Дали вашето малечко има оваа тешка епилептична состојба? Ајде да дознаеме за Драветовиот синдром!

Колку би биле исплашени ако вашето малечко, или бебе под една година, одеднаш има силен напад со треска и трае повеќе од пет минути? Тоа може да биде првиот знак на многу ретка и потенцијално сериозна состојба наречена Драветов синдром. Во оваа состојба, малите можат да имаат различни видови напади. Не само тоа, тие можат да имаат и многу други симптоми, како што се тешкотии со говорот, проблеми со одењето и доцнења во учењето. Не грижете се, ајде да разговараме за ова подетално.

Кои се симптомите на Драветовиот синдром?

Првиот симптом кај дете со Драветов синдром е напад . Ова обично се случува пред бебето да наполни една година. Овој прв напад може да изгледа вака:

• Може да потрае повеќе од пет минути .
• Често се јавува со треска, друга болест или високи температури на околината.
• Може да се појават неконтролирани мускулни контракции (ги нарекуваме конвулзии).
• Може да влијае само на едната страна од телото или на обете страни.

Откако бебето ќе наполни една година, може да се појават и други видови напади. Овие може да се појават и без треска. Ова значи дека нападите можат да се појават без зголемување на температурата. Овие различни видови напади се:

• Напади во отсуство: Ненадејно губење на свеста, како да стоите мирно. Но, ова е за многу кратко време.
• Атонични напади: Ненадејно губење на мускулната контрола, што предизвикува телото да изгледа омалаксано.
• Хемиклонични напади: Мускулни грчеви само на едната страна од телото.
• Фокални напади: Може да има краткотрајно губење на свеста, губење на мускулната контрола и необични сензации.
• Миоклонични напади: Ненадејни, мали грчеви кои како да ги грчат мускулите.
• Тонично-клонични напади: Ова е најчестиот вид на напад што го гледаме. Телото се тресе неконтролирано.

Покрај овие симптоми на напади, децата со Драветов синдром може да доживеат и други симптоми. Тие вклучуваат:

• Доцнења во развојот: Може да се забележат доцнења во развојот на јазикот, особено во развојот на говорот.
• Проблеми со однесувањето: Понекогаш може да се однесува агресивно.
• Невроразвојни нарушувања: На пример, состојби како „ADHD“ (нарушување на дефицит на внимание и хиперактивност).
• Тешкотии со рамнотежата и координацијата: Може да биде тешко да се одржи соодветна рамнотежа при одење.
• Тешкотии со движењето: Може да забележите тремор или нестабилно одење.
• Мускулна слабост (хипотонија): Намален мускулен тонус.
• Проблеми со спиењето: Работи како што се неможност за заспивање, често будење.
• Проблеми со растот и исхраната: Работи како слабо зголемување на телесната тежина, губење на апетитот.
• Дисавтономија: Ова значи тешкотии при контролирање на работи како што се телесната температура, срцевиот ритам и крвниот притисок.

Што предизвикува Драветов синдром?

Главната причина за Драветовиот синдром е често генетска варијанта во генот наречен „SCN1A“ . Овој ген „SCN1A“ им кажува на нашите клетки да создаваат натриумови канали кои носат натриумови јони (позитивно наелектризирани атоми на натриум). Овие канали им помагаат на нашите мозочни клетки да создаваат и испраќаат електрични сигнали.

Едноставно кажано, замислете го овој ген „SCN1A“ како „рецепт за готвење“ за создавање натриумови канали кои дејствуваат како „порти“ за нашите мозочни клетки. Ако има мала грешка во овој „рецепт“, односно генетска мутација, тие „порти“ не се формираат правилно. Потоа преносот на пораки помеѓу мозочните клетки, односно „невротрансмисијата“, е нарушен. Затоа се појавуваат симптоми како што се напади.

Дали е ова генетска работа?

Да, Драветовиот синдром е генетска состојба . Но, најчесто, тоа е спорадична состојба. Тоа значи дека се јавува ненадејно, без претходна семејна историја на состојбата. Сепак, имало случаи каде што состојбата влијаела на неколку членови на семејството во текот на неколку генерации.

Во ретки случаи на наследен Драветов синдром, мутацијата може да биде присутна само во некои клетки на едниот родител (ова се нарекува „мозаицизам“). Или, може да се пренесува од генерација на генерација по „автозомно доминантен“ модел. Ова значи дека детето може да ја наследи состојбата дури и ако само едниот родител ја има мутацијата.

Но, едно нешто што треба да се запомни е дека не секој со мутација на генот „SCN1A“ ќе развие симптоми на Драветов синдром. Некои луѓе може да ја имаат оваа мутација, но воопшто да немаат симптоми. Исто така, некои луѓе може да имаат симптоми на Драветов синдром, но да немаат мутација на генот „SCN1A“.

Дали постојат некои посебни фактори на ризик за ова?

Ако еден од вашите родители или друг член на семејството има епилепсија или мутација во генот „SCN1A“, може да бидете изложени на ризик од развој на оваа состојба.

Кои се можните компликации од Драветовиот синдром?

Најсериозните компликации што можат да произлезат од оваа состојба можат да бидат опасни по живот . Главните се:

• Повреди предизвикани од напади.
• Статус епилептикус: Ова е состојба при која има континуирани напади. Ова бара итна медицинска помош.
• Ненадејна необјаснета смрт кај епилепсија („SUDEP“).

Лекарот што го лекува вашето дете ќе ви објасни кои се овие знаци на опасност и ќе направи план што да се прави во итна ситуација.

Како точно да се дијагностицира Драветовиот синдром?

Лекарот на вашето дете прво ќе изврши физички преглед за да провери за симптоми на Драветов синдром. Исто така, ќе праша за медицинската историја на вашето дете и за лековите што ги зема.

Лекарот може да ви постави прашања како овие:

• Дали развојот на детето бил нормален (или блиску до нормалниот) пред првиот напад?
• Дали сте имале два или повеќе напади, со или без треска, пред да наполните една година?
• Дали тие напади беа два или повеќе, кои траеја повеќе од пет минути?
• Можете ли да опишете што се случило кога се случил нападот (на пример, дали детето се наежило, дали го гледавте, дали движело само едната страна од телото)?

Дополнително, лекарот може да направи крвна слика или тест на плунка за да провери за мутација на генот SCN1A. Тие исто така можат да направат тестови што го испитуваат мозокот, како што се МРИ (магнетна резонанца) и ЕЕГ (електроенцефалограм). Сепак, понекогаш оваа дијагноза може да се одложи, бидејќи резултатите од МРИ и ЕЕГ тестовите може да бидат нормални во раните фази.

Како се лекува Драветовиот синдром?

Главната цел на третманот е да се намали бројот на напади што ги има вашето дете и нивната сериозност . Меѓутоа, бидејќи видот и времетраењето на нападите кај секое дете се различни, не секое дете реагира на третманот на ист начин. Затоа, планот за третман е прилагоден на секоја индивидуа. Ова може да вклучува:

• Антиепилептични лекови: Овие лекови можат да го намалат бројот на напади што ги има вашето дете. Сепак, некои лекови можат да го зголемат и бројот на напади, па затоа лекарот ќе го третира ова многу внимателно и со често следење.
• Кетогена диета: Лекарот може да препорача промена во исхраната на вашето дете. Ова вклучува диета богата со масти и ниска со јаглехидрати.
• Терапии: Доколку има доцнења во развојот, програмите за едукативни интервенции можат да помогнат. Физичката, работната или говорната терапија исто така можат да помогнат во решавањето на проблемите.

Кои лекови се даваат за Драветов синдром?

Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) ги одобри овие лекови за лекување на напади поврзани со Драветов синдром кај лица над 2 години:

• Канабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Овој лек е достапен во различни форми, како што се таблети и течности, па затоа е лесен за земање и за мали деца и за возрасни.

Важно: Вашиот лекар може да ви каже да не користите некои лекови против напади, како што се блокатори на натриумови канали како што се карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин и фенитоин, бидејќи тие можат да ги влошат нападите.

Вашиот лекар може да препорача повеќе од еден лек за контрола на секој тип на напад. Меѓународниот консензус за дијагноза и управување со Драветов синдром препорачува да се испробаат овие лекови по овој редослед:

• Третман од прва линија: Валпроат
• Втора линија на третман: Фенфлурамин, стирипентол или клобазам
• Трета линија на третман: Канабидиол
• Четврта линија на третман: Топирамат, кетогена диета

Лекови за спасување

Ова се лекови што се даваат во итни случаи, како што е континуиран напад („статус епилептикус“). Лекарот на вашето дете ќе создаде „план за дејствување при напади“ за тоа што да се прави ако се случи напад дома или на училиште. Овие лекови за итни случаи можат да го спречат нападот кај вашето дете. Тие обично се во класата на лекови наречени „бензодиазепини“. Примери:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Дијазепам (`Дијазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Овој лек е достапен како назален спреј, ректален гел или како таблети што се раствораат во устата.

Каква е прогнозата за дете со Драветов синдром?

Само вашиот лекар може да ви ги даде точните детали за прогнозата на вашето дете, бидејќи таа варира од личност до личност. Вашето дете може да има долготрајни, чести напади. Меѓутоа, како што вашето дете расте, бројот и времетраењето на овие напади може да се намалат. Иако лековите можат да го намалат бројот и сериозноста на нападите, тие не можат целосно да ги елиминираат нападите кај лице со Дравеов синдром.

Можете да очекувате дека на вашето дете ќе му треба подолго време за да достигне развојни пресвртници отколку на другите деца на негова возраст. Можеби ќе им треба и дополнителна помош во училиште. Сепак, може да учат со побавно темпо како што растат.

Медицинскиот тим на вашето дете може да ве упати кај различни специјалисти за лекување на проблеми што се јавуваат како што расте вашето дете. На пример, подијатар може да помогне со проблеми со одењето со тоа што ќе му постави специјални чевли (ортопедски обувки). Или, ортопедски хирург може да помогне со проблеми со одењето или состојби како што е сколиозата.

Дали постои целосен лек за ова?

Моментално не постои лек за Драветовиот синдром. Исто така, бидејќи станува збор за генетска состојба, нема начин да се спречи. Сепак, истражувањата се во тек. Клиничките испитувања на генските терапии покажаа ветувачки почетни резултати.

Колкав е очекуваниот животен век на дете со Драветов синдром?

Луѓето со Драветов синдром се изложени на ризик од прерана смрт од SUDEP (ненадејна необјаснета смрт поради епилепсија), статус епилептикус (континуиран напад) или несреќи што се случуваат за време на напад. Сепак, повеќето луѓе со оваа состојба преживуваат во зрелоста.

Бидејќи состојбата на вашето дете може, но и не мора да се совпаѓа со статистиката, лекарот на вашето дете може да ви даде најточни информации за тоа што да очекувате.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има два или повеќе напади што траат повеќе од пет минути, особено ако се предизвикани од треска, пред да наполни една година, кажете му на вашиот лекар. Ова може да биде знак на Драветов синдром.

Откако ќе ви биде дијагностициран Драветов синдром, ќе треба редовно да го посетувате медицинскиот тим на вашето дете. Доколку забележите дека нападите на вашето дете се влошуваат (почести, подолготрајни) по почетокот на третманот, кажете му на вашиот лекар.

Вашиот лекар ќе ве советува за знаците и симптомите на кои треба да обрнете внимание во итен случај и што да направите во тој случај. Симптомите што бараат итен третман вклучуваат:

• Напад што трае повеќе од пет минути и предизвикува отежнато дишење.
• Неколку напади се случуваат по ред, но детето не се враќа во свест за време на нив.
• Нападот предизвикува физичка повреда.

Разбирам колку е страшно да го гледаш своето дете како добива напад. Иако е болно, не е лесно да се знае дека нешто такво ќе се случи повторно еден ден. Ова е реалноста на живеењето со Дравеов синдром.

Сепак, медицинскиот тим на вашето дете ќе соработува со вас за да разбере што да очекувате за време на напад. Тие исто така ќе ве научат како да креирате „план за дејствување при напад“. Знаењето со кого да контактирате и кои ресурси да ги користите во итна ситуација може да ви даде одреден душевен мир.

Третманот може да ја намали фреквенцијата и сериозноста на нападите. Бидејќи на вашето дете ќе му треба доживотна медицинска нега, тој или таа ќе ги запознае добро своите лекари. Доколку имате какви било прашања по патот, не двоумете се да го прашате медицинскиот тим на вашето дете.

Конечно, запомнете (Порака за носење дома)

Драветовиот синдром е ретка и комплексна епилептична состојба која ги зафаќа малите деца. Разбирливо е да чувствувате голем страв и вознемиреност кога ќе слушнете за тоа.

Најважно е брзо да ги препознаете симптомите и да побарате соодветен медицински совет и третман.

• Ако вашето малечко има продолжени напади заедно со треска, не одложувајте да разговарате со лекар за тоа.
• Животот со оваа состојба е предизвик, но не сте сами. Можете да најдете голема поддршка од лекари, терапевти и други родители кои имале слични искуства.
• Третманите и истражувањата продолжуваат да се подобруваат, затоа не губете надеж.

Да пронајдете сила да му ја пружите најдобрата грижа на вашето дете!

` Драветов синдром, епилепсија, напади, генетски мутации, педијатрија, невролошки заболувања, SCN1A