век од оние со класична цистична фузична болест.

Што треба да очекувам ако имам цистична фиброза?

Не постои лек за цистична фиброза. Вие или вашето дете ќе ви треба доживотен третман за да се справите со неа. Ова вклучува лекување на инфекции, одржување на исхраната и редовни посети на специјалист за цистична фиброза. Сепак, новите третмани им помогнаа на децата со цистична фиброза да живеат добро во зрелоста и да имаат подобар квалитет на живот.

Третманот најдобро функционира кога цистичната фузична болест се открива рано. Затоа е толку важен скринингот кај новороденчиња. Започнувањето со третмани како што се CFTR модулаторите на рана возраст може да го подобри долгорочното здравје и да го зголеми очекуваниот животен век.

Може ли да се спречи цистична фиброза?

Бидејќи цистичната фиброза е нешто со кое се раѓате, не постои начин да се спречи. Ако сте носител на мутација на генот CFTR, можете да го прашате вашиот лекар за пренатално генетско тестирање и веројатноста вашите деца да развијат цистична фиброза.

Како можам да се грижам за себе?

Грижата за себе со цистична фиброза значи соработка со вашиот здравствен тим за да се развие план за лекување. За да останете здрави, треба многу внимателно да го следите овој план. Тој вклучува:

• Строго следете ја вашата рутина за чистење на дишните патишта.
• Земање лекови како што е пропишано.
• Продолжете да посетувате клиники со вашиот медицински тим за цистична фиброза.

Добијте препораки од вашите лекари за здрав план за исхрана и безбедна физичка активност што е соодветна за вас. Прашајте го вашиот лекар дали белодробната рехабилитација е добра идеја за вас.

Можете да го намалите ризикот од инфекција со избегнување на болни луѓе, практикување добри техники за миење раце и примање на препорачаните вакцини .

Можете исто така да учествувате во клинички испитувања кои тестираат нови третмани за цистична фиброза. Прашајте го вашиот лекар дали има некои што се соодветни за вас. Обавезно добијте целосни информации за придобивките и ризиците од клиничките испитувања.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Присуствувајте на сите закажани клиники со членови на вашиот здравствен тим. Разговарајте со вашиот лекар ако имате какви било прашања во врска со вашиот план за лекување или вашите симптоми. Прашајте го што да прави ако имате знаци на инфекција. Можете исто така да му кажете ако ви е потребна помош со социјални или емоционални проблеми.

Кога треба да одам во Одделот за итни случаи (УИ) ?

Доколку ги имате овие сериозни симптоми, веднаш одете во собата за итни случаи:

• Висока температура (над 40 степени Целзиусови).
• Тешкотии при дишење.
• Нема или многу малку излез на урина.
• Постојана болка во градите или стомакот.
• Вртоглавица.
• Конфузија.
• Тешка мускулна болка или слабост.
• Напади.
• Сина боја на кожата, усните или ноктите (цијаноза - ова може да биде знак на ниско ниво на кислород во крвта или ткивата).
• Ако треската или кашлицата се подобрат или исчезнат, тогаш повторно се влошуваат.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можете да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Какви опции за третман имам?
• Кој е план за здрава исхрана што можам да го следам?
• Што можам да направам за да ги контролирам моите симптоми?
• На кои знаци на инфекција треба да внимавам?
• Кога треба повторно да те видам?
• За кои симптоми треба да одам во итна помош?
• Дали сакате да ги проверите другите членови на семејството?

Зошто луѓето со цистична фиброза не треба да се допираат едни со други?

Здравствените работници генерално препорачуваат луѓето со цистична фиброза (CF) да избегнуваат близок контакт со други. Ова е затоа што луѓето со CF лесно можат да добијат инфекции што другите можат лесно да ги контролираат. Тие исто така имаат поголема веројатност да шират бактерии на други со CF (кои исто така имаат инфекции што тешко се контролираат). Луѓето со CF исто така треба да избегнуваат секој што е болен.

Конечно, нешто (порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате малку преоптоварено кога ќе ви биде дијагностицирана доживотна состојба. Сепак, новите третмани и подоброто разбирање на цистичната фиброза ви значат дека имате повеќе време да се справувате со работите ден по ден. Многу луѓе со цистична фиброза сега можат да очекуваат да живеат исполнет живот во зрелоста. Дете дијагностицирано со цистична фиброза денес веројатно ќе има уште повеќе опции за лекување во иднина.

Соберете тим од најблиски и медицински професионалци на кои им верувате за да разберат што да очекувате, да ви помогнат да се справите со предизвиците на секојдневниот живот. И, не плашете се да побарате второ мислење во кој било момент од патот. Не сте сами и има многу луѓе кои можат да ви помогнат низ ова патување.

` Цистична фиброза, генетски заболувања, белодробни заболувања, слуз, ген CFTR, здравје на децата, респираторни проблеми