Дали вашата кожа, коса и очи се невообичаено светли? Дали тоа може да се должи на окулокутан албинизам (ОКА)?

Дали некогаш сте виделе луѓе со многу светла кожа и коса, понекогаш дури и бела? Дури и нивните очи се светли, како некој од друга земја. Можеби некој од вашето семејство, пријател, па дури и вашето дете ги има овие карактеристики. Медицински, ова го нарекуваме окулокутан албинизам (ОКА). Не плашете се, дури и ако името звучи малку долго. Ова е ретка, односно многу ретка, генетска состојба. Денес, ќе зборуваме за тоа на многу едноставен начин, за да можете да ја разберете.

Сега сигурно се прашувате што е овој албинизам (OCA) и зошто се случува, нели? Едноставно кажано, постои нешто во нашето тело што им дава боја на нашата кожа, коса и очи, а се нарекува меланин. Тој е како боја. Овој меланин е она што им ја дава на нашата кожа, коса и очи нивната единствена боја. Значи, она што им се случува на луѓето со албинизам е тоа што нивните тела не се во состојба правилно да го произведуваат овој меланин или да го дистрибуираат низ целото тело. Замислете, кога бојата малку се намалува, таа станува посветла по боја. Затоа нивната кожа, коса и очи стануваат многу посветли од очекуваното. Ова намалување на меланинот не само што влијае на изгледот, туку овој меланин е исто така неопходен за правилно функционирање на нашите очи.

Оваа промена во изгледот може да биде малку засрамувачка за некои луѓе, и нормално е да се чувствувате малку засрамено и вознемирено затоа што изгледате поинаку во општеството. Исто така, ефектите врз очите можат да го отежнат извршувањето на секојдневните задачи. Може да биде навистина фрустрирачко. Но, најдобриот дел е што постојат третмани кои можат да помогнат во намалувањето на ефектите врз очите кај оваа состојба.

Како да знаете дали имате албинизам (OCA)? Кои се симптомите?

Покрај симптомите што може да ги забележите кај оваа состојба на албинизам (OCA), постојат и симптоми што само лекар може да ги открие преку специјални тестови. Ајде да погледнеме што се тие.

Видливи промени на кожата и косата

Ова е најчестиот и лесно видлив симптом на албинизам (OCA).

• Промени на косата: Луѓето со албинизам (OCA) може да имаат бела коса или многу светло жолта/златна боја. Ова е особено често кај малите деца. Меѓутоа, како што стареат, како на пример во детството или адолесценцијата, нивната коса може да почне да добива одредена боја. Трепките, веѓите и другите влакна на телото исто така може да бидат бели или светли.
• Промени на кожата: Во зависност од видот на албинизам (OCA) што го имате, вашата кожа може да биде многу бледа. Кожата на некои луѓе може да биде толку светла што може да изгледа проѕирна, што значи дека кожата може да биде многу тенка и видлива. Други може да не поцрнат како деца, но може да развијат мала промена во бојата на кожата како што стареат.

Симптоми и непријатност што се гледаат во очите

Албинизмот (OCA) исто така може да предизвика многу забележливи промени во бојата на очите.

• Ако имате албинизам (OCA), ирисот на вашите очи може да биде многу светло сина/светло сива боја. Понекогаш, кога светлината ќе ги погоди вашите очи, ирисот може да изгледа розов или црвен. Оваа боја може да се менува и во текот на вашиот живот. Сепак, некои видови на албинизам (OCA) можат да предизвикаат и кафеави очи.

Други проблеми со очите што може да ги доживеете вклучуваат:

• Проблеми со видот: заматен вид, двоен вид или слаб вид.
• Фотофобија: Ова значи дека е тешко да ги држите очите отворени на сончева светлина или силни светла, а вашите очи стануваат сини.
• Промени во начинот на кој двете очи работат заедно: Состојби како што се страбизам, каде што очите не се насочени во иста насока и тешкотии во комбинирањето на она што двете очи го гледаат во една слика (дисфункција на бинокуларен вид).
• Брзи, неконтролирани движења на очите (нистагмус): Ова може да биде многу досадно.
• Заматен вид поради промени во обликот на окото (рефрактивни грешки): Слично на случаите кога се потребни очила.

Што гледа лекарот за време на очен преглед

Кога одите кај очен лекар, постојат и други симптоми што тој или таа ќе ги бара за време на прегледот:

• Црниот прстен во вашето око (ирис) е толку тенок што можете да видите светлина што минува низ него кога ги прегледувате очите.
• Може да има промени во обликот на вашата мрежница, што може да влијае на начинот на кој функционира вашето око.
• Постои голема веројатност за промени во структурата на оптичкиот нерв, кој ги поврзува очите со мозокот. Ова може да влијае на начинот на кој мозокот го обработува она што го гледате и како го гледате светот.

Други можни симптоми

Некои видови на албинизам (OCA) или други состојби што го предизвикуваат, може да предизвикаат други специфични симптоми и ефекти. Некои примери се:

• Интелектуални попречености
• Промени во висината
• Проблеми со контрола на мускулите или нарушувања на движењето

Сепак, други симптоми како овие се јавуваат кај најретката форма на албинизам (OCA). Вашиот лекар најдобро може да ве советува за симптомите што вие (или детето за кое се грижите) може да ги доживеете.

Зошто се јавува овој албинизам (OCA)?

Албинизмот (ОКА) е предизвикан од промена (мутација) во нашата ДНК, што значи генетски дефект што влијае на начинот на кој нашето тело произведува меланин. Значи, тоа е генетска состојба. Постојат два начина на кои може да се случи:

• Наследување од родители: Најчесто, албинизмот (OCA) е предизвикан од генетски дефекти (мутации) наследени од родителите. Тие секогаш се наследуваат автосомно рецесивно.Едноставно кажано, ова значи дека детето ќе ја развие оваа состојба само ако го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото. Не е доволно ако потекнува само од еден од двајцата.
• Случајни промени што се случуваат за време на ембрионалната фаза: Понекогаш, случајна промена во гените може да се случи рано во животот на бебето, а не наследена од родителите. Лекарите не знаат точно зошто се случува ова и не можат однапред да го предвидат.

Кои други проблеми можат да бидат предизвикани од албинизам (OCA)?

Како што веќе дискутиравме, меланинот е заштитен пигмент. Нашите тела го произведуваат за да го апсорбираат штетното УВ зрачење од сонцето. Затоа луѓето без албинизам обично потемнуваат кога излегуваат на сонце. Ова УВ зрачење ја оштетува ДНК-та во клетките на нашата кожа. Ова оштетување го зголемува ризикот од рак на кожата, особено базалноклеточен карцином и сквамозноклеточен карцином. Штетата од УВ зрачењето е кумулативна, па колку е поголема штетата, толку е поголем ризикот од развој на рак. Луѓето со албинизам имаат помалку меланин, па затоа е важно да ја заштитат својата кожа од сонцето.

Како лекарот точно дијагностицира албинизам (OCA)?

Лекарот може да се посомнева дека имате OCA кога ќе забележи промени на вашата кожа, коса или очи. Често се дијагностицира на многу млада возраст. Педијатрите се првите што помагаат во дијагностицирањето на состојбата. Лекарите можат да користат неколку методи за да ја потврдат OCA и да го утврдат специфичниот тип.

Некои од тие методи се:

• Физички преглед
• Крвни тестови
• Очен преглед
• Генетско тестирање
• Тест за визуелни евоцирани потенцијали (VEP)
• Оптичка кохерентна томографија (OCT)

Дали постои третман за албинизам (OCA)?

Да бидам искрен, не постои лек за албинизам (OCA). Сепак, постојат неколку третмани кои можат да помогнат во намалувањето на непријатноста поврзана со состојбата.

Главниот фокус кај луѓето со албинизам (OCA) е лекување на сродни очни состојби, вклучувајќи:

• Мрзливо око (амблиопија)
• Прекрстен поглед (страбизам)
• Рефрактивни грешки

Вашиот очен лекар веројатно ќе ви препорача да носите очила за сонце или затемнети леќи за да ја намалите фотофобијата и да ги заштитите очите од сончева светлина.

Постои еден посебен лек наречен нитизинон (марки Nityr® или Orfadin®). Се покажа дека е корисен за луѓе со окулокутан албинизам тип 1. Нитизинонот делува така што го контролира разградувањето на важна аминокиселина наречена тирозин во нашето тело. Студија од 2019 година покажа дека нитизинонот им помогнал на пет возрасни лица со албинизам тип 1 да развијат пигментација на кожата и да го подобрат видот. Истражувачите исто така веруваат дека започнувањето со лекот на млада возраст би можело да биде уште поефикасно.

Запомнете, постојат многу фактори кои влијаат при одлучувањето за опциите за третман, па затоа само вашиот очен специјалист може да ви даде информации за најдобрите опции за третман за вас (и вашето дете). Тој или таа ќе биде ваш водич.

Како е да се живее со албинизам (OCA)?

Окулокутаниот албинизам (ОКА) е доживотна состојба. Последиците може да варираат од личност до личност. Многу луѓе забележуваат промени во очите, косата и кожата. Некои луѓе ги забележуваат овие промени многу јасно, додека други можеби не ги забележуваат толку многу.

Многу луѓе со албинизам (ОКА) доживуваат здравствени проблеми поврзани со состојбата, особено проблеми со очите. Сепак, животозагрозувачките или животозагрозувачките проблеми се ретки. Најважно е да се спречи оштетување на кожата од сончева светлина и други извори на УВ зрачење.

Ако редовно ги следите советите на вашиот лекар и се грижите за вашите очи, повеќето луѓе со албинизам (OCA) можат да живеат нормален живот како и сите други. Состојбата обично не влијае на вашиот животен век, особено ако избегнете компликации како што е ракот на кожата.

Албинизмот (ОКА) може лесно да се види од другите или може да биде нешто што не е толку очигледно. Животот со оваа состојба - без разлика дали е видлив или не - може да дојде со предизвици. Сепак, ова се предизвици за кои можете да побарате помош. Ако вие или дете за кое се грижите има симптоми на албинизам (ОКА), најдобро е да посетите лекар или очен специјалист. Тие можат да ви помогнат да ја разберете состојбата и да ви помогнат да пронајдете третмани и ресурси што можат да ви помогнат.

Најважните работи што треба да ги запомниме од оваа приказна се

Добро, еве неколку работи што треба да ги имате предвид од она за што разговаравме денес:

• Окулокутаниот албинизам (ОКА) е генетска состојба. Тоа е дефект во производството или дистрибуцијата на меланин, пигментот што им дава боја на нашата кожа, коса и очи.
• Ова е доживотна состојба, но тешкотиите што доаѓаат со неа можат да се контролираат.
• Најважно е да ја заштитите кожата од сонцето.Бидејќи помалку меланин значи поголем ризик од рак на кожата, многу е важно да носите очила за сонце, капи, долга облека и добра крема за сончање.
• Исто така, треба да обрнете посебно внимание на вашите очи. Редовно посетувајте очен лекар за совет.
• Нормално е да се чувствувате тажно и вознемирено поради оваа ситуација. Не плашете се да побарате помош од лекар, семејство или доверлив пријател.
• Запомнете, дури и ако имате албинизам (OCA), можете да живеете среќен, успешен живот исто како и сите други!

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, дефинитивно консултирајте се со лекар. Не грижете се, за сè има решенија.

` Албинизам, ОКА, кожни заболувања, очни заболувања, генетски заболувања, меланин, заштита од сонце