Ајде да зборуваме за фамилијарна дисавтономија: наследно нарушување на нервниот систем!

Дали некогаш сте слушнале дека некои работи во нашето тело се случуваат автоматски, без ние дури и да го сфатиме тоа? Помислете на тоа, дишењето, варењето на храната, регулирањето на телесната температура, плункањето, плачењето... Сите овие работи се случуваат автоматски во нашето тело, односно без ние да размислуваме за нив. Но, што се случува ако постои слабост или проблем во нашиот нервен систем , кој ги контролира овие автоматски работи? Денес ќе зборуваме за толку ретка, но многу сериозна, вродена болест. Ова се нарекува фамилијарна дисавтономија (ФД) .

Што е фамилијарна дисавтономија?

Едноставно кажано, фамилијарната дисавтономија (ФД) е конгенитална состојба која влијае на вашиот нервен систем. Главно ги зафаќа деловите од вашето тело кои ги контролираат автоматските процеси . Тоа е:

• Дишење
• Варење
• Формирање солзи
• Регулирање на крвниот притисок и телесната температура
• Формирање на плунка

Покрај ова, тоа влијае и на вашиот чувствителен нервен систем . Тоа значи:

• Вкус
• Чувствителност на болка и температура

Оваа состојба е предизвикана од генска мутација наследена од родителите. Оваа состојба, наречена фамилијарна дисавтономија, е позната и како:

• Синдром на Рајли-Деј
• HSAN тип III наследна сензорна и автономна невропатија (Тип III наследна сензорна и автономна невропатија - HSAN тип III)

За жал, оваа фамилијарна дисавтономија може да предизвика доцнења во развојот кај децата и може да го скрати нивниот животен век.

Кој е посклоен кон развој на оваа состојба?

Фамилијарната дисавтономија бара детето да наследи дефектен ген од двајцата родители . Ова е многу ретка состојба. Особено е честа кај луѓето од ашкеназиско еврејско потекло . Според извештаите, околу еден од 10.000 ашкеназиски Евреи во Соединетите Американски Држави и околу еден од 3.700 во Израел се родени со оваа состојба. Ова значи дека не е болест што ги погодува сите.

Која е причината за ова?

Ова се должи на мутации во гените . И двајцата ваши родители мора да носат мутација во генот наречен ELP1 . Овој ген ELP1 произведува протеин кој му помага на вашиот нервен систем да се развива. Значи, ако има мутација или недостаток на овој ген, се јавуваат проблеми во функционирањето на делови од нервниот систем. Едноставно кажано, ако недостасува еден важен дел од мебелот при градење куќа, целата куќа ќе се распадне.

Кои се симптомите на фамилијарна дисавтономија (ФД)?

Симптомите на оваа состојба започнуваат во детството . Раните симптоми вклучуваат:

• Тешкотии при доење: Тешко е за мало бебе правилно да цица.
• Тешкотии при голтање (дисфагија): Тешкотии при голтање храна и пијалоци, чувство како да се гуши.
• Неможност за одржување на телесната температура: Телесната температура може ненадејно да се зголеми или намали.
• Недостаток на солзи при плачење: Ова е многу посебен симптом. Мало дете не рони солзи кога плаче.
• Слаб раст: Тежината и висината на бебето не се зголемуваат пропорционално на неговата возраст.
• Мускулна слабост (хипотонија): Телото се чувствува млитаво и млитаво.

Како што детето расте, понекогаш може да го задржи здивот, како да се гуши. Но, ова задржување на здивот обично исчезнува до 6-годишна возраст.

Како што напредува болеста, може да се појават и други симптоми:

• Абнормалности на срцевиот ритам (аритмија): Срцевиот ритам станува неправилен.
• Абнормалности на вкусот: Можеби нема да можете правилно да го почувствувате вкусот на храната.
• Абнормална искривување на 'рбетот (сколиоза): 'Рбетот изгледа како да е закривен на едната страна.
• Проблеми со рамнотежата и нарушувања на одењето: Тешкотии при одење, ризик од паѓање.
• Мокрење во кревет: Мокрење во креветот ноќе додека спиете.
• Хроничен киселински рефлукс (ГЕРБ): Честа горушица и чувство на горушица што се крева кон грлото.
• Доцнења во развојот: Работи како што се зборувањето и одењето се доцнат.
• Прекумерна саливација.
• Проблеми со очите: работи како суви очи, страбизам.
• Неможност за чувствување болка и промени во температурата: Топлината, студот, посекотините и раните не се чувствуваат правилно.
• Оштетување на видот и губење на видот.
• Белодробни инфекции: Чести инфекции се јавуваат поради насобирање на слуз во белите дробови.
• Слабеење на коските (остеопороза) и зголемен ризик од фрактури.
• Слабости во контролата на дишењето, особено за време на спиењето.
• Нападни состојби како што е епилепсија.
• Повраќање.

Многу луѓе со фамилијарна дисавтономија имаат проблеми со контролирањето на крвниот притисок . Ова може да предизвика низок крвен притисок при стоење (ортостатска хипотензија), што може да предизвика вртоглавица и несвестица. Високиот крвен притисок (хипертензија) може да доведе и до заболување на бубрезите.

Околу 40% од луѓето со оваа состојба доживуваат периоди наречени „автономни кризи“ кога симптомите одеднаш се влошуваат. Во овие периоди, може да се појават следниве:

• Треска.
• Палпитации на срцето.
• Висок крвен притисок.
• Црвенило на кожата.
• Потење.
• Повраќање.

Замислете колку тешко мора да му биде на едно мало дете постојано да има вакви проблеми. Тешко е и на родителите да го поднесат ова. Но, според медицинските совети, постојат решенија за сето ова.

Како се дијагностицира фамилијарна дисавтономија (ФД)?

Вашиот лекар прво ќе ве праша за вашите симптоми , а потоа ќе изврши физички преглед .

Главната работа е да се види дали солзите излегуваат кога плачете. За бебиња под 6 месеци се прави тест наречен Ширмеров тест :

• Она што го правите е да поставите мало парче филтер-хартија на внатрешната страна од долниот очен капак на бебето.
• Ако, по пет минути, количината на влага во листот е помала од 10 милилитри, се сомнева дека бебето може да има фамилијарна дисавтономија.

Покрај тоа, лекарот ќе ги разгледа и следниве фактори:

• Намалени тетивни рефлекси: Ако имате FD, вашите мускули нема да реагираат кога лекарот лесно ќе ги допре.
• Реакција на инјекција со хистамин: Кога лице со FD ја прима оваа инјекција, кожата не станува црвена и отечена како кај нормална личност.
• Реакција на метахолин: Околу 20 минути по нанесувањето на овој лек, зеницата на окото ќе се намали ако е присутна FD.
• Изглед на мазен јазик: Ако имате FD, вашиот јазик ќе изгледа мазен бидејќи недостасуваат пупките за вкус (фунгиформни папили) кои се наоѓаат во задниот центар на јазикот.

Доколку забележите овие симптоми, вашиот лекар може да предложи генетско тестирање , кое вклучува земање примерок од крв и проверка за генетска мутација што предизвикува фамилијарна дисавтономија.

Кои се третманите за фамилијарна дисавтономија (FD)?

Главниот фокус на третманот за флегмонална болест е намалување на симптомите . Постојат различни третмани достапни за ова:

• За белодробни инфекции: антибиотици или физиотерапија на градите.
• За ортостатска хипотензија: Компресивни чорапи или траен пејсмејкер.
• За проблеми со дишењето за време на спиењето: Уреди како што се CPAP или BiPAP® (Двостепен позитивен притисок во дишните патишта).
• За заштита на рожницата на очите: Капки за очи.
• За дехидратација поради повраќање: Дајте интравенски физиолошки раствор (IV течности).
• За ГЕРБ, заболување на бубрезите, производство на плунка, епилепсија или повраќање: различни видови лекови.
• За олеснување на секојдневните задачи: Окупациона терапија.
• За подобрување на рамнотежата: Физикална терапија.
• За проблеми со грбот: Операција.
• За зголемување на исхраната: Обезбедување хранење преку сонда (ентерална исхрана).

Во меѓувреме, истражувачите продолжуваат да спроведуваат клинички испитувања на нови третмани . Се надеваме дека овие третмани на крајот ќе можат да ги третираат не само симптомите, туку и самата болест.

Може ли да се намали ризикот од фамилијарна дисавтономија (ФД)?

Не можеме навистина да го намалиме ризикот од развој на флора и фаринкс, бидејќи е генетски. Сепак, важно е да бидете свесни за симптомите и што е можно поскоро да побарате медицинска помош и третман .

Доколку сте од ашкеназиско еврејско потекло и планирате да имате дете, добра идеја е да побарате генетско советување . Вашиот лекар може да препорача и генетско тестирање за да види дали го носите генот ELP1 пред или за време на бременоста.

Каква е перспективата за некој со фамилијарна дисавтономија (FD)?

Не постои лек за фамилијарна дисавтономија. Луѓето со оваа состојба имаат пократок животен век од општата популација. Околу половина од овие луѓе живеат до 30-тите години. Други може да живеат до 70-тите години.

Слушањето на ова може да ве исплаши и тажи. Но, запомнете, со соодветен третман и добра грижа, можете да им помогнете на овие луѓе да живеат што е можно подобар и поисполнет живот.

Симптомите може да се влошат со текот на времето. На пример, околу 49% од луѓето со родилна деменција ќе имаат потреба од помош при одење до 50-годишна возраст. Тие исто така може да развијат чести белодробни инфекции, како што е пневмонија .

Како некој со фамилијарна дисавтономија (ФД) се грижи за себе?

Можете да помогнете во намалувањето на компликациите со следење на овие чекори:

• Избегнувајте топло или влажно време.
• Ограничете ги стресните ситуации.
• Избегнувајте долги патувања.
• Обидете се да не чекате додека не ви се наполни мочниот меур.

Исто така, треба редовно да го проверувате вашиот лекар за следниве работи :

• Крвен притисок.
• Очи.
• Функција на бубрезите.
• Респираторна функција.
• 'Рбет.

Порака за носење дома

Фамилијарната дисавтономија (ФД) е ретка, генетска состојба која влијае на вашиот нервен систем. Таа особено влијае на несаканите функции како што се дишењето, варењето, лачењето солзи, контролата на крвниот притисок и телесната температура, како и лачењето плунка. Исто така, може да влијае на сензорните функции како што се вкусот, болката и температурата.

Иако не постои целосен лек за ова, третманите како што се лекови, разни терапии и хирургија можат да ги контролираат симптомите и да го олеснат животот.Иако луѓето со фамилијарна дисавтономија може да имаат пократок животен век, со соодветен третман и грижа, тие можат да живеат што е можно подобар живот. Најважно е рано да побарате лекарски совет ако имате симптоми и да останете под постојан медицински надзор.

` Фамилијарна дисавтономија, нервен систем, генетски заболувања, синдром на Рајли-Деј, здравје на детето, симптоми, третман`