Дали некогаш сте забележале дека некои мали деца имаат многу малку коса, или нивните заби се појавуваат во чудни форми, или воопшто не се потат? Кога гледаме вакви работи, имаме мало прашање: „Зошто се случува ова?“ Понекогаш причината за ова може да биде ретка генетска состојба наречена ектодермална дисплазија , за која ќе зборуваме денес. Не грижете се, ќе зборуваме за ова детално.
Значи, што е ектодермална дисплазија?
Едноставно кажано, ова е ретко генетско нарушување . Тоа е состојба што се јавува поради промени во нашите гени. Главно влијае на косата, забите, ноктите и потните жлезди . Понекогаш може да влијае и на очите, ушите, градите или централниот нервен систем. Сите овие делови од нашето тело се формираат од најнадворешниот слој на клетки наречен ектодерм кога се развиваме во матката како фетус. Значи, оваа состојба се јавува кога има проблем со развојот на овој ектодерм.
Ова е конгенитална состојба , што значи дека лицето се раѓа со неа. Сепак, не секој ќе ја забележи веднаш по раѓањето. Понекогаш, родителите ги забележуваат симптомите во рок од неколку дена од раѓањето на бебето. Други пати, симптомите може да не се појават со години.
Дали постојат различни видови на оваа состојба?
Да, истражувачите всушност идентификувале повеќе од 180 видови на ектодермална дисплазија . Секој вид има свој сет на симптоми. Замислете го како членовите на истото семејство да се различни едни од други. Овие видови не се исклучок. Ајде да погледнеме неколку примери, зар не?
- Хипохидротична ектодермална дисплазија (ХЕД): Ова е најчестиот тип. Овие луѓе имаат помалку потни жлезди. Затоа, тие не се потат толку многу како другите. Тие исто така може да доживеат опаѓање на косата, мали или исчезнати заби и долгорочни кожни состојби како што е егзема .
- Анхидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција (EDA-ID): Овој тип се карактеризира со сериозни проблеми со имунолошкиот систем. На пример, антителата се намалени и често се јавуваат хронични инфекции.
- Хеј-Велс синдром: Овие луѓе може да доживеат симптоми како што се опаѓање на косата, инфекции на скалпот, кршливи нокти, опаѓање на забите, очни капаци кои се чини дека се залепени и расцеп на усна и/или непце .
- Хидротична ектодермална дисплазија (HED2) или Клустонов синдром: Ова главно влијае на растот на косата, кожата и ноктите.
- Виткоп синдром: Во оваа состојба, ноктите се кршливи и лесно се кршат. Може да се изгубат и заби.(хиподонција) Забите може да бидат конусни и распоредени далеку еден од друг.
Сега разбирате дека ова не е единствена болест, туку комбинација од многу различни проблеми.
Кои се симптомите на ектодермална дисплазија?
Како што споменавме претходно, секој тип на ектодермална дисплазија има свои уникатни симптоми. Сепак, генерално, лице со оваа состојба ќе доживее барем еден од следниве ефекти или абнормалности:
- Очи: Суви очи, стеснување на очите, проблеми со предниот дел од окото, на пример , повторлива ерозија на рожницата .
- Стапка на раст: Стапката на раст кај децата со оваа состојба е побавна од очекуваната за нивната возраст.
- Коса: Косата се проретчува, лесно се крши или бавно расте. Понекогаш може да има многу малку коса.
- Екстремитети: Промени во обликот на прстите на рацете или нозете, некои прсти може да недостасуваат или прстите може да бидат поврзани еден со друг (прскани прсти на рацете или нозете) .
- Уста: Расцеп на усна и/или непце , проблеми со забите. На пример, искривени заби, недостаток на заби или абнормално обликувани заби. Понекогаш забите може да добијат клин во облик.
- Нокти: Работи како што се недостаток на нокти на рацете или нозете, задебелување, истенчување или формирање линии на ноктите.
- Кожа: Кожата станува склона кон осип и станува сува.
- Потни жлезди: Тие имаат помалку потни жлезди, па затоа се потат помалку од другите луѓе. Ова се нарекува хипохидротична ектодермална дисплазија (HED) . Како што знаете, потењето е она што ги лади нашите тела кога се загреваат. Значи, кога се потиме помалку или воопшто не се потиме, нашите тела можат брзо да се прегреат .
- Репродуктивен и уринарен систем: Неможноста за целосно празнење на мочниот меур го зголемува ризикот од состојби што влијаат на гениталиите или уринарниот систем, како што се хидронефроза , микропенис или неспуштени тестиси . Исто така е можно да се родите без едниот или двата бубрега.
Важно е што не секој со овие симптоми има ектодермална дисплазија . Ако мислите дека можеби ги имате овие симптоми, вашиот лекар може да го потврди тоа со генетско тестирање .
Зошто се случува оваа ситуација? Кои се причините?
Главната причина за ектодермална дисплазија еГенски варијации. Ова значи дека постојат промени во гените кои складираат информации во нашето тело. Видот на ектодермална дисплазија што ја развивате зависи од тоа кои гени ги имаат овие промени и какви се тие промени.
Оваа состојба често се пренесува од генерација на генерација . Ова значи дека ако некој во семејството ја има, постои можност и идните генерации да ја развијат. Сепак, многу ретко, може да се развие како нова генетска мутација, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.
Како го дијагностицирате ова?
Кога ќе му кажете на лекар дека вие или вашето дете ги имате овие симптоми, тој или таа прво ќе направи физички преглед . Особено, тој или таа ќе побара абнормалности во вашата коса, нокти, заби и потни жлезди.
Во зависност од вашите симптоми, може да ви бидат потребни и тестови за снимање, како што се рендгенски зраци или компјутерска томографија .
Доколку вашиот лекар се сомнева на ектодермална дисплазија , тој или таа веројатно ќе нарача генетско тестирање . Овие тестови можат да идентификуваат промени во вашите гени. Тие исто така можат точно да ви кажат дали имате ектодермална дисплазија и, доколку е така, каков тип.
Кои се третманите?
Третманот за ова зависи од видот на ектодермална дисплазија што ја имате и од тоа колку се сериозни вашите симптоми. Не постои лек за оваа состојба. Сепак, постојат третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете нормален живот.
Овие третмани главно се насочени кон симптомите што се јавуваат:
- Одржување на телото ладно: Ако не се потите доволно, потешко е да го разладите телото. Затоа, за да спречите топлотен удар и топлотна исцрпеност , пијте многу вода . Можете исто така да користите елеци за ладење .
- Стоматолошка и орална хирургија: Забни импланти , мостови или протези може да се користат за замена на исчезнати заби. Забно бондинг , фасети или коронки може да се користат и за поправка на мали, деформирани заби.
- Третман за опаѓање на косата: Постојат лекови како што е миноксидилот (Rogaine®) за стимулирање на растот на косата.
- Хидратантен крем за кожа: Многу е важно редовно да користите масти, креми и лосиони за да ја намалите сувоста и лупењето на кожата.
Ектодермална дисплазијаБидејќи влијае на различни делови од телото, вашиот медицински тим може да вклучува различни специјалисти, како што се стоматолози, дерматолози и генетичари.
Бебињата родени со тешки абнормалности треба да започнат со специјалистички третман што е можно поскоро. Вашиот лекар ќе ви каже што да очекувате врз основа на вашата ситуација.
Како е да се живее со оваа состојба? (Перспектива)
Доколку оваа состојба се дијагностицира рано и се третира правилно, често е можно да се живее добар живот . Повеќето луѓе со ектодермална дисплазија живеат нормален животен век.
Како што рековме претходно, ова не може целосно да се излечи. Но, симптомите можат добро да се контролираат со третман . Значи, нема од што да се плашите.
Работи што треба да ги знаете ако вашето дете ја има оваа состојба
Во зависност од симптомите и состојбата на вашето дете, може да му бидат потребни неколку различни третмани. Редоследот и времето на овие третмани ќе зависат од видот на ектодермална дисплазија што ја има вашето дете и од сериозноста на симптомите. Вашиот лекар ќе соработува со вас за да развие план за лекување што е најдобар за вашето дете.
Во ваков момент, нормално е вие како родители да имате многу прашања. Разговарајте за сите овие прашања со лекарот и решете ги.
Може ли ова да се спречи?
За жал, оваа состојба не може да се спречи. Таа е предизвикана од генетски промени што не можеме да ги контролираме. Ако вие или вашето дете имате ектодермална дисплазија , тоа не е поради нешто што сте направиле или не сте направиле. Не грижете се за тоа.
Доколку ја имате оваа состојба и планирате да основате семејство, размислете за генетско советување . Генетски советник може да ви помогне да ги разберете вашите шанси да имате дете со генетско заболување.
Кога треба да посетите лекар?
Доколку вие или вашето дете имате какви било симптоми за кои мислите дека може да бидат поврзани со ектодермална дисплазија , консултирајте се со вашиот лекар. На пример:
- Расипување на забите или губење на забите
- Мрежени прсти
- Честа сувост или осип на кожата
- Абнормалности во очите или ушите
Ако забележите вакви работи, веднаш посетете лекар.
Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?
Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со ектодермална дисплазија , можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:
- Каков тип на ектодермална дисплазија имам јас/моето дете?
- Какви опции за третман имам?
- Како оваа ситуација ќе влијае на мојот живот/животот на моето дете?
- На кои компликации треба да внимавам?
- Колку често треба да го посетувам лекарот?
- Дали постојат групи за поддршка кои им помагаат на луѓето во вакви ситуации?
Дознавањето дека вие или вашето дете имате ектодермална дисплазија може да биде малку премногу. Ќе има тестови и многу лекари за посета. Но, откако ќе добиете дијагноза , ќе ви биде помогнато да разберете како се поврзани вашите симптоми, како да ги контролирате и што да очекувате во иднина.
Не грижете се, со правилен третман, можете да се справите со ектодермалната дисплазија . Можеби ќе ви треба малку време и трпение за да пронајдете што најдобро функционира за вас. Запомнете, не сте сами. Разговорот со други кои минуваат низ истото може да биде одличен извор на сила. Прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка и ресурси.
Порака за носење дома
Добро, ајде да ги разгледаме најважните точки што ги дискутиравме денес за ектодермалната дисплазија .
- Ова е ретка генетска болест .
- Главно влијае на косата, забите, ноктите и потните жлезди .
- Постојат повеќе од 180 видови, па симптомите се разновидни .
- Генетското тестирање е единствениот начин за точна дијагноза.
- Иако нема целосно лекување, постојат третмани за контрола на симптомите .
- Доколку се дијагностицира рано и се лекува правилно, многу луѓе можат да живеат нормален живот .
- Не сте сами, можете да побарате помош од групи за поддршка .
Значи, ако вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, не плашете се да посетите лекар и да побарате совет. Свесноста е првиот чекор.
` Ектодермална дисплазија, генетски заболувања, кожни заболувања, проблеми со забите, проблеми со косата, потни жлезди, здравје на децата`
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න