Дали вашите зглобови често се лабави? Дали кожата ви се крши лесно? Дали можеби е Елерс-Данлосов синдром?

Дали понекогаш чувствувате дека зглобовите на рацете и нозете ви се движат премногу лесно, како да се лабави? Или лесно ви се појавуваат модринки или синило дури и со најмал допир? Можеби си мислите: „О, сигурно сум малку несмасен“. Но, не е само тоа. Може да се должи на состојба наречена Елерс-Данлосов синдром (ЕДС) , која не е многу честа, но е важно да се знае за неа. Ајде да разговараме за ова подетално денес.

Што е Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)?

Едноставно кажано, Елерс-Данлосовиот синдром е состојба што ги зафаќа сврзните ткива во нашите тела. Сега можеби се прашувате што се сврзни ткива. Замислете дека нашите тела се како куќа, а сврзните ткива се како цемент и малтер што ги држат работите како ѕидови и покриви заедно, давајќи им цврстина. Тие се насекаде во нашите тела - тие помагаат да се држат нашите органи заедно и помагаат да се поврзат деловите од нашето тело.

Ова сврзно ткиво е составено од два главни вида протеини: колаген и еластин . Кај EDS, нашите тела не се во можност правилно да го произведат овој протеин наречен колаген. Она што се случува е дека лицето со EDS има слаб колаген. Ова значи дека нивното сврзно ткиво не е толку силно или толку цврсто колку што треба да биде.

Оваа состојба може да влијае на кое било сврзно ткиво во вашето тело. На пример:

• За вашата 'рскавица
• До коските
• До крвта
• До масно ткиво

Во зависност од тоа каде EDS влијае на вашето сврзно ткиво, може да почувствувате симптоми како што се:

• На вашата кожа
• Во зглобовите
• Во мускулите
• Во крвните садови

Важно е дека синдромот Елерс-Данлос е генетско нарушување . Ова значи дека може да се пренесува низ генерации. Ако некој во вашето семејство - односно некој близок до вас, како што се вашата мајка, татко, браќа и сестри, баба и дедо - ја има оваа состојба, многу е важно да посетите лекар и да се прегледате.

Дали постојат видови на Елерс-Данлосов синдром?

Да, лекарите го делат Елерс-Данлосовиот синдром на околу 13 главни типови, во зависност од тоа како состојбата влијае на телото и какви симптоми предизвикува.

Најчестите типови обично предизвикуваат лабави или нестабилни зглобови и кожа која е многу деликатна и лесно се појавува модринка. Сепак, постојат некои ретки типови кои можат да предизвикаат компликации кои се опасни по живот. Особено , васкуларниот Елерс-Данлосов синдром - видот на ЕДС што ги зафаќа крвните садови - може да биде малку поопасен.

Вашиот лекар ќе ви објасни каков тип на EDS имате и каков третман е потребен.

Колку е честа оваа состојба?

Според експертите, во просек, околу едно од секои 5.000 луѓе може да има Елерс-Данлосов синдром. Ова значи дека има луѓе во Шри Ланка кои ја имаат оваа состојба, но можеби не знаат за неа.

Кои се симптомите на Елерс-Данлосовиот синдром?

Иако секој тип на EDS има свои уникатни симптоми, постојат неколку вообичаени симптоми кои често се забележуваат. Ајде да погледнеме што се тие:

• Хипермобилни зглобови: Ова е чест симптом кај многу луѓе. Вашите зглобови може да се чувствуваат лабави и нестабилни. Некои луѓе можат да ги свиткаат и извиткаат прстите, лактите и колената на начини што се поневообичаени од другите. Размислете, веројатно сте виделе луѓе да ги свиткуваат своите тела како што прават во циркус, а некои луѓе може да ја имаат таа способност поради EDS. Но, ова не е секогаш добра работа, бидејќи зглобовите лесно можат да се скршат.
• Кожата е многу мека, тенка и се растегнува повеќе од нормално: Кожата може да се растегне како ластиче. Кожата на некои луѓе е многу мазна на допир, како кадифе. А понекогаш кожата може да биде многу тенка.
• Лесно појавување модринки, често посинување: Ако добивате големи модринки и модринки дури и по мала испакнатина или грутка, тоа е исто така знак за ова. Некои луѓе можеби дури и не можат да сфатат зошто се случува ова.
• Раните заздравуваат невообичаено долго време, а лузните се појавуваат во чудни форми: Дури и малите рани заздравуваат долго време. Понекогаш лузните изгледаат многу тенки, како лузни од цигарета.
• Болка во зглобовите и мускулите: Ова е исто така проблем што го имаат многу луѓе. Тие чувствуваат постојана болка и умор.
• Замор: Чувство на замор цело време, без разлика колку спиете.
• Тешкотии со концентрирање: Тешкотии со концентрирање на задача, како мозокот да е маглив.

Ако имате еден или повеќе од овие симптоми, најдобро е да побарате лекарска помош.

Што предизвикува синдром на Елерс-Данлос?

Главната причина за ова е генетска мутација . Едноставно кажано, кога нашите клетки се делат и се формираат нови клетки, информациите во нашата „ДНК“ се копираат. Ако има мала промена, дефект или оштетување во „ДНК“ секвенцата за време на ова копирање, тоа се нарекува генетска мутација. Исто како кога мала буква во рецептот се поместува, се менува вкусот и изгледот на храната.

Кај EDS, оваа генетска мутација го спречува телото да произведува протеин наречен колаген . Колагенот е главната работа што им дава цврстина на нашата кожа, зглобови и крвни садови. Кога не се произведува правилно, се јавуваат сите проблеми споменати погоре.

Експертите идентификувале повеќе од 20 различни генски мутации кои можат да предизвикаат EDS. Специфичната генска мутација што ја имате одредува кои делови од вашето тело се засегнати. Сепак, понекогаш лекарите не можат точно да утврдат која генска мутација предизвикува EDS кај една личност.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на ова?

Некои видови на EDS се наследуваат . Ова значи дека ако родителите ја имаат состојбата, генетската мутација може да се пренесе на нивните деца. Сепак, некои видови се соматски - што значи дека едно лице може да ја развие без никој друг во семејството да ја има, и тие не се пренесуваат од генерација на генерација.

Ако еден или двајцата ваши биолошки родители имаат EDS, постои ризик да ја развиете состојбата. Исто така, ако имате EDS, вашите деца можат да ја пренесат генската мутација што го предизвикува.

За да дознаете повеќе за ова, можете да побарате генетско советување . Генетичките советници можат да ви го објаснат ризикот од наследување на овие состојби од вас или нивно пренесување на вашите деца.

Кои се компликациите на Елерс-Данлосовиот синдром?

Најчестата компликација што може да ја развијат луѓето со EDS се дислокации , кои се јавуваат кога коските во зглобот се лизгаат од нивните нормални позиции.

Важно: Ако некогаш помислите дека сте изместиле зглоб, не обидувајте се сами да го вратите на место. Тоа може да предизвика дополнителна штета. Веднаш одете во итна помош. Понекогаш, може да биде потребна операција за поправка на изместен зглоб.

Некои видови на EDS, особено претходно споменатиот васкуларен Елерс-Данлосов синдром, можат да предизвикаат компликации кои се опасни по живот. Овој тип може да предизвика руптура на крвните садови. Ова може да предизвика крварење во телото, што доведува до опасни состојби како мозочен удар .

Луѓето со овие типови на EDS се изложени на зголемен ризик од руптура на органи. Цревата и матката на бремена жена се органите кои најверојатно ќе пукнат.

Компликациите што може да ги доживеете зависат од видот на EDS што го имате. Други компликации може да вклучуваат:

• Проблеми со срцевите залистоци (вентилите што пумпаат крв не работат правилно).
• Тешка искривување на 'рбетот (сколиоза).
• Истенчување на рожницата на очите.
• Свиткани екстремитети.
• Проблеми со забите и непцата.

Како се дијагностицира Елерс-Данлосов синдром?

Лекарот ќе утврди дали имате Елерс-Данлосов синдром со физички преглед и земање на вашата медицинска историја. Ќе ја разгледа вашата кожа и зглобови и ќе ве праша за вашите симптоми. Кажете му на вашиот лекар кога првпат сте почнале да ги имате симптомите и дали вашите симптоми се влошуваат кога правите одредени работи.

Бидејќи многу луѓе со EDS не можат да најдат идентификувана генетска мутација, лекарите обично поставуваат дијагноза врз основа на симптомите и медицинската историја.

Како се лекува Елерс-Данлосовиот синдром?

Вашиот лекар ќе препорача третмани за Елерс-Данлосов синдром за да ви помогне да ги контролирате симптомите и да спречите опасни компликации. Третманот што е вистинскиот за вас ќе зависи од видот на ЕДС што го имате и како тој влијае на вашите сврзни ткива.

Некои од најчесто користените третмани се:

• Заштита на кожата: Користете крема за сончање кога излегувате на сонце и користете благи сапуни кои не се штетни за кожата. Бидејќи кожата е многу деликатна, треба да се грижите за неа.
• Физикална терапија: Вежби за зајакнување на мускулите околу зглобовите. Ова обезбедува дополнителна потпора на зглобовите и може да ја намали вкочанетоста на зглобовите.
• Носење протези: Лекарите може да препорачаат носење специјални протези за да им дадат дополнителна потпора на зглобовите и да ги одржат стабилни.

Бидејќи луѓето со Елерс-Данлосов синдром се изложени на поголем ризик од развој на остеоартритис и други проблеми со зглобовите, вашиот лекар може да ви каже да избегнувате одредени работи. На пример:

• Кревање тешки предмети (напорно кревање).
• Вежбање со висок интензитет – на пример, трчање, скокање.
• Контактни спортови – на пример рагби, фудбал.

Може ли да се спречи синдромот на Елерс-Данлос?

За жал, не, Елерс-Данлосовиот синдром не може да се спречи . Бидејќи не можеме да ги контролираме генетските мутации што го предизвикуваат, не постои начин да се спречи EDS. Доколку сте загрижени дека може да го пренесете EDS (или друга генетска состојба) на вашите деца, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување .

Ако имам EDS, што да очекувам?

Ако имате Елерс-Данлосов синдром, ќе мора да ги контролирате симптомите до крајот на животот. Сè уште нема лек . Сепак, откако ќе научите да ги контролирате симптомите, треба да можете да се вратите на вашите нормални активности. Можеби ќе треба да избегнувате напорна физичка активност (како што се контактни спортови).

Елерс-Данлосовиот синдром не ги погодува сите исто. Она што ќе го доживеете ќе зависи од видот на EDS што го имате и од сериозноста на вашите симптоми. Прашајте го вашиот лекар што да очекувате врз основа на вашата состојба.

Колкав е животниот век на лице со Елерс-Данлосов синдром?

Повеќето видови EDS не влијаат на вашиот животен век, што значи дека не го скратуваат вашиот животен век.

Меѓутоа, ако имате тип на EDS што влијае на крвните садови (како што е васкуларниот Елерс-Данлосов синдром), може да имате поголем ризик од мозочен удар или други фатални проблеми со крвните садови.

Дури и ако имате васкуларен Елерс-Данлосов синдром, вашиот лекар може да ви помогне да пронајдете третмани и промени во животниот стил што ќе ви помогнат да живеете безбеден и здрав живот. Разговарајте со вашиот лекар за тоа на кои симптоми на опасни компликации треба да внимавате.

Како да се грижам за себе?

Внимавајте на вашите симптоми и посетете лекар ако забележите какви било промени. Вашиот лекар ќе ви каже колку често треба да доаѓате во клиниката за да го следи вашето тело за промени. Тие ќе направат промени во вашиот третман доколку е потребно.

Избегнувајте спортови со силен интензитет. Напорните физички активности, како што се спортовите што вклучуваат физички контакт, го зголемуваат ризикот од повреда на зглобовите (особено зглобовите со скокање).

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Посетете лекар ако вашата кожа или зглобови се чувствуваат слаби, лабави или имате какви било промени на вашето тело. Посетете лекар ако имате модринки почесто од порано или ако чувствувате дека крварите.

Кога треба да одам во Одделот за итни случаи (УИ) ?

Доколку вие или некој со вас има симптоми на мозочен удар , веднаш одете во одделот за итни случаи или јавете се на 1990.

Препознајте ги предупредувачките знаци на мозочен удар и запомнете да БИДЕТЕ БРЗИ :

• Б - Рамнотежа: Внимавајте на ненадејно губење на рамнотежата.
• Е - Очи: Проверете за ненадејна загуба на видот на едното или двете очи или двоен вид.
• F - Лице: Побарајте од лицето да се насмевне. Погледнете дали едната или двете страни на лицето се спуштени. Ова е знак на мускулна слабост или дисфункција.
• A - Раце: Побарајте од нив да ги кренат обете раце. Ако има слабост на едната страна (ако претходно немало), едната рака ќе биде крената, додека другата ќе спушти.
• S - Говор: Кога некое лице ќе доживее мозочен удар , често ја губи способноста да зборува. Може да пелтечи, да ги изговара зборовите нејасно или да има тешкотии при изборот на вистинските зборови.
• Т - Време: Времето е од суштинско значење, затоа не одложувајте со барање помош! Доколку е можно, погледнете го часовникот и запомнете го времето кога започнале вашите симптоми. Кажувањето на лекарот кога започнале вашите симптоми може да му помогне да одлучи кој третман е најдобар за вас.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе посетите лекар, можете да поставите вакви прашања:

• Дали имам Елерс-Данлосов синдром или нешто друго?
• Каков тип на EDS имам?
• Каков вид третман ми е потребен?
• На кои симптоми или промени треба да внимавам?
• Колку често ќе треба да доаѓам на контролни прегледи?
• Ако сакам да имам деца, дали треба да размислам за генетско советување?

Елерс-Данлосовиот синдром (ЕДС) е генетска состојба која влијае на вашата способност да произведувате колаген, протеин кој го поддржува вашето сврзно ткиво. Ова може да ја направи вашата кожа, зглобови и други ткива послаби и пофлексибилни од нормалното. Вашиот лекар може да ви помогне да пронајдете третмани за справување со вашите симптоми и спречување на компликации.

Не плашете се да поставувате прашања и да разговарате со вашиот лекар. Симптомите на EDS можат да бидат многу суптилни, особено во раните фази. Верувајте си на себе и слушајте го вашето тело. Ако чувствувате дека вашите симптоми се менуваат или ако чувствувате дека вашиот третман не функционира, разговарајте со вашиот лекар.

Резиме и порака за носење дома

Во ред, сега подобро разбирате за што зборувавме денес, Елерс-Данлосов синдром (ЕДС). Запомнете, ова е генетска состојба која го ослабува нашето сврзно ткиво, особено протеинот наречен колаген.

• Клучни карактеристики: Хиперфлексибилни, лесно извиткувачки зглобови, нежна, лесно повредувачка, еластична кожа, чести модринки и болки во зглобовите/мускулите се најчести.
• Причина: Генетска мутација.
• Третман: Клучот е во справувањето со симптомите. Физикална терапија, заштита на кожата и носење потпори доколку е потребно се важни. Исто така, мудро е да се избегнуваат активности со голем интензитет.
• Најважно од сè: Доколку ги имате овие симптоми или доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, важно е да се консултирате со лекар. Не донесувајте брзи заклучоци сами.

Животот со оваа состојба може да биде предизвикувачки, но со правилно лекување и медицински совет, многу луѓе можат да живеат нормален, активен живот. Не сте сами, побарајте помош.

` Елерс-Данлосов синдром, сврзно ткиво, колаген, лабавост на зглобовите, затегнување на кожата, генетски заболувања, EDS, хипермобилност`